Czy Ty też masz oznaki przedwczesnego starzenia? Porozmawiajmy o zespole Wernera!

Czy czujesz, że wyglądasz starzej niż na swój wiek? Choć czasami takie odczucia są normalne, przedwczesne starzenie się, czyli szybsze starzenie się organizmu, może być spowodowane rzadką chorobą genetyczną. Jedną z takich chorób jest zespół Wernera. Porozmawiajmy o tym dzisiaj nieco bardziej szczegółowo , ponieważ bardzo ważne jest, aby być tego świadomym.

Czym jest zespół Wernera?

Mówiąc wprost, zespół Wernera to rzadkie schorzenie genetyczne, które powoduje, że organizm starzeje się znacznie szybciej niż oczekiwano. Niektórzy nazywają je „progerią dorosłych”. Objawy zazwyczaj pojawiają się dopiero w okresie dojrzewania. Oznacza to, że zaczniesz zauważać różnicę, gdy przestaniesz rosnąć tak szybko, jak Twoi znajomi. Następnie, po dwudziestce, zaczniesz odczuwać objawy starości – a z czasem także choroby związane z wiekiem.

Ale nie chodzi tu tylko o siwienie włosów i wiotczenie skóry. Starzenie się to nie tylko zmiana wyglądu. Wiele osób z zespołem Wernera rozwija zagrażające życiu powikłania w wieku 40 i 50 lat.

Jakie są to objawy?

W przypadku zespołu Wernera objawy stają się bardziej widoczne wraz z wiekiem. Możesz zacząć zauważać oznaki starzenia wcześniej niż inni rówieśnicy, już po dwudziestce. Oto niektóre z nich:

Zmiany w wyglądzie

• Siwienie i wypadanie włosów: Dotyczy to nie tylko włosów na głowie, ale także brwi i rzęs.
• Głos staje się wysoki lub chrapliwy.
• Zmniejszona ilość podskórnej tkanki tłuszczowej: może to powodować, że skóra wydaje się obwisać.
• Zanik mięśni.
• Przedwczesna próchnica zębów.
• Przyciemnienie niektórych obszarów skóry (hiperpigmentacja) lub rozjaśnienie niektórych obszarów (hipopigmentacja).
• Zaczerwienienie skóry spowodowane rozszerzeniem naczyń krwionośnych.
• Wygładzanie lub utwardzanie skóry: Jest to w pewnym stopniu podobne do schorzenia zwanego twardziną układową.
• Napięty, zaniepokojony wyraz twarzy.

Inne problemy zdrowotne, które mają swoje źródło w organizmie

Z zespołem Wernera nie tylko wyglądasz staro. Twoje ciało starzeje się szybciej niż wskazuje na to Twój wiek. Oznacza to, że możesz również rozwinąć inne problemy zdrowotne wcześniej niż się spodziewano. Należą do nich:

• Cukrzyca typu 2: W rzeczywistości u około 7 na 10 osób z zespołem Wernera rozwija się cukrzyca typu 2 do 35. roku życia.
• Hipogonadyzm (niezdolność jajników lub jąder do pracy).
• Owrzodzenia skóry.
• Osteoporoza (ścienienie kości).
• Miażdżyca.
• Zaćma lub zwyrodnienie plamki żółtej.
• Ból w klatce piersiowej (dławica piersiowa).
• Zawał mięśnia sercowego.
• Niewydolność serca (niewydolność serca).

Ryzyko raka

Osoby z zespołem Wernera mają zwiększone ryzyko rozwoju niektórych rodzajów nowotworów. Na przykład:

• Rak tarczycy.
• Czerniak (rak skóry).
• Mięsak kości (rak kości).
• Mięsak tkanek miękkich.

Co jest przyczyną zespołu Wernera?

Jest to choroba genetyczna , czyli spowodowana mutacjami w naszych genach. Zespół Wernera występuje u osób z dwoma defektami w genie WRN. Zazwyczaj jeden z tych dwóch defektów genów dziedziczony jest po matce, a drugi po ojcu.

Jak to znalazłeś? (Diagnoza)

Lekarz będzie szukał określonych kryteriów, aby zdiagnozować zespół Wernera. Może również zlecić następujące badania:

• Badania genetyczne: sprawdzenie, czy w genie nie zaszły zmiany powodujące zespół Wernera.
• Zdjęcia rentgenowskie: sprawdzają, czy nie występują zmiany kostne lub guzy.

Lekarze potrafią zdiagnozować zespół Wernera już w wieku 15 lat. Jednak diagnozę często stawia się po trzydziestce lub czterdziestce. Wynika to z faktu, że niektóre specyficzne objawy choroby pojawiają się dopiero po tak długim czasie.

Jakie są metody leczenia?

Zespół Wernera leczy się w oparciu o występujące objawy. Oznacza to, że jedna metoda leczenia nie jest skuteczna u wszystkich. Kilku specjalistów może współpracować, aby skoordynować plan leczenia. Na przykład:

• Endokrynolodzy (specjaliści od hormonów).
• Okuliści ( specjaliści od oczu).
• Ortopedzi (specjaliści od kości i stawów).

Zabiegi, które możesz otrzymać, obejmują:

• Leki na cukrzycę: Kontroluj poziom cukru we krwi.
• Okulary lub soczewki kontaktowe: korygują wady wzroku.
• Leki na choroby serca:Zmniejsz ryzyko powikłań poprzez kontrolę miażdżycy.
• Operacja: Jeśli występują jakiekolwiek guzy nowotworowe, należy je usunąć.

Czy można zapobiec zespołowi Wernera?

Ponieważ jest to choroba genetyczna, zespołowi Wernera niestety nie można zapobiec.

Jeśli jednak Ty i Twój partner jesteście nosicielami genu odpowiedzialnego za tę chorobę i chcecie mieć dzieci, możecie rozważyć procedurę zwaną preimplantacyjnym badaniem genetycznym (PGT). PGT to połączenie badań genetycznych z zapłodnieniem in vitro (IVF). Polega ono na badaniu zarodków przed ich implantacją w macicy, aby zmniejszyć ryzyko odziedziczenia tych wad genetycznych przez dzieci. Są to jednak dość skomplikowane procedury, dlatego decyzje należy podejmować wyłącznie po konsultacji z lekarzem.

O co jeszcze chciałbyś zapytać swojego lekarza?

Jeśli cierpisz na zespół Wernera, ważne jest, aby zadać lekarzowi wszystkie nurtujące Cię pytania. Możesz na przykład zapytać o takie kwestie, jak:

• Czy warto wykonać test genetyczny na zespół Wernera?
• Jakie są opcje leczenia zespołu Wernera?
• Co powinienem zrobić, aby zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka?
• Jakie badania przesiewowe powinienem wykonać, aby zapobiec powikłaniom zespołu Wernera?
• Jakie jest prawdopodobieństwo, że moje dzieci odziedziczą po mnie zespół Wernera?
• Jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejne moje dziecko będzie miało zespół Wernera?

Jakie inne schorzenia mają podobne objawy?

Oprócz zespołu Wernera istnieje kilka innych schorzeń powodujących niski wzrost i przedwczesne starzenie się. Należą do nich:

• Zespół de Barsy'ego
• Zespół Gottrona
• Zespół Hutchinsona-Gilforda (to rodzaj progerii dotykający małe dzieci)
• Zespół Mulvihilla-Smitha
• Zespół Rothmunda-Thomsona
• Zespół burzy

Wszystkie te schorzenia są rzadkie, dlatego bardzo ważne jest postawienie trafnej diagnozy.

Krótka historia zespołu Wernera i jego częstość występowania.

Zespół Wernera został po raz pierwszy odkryty na początku XX wieku przez lekarza Otto Wernera. Dwoma pierwszymi objawami, które zauważył u młodych pacjentów, były zaćma i błyszczące, ciemne plamy na skórze.

To bardzo rzadka choroba. Od czasu opublikowania pierwszego raportu o tej chorobie w 1904 roku, w czasopismach medycznych opisano zaledwie około 800 przypadków.

W Stanach Zjednoczonych eksperci szacują, że około jedna na 200 000 osób może cierpieć na zespół Wernera. Na całym świecie częstość występowania tego schorzenia wynosi zaledwie jeden na milion.

Jednak jest ona bardziej powszechna w Japonii i na Sardynii we Włoszech. Tam około jedna na 30 000 lub 50 000 osób cierpi na tę chorobę. Powodem jest to, że wiele osób w tych regionach odziedziczyło mutację genetyczną, która wystąpiła pokolenia temu.

Dowiedzenie się, że Ty lub ktoś z Twoich bliskich cierpi na zespół Wernera, może być trudne. Może to być frustrujące, ponieważ nie ma na niego lekarstwa. Jednak leczenie może zmniejszyć ryzyko powikłań zagrażających życiu.

Na koniec najważniejsze przesłanie

Zespół Wernera to naprawdę trudna choroba, ale pamiętaj, że nie jesteś sam.

• Uzyskaj odpowiednią opiekę medyczną i poradę. Pomoże Ci to kontrolować objawy i poprawić jakość Twojego życia.
• Prowadź zdrowy tryb życia: wysypiaj się, jedz pożywne posiłki, stosuj krem ​​z filtrem przeciwsłonecznym, gdy przebywasz na słońcu i staraj się ograniczać stres. Te rzeczy pomogą Ci zachować zdrowie.
• Poszukaj wsparcia: Zapytaj swój zespół medyczny o grupy wsparcia. Być może teraz nie odczuwasz dużej presji, ale miej te informacje pod ręką. Mogą się przydać w przyszłości.

Życie z tak rzadką chorobą nie jest łatwe. Ale z odpowiednią wiedzą, wsparciem i pozytywnym nastawieniem znajdziesz siłę, by pokonać tę drogę.

Zespół Wernera , choroby genetyczne, przedwczesne starzenie się, progeria u dorosłych, gen WRN, problemy zdrowotne, ryzyko raka