Och, co jest nie tak z moim dzieckiem? Dowiedz się więcej o zespole Walkera-Warburga

Jako matka, jak bardzo musisz się czuć smutna i przerażona, gdy Twoje maleństwo urodzi się z dziwnym wyglądem, bez życia lub utykające, albo gdy lekarze stwierdzą problemy z rozwojem oczu lub mózgu? Czasami przyczyną może być bardzo rzadka, ale bardzo poważna choroba genetyczna obecna od urodzenia. Dzisiaj porozmawiamy o jednej z takich chorób – zespole Walkera-Warburga.

Czym jest zespół Walkera-Warburga?

Mówiąc wprost, zespół Walkera-Warburga to choroba genetyczna, która atakuje mięśnie w ciele dziecka, zwłaszcza mózg i oczy. Należy do grupy chorób zwanych wrodzonymi dystrofiami mięśniowymi, które ujawniają się w momencie urodzenia lub w okresie niemowlęcym i stopniowo osłabiają mięśnie z biegiem czasu. W rzeczywistości choroba ta powoduje u dzieci objawy zagrażające życiu i, niestety, skraca ich życie. Może to brzmieć przerażająco, ale ważne jest, aby wiedzieć, czym ona jest.

Czym jest dystroglikanopatia? Czy istnieje między nimi związek?

Być może słyszałeś o zespole Walkera-Warburga nazywanym dystroglikanopatią . Nie martw się, wyjaśnię to.

Zespół Walkera-Warburga to rodzaj wrodzonej dystrofii mięśniowej. Dystrofia mięśniowa to grupa chorób, które atakują mięśnie ciała dziecka. Kilka rodzajów tych dystrofii mięśniowych klasyfikuje się jako dystroglikanopatie. Mianem tym określa się dystrofie mięśniowe spowodowane defektami w genach produkujących białko dystroglikan. Zespół Walkera-Warburga jest uważany za najcięższy, czyli najpoważniejszy, rodzaj tej grupy dystroglikanopatii.

Jak powszechna jest ta choroba? Kto może na nią zachorować?

Zespół Walkera-Warburga to bardzo rzadka choroba. Szacuje się, że na całym świecie cierpi na nią około jeden na 60 500 noworodków. Ponieważ jest ona wynikiem mutacji genetycznej, może rozwinąć się u każdego. Oznacza to, że rasa, religia itp. nie mają znaczenia.

Czy moje dziecko może odziedziczyć tę chorobę?

Tak, Twoje dziecko może odziedziczyć zespół Walkera-Warburga.Oto jak to się dzieje: gdy oboje rodzice są nosicielami jednego ze zmutowanych genów powodujących zespół Walkera-Warburga, co oznacza, że ​​oboje mają jedną kopię wadliwego genu, dziecko zachoruje tylko wtedy, gdy oboje rodzice przekażą mu ten gen w momencie poczęcia. Ten wzór dziedziczenia nazywa się dziedziczeniem autosomalnym recesywnym .

Wyobraź sobie, że jeśli Twoje dziecko odziedziczy tylko jedną kopię tego zmutowanego genu od jednego z rodziców, nie będzie miało objawów, ale będzie nosicielem choroby. Oznacza to, że jego dzieci w przyszłości mogą być narażone na rozwój tej choroby, jeśli drugi rodzic również będzie nosicielem.

Jak zespół Walkera-Warburga wpływa na organizm mojego dziecka?

Ta choroba atakuje głównie mięśnie ciała dziecka. Zmiany w mięśniach dziecka można zauważyć już po urodzeniu. Ciało dziecka może być bardzo wiotkie, jak martwa lalka , ponieważ mięśnie mają bardzo słabe napięcie mięśniowe. Oprócz mięśni, schorzenie to wpływa również na rozwój i funkcjonowanie mózgu i oczu dziecka. Dziecko może mieć problemy ze wzrokiem, opóźnienia rozwojowe i problemy z rozwojem intelektualnym. Lekarze starają się kontrolować te objawy poprzez leczenie i zapobiegać skróceniu oczekiwanej długości życia dziecka.

Jakie są objawy zespołu Walkera-Warburga?

Zespół Walkera-Warburga powoduje objawy wpływające na mięśnie, mózg i oczy dziecka. Nasilenie tych objawów może być różne. Zazwyczaj występują one przy urodzeniu lub we wczesnym niemowlęctwie. Niektóre objawy mogą zagrażać życiu.

Objawy związane z mięśniami

Objawy zespołu Walkera-Warburga dotyczą mięśni odpowiedzialnych za ruch u dziecka.

• Po urodzeniu dziecko może wydawać się „wiotkie” jak martwa lalka z powodu obniżonego napięcia mięśniowego (hipotonia) . Utrudnia to dziecku unoszenie główki, rączek i nóżek.
• Schorzenie to powoduje stopniowe osłabienie mięśni dziecka, co oznacza, że ​​objawy z czasem się nasilają.
• Ponieważ mięśnie dziecka nie funkcjonują prawidłowo, picie mleka we wczesnym niemowlęctwie może być trudne . Dziecko może mieć trudności z prawidłowym ssaniem i połykaniem.

Objawy związane z mózgiem

Zespół Walkera-Warburga wpływa na rozwój mózgu dziecka. Objawy związane z mózgiem mogą obejmować:

• Lissencephalia (mózg gładki) to stan , w którym powierzchnia mózgu wydaje się być uwypuklona, ​​bez normalnych fałd i bruzd. Innymi słowy, powierzchnia mózgu wydaje się być gładka.
• Gromadzenie się płynu w mózgu(Wodogłowie - nadmiar wody w głowie) Może powodować powiększenie głowy.
• Nieprawidłowy rozwój pnia mózgu i móżdżku, czyli schorzenie zwane torbielą móżdżku (malformacja Dandy’ego-Walkera) .
• Napady padaczkowe , czyli stany przypominające napady padaczkowe.

Objawy te wpływają na mózg dziecka i mogą powodować opóźnienie jego rozwoju oraz problemy ze zdolnościami intelektualnymi .

Objawy związane z oczami

Zespół Walkera-Warburga może mieć wpływ na rozwój oczu u dziecka i powodować takie objawy, jak:

• Małe oczy (mikroftalmia) lub duże oczy (buphthalmos) .
• Zmętnienie oczu, które oznacza, że ​​soczewka oka stała się biała (zaćma) .
• Opóźnienie w przekazywaniu informacji przez nerwy wzrokowe, które przesyłają informacje z oczu do mózgu.
• Trudności z wyraźnym widzeniem (osłabienie wzroku) .

Jaki jest tego powód? Dlaczego tak się dzieje?

Zespół Walkera-Warburga jest spowodowany mutacją genetyczną . Zidentyfikowano ponad tuzin genów odpowiedzialnych za tę chorobę, a prawdopodobnie istnieje więcej niezidentyfikowanych genów. Niektóre z głównych mutacji genetycznych, które powodują chorobę u ponad połowy osób z zespołem Walkera-Warburga, to:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (dawniej znane jako `ISPD`)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `LARGE1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Geny te zakłócają proces dodawania cząsteczek cukru do białka zwanego alfa-dystroglikanem , czyli glikozylację . Gdy proces glikozylacji nie przebiega prawidłowo, włókna mięśniowe dziecka nie mogą utrzymać swojej struktury w organizmie. Białka te wpływają również na sposób poruszania się komórek nerwowych w mózgu w okresie embrionalnym, co jest przyczyną wspomnianej wcześniej choroby mózgu zwanej lissencephalią .

Mówiąc prościej, mięśnie dziecka z zespołem Walkera-Warburga stale się napinają i rozluźniają. Z czasem włókna mięśniowe ulegają uszkodzeniu i osłabieniu do tego stopnia, że ​​nie są już w stanie funkcjonować.

Zespół Walkera-Warburga zaburza również sposób przemieszczania się neuronów w mózgu dziecka. Normalnie neurony powinny zatrzymać się po dotarciu do celu. Jednak dotknięte chorobą neurony przedostają się również do płynu mózgowo-rdzeniowego. Ma to ogromny wpływ na rozwój mózgu.

Jak diagnozuje się zespół Walkera-Warburga?

Lekarz może zlecić badania w kierunku zespołu Walkera-Warburga pod koniec ciąży, a diagnoza zostanie potwierdzona po urodzeniu dziecka.

• Badanie ultrasonograficzne w czasie ciąży pozwala wykryć objawy, zwłaszcza te, które wpływają na mózg dziecka.
• Po narodzinach dziecka badania obrazowe, takie jak tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny, mogą dostarczyć wyraźnego obrazu mózgu dziecka i ocenić jego stan.

Istnieje kilka testów potwierdzających rozpoznanie zespołu Walkera-Warburga:

• Biopsja tkanki mięśniowej to badanie mające na celu sprawdzenie, czy włókna mięśniowe dziecka są zdrowe. Polega ono na pobraniu małego fragmentu mięśnia i zbadaniu go.
• Badanie krwi w celu sprawdzenia poziomu kinazy kreatynowej (CK) we krwi. CK to enzym uwalniany do krwi podczas rozpadu tkanki mięśniowej. Wysoki poziom CK wskazuje na uszkodzenie mięśni.
• Badanie wzroku mające na celu sprawdzenie, czy w oczach dziecka nie występują objawy zespołu Walkera-Warburga.
• Badanie genetyczne krwi mające na celu identyfikację zmutowanego genu powodującego objawy.

Jakie są metody leczenia tego schorzenia?

Niestety, nie ma lekarstwa na zespół Walkera-Warburga. Dlatego leczenie koncentruje się przede wszystkim na łagodzeniu objawów. Opcje leczenia mogą się różnić w zależności od zdiagnozowanego schorzenia u dziecka. Mogą one obejmować:

• Zabieg chirurgiczny mający na celu usunięcie nadmiaru płynu z mózgu (wodogłowie).
• Podawanie leków zapobiegających napadom padaczkowym.
• Fizjoterapia mająca na celu poprawę siły mięśni.
• Jeśli masz trudności z jedzeniem, pomocne może okazać się założenie sondy do karmienia .

Celem leczenia zespołu Walkera-Warburga jest zapobieganie objawom zagrażającym życiu i wydłużenie życia dziecka.

Czy istnieje sposób na zapobieganie zespołowi Walkera-Warburga?

Zespół Walkera-Warburga jest chorobą genetyczną, więc nie ma sposobu, aby mu zapobiec. Jeśli planujesz ciążę i chcesz poznać ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną, warto porozmawiać z lekarzem o badaniach genetycznych lub poradnictwie genetycznym .

Czego mogę się spodziewać, jeśli moje dziecko zachoruje na tę chorobę?

Zespół Walkera-Warburga to choroba postępująca. Oznacza to, że objawy mogą być początkowo łagodne, ale z czasem nasilają się. Może to brzmieć bardzo smutno, ale dzieci z tym schorzeniem zazwyczaj żyją krótko , często tylko do wczesnego dzieciństwa. Lekarz zaleci leczenie, aby zapobiec objawom zagrażającym życiu i przedłużyć życie dziecka. Pamiętaj, że nie ma lekarstwa na tę chorobę.

W związku z diagnozą dziecka, ważne jest, aby dbać o siebie. Rozmowa z doradcą genetycznym może być pomocna dla Ciebie i Twojej rodziny, aby zrozumieć i poradzić sobie z diagnozą i możliwościami leczenia dziecka. Specjalista zdrowia psychicznego może również pomóc Ci przygotować się na nagłą stratę związaną z diagnozą dziecka i poradzić sobie z nią. Grupy wsparcia i pomoc w żałobie mogą być dla rodzin doskonałym źródłem pocieszenia w tych trudnych chwilach.

Kiedy powinienem zabrać dziecko do lekarza?

Jeśli Twoje dziecko wykazuje objawy zespołu Walkera-Warburga, zwłaszcza trudności w jedzeniu , natychmiast skontaktuj się z lekarzem. Poinformuj również lekarza , jeśli objawy u dziecka nagle powrócą lub się nasilą , nawet jeśli leczenie przyniesie ulgę.

Twoje dziecko jest narażone na drgawki . Jeśli zauważysz, że Twoje dziecko chwilowo traci przytomność, drga lub porusza się w sposób niekontrolowany, albo wygląda na zdezorientowane, przestraszone lub niespokojne, natychmiast udaj się na oddział ratunkowy szpitala.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi mojego dziecka?

W tym trudnym czasie możesz mieć wiele pytań. Spróbuj zadać lekarzowi swojego dziecka następujące pytania:

• Czy moje dziecko potrzebuje operacji?
• Jakie są skutki uboczne leczenia?
• Co mam zrobić, jeśli moje dziecko ma atak padaczki?
• Jak często powinienem zabierać dziecko na badania kontrolne?

Dowiedzenie się, że noworodek ma chorobę genetyczną, która uniemożliwi mu dożycie pełni życia, może być bardzo traumatycznym doświadczeniem. W przypadku tej trudnej diagnozy lekarz zaleci leczenie, które zapobiegnie objawom zagrażającym życiu i przedłuży oczekiwaną długość życia dziecka. Diagnoza dziecka może być bardzo emocjonalna dla Ciebie i Twojej rodziny, dlatego zadbaj o niezbędne wsparcie. Wiele osób uważa, że ​​poradnictwo genetyczne pomaga im dowiedzieć się więcej o opiece nad dzieckiem. Specjalista zdrowia psychicznego może pomóc w radzeniu sobie ze stresem, przygotowaniu się na nieoczekiwaną stratę i poradzeniu sobie z nią. Jeśli potrzebujesz pomocy, porozmawiaj z lekarzem i okaż mu wsparcie.

Podsumowanie: Przesłanie do zapamiętania

• Zespół Walkera-Warburga jest rzadką, ale bardzo poważną chorobą genetyczną.
• Dotyczy to głównie mięśni, mózgu i oczu dziecka.
• Objawy obejmują osłabienie mięśni (wiotkość dziecka), wady mózgu (lissencephalia, wodogłowie), epilepsję i problemy z oczami .
• Jest to spowodowane defektem genetycznym odziedziczonym po obojgu rodzicach .
• Mimo że nie ma lekarstwa na tę chorobę, dostępne są metody leczenia pozwalające kontrolować objawy i wydłużać życie .
• Niezwykle ważne jest, aby rodzice i rodziny zachowali siłę psychiczną i otrzymali niezbędne wsparcie w tak trudnym czasie. Pomoże w tym poradnictwo genetyczne i wsparcie w zakresie zdrowia psychicznego.

Mam nadzieję, że te informacje pomogły Ci zrozumieć tę rzadką chorobę. Pamiętaj, nie jesteś sam, a lekarze i terapeuci są gotowi Ci pomóc.

Zespół Walkera -Warburga, choroby genetyczne, osłabienie mięśni, wady rozwojowe mózgu, choroby oczu, wrodzona dystrofia mięśniowa, zdrowie dziecka