Kiedy lekarz powie Tobie lub Twojemu dziecku, że cierpisz na chorobę krwi zwaną beta-talasemią, ważne jest, aby dokładnie wiedzieć, jaki to typ. Rodzaj choroby determinuje objawy i leczenie, które będziesz potrzebować. Możesz się trochę przestraszyć, słysząc tę nazwę. Ale nie martw się, wszystko wyjaśnimy jasno i prosto.
Mówiąc najprościej, czym jest beta-talasemia?
Beta-talasemia to choroba genetyczna , która wpływa na naszą krew. Dobrze, zobaczmy teraz, jak to się dzieje w organizmie.
Wewnątrz czerwonych krwinek w naszej krwi znajduje się specjalne białko zwane hemoglobiną . To ono pobiera tlen z płuc i rozprowadza go do komórek w całym ciele. Działa jak system dostarczania tlenu. U osoby z beta-talasemią to białko hemoglobiny nie jest produkowane w takiej ilości, w jakiej jest potrzebne. Powodem tego jest zmiana, czyli mutacja, w genie związanym z produkcją hemoglobiny (gen HBB).
Kiedy poziom hemoglobiny spada, komórki organizmu nie otrzymują odpowiedniej ilości tlenu. To właśnie powoduje różne objawy. Istnieją trzy główne typy tej choroby. Przyjrzyjmy się każdemu z nich osobno.
1. Beta-talasemia zależna od transfuzji
Nazywa się to również talasemią major . Jest to najcięższa postać talasemii. Choroba ta występuje tylko wtedy, gdy dziecko odziedziczy dwie zmutowane kopie genu odpowiedzialnego za tę chorobę od obojga rodziców.
U dzieci tę chorobę diagnozę stawia się zazwyczaj przed ukończeniem drugiego roku życia .
Jako rodzice wiemy, że radzenie sobie z wiadomością o poważnej chorobie dziecka może być bardzo trudne. To normalne, że czujesz się przytłoczony i zmartwiony. Nie bądź w tym momencie sam. Porozmawiaj o tym z rodziną i przyjaciółmi. Ich wsparcie będzie dla Ciebie ogromnym źródłem siły. Jeśli czujesz się przytłoczony i zmartwiony, poproś lekarza o skierowanie do psychologa. Nie ma się czego wstydzić i ważne jest, aby być silnym dla swojego dziecka.
Jakie objawy można zaobserwować w tej sytuacji?
- Ciężka anemia: Z powodu bardzo niskiego poziomu hemoglobiny dziecko czuje się stale zmęczone i wyczerpane. Może być blade.
- Zahamowany wzrost: wzrost dziecka jest znacznie wolniejszy w porównaniu do innych dzieci.
- Powiększenie śledziony i wątroby:W miarę jak w śledzionie i wątrobie gromadzi się duża liczba uszkodzonych czerwonych krwinek, narządy te stopniowo powiększają się.
- Osłabienie kości: Ponieważ szpik kostny musi produkować więcej czerwonych krwinek, może puchnąć, a kości mogą stać się cienkie i kruche.
- Opóźnione dojrzewanie: Wraz z wiekiem dojrzewanie może ulec opóźnieniu ze względu na wpływ zmian hormonalnych.
- Ryzyko wystąpienia cukrzycy i zakrzepów krwi może również wzrosnąć w wieku dorosłym.
Metody leczenia
Aby kontrolować tę ciężką niedokrwistość, niezbędne są regularne transfuzje krwi . Jednak ciągłe oddawanie krwi może niepotrzebnie zwiększyć ilość żelaza w organizmie. To dodatkowe żelazo może uszkodzić wątrobę, serce i układ hormonalny.
Aby temu zapobiec, stosuje się terapię zwaną chelatacją żelaza . Mówiąc najprościej, usuwa ona nadmiar żelaza zgromadzonego w organizmie. Istnieją leki, które można w tym celu podać.
2. Beta-talasemia niezależna od transfuzji krwi
Nazywa się to również talasemią pośrednią . Objawy tej choroby nie są tak poważne, jak w przypadku wcześniej wspomnianej talasemii dużej.
Zazwyczaj osoby cierpiące na tę chorobę zgłaszają się do lekarza z powodu takich problemów, jak ciągłe zmęczenie, zażółcenie skóry (żółtaczka) lub zahamowanie wzrostu.
Objawy, które można zaobserwować w tym stanie
- Powiększenie śledziony.
- Opóźnione dojrzewanie.
- Osłabione kości i ryzyko łatwych złamań.
- Zmęczenie spowodowane anemią.
Ponieważ objawy tej choroby nie są tak nasilone, regularne transfuzje krwi często nie są konieczne . Możesz nie musieć oddawać krwi do końca życia. Decyzja należy jednak do lekarza.
3. Beta-talasemia Minor
Zjawisko to nazywa się również „cechą talasemii”. W naszym kraju wiele osób nazywa to stanem „nosicielstwem talasemii”.
To najłagodniejsza postać talasemii. Osoba z tą chorobą może nie mieć żadnych objawów poza łagodną anemią . Wiele osób żyje latami, nawet nie zdając sobie sprawy z jej istnienia. Czasami choroba jest wykrywana przypadkowo podczas badania krwi w kierunku innej choroby.
Stan ten zazwyczaj nie wymaga regularnego leczenia, chyba że odczuwasz zmęczenie lub wyczerpanie.
Nawet jeśli nie masz objawów, ważne jest , aby wiedzieć, że jesteś nosicielem talasemii. Zwłaszcza jeśli planujesz ślub lub dziecko. Jeśli Twój partner również jest nosicielem talasemii, istnieje 1 na 4 (25%) ryzyko, że Twoje dziecko będzie miało ciężką talasemię, czyli poważną chorobę. Dlatego ważne jest, aby porozmawiać o tym z lekarzem i wykonać badania.
| Typ talasemii | Powaga | Główne objawy i leczenie |
|---|---|---|
| Talasemia Major | Bardzo poważne | Ciężka anemia, zahamowanie wzrostu. Regularne transfuzje krwi i terapia chelatująca żelazo są niezbędne. |
| Talasemia pośrednia | Umiarkowanie poważny | Umiarkowana anemia, zmęczenie. Często brak potrzeby regularnych transfuzji krwi. |
| Talasemia drobna (drobna/cecha) | Niepoważne (status operatora) | Często nie ma żadnych objawów. Leczenie nie jest potrzebne. Jednak świadomość jest niezbędna w planowaniu rodziny. |
Przesłanie do domu
- Beta-talasemia to choroba dziedziczna, która powoduje zmniejszenie produkcji hemoglobiny.
- Wyróżnia się trzy główne rodzaje tego schorzenia: poważne, pośrednie (umiarkowane) i niewielkie (łagodne/umiarkowane).
- W przypadku talasemii dużej konieczne są regularne transfuzje krwi i terapia polegająca na usuwaniu żelaza.
- Jeśli chorujesz na talasemię minor (jesteś nosicielką), możesz nie mieć żadnych objawów. Jednak wiedza o tym, czy Twój partner również jest nosicielem, jest bardzo ważna, jeśli spodziewasz się zdrowego dziecka.
- Nie bądź nieśmiały i nie bój się otwarcie rozmawiać ze swoim lekarzem o rodzaju talasemii, na którą cierpisz, o jej leczeniu, a także o wszelkich pytaniach, które możesz mieć.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment