Czym jest zespół Kabukiego? Porozmawiajmy o tym po prostu.

Czy zauważyłeś kiedyś, że rysy twarzy Twojego dziecka, zwłaszcza oczy i brwi, są nieco nietypowe? A może zauważyłeś, że Twoje dziecko ma opóźnienia rozwojowe lub osłabienie mięśni? To normalne, że rodzice czują się trochę przestraszeni, widząc takie rzeczy. Dzisiaj porozmawiamy o zespole Kabukiego, bardzo rzadkiej chorobie genetycznej, która objawia się właśnie takimi objawami.

Dlaczego nazywa się to „kabuki”? Jak to odkryto?

Ta historia zaczyna się w Japonii w latach 60. XX wieku. Dwa zespoły lekarzy obserwowały tam grupę dzieci z nietypowymi objawami, niespokrewnionych ze sobą. Twarze tych dzieci miały specyficzny wygląd. Ich brwi były uniesione ku górze, rzęsy bardzo gęste, a oczy wydłużone .

Wyobraź sobie, że aktorzy w tradycyjnych japońskich sztukach kabuki noszą specjalny makijaż, aby podkreślić te cechy. Z powodu podobieństwa wyglądu twarzy tych dzieci do makijażu aktorów kabuki, jeden z lekarzy nazwał to schorzenie „syndromem makijażu kabuki”. Później skrócono je do „zespołu kabuki” (KS).

Początkowo sądzono, że choroba ta występuje wyłącznie w Japonii. Później jednak dzieci z nią dotknięte pojawiły się na całym świecie, w różnych grupach etnicznych. Jest to bardzo rzadka choroba. Dotyka ona około jednego na 32 000 dzieci urodzonych z tą chorobą.

Czym właściwie jest zespół Kabukiego?

Mówiąc najprościej, zespół Kabukiego to choroba genetyczna . Oznacza to, że jest spowodowana zmianą w genach w naszym organizmie. Jest to choroba, która pojawia się od urodzenia. Niektóre objawy można zaobserwować zaraz po urodzeniu. Inne pojawiają się wraz z wiekiem dziecka.

Czasami trudno jest precyzyjnie zdiagnozować tak rzadką chorobę, ponieważ wielu lekarzy nie miało w swojej karierze do czynienia z takim pacjentem. Ponadto niektóre objawy są podobne do objawów innych chorób, co utrudnia diagnozę.

Jakie są główne objawy tej choroby?

Oprócz charakterystycznych rysów twarzy, o których mówiliśmy wcześniej, można dostrzec szereg innych cech. Przedstawmy je w tabeli.

Czy istnieją różnice w inteligencji i zachowaniu?

Tak, wiele z tych dzieci może mieć łagodną lub umiarkowaną niepełnosprawność intelektualną . Mogą również mieć opóźnienia rozwojowe, takie jak problemy z mówieniem i chodzeniem.

Niektóre wzorce zachowań mogą przypominać schorzenia takie jak autyzm czy OCD (zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne). Na przykład:

• Ciągłe próby wkładania rzeczy do ust i żucia ich.
• Nadmierna reakcja na dźwięki i inne bodźce.
• Odrzucenie żywności o określonym smaku lub konsystencji.

W miarę jak dziecko staje się starsze, mogą u niego pojawiać się objawy takich schorzeń, jak lęk czy depresja.

Ale te dzieci mają też wyjątkowe zdolności. Rodzice często mówią, że te dzieci kochają muzykę.Mają niesamowitą zdolność zapamiętywania niektórych piosenek. Niektóre mają też szczególną zdolność zapamiętywania twarzy i dat.

Jaka jest tego przyczyna? Genetyka...

Naukowcom udało się dotąd zidentyfikować dwie główne mutacje genetyczne powodujące tę chorobę.

1. Mutacja w genie KMT2D: Jest ona przyczyną występowania zespołu Kabukiego u około 75% osób.

2. Mutacja w genie KDM6A: Około 9% osób, u których nie występuje mutacja KMT2D, ma tę mutację.

W większości przypadków ta mutacja genetyczna jest nową mutacją, która pojawia się w organizmie dziecka. Oznacza to, że nie jest dziedziczona ani po matce, ani po ojcu. Jednak bardzo rzadko dziecko może odziedziczyć tę chorobę po jednym z rodziców.

Jak się to leczy?

Przede wszystkim, nie ma lekarstwa na zespół Kabukiego . Nie jest to schorzenie, które zniknie wraz z wiekiem dziecka. Jednak wczesna diagnoza oraz odpowiednie leczenie i wsparcie mogą pomóc dziecku żyć znacznie lepiej.

Opcje leczenia zależą od konkretnych objawów i problemów, z jakimi zmaga się dziecko, i mogą wymagać pomocy różnych specjalistów i terapeutów.

Jeśli chodzi o oczekiwaną długość życia tych dzieci, sam zespół Kabukiego nie skraca ich życia. Jednak jeśli występują poważne schorzenia towarzyszące, takie jak choroby serca czy nerek, mogą one zagrażać życiu. Dlatego stały nadzór medyczny jest niezwykle ważny.

Życie szkolne i dorosłość

Te dzieci mogą chodzić do szkoły. Potrzebują jednak specjalnego planu edukacyjnego dostosowanego do ich potrzeb. Mogą potrzebować wsparcia nauczyciela specjalizującego się w edukacji specjalnej. Niektóre dzieci mogą również uprawiać sport.

Trudno dokładnie przewidzieć, jak będzie wyglądało ich życie w dorosłości, ponieważ nasilenie objawów jest indywidualne. Niektóre osoby, które dobrze funkcjonują, są w stanie samodzielnie żyć, a nawet zawrzeć związek małżeński.