تاسو ممکن د "ټریسومي" کلمه اوریدلې وي یا ستاسو ډاکټر ممکن دا یادونه کړې وي. دا عادي خبره ده چې کله تاسو دا واورئ نو یو څه ویره او لیوالتیا احساس کړئ. ټرایسومي څه شی دی؟ ولې دا پیښیږي؟ دا به په ماشوم څه اغیزه وکړي؟ راځئ چې د دې ټولو په اړه په ساده ډول خبرې وکړو چې تاسو یې پوهیدلی شئ.
ټریسومي څه شی دی؟ په ساده ټکو کې...
تصور وکړئ چې زموږ بدن د ملیونونو کوچنیو حجرو څخه جوړ شوی دی. د هرې حجرې دننه، د دې حجرې د کنټرول مرکز په څیر یو ځای شتون لري، چې موږ یې نیوکلیوس بولو. د دې نیوکلیوس دننه شیان دي چې "کروموزوم" نومیږي. دا د کتابونو په څیر دي. زموږ د بدن په اړه هرڅه، هر ځانګړتیا چې موږ له نورو څخه توپیر کوي (لکه قد، رنګ، د ویښتو رنګ، د سترګو رنګ) په دې کتابونو کې لیکل شوي چې کروموزومونه بلل کیږي. دا معلومات هغه څه دي چې موږ یې "DNA" بولو.
په نورمال ډول، د یو روغ انسان په هره حجره کې ۲۳ جوړې دا کروموزومونه وي. دا ټولټال ۴۶ کروموزومونه دي. د دې نیمایي، ۲۳، زموږ د مور څخه راځي، او پاتې نیمایي، ۲۳، زموږ د پلار څخه راځي.
اوس، دلته د ټریسومي معنی څه ده: ځینې وختونه، د دې کروموزوم جوړو څخه د یوې سربیره، یو اضافي کروموزوم اضافه کیږي. بیا د کروموزومونو ټول شمیر د 46 پرځای 47 کیږي. "ټری" معنی درې ده، او "سومي" معنی د بدن په څیر یو څه ده. نو، ټریسومي په ساده ډول د دریو کروموزومونو درلودل دي چیرې چې باید دوه وي.
که څه هم د دې اضافي کروموزوم سره ماشوم کولی شي په بشپړ ډول زیږیدلی شي، دا ځینې وختونه د امیندوارۍ په لومړیو دریو میاشتو کې د سقط لامل کیدی شي.
د ټریسومي اصلي ډولونه کوم دي؟
ډاکټران د دې ټرایسومي حالت تشخیص د دې پر بنسټ کوي چې اضافي کروموزوم په کومه جوړه کې دی. ځکه چې هر کروموزوم جوړه زموږ په بدن کې ځانګړی رول لري، د ماشوم جینیاتي حالت به د دې پورې اړه ولري چې اضافي کروموزوم چیرته اضافه کیږي.
د ټریسومي تر ټولو عام شرایط په لاندې ډول دي:
- ټریسومي ۲۱ : دا هغه حالت دی چې موږ ټول یې د ډاون سنډروم په نوم پیژنو. په ۲۱م کروموزوم جوړه کې یو اضافي کروموزوم شتون لري.
- ټریسومي ۱۸ : دې ته د اډوارډ سنډروم هم ویل کیږي.
- ټریسومي ۱۳ : دې ته د پټاو سنډروم ویل کیږي.
په ورته ډول، زموږ په جینیاتي جوړښت کې د کروموزومونو ۲۳مه جوړه زموږ جنس ټاکي. دا د ښځینه لپاره "XX" او د نارینه لپاره "XY" بلل کیږي. کله چې حجرې ویشل کیږي، نو په دې جنسي کروموزومونو کې غیر معمولي هم واقع کیدی شي، چې په پایله کې یې درې ګونی بدلونونه رامینځته کیږي. د دې مثالونه دا دي:
- ټریسومي ایکس ('ټریسومي ایکس' یا 'XXX')
- د کلاینفیلټر سنډروم ('کلینفیلټر سنډروم' یا 'XXY')
- د یعقوب سنډروم ('یعقوب سنډروم' یا 'XYY')
څوک د دې ټرایسومي حالت څخه ډیر اغیزمن کیږي؟
په حقیقت کې، ټریسومي د امیندوارۍ په هره مرحله کې واقع کیدی شي. په هرصورت، دا وموندل شوه چې خطر یو څه لوړ وي کله چې د 35 کلونو څخه پورته میرمنې امیندواره شي . په هرصورت، په حیرانتیا سره، ډیری ماشومان چې د ټریسومي سره زیږیدلي دي د 35 کلونو څخه کم عمر لرونکي والدینو ته زیږیدلي دي. دا ځکه چې، د احصایې له مخې، ډیر ماشومان د 35 کلونو څخه کم عمر لرونکو خلکو ته زیږیدلي دي.
تر ټولو مهمه خبره: ټریسومي هغه څه نه دي چې د مور یا پلار د ګناه له امله رامنځته کیږي. دا یو جینیاتي بدلون دی چې په ناڅاپي ډول پیښیږي.
ټریسومي څومره عام ده؟
د ټریسومي تر ټولو عام ډول ټریسومي ۲۱ یا ډاون سنډروم دی. د مثال په توګه، یوازې په متحده ایالاتو کې، هر کال شاوخوا ۶۰۰۰ ماشومان د ډاون سنډروم سره زیږیدلي دي. دا په هرو ۷۰۰ ماشومانو کې شاوخوا یو دی.
د امیندوارۍ پرمهال د ټریسومي نښې څه دي؟
ستاسو د امیندوارۍ د الټراساؤنډ سکین په جریان کې، ستاسو ډاکټر به د ټرایسومي نښې وګوري. ځینې نښې یې په لاندې ډول دي:
- د ماشوم شاوخوا د اوبو اندازه (امنیوټیک مایع) ډیره کمه وي.
- د ماشوم د ناف د تار د معمول شمیر شریانونو پر ځای یوازې یوه شریان لري.
- پلاسینټا د نورمال څخه کوچنۍ ده.
- د ماشوم حرکتونه (ټپ وهل) لږ ښکاري.
- ماشوم د خپل اصلي عمر څخه کوچنی ښکاري.
- ځینې فزیکي غیرمعمولي حالتونه، د بیلګې په توګه، د زړه ځینې ستونزې یا د تالو ماتیدل.
د ماشوم له زیږون وروسته نښې نښانې څه دي؟
هغه نښې نښانې چې ماشوم یې تجربه کولی شي د ټریسومي ډول پورې اړه لري توپیر لري. ځینې عامې نښې نښانې عبارت دي له:
- د نورمال څخه لنډ (لنډ قد).
- ګرد مخ او چپه مخ.
- په سترګو کې یو کږ نظر.
- مات شوی تالو.
- د داخلي ارګانونو (لکه زړه، سږي، پښتورګي) خرابوالی یا د هغوی د فعالیت ستونزې.
- د پرمختګ ځنډ او فکري معلولیت.
ولې دا ټرایسومي رامنځته کیږي؟ یو ډیر ساینسي وضاحت...
زموږ په بدن کې کروموزومونه په یو ډیر ځانګړي ترتیب کې جوړ شوي دي. د حجرو دا ترتیب د "بلوپرنټ" په څیر دی چې موږ څوک یو. کله چې د تناسلي ارګانونو حجرې جوړیږي (په نارینه وو کې سپرم، په ښځو کې هګۍ)، دوی د یوې القاح شوې حجرې سره پیل کیږي. دا حجره بیا د مییوسیس په نوم پروسې څخه تیریږي. دا هغه ځای دی چې یوه حجره دوه ځله ویشل کیږي، څلور حجرې تولیدوي. هره نوې حجره د اصلي حجرې د DNA نیمایي اندازه لري، یا 23 کروموزومونه.
دا د حجرو ویش (میوسس) پروسه ده.، ځینې وختونه حجرات په غلط ډول ویشل کیدی شي. کله چې دا پیښ شي، د حجرو یوه اضافي کاپي راځي او د کروموزومونو یوې جوړې سره یوځای کیږي. په نورمال ډول، باید په هره جوړه کې دوه کروموزومونه وي. مګر دلته، دریم کروموزوم جوړیږي او له دې جوړې سره یوځای کیږي. دې ته ټرایسومي ویل کیږي.
ټریسومي د القاح په وخت کې رامنځته کیږي. دا یوه ناڅاپي پیښه ده، د امیندوارۍ په جریان کې د مور د ترسره شوي کار له امله نه ده. په هرصورت، لکه څنګه چې مخکې یادونه وشوه، خطر د هغو کسانو لپاره یو څه لوړ دی چې د 35 کلنۍ وروسته امیندواره کیږي.
ټریسومي څنګه تشخیص کیږي؟
د امیندوارۍ پرمهال جینیاتي ازموینه کولی شي د ټریسومي شتون په اړه نښې چمتو کړي. د ماشوم له زیږون وروسته، حالت د فزیکي معاینې او د ماشوم څخه د وینې نمونې په کارولو سره د بل جینیاتي کروموزوم ازموینې لخوا تایید کیږي.
د ټریسومي تشخیص لپاره کوم ازموینې کارول کیږي؟
د امیندوارۍ په جریان کې، ستاسو ډاکټر به احتمالاً ستاسو د مور څخه د وینې نمونې او سکین امر وکړي. لکه څنګه چې مخکې یادونه وشوه، سکین به د ماشوم شاوخوا اضافي مایع، د نچال لوسینسي، او د ماشوم د غړو اوږدوالی په څیر شیان وګوري. دا ممکن د جینیاتي غیر معمولي نښې وي.
د دې اساسي ازموینو وروسته، د حالت تایید لپاره نور ځانګړي ازموینې شتون لري:
- د کوريونیک ویلس نمونې اخیستل (CVS): د امیندوارۍ د ۱۰ او ۱۳ اونیو ترمنځ، د حجرو یوه کوچنۍ نمونه د پلاسینټا څخه اخیستل کیږي ترڅو د جینیاتي شرایطو او د ماشوم جنس معاینه کړي.
- امنیوسینټیسس: د امیندوارۍ د ۱۵ او ۲۰ اونیو ترمنځ، د ماشوم شاوخوا د امینیوټیک مایع یوه کوچنۍ نمونه اخیستل کیږي ترڅو د احتمالي روغتیا ستونزو معاینه شي.
- د پوستکي د امبلي د وینې نمونه (PUBS): د ماشوم د روغتیا د معاینې لپاره د ماشوم د امبلي له تار څخه د وینې یوه کوچنۍ نمونه اخیستل کیږي.
- د امیندوارۍ نه مخکې د حمل ازموینه (NIPT): د امیندوارۍ له لسو اونیو وروسته، د مور د وینې نمونه معاینه کیږي ترڅو معلومه شي چې ایا ماشوم کوم جینیاتي غیر معمولي حالت لري.
د ټرایسومي ناروغۍ څنګه درملنه کیږي؟
ټریسومي د ژوند لپاره یوه ناروغي ده. له همدې امله، د دې ناروغۍ سره تړلې نښې نښانې کمولو لپاره اوږدمهاله درملنې ته اړتیا ده. د ټریسومي سره زیږیدلي ماشومانو لپاره درملنه پدې کې شامل دي:
- د فزیکي غیرمعمولي ناروغیو د سمولو لپاره جراحي .
- د تعلیمي ملاتړ چمتو کول.
- وینا، چلند او فزیکي درملنه .
- د نورو طبي شرایطو نښې نښانې کنټرولولو لپاره درمل چې ممکن د وخت په تیریدو سره رامینځته شي.
ایا د ټرایسومي خطر کمولو لپاره کومه لاره شته؟
په حقیقت کې، د ټرایسومي په څیر جینیاتي شرایط نشي مخنیوی کیدی. ځکه چې د کروموزوم نیمګړتیا د حجرو ویش په جریان کې په ناڅاپي ډول پیښیږي، تاسو کولی شئ د لاندې کارونو په کولو سره د جینیاتي ناروغۍ سره د ماشوم د زیږون خطر کم کړئ :
- که تاسو د 35 کلونو څخه ډیر عمر لرئ د امیندوارۍ خطرونو پوهیدل.
- د امیندوارۍ څخه مخکې جینیاتي معاینات .
- د تمباکو محصولاتو او الکولو کارولو څخه ډډه کول.
- د متوازن رژیم په خوړلو او په منظم ډول تمرین کولو سره خپل روغتیا ته پاملرنه وکړئ.
دا ټرایسومي به زما ماشوم څنګه اغیزمن کړي؟
ځکه چې اضافي کروموزوم د ماشوم "بلیوپرنټ" بدلوي، دا کولی شي د زیږون نیمګړتیاوې ( لکه د مخ ځانګړي ځانګړتیاوې) او فکري معلولیتونه رامینځته کړي. ډیری ماشومان چې د ټریسومي 12 سره زیږیدلي وي د دې حالت تشخیص وروسته به نورې روغتیایی ستونزې (لکه د غوږونو مکرر انتانات، د زړه ناروغي، او د خوب اپنیا) رامینځته کړي. په هرصورت، د مناسبې درملنې سره، ستاسو ماشوم کولی شي خوشحاله، بشپړ ژوند وکړي .
په هرصورت، هغه ماشومان چې د ټریسومي ۱۸ یا ټریسومي ۱۳ په څیر شرایطو سره زیږیدلي وي د ژوند د لومړیو څو اونیو (د نوي زیږیدلي دورې) څخه وروسته د ژوندي پاتې کیدو چانس یې د ناروغۍ د شدت له امله کم وي (په ځانګړي توګه د غړو په وده کې ځنډ یا غیر معمولي والی). ستاسو ډاکټر به ستاسو د ماشوم روغتیا ارزونه وکړي او د دې شرایطو سره زیږیدلي ماشومانو لپاره د ژوندي پاتې کیدو چانس زیاتولو لپاره درملنه چمتو کړي.
کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړم؟
د ټریسومي یو اړخیزه اغیزه د سقط خطر دی. دا معمولا د امیندوارۍ په لومړیو دریو میاشتو کې پیښیږي. که تاسو د سقط کومې نښې ولرئ (لاندې لیست شوي)، سمدلاسه خپل ډاکټر سره وګورئ:
- د ښکته ګېډې درد، درد.
- د ملا د ښکته برخې درد.
- د معدې درد.
- لږ یا درنه خونریزي.
- زکام او تبه.
له ډاکټر څخه د پوښتنې کولو لپاره کومې مهمې پوښتنې دي؟
که تاسو پدې اړه نورې پوښتنې لرئ، نو له خپل ډاکټر څخه د پوښتنې کولو څخه مه وېرېږئ. دلته ځینې پوښتنې دي چې تاسو یې کولی شئ وپوښتئ:
- څنګه کولی شم د ټرایسومي په څیر د جینیاتي ناروغۍ سره د ماشوم د زیږون خطر کم کړم؟
- زما ماشوم د جینیاتي ناروغۍ د تایید لپاره تاسو د زیږون دمخه کوم معاینات وړاندیز کوئ؟
- ایا زه کولی شم د ټرایسومي تشخیص وروسته بریالی امیندوارۍ ولرم؟
د ټریسومي او مونوسومي ترمنځ څه توپیر دی؟
دا دواړه جینیاتي شرایط دي.
- ټریسومي د کروموزوم د اضافي کاپي شتون دی.
- مونوسومي د کروموزوم د یوې کاپي نشتوالی دی (یعنې د یو کروموزوم له لاسه ورکول).
دا دواړه جینیاتي شرایط د حجرو ویش په جریان کې د جینیاتي بدلون په پایله کې رامینځته کیږي. د حجرو ویش په جریان کې د دې غیر معمولي کیدو مخه نشي نیول کیدی.
هغه څه چې موږ پرې بحث کړی دی په یاد ولرئ (کور ته د تګ پیغام)
څرنګه چې د ټرایسومي په څیر د جینیاتي غیرمعمولیتونو د مخنیوي لپاره کومه لاره نشته، که تاسو د امیندوارۍ پلان لرئ، نو د جینیاتي ازموینې په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ ترڅو د جینیاتي حالت سره د ماشوم د زیږون خطر ارزونه وکړئ.
که تاسو د امیندوارۍ په جریان کې د ټرایسومي ناروغۍ تشخیص شئ، نو مه ویریږئ. ستاسو او ستاسو ماشوم سره د روغ او بشپړ ژوند کولو کې د مرستې لپاره ډیری ملاتړ او سرچینې شتون لري. جینیاتي مشوره کولی شي تاسو سره ستاسو د ماشوم حالت په پوهیدو کې مرسته وکړي او هغه پاملرنه او ملاتړ چمتو کړي چې دوی ورته اړتیا لري لکه څنګه چې دوی وده کوي. په یاد ولرئ، تاسو یوازې نه یاست.
` ټریسومي، کروموزومونه، جینونه، ډاون سنډروم، امیندوارۍ، جینیاتي ازموینه، پټاو سنډروم، اډوارډ سنډروم
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment