Czy Twoje dziecko często choruje? Czy to może być rzadki zespół kaprysu?

Czy Twoje dziecko często choruje na przeziębienia, kaszel, infekcje ucha lub skóry? Czy jedna choroba ustępuje szybciej niż druga? Zazwyczaj myślimy, że odporność dziecka jest nieco obniżona i że łapie choroby w szkole i na placach zabaw. Jednak w bardzo rzadkich przypadkach może to być spowodowane specyficznym schorzeniem genetycznym zwanym zespołem WHIM . Chociaż nie mówi się o tym zbyt wiele, bardzo ważne jest, aby być tego świadomym.

Czym jest zespół WHIM?

Mówiąc najprościej, zespół WHIM to bardzo rzadka choroba genetyczna, która atakuje układ odpornościowy organizmu. Nazwa WHIM pochodzi od pierwszych liter czterech głównych objawów choroby.

• Brodawki (brodawki)
• Hipogammaglobulinemia (niski poziom przeciwciał we krwi)
• Zakażenia (częste infekcje)
• Krwotok mielopęcherzykowy (przekrwienie białych krwinek w szpiku kostnym)

Wyobraź sobie, że nasz organizm ma armię białych krwinek. Zadaniem tych żołnierzy jest zwalczanie wrogów, takich jak bakterie i wirusy, które wywołują choroby. U osoby z zespołem WHIM, najważniejsi żołnierze tej armii, białe krwinki zwane neutrofilami , utknęły w swojej podstawie, czyli szpiku kostnym. Nie mogą wydostać się na zewnątrz, do krwiobiegu, aby zwalczać choroby. W rezultacie układ odpornościowy organizmu ulega osłabieniu i neutrofile zaczynają częściej chorować.

Jakie są objawy zespołu WHIM?

Objawy te mogą się znacznie różnić u poszczególnych osób. U niektórych osób objawy są bardzo łagodne. U innych mogą rozwinąć się poważne infekcje, zagrażające życiu. Objawy te zazwyczaj pojawiają się w dzieciństwie, ale czasami choroba może pozostać niezdiagnozowana aż do wieku dorosłego.

Szczególnie o brodawkach i ryzyku zachorowania na raka

Wiele osób wokół nas może być zakażonych wirusem brodawczaka ludzkiego (HPV), który powoduje brodawki. Jednak u osób ze zdrowym układem odpornościowym wirus ten znika z organizmu niemal automatycznie. Z uwagi na osłabiony układ odpornościowy osoby z zespołem WHIM, trudno jest zwalczyć wirusa HPV. W rezultacie wirus pozostaje w organizmie przez długi czas, powodując brodawki, a w niektórych przypadkach zwiększając ryzyko zachorowania na raka.

Co jest tego przyczyną? Czy to jest zaraźliwe?

Główną przyczyną zespołu WHIM jest mutacja w genie `CXCR4` w naszym organizmie. Wyobraź sobie ten gen jako program, który instruuje nasze komórki. Kiedy ten gen ulega zmianie, wspomniane białe krwinki (neutrofile) przestają wydostawać się ze szpiku kostnego.

Ponieważ jest to choroba genetyczna, nie przenosi się ona z osoby na osobę poprzez kichanie czy dotyk . Może jednak zostać przekazana z rodziców na dzieci. Jeśli którekolwiek z rodziców ma tę mutację genu, każde ich dziecko ma 50% szans na odziedziczenie tej choroby .

Jak dokładnie diagnozować tę chorobę?

Ponieważ jest to tak rzadka choroba, trudno ją zdiagnozować na podstawie jednego badania. Lekarz dokładnie zbada objawy u Ciebie i Twojego dziecka, oceni częstotliwość infekcji i może zalecić kilka badań.

• Morfologia krwi (CBC): Badanie to pozwala wykryć niski poziom białych krwinek, zwłaszcza neutrofili, we krwi.
• Badanie przeciwciał (badanie krwi na obecność immunoglobuliny G - IgG):Test ten wykonuje się w celu sprawdzenia, czy poziom przeciwciał zwalczających infekcję jest niski.
• Biopsja szpiku kostnego: Podczas tego zabiegu pobiera się niewielką próbkę szpiku kostnego z kości biodrowej w łagodnym znieczuleniu i bada pod mikroskopem. Pozwala to dokładnie określić, czy białe krwinki są uwięzione w szpiku kostnym (mielokateksja).
• Badania genetyczne: Badanie to może potwierdzić, czy w genie `CXCR4` występuje mutacja powodująca zespół WHIM.

Jakie są metody leczenia zespołu WHIM?

Nie ma jeszcze lekarstwa na tę chorobę. Istnieje jednak kilka metod leczenia, które mogą pomóc w kontrolowaniu objawów, ochronie przed infekcjami i umożliwieniu normalnego życia.

Rodzaje narkotyków

• Xolremdi: To nowy lek zatwierdzony w 2024 roku. Pomaga uwolnić białe krwinki, które utknęły w szpiku kostnym. Może to zmniejszyć ryzyko infekcji o około 40%.
• Leczenie G-CSF: To zastrzyk. Stymuluje szpik kostny i pomaga mu produkować więcej białych krwinek.
• Terapia IgG: U osób z niskim poziomem przeciwciał układ odpornościowy wzmacnia się poprzez podawanie przeciwciał z zewnątrz.
• Antybiotyki: W przypadku wystąpienia infekcji bakteryjnych (takich jak zapalenie płuc, infekcje skóry) lekarz przepisze antybiotyki w celu ich kontrolowania.

Leczenie brodawek

Jeśli brodawki pojawiają się często, możesz udać się do dermatologa w celu ich usunięcia. Istnieje kilka metod, aby to zrobić.

• Kriochirurgia
• Elektrochirurgia
• Leczenie laserowe
• Rodzaje powłok specjalnych

Jak żyć zdrowo z zespołem WHIM?

Żyjąc z tak rzadką chorobą, musisz więcej myśleć o swoim zdrowiu.

• Dobra dieta: Zdrowa dieta jest bardzo ważna dla utrzymania silnego układu odpornościowego. Wprowadź do swojej diety więcej warzyw, owoców, produktów pełnoziarnistych, ryb i kurczaka.
• Ćwiczenia: Ćwiczenia pomagają utrzymać ciało w dobrej kondycji i wzmacniają odporność. Rób coś, co lubisz, na przykład uprawiaj sport, spaceruj lub pływaj, każdego dnia.
• Ochrona przed infekcjami:
• W miarę możliwości unikaj zatłoczonych miejsc.
• Często myj ręce mydłem.
• Porozmawiaj ze swoim lekarzem i zadecyduj, jakich szczepionek potrzebujesz Ty i Twoja rodzina.Porozmawiaj konkretnie o takich kwestiach, jak szczepionka przeciwko HPV, szczepionka przeciwko zapaleniu płuc i coroczna szczepionka przeciwko grypie.

Oprócz lekarza rodzinnego, w celu leczenia możesz potrzebować pomocy innych lekarzy, np. immunologa, hematologa i dermatologa.