Czy Twoje dziecko ma te objawy? Porozmawiajmy o zespole Pradera-Williego

Czy Twój maluszek był bardzo ospały, bezwładny i miał trudności z karmieniem piersią zaraz po urodzeniu? Ale kiedy podrósł, około drugiego lub trzeciego roku życia, zaczął wykazywać nietypowy apetyt i brak apetytu? Te zmiany mogą Cię trochę zaniepokoić i przestraszyć. Dzisiaj mówimy o rzadkiej chorobie genetycznej, która daje takie objawy, o której wiele osób w naszym kraju nie słyszało, ale o której warto wiedzieć. To zespół Pradera-Williego.

Czym jest zespół Pradera-Williego (PWS)?

Mówiąc najprościej, zespół Pradera-Williego (PWS) to rzadka choroba genetyczna, występująca od urodzenia. Wpływa ona na metabolizm dziecka, czyli proces przekształcania spożywanego pokarmu w energię. Wpływa również na rozwój i zachowanie dziecka.

W tej sytuacji można wyróżnić dwa główne etapy.

1. Wczesne niemowlęctwo: Mięśnie dziecka są albo martwe, albo mają bardzo słabe napięcie mięśniowe. Utrudnia to ssanie. Dziecko może być senne i ospałe.

2. Wczesne dzieciństwo: Między 2. a 6. rokiem życia dzieje się coś zupełnie innego. Dziecko rozwija niekontrolowany, nadmierny apetyt. Niezależnie od tego, ile zje, nie czuje się syte. Jeśli to nadmierne jedzenie nie zostanie opanowane, dziecko może stać się skrajnie otyłe.

Oprócz tych głównych objawów, dziecko może nie osiągnąć odpowiednich dla wieku kamieni milowych rozwoju, takich jak raczkowanie, chodzenie i mówienie. Może również opóźnić dojrzewanie. Nieleczona otyłość może prowadzić do powikłań zagrażających życiu, takich jak choroby serca, cukrzyca i bezdech senny.

Kto choruje na tę przypadłość? Jak często występuje?

To schorzenie genetyczne, które może dotknąć każdego. Najczęściej jest spowodowane przypadkową zmianą genetyczną, która zachodzi podczas tworzenia się komórek rozrodczych matki i ojca. Oznacza to, że nie jest ono spowodowane żadną winą rodziców. Bardzo rzadko, jeśli ktoś w rodzinie cierpiał na to schorzenie, istnieje niewielkie prawdopodobieństwo, że będzie ono dziedziczone z pokolenia na pokolenie.

Zespół Pradera-Williego jest tak powszechny, że dotyka około jedną na 10 000 do 30 000 osób na całym świecie. Oznacza to, że jest to bardzo rzadka choroba.

Jakie są objawy zespołu Pradera-Williego?

Objawy te mogą się różnić u poszczególnych osób, ale istnieje kilka typowych objawów. Pogrupujmy je w ten sposób, aby były bardziej zrozumiałe.

Dlaczego występuje ten stan? Jaka jest przyczyna genetyczna?

Jest to trochę skomplikowane, ale spróbujmy to zrozumieć w prosty sposób.

Każda nasza komórka zawiera pakiet informacji genetycznej. Nazywamy je chromosomami . Otrzymujemy 23 z tych chromosomów od matki i 23 od ojca. Zespół Pradera-Williego jest spowodowany nieprawidłowością w części chromosomu 15 , którą otrzymujemy od ojca.

Dzieje się tu coś wyjątkowego. Nazywa się to „(imprintingiem genomowym)”. Mówiąc prościej, w niektórych genach na chromosomie 15 kopia od ojca jest „włączona”, a kopia od matki jest „wyłączona”. To „włączenie”, czyli aktywna kopia od ojca, jest niezbędna do prawidłowego funkcjonowania organizmu. W zespole Pradera-Williego (PWS) ta aktywna kopia od ojca traci swoją funkcję.

Mogą być trzy główne przyczyny tego stanu rzeczy.

Jak lekarz diagnozuje tę chorobę?

Kiedy idziesz do lekarza z powodu obaw dotyczących objawów u swojego dziecka, pierwszą rzeczą, jaką zrobi, będzie dokładne badanie fizykalne. Uważnie przyjrzy się wyglądowi, napięciu mięśni i zachowaniu dziecka. Zapyta Cię również o nawyki żywieniowe i opóźnienia rozwojowe dziecka.

Jeśli lekarz podejrzewa zespół Pradera-Williego na podstawie tych objawów, zleci wykonanie testu genetycznego w celu potwierdzenia diagnozy.Odbywa się to zazwyczaj poprzez pobranie próbki krwi od dziecka i zidentyfikowanie zmian w jej DNA.

Jak się to leczy? Czy nie da się tego całkowicie wyleczyć?

W rzeczywistości nie ma jeszcze lekarstwa na zespół Pradera-Williego. Ale nie martw się. Istnieje wiele metod leczenia, które mogą pomóc złagodzić objawy, zapobiec powikłaniom i pomóc Twojemu dziecku wieść dobre życie. Główne cele leczenia to:

• Zarządzanie żywieniem: Specjalne urządzenia, takie jak smoczki do butelek, mogą pomóc dziecku pić mleko w okresie niemowlęcym. Wraz z wiekiem dziecka ważne jest zapewnienie mu niskokalorycznej, zbilansowanej diety i ścisła kontrola ilości spożywanego pokarmu. Czasami konieczne może być nawet zamknięcie szafek i lodówek w domu.
• Terapia hormonalna: Hormon wzrostu podaje się, aby wspomóc rozwój dziecka. W miarę postępu dojrzewania, chłopcy mogą potrzebować testosteronu, a dziewczynki estrogenu.
• Terapie wspomagające:
• Fizjoterapia: pomaga wzmocnić mięśnie i poprawić równowagę.
• Terapia logopedyczna: pomaga przezwyciężyć trudności w mówieniu.
• Edukacja specjalna: zapewnia wsparcie w zakresie zajęć edukacyjnych dostosowanych do możliwości intelektualnych dziecka.

Jak będzie wyglądała przyszłość, jeśli moje dziecko będzie miało zespół Pradera-Williego?

To normalne, że rodzice czują szok i strach, gdy dowiadują się o tej chorobie. Pamiętaj jednak, że dzięki wczesnej diagnozie, stałemu leczeniu i wsparciu, dzieci z zespołem Pradera-Williego mogą prowadzić normalne życie.

Tak, są pewne wyzwania. Będą potrzebować dodatkowej pomocy w nauce. Będą potrzebować pewnego poziomu wsparcia przez całe życie. Można im jednak pomóc, aby byli jak najbardziej niezależni i w pełni wykorzystywali swoje możliwości.

Ważne jest, aby spotkać się z dietetykiem, aby opracować plan posiłków odpowiedni dla Twojego dziecka, oraz zasięgnąć porady psychologa . Dołączenie do grup wsparcia z innymi rodzicami, którzy mają podobne doświadczenia, będzie również cennym źródłem siły.

Jakie pytania należy zadać lekarzowi?

Kiedy udasz się do lekarza, nie zapomnij zadać tych pytań.

• Co powinienem zrobić, aby zapobiec otyłości u mojego dziecka?
• Jakich zabiegów potrzebuje dziecko? Jak są one przeprowadzane?
• Jakich problemów z zachowaniem mogę się spodziewać u mojego dziecka?
• Czy istnieją grupy wsparcia, do których możemy się zwrócić o pomoc w życiu z tą chorobą?
• Czy reszta mojej rodziny musi poddać się badaniom genetycznym?

To normalne, że czujesz się przytłoczony, gdy dowiadujesz się, że Twoje dziecko ma rzadką, nieuleczalną chorobę. Ale nie jesteś sam. Zespół medyczny Twojego dziecka zapewni Ci niezbędne wsparcie i wskazówki. Twoje dziecko może potrzebować trochę więcej czasu i pomocy niż inne dzieci. Ale dzięki odpowiedniemu leczeniu, Twoje dziecko również może być szczęśliwe.