Czy Twoje żyły łatwo się zasiniają? Czy Twoja skóra jest bardzo cienka? Uważajmy na niebezpieczny zespół Ehlersa-Danlosa (vEDS)!

Czy zdarza Ci się, że nawet po małym guzku na ciele pojawia się duża, niebieska plama? A może Twoja skóra staje się tak cienka, że ​​widoczne są żyły? Czasami mogą to być objawy rzadkiej, ale bardzo poważnej choroby, choć nie zawsze zwracamy na nie uwagę. Dzisiaj porozmawiamy właśnie o takiej chorobie, która osłabia tkankę łączną organizmu, a zwłaszcza naczynia krwionośne. Nazywa się to zespołem Ehlersa-Danlosa (VES) , w skrócie VEDS. Chociaż może się to wydawać nieco skomplikowane, spróbujmy to wyjaśnić w prosty sposób.

Czym jest zespół Ehlersa-Danlosa (EDS)? Czy typ naczyniowy jest niebezpieczny?

Mówiąc najprościej, zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) to grupa chorób genetycznych, które wpływają na tkankę łączną w naszym organizmie. Być może zastanawiasz się teraz, czym jest tkanka łączna. To ona łączy nasze ciała i nadaje im siłę. Na przykład więzadła, ścięgna i chrząstki. To one nadają naszemu ciału kształt, siłę i elastyczność.

Istnieje około 13 rodzajów EDS. Naczyniowy EDS (vEDS), o którym mówimy dzisiaj, to czwarty typ (typ IV). Jest to najrzadszy i najpoważniejszy z tych typów EDS. Osoby z tym schorzeniem mają bardzo słabe naczynia krwionośne, czyli tętnice, które transportują krew, oraz narządy wewnętrzne w ich wnętrzu (narządy wewnętrzne), które są bardzo słabe i łatwo ulegają uszkodzeniu. Przypominają cienkie szkło, które może pęknąć nawet pod wpływem najmniejszego przedmiotu.

Kto może zachorować na tę chorobę? Jak często występuje?

Ponieważ jest to choroba genetyczna , często dziedziczy się ją po jednym lub obojgu rodzicach. Oznacza to, że jest dziedziczna. Czasami jednak, nawet jeśli nikt w rodzinie nie chorował wcześniej na tę chorobę, u kogoś może rozwinąć się ona poprzez spontaniczną mutację tego genu.

Zespół EDS to rzadka choroba. Dotyka ona około jedną na 5000 osób. Wyobraź sobie, jak rzadszy jest ten typ EDS (vEDS). Dotyka on około jedną na 200 000 lub 250 000 osób . Nic więc dziwnego, że tak wiele osób o nim nie wie.

Jak to wpływa na organizm?

Zespół Ehlersa-Danlosa (VEDS) to schorzenie, które powoduje utratę wytrzymałości i elastyczności tkanek organizmu, zwłaszcza naczyń krwionośnych (tętnic) i narządów wewnętrznych . Może to prowadzić do łatwego powstawania siniaków i zwiększonego ryzyka krwawienia wewnętrznego w wyniku urazów.

Pomyślcie, mały guzek na głowie to nic wielkiego dla normalnej osoby. Ale u kogoś z tą przypadłością naczynie krwionośne w środku może pęknąć lub ściana może pęknąć (rozwarstwienie tętnicy). To jak stara gumowa rurka, gotowa pęknąć przy najmniejszym nacisku.

Jakie są objawy naczyniowego EDS?

Chociaż objawy tej choroby mogą się różnić u poszczególnych osób, można zaobserwować kilka typowych symptomów. Przyjrzyjmy się im bliżej:

• Zmiany skórne:
• Skóra staje się bardzo cienka, półprzezroczysta i delikatna , przez co żyły na ciele stają się wyraźnie widoczne.
• Skóra w niektórych miejscach, zwłaszcza na dłoniach i stopach, wygląda , jakby starzeje się szybciej niż w innych miejscach.

• Charakterystyczne cechy twarzy:
• Usta i nos osób chorych na tę chorobę mogą stać się niezwykle cienkie .
• Mały podbródek .
• Oczy są duże i lekko rozstawione .
• Niektórzy mają bardzo mało rzęs, albo nie mają ich wcale .
• Płatki uszu są bardzo małe lub prawie nieobecne . Oba uszy są osadzone lekko odsunięte od głowy i mogą sprawiać wrażenie, jakby wystawały do ​​przodu.

• Problemy układu krążenia:
• Ciało łatwo ulega siniakom . Nawet jeśli uderzysz się czymś małym, powstają duże, niebieskie plamy.
• Żylaki mogą pojawić się w młodszym wieku niż normalnie.
• Nadciśnienie tętnicze (hipertensja) i problemy z zastawkami serca (np. wypadanie płatka zastawki mitralnej ) są powszechne.
• Istnieje zwiększone ryzyko uszkodzeń tętnic, takich jak rozwarstwienie tętnic . Mogą one prowadzić do niebezpiecznych tętniaków (osłabienia ścian naczyń krwionośnych i ich rozdęcia) lub pęknięć.

• Osłabienia narządów wewnętrznych:
• Mogą wystąpić niebezpieczne powikłania, takie jak zapadnięcie się płuc (odma opłucnowa) i pęknięcie narządów wewnętrznych, skutkujące nadmiernym krwawieniem.

• Zmiany szkieletowe:
• Można zauważyć zapadniętą klatkę piersiową (pectus excavatum).
• Mogą być krótsze niż zwykle.

Dlaczego tak się dzieje? Jaki jest powód?

Powiedzieliśmy już, że jest to choroba genetyczna. Oznacza to, że powstaje z powodu mutacji („(mutacja genetyczna)”) w genie w naszym DNA . Pomyślmy o tym: nasze DNA jest jak instrukcja obsługi, która buduje i kontroluje ciało. Nasze komórki i narządy działają zgodnie z tą instrukcją. Mutacja genetyczna jest jak błąd w tej instrukcji. Ale organizm i tak stosuje się do tej błędnej instrukcji.

Zespół Ehlersa-Danlosa (vEDS) jest spowodowany mutacją genu, który odpowiada za produkcję białka o nazwie kolagen III . Normalnie nasz organizm wykorzystuje ten kolagen III do wzmacniania niektórych tkanek i struktur. Jednak z powodu tej mutacji genu albo organizm nie produkuje wystarczającej ilości kolagenu III, albo wytwarzany kolagen III ma defekt. W rezultacie nie zapewnia on tkankom potrzebnej im siły.

Ponieważ jest to choroba genetyczna, osoba dotknięta tą chorobą może przekazać ją swoim dzieciom.Jeśli jedno z rodziców ma tę chorobę, istnieje 50% prawdopodobieństwo, że dziecko odziedziczy ją przy każdej ciąży. Jeśli oboje rodzice mają tę chorobę, dziecko ma 100% prawdopodobieństwo, że odziedziczy ją.

Czy to jest zaraźliwe?

Nie. To nie jest choroba, która może być przenoszona z jednej osoby na drugą. To coś, co jest dziedziczone wyłącznie poprzez geny.

Jak diagnozuje się tę chorobę?

Lekarz może podejrzewać zespół Ehlersa-Danlosa (VEDS) na podstawie historii choroby, badania fizykalnego, objawów oraz obecności tego schorzenia w rodzinie. Po postawieniu podejrzenia, przeprowadza się badania genetyczne w celu potwierdzenia lub wykluczenia tej możliwości. Ponieważ istnieją dwie główne mutacje genetyczne (obecnie zidentyfikowane), które powodują tę chorobę, badania genetyczne są jedynym sposobem na postawienie ostatecznej diagnozy.

Jakiego rodzaju testy są wykonywane?

Ponieważ jest to bardzo rzadka choroba, lekarze mogą zlecić kilka dodatkowych badań przed testami genetycznymi. Na przykład, mogą wykonać echokardiografię (badanie serca) lub tomografię komputerową . Badania te są wykonywane w celu wykluczenia innych chorób krwi, które mogą powodować nadmierne krwawienie lub łatwe powstawanie siniaków. Jednak tylko badania genetyczne mogą ostatecznie określić, czy występuje u Ciebie naczyniowy zespół Ehlersa-Danlosa (vEDS).

Jakie są metody leczenia? Czy można to wyleczyć?

Zespół EDS o podłożu naczyniowym nie jest chorobą uleczalną. Jest to schorzenie genetyczne, co oznacza, że ​​trwa całe życie. Ponieważ nie można go wyleczyć, lekarze koncentrują się na leczeniu objawów i minimalizowaniu ich wpływu.

Jakiego rodzaju leki/leczenie są stosowane?

Osoby z naczyniowym zespołem Ehlersa-Danlosa są narażone na zwiększone ryzyko wystąpienia tętniaków (rozszerzonych naczyń krwionośnych) i niebezpiecznych krwawień wewnętrznych spowodowanych pęknięciem naczyń krwionośnych. Dlatego osoby z tym schorzeniem powinny regularnie poddawać się badaniom lekarskim w celu wykrycia tętniaków. W niektórych przypadkach konieczna może być operacja w celu naprawy urazów wewnętrznych lub tętniaków.

Stan ten może również powodować poważne, nawet zagrażające życiu powikłania w czasie ciąży, takie jak pęknięcie macicy lub obfite krwawienie.

Twój lekarz jest najlepszą osobą, z którą możesz porozmawiać o lekach, zabiegach i operacjach, których możesz potrzebować. On lub ona może wszystko wyjaśnić, biorąc pod uwagę Twój stan zdrowia, Twoją historię osobistą i szczegóły opieki, której potrzebujesz.

Czy są jakieś powikłania w trakcie leczenia?

Ponieważ Twoje tkanki są bardzo osłabione z powodu tej choroby, jesteś narażony na większe ryzyko krwawienia . Ponadto, rekonwalescencja po operacji może być trudna, ale wynika to z osłabienia tych tkanek. Twój lekarz najlepiej wyjaśni Ci skutki uboczne i ryzyko, których możesz doświadczyć.

Jak mogę o siebie zadbać/łagodzić objawy?

Zespół EDS o podłożu naczyniowym to złożona choroba, która wymaga ścisłego monitorowania i częstych wizyt lekarskich . Jest tak złożona, że ​​nie można jej leczyć ani kontrolować samodzielnie bez pomocy lekarza. Dlatego bardzo ważne jest przestrzeganie zaleceń lekarza.

Czy można temu jakoś zapobiec?

Ponieważ zespół EDS jest chorobą genetyczną, nie ma sposobu, aby mu zapobiec ani zmniejszyć ryzyko jego rozwoju. Osoby z tą chorobą powinny porozmawiać z lekarzem o poradnictwie genetycznym, jeśli planują ciążę lub posiadanie dzieci. Pomoże im to zrozumieć, czego mogą się spodziewać, jeśli ich dziecko odziedziczy tę chorobę.

Czego mogę się spodziewać, jeśli mam tę chorobę? Jakie są rokowania?

Osoby cierpiące na zespół EDS o podłożu naczyniowym mają zwiększone ryzyko wystąpienia powikłań i problemów związanych z krwawieniem lub osłabieniem tkanek i narządów wewnętrznych.

U większości osób z tą chorobą do 20. roku życia wystąpi co najmniej jedno poważne powikłanie. W wieku 40 lat ryzyko wystąpienia powikłań zagrażających życiu wynosi około 80% . Statystyki pokazują, że około połowa osób z tą chorobą dożywa 48 lat .

Ale nie bój się tego usłyszeć. Ponieważ wraz z postępem medycyny pojawiają się nowe sposoby leczenia tych schorzeń, a ludzie mogą żyć lepiej niż kiedykolwiek.

Jak długo będzie trwała ta sytuacja?

Zespół EDS o podłożu naczyniowym to schorzenie, które występuje od urodzenia i trwa przez całe życie.

Jak dbać o siebie?

Osoby cierpiące na zespół EDS o podłożu naczyniowym powinny regularnie zgłaszać się do lekarza w celu monitorowania stanu zdrowia i wykrycia nowych problemów.

Taj,

• Należy unikać niebezpiecznych gier i zajęć .
• Należy unikać podnoszenia ciężarów i innych czynności, które wiążą się z dużym ryzykiem kontuzji.
• Zaleca się również unikanie zabiegów planowych ze względu na zwiększone ryzyko nadmiernego krwawienia i obrażeń wewnętrznych.

Kiedy powinienem zgłosić się do lekarza? / Kiedy powinienem szukać pomocy doraźnej?

Regularnie odwiedzaj lekarza zgodnie z zaleceniami. Powie Ci on również, kiedy należy zadzwonić lub się z nim udać oraz na jakie objawy powinieneś zwrócić uwagę.

W nagłych wypadkach oznacza to:

• Jeśli występuje u Ciebie ta przypadłość i odczuwasz silny ból bez wyraźnego powodu, zwłaszcza w klatce piersiowej lub jamie brzusznej , powinieneś natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską.
• Ponadto, jeśli masz zewnętrzną ranę, która mocno krwawi lub sączy się , natychmiast zgłoś się po pomoc medyczną.

Ostatnie przesłanie do domu

To prawda, że ​​naczyniowy zespół Ehlersa-Danlosa (vEDS) to złożona choroba genetyczna. Wymaga ścisłego monitorowania i opieki medycznej. Może to brzmieć przerażająco, ale pamiętaj, że dzięki postępowi medycyny i lepszemu zrozumieniu choroby, osoby z nią dotknięte mogą teraz żyć dłużej i lepiej niż w latach ubiegłych. Dlatego ważne jest, aby stosować się do zaleceń lekarza i dbać o swoje zdrowie. Jeśli Ty lub ktoś z Twoich znajomych ma jakiekolwiek pytania na ten temat, nie wahaj się porozmawiać z lekarzem.

` zespół naczyniowy Ehlersa-Danlosa, veds, zespół Ehlersa-Danlosa, eds, choroba genetyczna, tkanka łączna, kruche tętnice, łatwe powstawanie siniaków, choroby skóry, choroby genetyczne, naczynia krwionośne