Czy Ty lub ktoś, kogo znasz, ciągle choruje? Czy miewasz przeziębienia, grypę, infekcje ucha, płuc itp., a potem pojawia się kolejna? Czasami za tymi dolegliwościami może kryć się głębsza przyczyna, o której nie myślimy. Dzisiaj mówimy o bardzo rzadkim, ale potencjalnie poważnym schorzeniu genetycznym. Nazywa się ono zespołem WHIM.
Mówiąc najprościej, czym jest syndrom WHIM?
Zespół WHIM to choroba genetyczna, która wpływa na układ odpornościowy organizmu, osłabiając jego zdolność do zwalczania chorób. Jest to bardzo rzadka choroba. Nazwa WHIM pochodzi od pierwszych liter czterech głównych objawów choroby. Nie u każdego występują wszystkie cztery objawy, ale te są najczęstsze.
Zobaczmy, jakie objawy opisują te cztery litery.
| List | Znaczenie i proste wyjaśnienie |
|---|---|
| W - Brodawki | Brodawki: Ze względu na osłabiony układ odpornościowy u tych pacjentów wirus brodawczaka ludzkiego (HPV) może łatwo przedostać się do organizmu i powodować brodawki na skórze i narządach płciowych. Wirus HPV zwiększa również ryzyko rozwoju niektórych rodzajów nowotworów. |
| H - Hipogammaglobulinemia | Niski poziom przeciwciał (hipogammaglobulinemia): Mówiąc prościej, przeciwciała są jak żołnierze walczący z zarazkami, które dostają się do naszego organizmu. U tych pacjentów poziom tych przeciwciał jest niski. Wynika to z mniejszej liczby białych krwinek, zwanych limfocytami B, które produkują przeciwciała. W związku z tym są oni bardziej podatni na infekcje. |
| I - Infekcje | Infekcje: Z powodu słabej odporności osoby te często zapadają na infekcje . Szczególnie częste są infekcje płuc, uszu i skóry. |
| M - Mielokateksja | Mielokateksja: To główny i najbardziej specyficzny problem tej choroby. Białe krwinki, które zwalczają zarazki w naszym organizmie, są produkowane w szpiku kostnym. To jak żołnierze ćwiczący w obozie wojskowym. Jednak u osób z tą chorobą białe krwinki nie mogą wydostać się ze szpiku kostnego i dotrzeć do miejsca zakażenia. Utykają w szpiku kostnym. Dlatego, gdy dochodzi do infekcji, komórki nie są w stanie jej zwalczyć. |
Co ważne, nie u wszystkich pacjentów z zespołem WHIM występują wszystkie cztery objawy. Niektórzy mogą mieć jedynie bardzo łagodne objawy, podczas gdy inni mogą doświadczać częstych, ciężkich infekcji, które mogą zagrażać życiu.
Jak działa Xolremdi (mavorixafor)?
Jak już wcześniej wspomnieliśmy, białe krwinki tych pacjentów utknęły w szpiku kostnym, prawda? Powodem tego jest mutacja genu `CXCR4` w naszym organizmie. Ten gen `CXCR4` wytwarza specjalne białko zwane receptorem `CXCR4`. Wyobraź sobie ten receptor jako strażnika, przez którego białe krwinki opuszczają szpik kostny.
U osób z zespołem WHIM, z powodu mutacji w genie `CXCR4`, ta bariera nie działa prawidłowo. Utrzymuje bramkę zamkniętą. Przez to białe krwinki nie mogą się wydostać.
Nowy lek o nazwie Xolremdi (maworiksafor) blokuje nieprawidłowo działający receptor CXCR4. To jak danie strażnikowi przerwy i otwarcie bramy. Wtedy białe krwinki, które zostały uwięzione w szpiku kostnym, mogą swobodnie przedostać się do krwiobiegu i dotrzeć tam, gdzie są potrzebne do zwalczania infekcji. Jest to pierwszy lek zatwierdzony w 2024 roku w leczeniu przyczyny zespołu WHIM.
Jak należy stosować ten lek?
Xolremdi to kapsułka, którą przyjmuje się doustnie raz dziennie. Należy ją przyjmować na pusty żołądek . Najlepiej jest nie jeść ani nie pić niczego innego przez co najmniej 30 minut po zażyciu leku. Dawka, którą należy przyjąć, zależy od masy ciała, dlatego decyzję podejmie lekarz.
W jaki sposób testowano skuteczność tego leku?
Przeprowadzono badanie kliniczne w celu sprawdzenia bezpieczeństwa i skuteczności tego leku. Objęło ono 31 pacjentów z zespołem WHIM, u których potwierdzono mutację genu CXCR4.
Około połowę uczestników badania stanowili młodzi ludzie w wieku od 12 do 17 lat. Podzielono ich na dwie grupy: jednej grupie podawano lek Xolremdi, a drugiej grupie codziennie podawano placebo.
Naukowcy skupili się głównie na liczbie białych krwinek, zwanych „neutrofilami”, we krwi. Mierzyli, jak długo ta liczba utrzymuje się na pewnym bezpiecznym poziomie (500 komórek/mikrolitr).
Wyniki są bardzo zachęcające:
- U osób przyjmujących Xolremdi stężenie neutrofili utrzymywało się na bezpiecznym poziomie przez około 12 godzin na dobę dłużej niż u osób, które nie przyjmowały tego leku.
- Ponadto roczna liczba zakażeń wśród osób poddanych leczeniu spadła do mniej niż dwóch na rok , podczas gdy wśród osób niepoddających się leczeniu wzrosła do ponad czterech na rok.
Wyniki te wykazały, że Xolremdi znacząco zmniejsza ryzyko infekcji poprzez uwalnianie białych krwinek. Należy jednak pamiętać, że nawet przy tych wynikach badań reakcja organizmu może być różna.
Kto nie powinien stosować leku Xolremdi?
Leku Xolremdi nie należy stosować w przypadku ciężkiej choroby nerek lub wątroby, ciąży lub karmienia piersią. Lek może również wchodzić w interakcje z niektórymi innymi lekami. Dlatego ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem , aby ustalić, czy Xolremdi jest dla Ciebie odpowiedni.
Jakie są interakcje leków z innymi lekami?
To bardzo ważna część. Xolremdi może powodować problemy w połączeniu z innymi przyjmowanymi lekami.
- Jednoczesne przyjmowanie leku Xolremdi z niektórymi lekami (np. inhibitorami `P-gp` lub `CYP3A4`) może nasilać działanie leku Xolremdi i zwiększać ryzyko wystąpienia działań niepożądanych.
- Niektóre inne leki (np. silne induktory CYP3A4) mogą zmniejszać skuteczność leku Xolremdi.
- Ponadto Xolremdi może nasilać działanie niektórych innych przyjmowanych leków (substratów CYP2D6, CYP3A4 lub P-gp).
- W szczególności należy unikać przyjmowania leku Xolremdi z innymi lekami, które mogą powodować niebezpieczne zmiany częstości akcji serca (wydłużenie odstępu QT).
Ta lista nie jest kompletna. Dlatego przed rozpoczęciem stosowania Xolremdi należy poinformować lekarza o wszystkich przyjmowanych lekach – zarówno na receptę, jak i bez recepty, witaminach, ziołach i lekach ajurwedyjskich.
Jak sobie radzić z efektami ubocznymi, jeśli wystąpią?
Jak każdy lek, Xolremdi może powodować działania niepożądane. Oto najczęstsze z nich.
| Efekt uboczny | Co możesz zrobić |
|---|---|
| Niska liczba płytek krwi (trombocytopenia) | Może to powodować łatwe powstawanie siniaków lub krwawień. W takim przypadku należy natychmiast powiadomić lekarza. |
| Wysypka skórna | Mogą wystąpić objawy łupieżu, który może powodować suchość i łuszczenie się skóry. Poinformuj o tym lekarza. |
| Krwawienie z nosa | W przypadku krwawienia z nosa, usiądź prosto i kciukiem i palcem wskazującym ściśnij miękkie części nozdrzy. Jeśli krwawienie nie ustąpi po około 20 minutach lub jest obfite, natychmiast zasięgnij porady lekarza lub udaj się do najbliższego oddziału ratunkowego (ETU). |
| Wymioty | Jeśli wymiotujesz, pij dużo płynów. Nie jedz dużo na raz, jedz małe, lekkie posiłki. |
| Zawrót głowy | Zawroty głowy mogą powodować upadki. Dlatego unikaj takich czynności, jak nagłe odwracanie głowy lub nagłe wstawanie z pozycji siedzącej lub leżącej. |
To nie wszystkie możliwe skutki uboczne. Jeśli odczuwasz jakiekolwiek objawy, które Cię niepokoją lub powodują dyskomfort, koniecznie skonsultuj się z lekarzem w celu uzyskania porady medycznej.
Co należy wiedzieć podczas stosowania tego leku
Xolremdi jest uważany za „lek specjalistyczny”. Oznacza to, że nie można go kupić w zwykłej aptece. To drogie leki stosowane w leczeniu rzadkich, złożonych chorób.
Jeśli otrzymasz receptę na ten lek, Twój lekarz prowadzący wyjaśni Ci, jak go zdobyć i wskaże aptekę szpitalną. Proces ten może być nieco skomplikowany, ale lekarz i personel szpitala udzielą Ci niezbędnych wskazówek.
Przesłanie do domu
- Zespół WHIM to rzadka choroba genetyczna, która atakuje układ odpornościowy, powodując częste infekcje.
- Xolremdi (mavorixafor) to nowy lek, który leczy przyczynę tej choroby, pomagając uwolnić białe krwinki uwięzione w szpiku kostnym.
- To kapsułka, którą należy przyjmować codziennie na pusty żołądek. Unikaj jedzenia przez 30 minut po zażyciu tabletki.
- Aby uniknąć niebezpiecznych skutków ubocznych, należy bezwzględnie poinformować lekarza o wszystkich innych przyjmowanych lekach (w tym witaminach i tradycyjnych ziołach).
- Jeśli wystąpią poważne skutki uboczne, np. nadmierne krwawienie, należy natychmiast skontaktować się z lekarzem lub udać się do najbliższego oddziału ratunkowego.
- Ponieważ jest to lek specjalistyczny, Twój lekarz poprowadzi Cię przez proces jego uzyskania.
💬 Comments (0)
Nie opublikowano jeszcze żadnych komentarzy. Dodaj swój komentarz tutaj po raz pierwszy.
Dodaj swój komentarz