Dziwna wymiana genów – oto czym jest translokacja! (Translokacja genetyczna)

Wszyscy mamy informacje genetyczne zapisane w komórkach naszego ciała. To jak książki w dużej bibliotece. Nazywamy te książki chromosomami. Dorastamy z połową od matki i połową od ojca. Ale wyobraź sobie, że czasami dwie strony tych książek się podarły i strona z jednej książki przykleiła się do drugiej, a strona z drugiej książki przykleiła się do tej książki. Tak właśnie w medycynie nazywamy translokację, gdy fragmenty dwóch chromosomów odrywają się i zamieniają miejscami. Nie bój się, gdy usłyszysz tę nazwę. Wiele osób może na to cierpieć, a nawet mogą o tym nie wiedzieć. Zobaczmy, co to naprawdę jest.

Czym jest ta zmiana genetyczna zwana translokacją?

Mówiąc najprościej, translokacja to zmiana w strukturze chromosomów. Dzieje się tak, gdy fragment jednego chromosomu odrywa się i przyłącza do innego chromosomu. Czasami oderwany fragment drugiego chromosomu może również przyłączyć się do pierwszego.

W jądrze każdej naszej komórki znajdują się 23 pary chromosomów. To daje łącznie 46 chromosomów. Z tego 22 pary kontrolują wszystkie inne cechy organizmu (autosomy), a ostatnia para decyduje o naszej płci (chromosomy X i Y).

Translokację można podzielić na dwa główne typy:

1. Translokacja wzajemna: ma miejsce, gdy następuje wymiana fragmentów dwóch różnych chromosomów. Wyobraź sobie, że fragment chromosomu 7 zostaje przeniesiony na chromosom 21, a fragment chromosomu 21 na chromosom 7.

2. Translokacja Robertsona: ma miejsce, gdy jeden chromosom całkowicie łączy się z innym chromosomem.

Teraz jest jeszcze jedna ważna rzecz. Jeśli te części są zamienione, ale nie następuje utrata ani nabycie żadnej informacji genetycznej, nazywamy to translokacją zrównoważoną . Osoba z taką translokacją zazwyczaj nie ma żadnych problemów zdrowotnych. Jeśli jednak w wyniku tej zamiany część informacji genetycznej zostaje utracona lub nabyta, nazywamy to translokacją niezrównoważoną . Wtedy zaczynają się pojawiać różne problemy zdrowotne.

Czy to tylko translokacja? Inne zmiany, które mogą wystąpić w chromosomach

Oprócz translokacji, w strukturze chromosomów może wystąpić szereg innych zmian. Mogą one również zaburzyć proces produkcji białek w naszym organizmie i wpłynąć na funkcjonowanie komórek i tkanek. Przyjrzyjmy się im bliżej.

Kiedy ta translokacja jest ważna?

W naszym ciele są miliony komórek. Jeśli tylko jedna z nich ulegnie takiej zmianie, nie będzie to miało większego wpływu. Ta komórka prawdopodobnie po pewnym czasie obumrze.

Wyobraź sobie, że ta pojedyncza komórka dzieli się i dzieli, tworząc kompletne dziecko. Oznacza to, że każda komórka w ciele dziecka ma tę translokację. Wtedy właśnie pojawiają się różne choroby z powodu wzrostu lub spadku informacji genetycznej.

Czasami ta zmiana następuje po poczęciu dziecka. Wtedy niektóre komórki w organizmie mogą być prawidłowe, a inne mogą ulec translokacji. Nazywamy to mozaikowością .

Przyjrzyjmy się przykładowi z życia.

Aby lepiej to zrozumieć, weźmy przykład. Wyobraźmy sobie osobę, nazwijmy ją Sunil. Sunil nie ma żadnej choroby, jest zdrowy. Ale jeśli sprawdzimy jego geny, okaże się, że ma zrównoważoną translokację między 7. a 21. chromosomem. Oznacza to, że pewne części zostały zamienione, ale w jego ciele znajduje się cała niezbędna informacja genetyczna. Dlatego nie ma żadnych problemów.

Problem pojawia się, gdy rodzi się dziecko. Kiedy plemnik powstaje w organizmie Sunila, pary chromosomów rozdzielają się. Niestety, niektóre plemniki mogą przenosić 7. chromosom z dołączonym fragmentem 21. zamiast normalnego 7. chromosomu. Jednocześnie normalny 21. chromosom może również trafić do tego plemnika.

Co się stanie, jeśli ten plemnik połączy się ze zdrową komórką jajową i urodzi się dziecko? Matka otrzyma jeden 21. chromosom. Ojciec (Sunil) otrzyma zarówno normalny 21. chromosom, jak i część 21. chromosomu przyłączoną do chromosomu 7. Następnie komórki dziecka będą miały trzy fragmenty informacji genetycznej związane z chromosomem 21. To właśnie nazywamy zespołem Downa .

Czy teraz rozumiesz, jak osoba z translokacją zrównoważoną może mieć dziecko z translokacją niezrównoważoną, nawet jeśli nie ma żadnych objawów?

Choroby, które mogą być spowodowane translokacją

Translokacja może mieć kilka głównych przyczyn.