تاسو ممکن مخکې د فابري ناروغۍ په اړه نه وي اوریدلي. دا یوه ډیره عامه ناروغي ده، ځکه چې دا یوه نادره جینیاتي ناروغي ده. مګر که تاسو یا ستاسو په کورنۍ کې څوک پدې ناروغۍ اخته وي، نو دا د پوهیدو وړ ده چې د ستړیا احساس وکړئ. مګر په یاد ولرئ، پداسې حال کې چې د دې ناروغۍ لپاره هیڅ درملنه نشته، نن ورځ ډیری ښه درملنې شتون لري چې کولی شي تاسو سره د امکان تر حده عادي ژوند کولو کې مرسته وکړي. راځئ چې نن ورځ د دې درملنې په اړه وغږیږو.
د درملنې اصلي طریقې: د انزایم درملنه
په ساده ډول، د فابري ناروغي د هغه انزایم د کمښت یا فعالیت له امله رامینځته کیږي چې زموږ د بدن لپاره اړین دی. نو د درملنې اصلي هدف د دې ستونزې حل کول دي. د دې کولو لپاره دوه اصلي لارې شتون لري.
۱. د انزایمونو د بدلولو درملنه (ERT)
پدې کې د انزایم 'الفا-ګالیکټوسیډیز A (الفا-ګال A)' ځای په ځای کول شامل دي چې ستاسو په بدن کې شتون نلري. دا د تیلو کموالي په وخت کې موټر ته د تیلو اضافه کولو په څیر دی. دا درملنه د رګ له لارې ورکول کیږي (د 'IV' انفیوژن). دا معمولا په هرو دوو اونیو کې ترسره کیږي. د دې هدف لپاره اوس مهال تصویب شوی اصلي درمل 'اګالسیډیز بیټا (فابرازیم)' دی.
په ځانګړې توګه که چیرې یو سړی په دې ناروغۍ اخته شي، نو ډاکټر ممکن د دې درملنې سمدستي پیل کولو سپارښتنه وکړي، حتی که نښې نښانې هم نه وي. د دې دلیل دا دی چې حتی که تاسو کومه تکلیف احساس نه کړئ، داخلي ارګانونه لکه پښتورګي او زړه ممکن دمخه زیانمن شوي وي. نو ژر درملنه پیل کول کولی شي د دې ارګانونو د زیان مخه ونیسي .
ښځې معمولا د فابري ناروغۍ څخه لږ اغیزمن کیږي. نو ستاسو ډاکټر ممکن تر هغه وخته پورې انتظار وکړي چې تاسو نښې نښانې ښکاره کړئ یا تر هغه چې ازموینې وښيي چې ستاسو غړي زیانمن شوي دي. ځینې خلک ممکن د دې درملنې په جریان کې سړه او تبه تجربه کړي. مګر اندیښنه مه کوئ، ستاسو ډاکټر به تاسو ته د دې مخنیوي لپاره انټي هسټامین درکړي.
۲. شفاهي درمل
دا یوه نسبتا نوې درملنه ده. دا ګولۍ د "میګالاستات (ګالافولډ)" په نوم یادیږي. دا ستاسو د بدن د خپل انزایم "الفا-ګال A" سره مرسته کوي چې ښه کار وکړي، کوم چې په سمه توګه کار نه کوي. د رګ کې د انجیکشن کولو په پرتله د ګولۍ اخیستل خورا اسانه دي.
خو دا د هرچا لپاره کار نه کوي. دا درمل د فابري ناروغۍ سره د نیمایي څخه لږ خلکو کې کار کوي. دا کار کوي یا نه ستاسو په جینونو کې د ځینو بدلونونو (د جین بدلونونو) پورې اړه لري. نو د دې درملنې پیل کولو دمخه، ستاسو ډاکټر به جینیاتي ازموینه وکړي.
نښې نښانې څنګه کنټرول کړو؟
د فابري ناروغي کولی شي مختلف پیچلتیاوې رامینځته کړي. ترټولو عام یې د غړو التهاب، د زړه ناروغي او د پښتورګو ناروغي دي. نو د انزایم درملنې سربیره، ستاسو ډاکټر به احتمالاً د دې نښو کنټرولولو لپاره نور درمل هم وړاندیز کړي.
| نښې/ستونزه | درملنه معمولا ورکول کیږي |
|---|---|
| په لاسونو او پښو کې شدید سوزش او درد | درمل لکه کاربامازپین، ګاباپینټین، یا فینیټوین، چې معمولا د مرۍ لپاره ورکول کیږي، د درد کنټرول لپاره ورکول کیږي. |
| د پښتورګو زیان او د وینې لوړ فشار | د وینې فشار درمل لکه ACE مخنیوی کوونکي توصیه کیږي. دا د وینې فشار کنټرولولو سره د پښتورګو ساتنه کې مرسته کوي. |
| د زړه ضربان بې نظمۍ | د زړه د سم فعالیت ساتلو لپاره ممکن د زړه نورو درملو ته اړتیا وي. |
| د هاضمې سیسټم ستونزې (کانګې، اسهال، د معدې درد) | ډاکټر به د دې نښو نښانو پر بنسټ مناسب درمل وړاندیز کړي. |
| د پوستکي ستونزې (د وینې کوچنۍ رګونه څرګندیدل) | د پوستکي متخصص کولی شي دا د ساده درملنې سره لرې کړي. |
| د اورېدو ستونزې (په غوږونو کې زنګ وهل، سرخوږی، د اورېدو ضایع کېدل) | د اورېدو د وسایلو په کارولو سره د دې ستونزو مخنیوی کیدی شي. |
هغه ازموینې چې د ناروغۍ حالت څاري
ځکه چې د فابري ناروغي ستاسو ټول بدن اغیزمنوي، نښې نښانې ستاسو د عمر سره خراب کیدی شي. دا مهمه ده چې د خپلې روغتیا څخه خبر اوسئ. پدې کې منظم طبي معاینات شامل دي.
- د وینې معاینات: دا ستاسو د سره او سپینې وینې حجرو شمیر، د الکترولیت کچه، او ستاسو پښتورګي او ځیګر څنګه فعالیت کوي، په چیک کولو کې مرسته کوي.
- د ادرار معاینات: په ادرار کې د پروټین یا وینې شتون وګورئ. دا د پښتورګو د ناروغۍ لومړنۍ نښه کیدی شي.
- ECG (الیکټروکارډیوگرام): د زړه بریښنایی سیګنالونه ثبتوي او د زړه د غیر معمولي ضربان نمونو لپاره ګوري.
- ایکوکارډیوگرام: د زړه انځور د غږ څپو په کارولو سره اخیستل کیږي. دا د زړه د والوز او چیمبرونو سره د ستونزو د چک کولو لپاره کارول کیدی شي.
- د اورېدو ازموینه: دا ښه نظر دی چې دا ازموینه لږترلږه په کال کې یو ځل ترسره شي.
- د دماغ امیجنگ: دا ازموینه، چې شاوخوا هر دوه کاله وروسته ترسره کیږي، د دماغ په وینه رګونو کې بدلونونه ګوري. دا کولی شي د سټروک لومړنۍ نښې په پیژندلو کې مرسته وکړي.
هغه طبي ټیم چې ستاسو سره مرسته کوي
په دې ډول حالت کې، ستاسو د کورنۍ ډاکټر یوازینی کس نه دی چې ستاسو درملنه وکړي. د مختلفو برخو متخصصینو یوه ډله به ستاسو سره مرسته وکړي. ستاسو د نښو نښانو پورې اړه لري، تاسو ممکن اړتیا ولرئ چې لږترلږه په کال کې یو ځل د دې متخصصینو سره وګورئ.
- عصبي متخصص: د دماغ او عصبي سیسټم پورې اړوند ستونزو لپاره.
- د زړه متخصص: د زړه پورې ستونزو لپاره.
- د پښتورګو ډاکټر: د پښتورګو پورې اړوند ستونزو لپاره.
- د سترګو ډاکټر: د سترګو اړوند ستونزو لپاره.
کور ته د وړلو پیغام
- که څه هم د فابري ناروغي په بشپړه توګه درملنه نه شي کېدای، خو د اوسنيو درملنو سره دا په ډېر بریالیتوب سره اداره کېدای شي او خلک کولی شي عادي ژوند وکړي.
- دوه اصلي درملنې شتون لري: د رګونو له لارې د انزایم درملنه (ERT) او د خولې له لارې ورکول کېدونکي ګولۍ (Migalastat). ستاسو ډاکټر به پریکړه وکړي چې کوم یو ستاسو لپاره غوره دی.
- د ژوند د کیفیت د ښه کولو لپاره د درد، زړه ناروغۍ، او د پښتورګو ناروغۍ په څیر د نښو کنټرول خورا مهم دی.
- دا اړینه ده چې په وخت سره طبي معاینات ترسره شي او د متخصص طبي ټیم سره دوامداره اړیکه وساتل شي.
- د خپل حالت، د درملنې انتخابونو، او هر هغه اندیښنې چې تاسو یې لرئ په اړه له خپل ډاکټر سره په ښکاره او صادقانه توګه خبرې وکړئ. مه ویره مه کوئ، دوی تل چمتو دي چې ستاسو سره مرسته وکړي.
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم