Alguém na sua família tem anemia falciforme? Vamos descobrir!

Hoje vamos falar sobre uma condição que é um pouco nova para a maioria das pessoas, mas que pode ser muito comum em algumas famílias. Chama-se Doença Falciforme (DF). Você pode já ter ouvido falar dela. É uma doença relacionada ao sangue, ou seja, ligada ao sangue, e é hereditária. Vamos ver exatamente o que é, por que acontece e o que pode ser feito a respeito.

O que é a doença falciforme? Vamos entender de forma simples!

Em termos simples, a doença falciforme (DF) é uma doença que afeta os glóbulos vermelhos do nosso corpo, sendo herdada de pais para filhos. É uma das doenças hereditárias do sangue mais comuns no mundo. Dentro dos nossos glóbulos vermelhos existe uma proteína chamada hemoglobina . Essa hemoglobina é muito importante, pois é ela que transporta oxigênio por todo o corpo. É como um táxi de oxigênio. Os glóbulos vermelhos de uma pessoa saudável são geralmente redondos e flexíveis, como pequenas bolas de borracha. Por isso, conseguem percorrer facilmente os menores vasos sanguíneos do corpo (chamados capilares) e levar oxigênio a todos os nossos órgãos e tecidos. No entanto, o que acontece com uma pessoa com doença falciforme é que ocorre uma pequena alteração nessa hemoglobina. Essa hemoglobina anormal é chamada de hemoglobina S. Isso faz com que os glóbulos vermelhos adquiram um formato de crescente ou meia-lua, em vez de serem redondos e flexíveis. Além disso, essas células são muito rígidas, não se dobram facilmente e grudam umas nas outras. Imagine o que acontece quando essas células em forma de foice viajam por esses minúsculos vasos sanguíneos? Elas ficam presas! Então, o fluxo sanguíneo é interrompido. Isso significa que nossos órgãos e tecidos mais importantes não recebem oxigênio suficiente. É por isso que podem ocorrer complicações graves, como dor intensa, diversas infecções, danos e disfunções nos órgãos . Outro fator é que essas células em forma de foice não vivem tanto quanto os glóbulos vermelhos normais. Elas morrem rapidamente. Assim, o corpo sempre apresenta uma deficiência de glóbulos vermelhos. Isso é o que chamamos de anemia . A doença falciforme é uma condição crônica. Mas não se preocupe, existem tratamentos. Com esses tratamentos, você pode reduzir os sintomas e prolongar sua vida.

Existem diferentes tipos de doença falciforme?

Sim, existem vários tipos de anemia falciforme. Esses tipos são determinados pelos genes que a pessoa herda de seus pais.

Hemoglobina SS (HbSS)

Esta é a forma mais grave da doença falciforme. Cerca de 65% das pessoas com doença falciforme têm este tipo. Essas pessoas herdam o gene da hemoglobina S de ambos os pais. Isso significa que a maior parte ou toda a sua hemoglobina é anormal, o que causa anemia crônica.

Hemoglobina SC (HbSC)

Isso é leve ou moderado.Um tipo que se encontra em níveis elevados. Cerca de 25% das pessoas com anemia falciforme apresentam esse tipo. Essas pessoas herdam o gene da hemoglobina S de um dos pais e o gene para outro tipo anormal de hemoglobina, chamado hemoglobina C, do outro.

Hemoglobina (HbS) Beta Talassemia

Essas pessoas herdam um gene da hemoglobina S de um dos pais e um gene anormal chamado beta-talassemia do outro. Existem também dois subtipos dessa condição:

• “Plus” (HbS beta +): Este é um tipo que afeta cerca de 8% das pessoas com anemia falciforme e geralmente é leve.
• “Zero” (HbS beta 0): Este é um tipo que afeta cerca de 2% das pessoas com anemia falciforme e pode ser tão grave quanto a doença da hemoglobina SS (HbSS).

Outras variedades raras

Além disso, existem outros tipos raros, como a hemoglobina SD (HbSD), a hemoglobina SE (HbSE) e a hemoglobina SO (HbSO) . Essas pessoas herdam um gene da hemoglobina S e outro gene anormal chamado D, E ou O.

Qual a diferença entre anemia falciforme e doença falciforme?

É aqui que muitas pessoas se confundem. Doença Falciforme (DF) é um termo geral para todos os diferentes tipos de doença falciforme mencionados acima. É como um guarda-chuva. Todos os outros tipos estão incluídos nesse guarda-chuva. Os médicos usam o termo "Anemia Falciforme" apenas para os tipos mais graves de DF que causam anemia . Ou seja, os tipos chamados hemoglobina SS (HbSS) e hemoglobina beta zero talassemia. Entendeu?

Qual a diferença entre o traço falciforme e a doença falciforme?

Algumas pessoas possuem apenas o traço falciforme . Isso significa que elas herdam o gene da hemoglobina S de apenas um dos pais . O outro progenitor herda um gene saudável. Geralmente, pessoas com o traço falciforme não apresentam sintomas da doença falciforme. No entanto, elas podem transmitir esse gene anormal para seus filhos, tornando-os portadores . Contudo, muito raramente, mesmo pessoas com o traço falciforme podem desenvolver problemas de saúde se ficarem gravemente desidratadas ou se praticarem exercícios físicos intensos . Pesquisas sobre esse assunto ainda estão em andamento.

Quão comum é a doença falciforme?

Pesquisadores estimam que cerca de 100.000 pessoas somente nos Estados Unidos têm anemia falciforme. Ela é mais comum entre pessoas de ascendência africana. Também é encontrada entre hispânicos, pessoas de ascendência mediterrânea, do Oriente Médio, indiana e asiática. Há também pessoas com essa condição no Sri Lanka.

Quais são as causas da doença falciforme?

A doença falciforme é causada por uma mutação genética em um gene chamado gene HBB . Este gene HBB é responsável pela produção de uma parte da hemoglobina. Pessoas com doença falciforme herdam dois genes HBB mutados que produzem hemoglobina anormal – um de cada progenitor. Isso é chamado de herança autossômica recessiva . Significa que ambos os pais de uma criança com doença falciforme carregam uma cópia do gene mutado (o que significa que podem ter o traço falciforme). No entanto, esses pais geralmente não apresentam sintomas.

Quem apresenta maior risco de desenvolver doença falciforme (DF)?

Alguns grupos de pessoas têm maior probabilidade de desenvolver essa doença. São eles:

• Pessoas de ascendência africana (por exemplo, afro-americanos).
• Hispano-americanos na América do Sul e América Central.
• Pessoas de ascendência mediterrânea, do Oriente Médio, indiana e asiática.

Quais são os sintomas da doença falciforme?

Os sintomas da doença falciforme geralmente começam a aparecer quando a criança tem entre 5 e 6 meses de idade. Esses sintomas podem variar de pessoa para pessoa. Algumas pessoas apresentam sintomas leves, enquanto outras podem desenvolver complicações graves. Os principais sintomas que podem ser observados são:

• Episódios frequentes de dor.
• Anemia : Pode causar fadiga extrema, palidez e fraqueza.
• Icterícia : Amarelamento da pele e da parte branca dos olhos.
• Inchaço doloroso nas mãos e nos pés.

Quais são as complicações dessa condição?

A doença falciforme pode afetar muitas partes do corpo. Alguns efeitos começam repentinamente (agudos), enquanto outros duram muito tempo (crônicos). Essas complicações podem começar cedo e durar a vida toda.

Dor

Essa é a complicação mais comum da doença falciforme. A dor ocorre quando as células em forma de foice ficam presas nos vasos sanguíneos e bloqueiam o fluxo sanguíneo. Você pode sentir uma dor súbita e intensa. Isso também é chamado de crise de dor, crise falciforme, crise vaso-oclusiva (CVO) ou episódio vaso-oclusivo (EVO) . Essas crises de dor podem ser leves ou intensas, começar repentinamente e durar qualquer período de tempo. A dor geralmente se manifesta no peito, costas, pernas e braços. Algumas pessoas podem ter dor crônica , ou seja, dor que dura mais de seis meses.

Anemia

A doença falciforme causa anemia porque os glóbulos vermelhos morrem muito rapidamente. A anemia é a falta de glóbulos vermelhos saudáveis ​​que conseguem transportar oxigênio por todo o corpo. É por isso que...Podem ocorrer fadiga extrema, icterícia, inquietação, tonturas e vertigens.

Síndrome Torácica Aguda

Esta é uma emergência médica com risco de vida . Pode danificar os pulmões, causar dificuldade para respirar e reduzir o fornecimento de oxigênio para outras partes do corpo. Essa complicação ocorre quando as células falciformes bloqueiam o fluxo sanguíneo e de oxigênio para os pulmões.

Coágulos sanguíneos

A anemia falciforme aumenta o risco de formação de coágulos sanguíneos. Isso aumenta o risco de desenvolver um coágulo em uma veia profunda (trombose venosa profunda - TVP). Essa TVP também pode se desprender e ficar alojada nos pulmões (embolia pulmonar - EP).

AVC

Se as células falciformes ficarem presas em um vaso sanguíneo que leva ao cérebro, o fluxo sanguíneo para o cérebro é bloqueado. O cérebro, então, não recebe oxigênio suficiente para funcionar. Isso pode causar um AVC (acidente vascular cerebral). Cerca de 10% das pessoas com anemia falciforme terão um AVC. Pessoas com anemia falciforme têm maior risco de sofrer um AVC.

Problemas de visão

As células falciformes podem bloquear os vasos sanguíneos dos olhos. Isso ocorre com mais frequência na retina . Às vezes, não há sintomas e, de repente, a visão pode ser perdida, podendo até levar à cegueira permanente.

Priapismo

O priapismo é uma condição na qual as células em forma de foice do pênis do homem ficam obstruídas, causando uma ereção persistente e dolorosa ( priapismo ). Além da dor, o priapismo pode causar danos permanentes e disfunção erétil . O priapismo que dura mais de quatro horas é uma emergência médica.

Danos e falência de órgãos

Pessoas com doença falciforme correm o risco de desenvolver problemas cardíacos, pulmonares, renais e em outros órgãos, pois não recebem sangue e oxigênio suficientes. A doença falciforme pode levar à falência múltipla de órgãos .

A presença do traço falciforme ou da doença falciforme afeta a gravidez?

Muitas mulheres com anemia falciforme têm gestações saudáveis. No entanto, os riscos são altos. A anemia falciforme pode aumentar o risco de hipertensão, trombose, abortos espontâneos, bebês com baixo peso ao nascer e partos prematuros . Portanto, é importante seguir as orientações do seu médico.

Como é diagnosticada a doença falciforme?

No Sri Lanka, assim como em muitos outros países ao redor do mundo, todos os recém-nascidos são submetidos ao teste de triagem neonatal para anemia falciforme. Esse teste consiste na coleta de uma pequena amostra de sangue do calcanhar do bebê para análise. A triagem também verifica a presença de outras doenças. Para confirmar o diagnóstico, o médico realizará um exame de eletroforese de hemoglobina . Além disso, a anemia falciforme pode ser detectada antes do nascimento por meio de exames pré-natais . Esses exames incluem:Esses procedimentos incluem a biópsia de vilo corial e a amniocentese .

Existe cura definitiva para a doença falciforme?

Sim, um transplante de medula óssea , também conhecido como transplante de células-tronco, pode curar a anemia falciforme. Este procedimento consiste na coleta de medula óssea saudável de um doador saudável e geneticamente compatível (como um irmão ou irmã) e no transplante para o paciente. No entanto, apenas cerca de 18% das pessoas com anemia falciforme encontram um doador compatível. Existem também riscos e complicações associados a este transplante. Seu médico discutirá isso com você.

Quais são os tratamentos para a doença falciforme?

O tratamento da doença falciforme inclui medicamentos, transfusões de sangue, transplantes de medula óssea e terapia genética . O tratamento pode começar com antibióticos . Recém-nascidos com doença falciforme grave recebem antibióticos duas vezes ao dia por até 5 anos para prevenir infecções.

Outros medicamentos

Muitas pessoas com anemia falciforme utilizam medicamentos para reduzir a gravidade da doença e tratar os sintomas. Alguns desses medicamentos incluem:

• Voxelotor: Este medicamento pode impedir que os glóbulos vermelhos adquiram formato de foice e se aglomerem. Isso pode reduzir a destruição de alguns glóbulos vermelhos, melhorar o fluxo sanguíneo para os órgãos e reduzir o risco de anemia.
• Crizanlizumab: Este medicamento ajuda a impedir que os glóbulos vermelhos em forma de foice se fixem nas paredes dos vasos sanguíneos . Isso pode melhorar o fluxo sanguíneo e reduzir a inflamação e a dor.
• Hidroxiureia : Pode reduzir ou prevenir diversas complicações da anemia falciforme, como crises de dor frequentes, síndrome torácica aguda e anemia grave.
• L-glutamina: Este é um analgésico. Pode ajudar a reduzir a frequência das crises de dor. Outros analgésicos incluem anti-inflamatórios não esteroides (AINEs) e opioides .

Transfusões de sangue

Seu médico pode recomendar transfusões de sangue para tratar e prevenir complicações da anemia falciforme.

• Transfusões agudas:Esses medicamentos ajudam a tratar complicações que causam anemia grave. Os médicos também podem usá-los em crises como acidente vascular cerebral (AVC), síndrome torácica aguda e falência de órgãos.
• Transfusões de glóbulos vermelhos: Estas podem aumentar o número de glóbulos vermelhos no corpo e fornecer glóbulos vermelhos normais, que não têm formato de foice.

Transplante de células-tronco (também chamado de transplante de medula óssea)

A anemia falciforme pode ser curada com um transplante de células-tronco. Isso requer um doador bem compatível (como um irmão ou irmã). Pesquisas também estão em andamento para otimizar os transplantes de pais ou irmãos parcialmente compatíveis. Seu médico discutirá os riscos e benefícios desse tratamento com base na sua situação específica.

Terapia Genética

Atualmente, pesquisadores estão investigando a terapia gênica para tratar a anemia falciforme. Isso envolve corrigir o gene da hemoglobina anormal ou inserir um gene de hemoglobina saudável nas células-tronco da pessoa. Os primeiros dados são muito promissores. A esperança é que a terapia gênica se torne, um dia, um tratamento de rotina para a anemia falciforme.

Isso pode ser evitado?

A doença falciforme é uma condição genética, portanto não pode ser prevenida . Se você estiver grávida, é aconselhável conversar com seu médico sobre testes genéticos ou aconselhamento genético . Isso ajudará você e seu parceiro a saberem se possuem o gene e qual o risco de transmiti-lo aos seus filhos.

O que uma pessoa com anemia falciforme pode esperar?

Pessoas com doença falciforme podem ter uma expectativa de vida ligeiramente menor do que a população em geral. No entanto, os novos tratamentos para a doença falciforme melhoraram significativamente a expectativa e a qualidade de vida . Se a doença for bem controlada, pessoas com doença falciforme podem viver até os 50 anos ou mais.

Como devo cuidar do meu filho se ele tiver anemia falciforme?

Se seu filho tem anemia falciforme, existem muitas coisas que você pode fazer para controlar a doença:

• Leve sempre seu filho ao médico.
• Dê ao seu filho todas as vacinas recomendadas dentro do prazo.
• Ajude seu filho a se exercitar regularmente e a ter uma alimentação saudável para o coração .
• Quando ocorrer uma crise de dor, dê ao seu filho bastante líquido e um anti-inflamatório não esteroide (AINE) . Se a dor não puder ser controlada em casa, leve seu filho ao hospital para receber analgésicos mais fortes.

Quando você precisa ir à Unidade de Tratamento de Emergência (UTE) ?

A doença falciforme pode causar uma série de complicações com risco de vida. Se você ou seu filho apresentarem algum dos seguintes sintomas, ligue para o 192 (ou 911, dependendo da região) ou vá imediatamente ao pronto-socorro mais próximo:

• Dor intensa.
• Sintomas de anemia grave: fadiga extrema, tontura e falta de ar.
• Febre acima de 38,5 graus Celsius (101,3 graus Fahrenheit).
• Problemas de visão.
• Dificuldade para respirar.
• Ereção peniana que dura quatro horas ou mais (priapismo).
• Sintomas da síndrome torácica aguda: dor no peito, tosse, febre.
• Sintomas de um AVC: Fraqueza súbita em um lado do corpo, dormência e perda de consciência.

Por que a anemia falciforme causa dor?

Em termos simples, os glóbulos vermelhos em forma de foice se parecem com a letra C ou com uma lua crescente. Ao percorrerem os vasos sanguíneos, eles ficam presos e bloqueiam o fluxo sanguíneo. É aí que a dor ocorre. Imagine como um engarrafamento em uma estrada.

A anemia falciforme é uma doença autoimune?

Não. Embora a doença falciforme apresente algumas características de doenças autoimunes , os médicos não a consideram uma doença autoimune. Eles a consideram uma condição genética .

A doença falciforme é uma condição crônica. Transplantes de células-tronco, que podem proporcionar a cura completa, nem sempre são possíveis e apresentam riscos. No entanto, o diagnóstico e o tratamento precoces podem ajudar a reduzir os sintomas e o risco de complicações. Com acompanhamento médico regular, você pode levar uma vida plena e ativa.

Por fim, algumas coisas importantes que você precisa lembrar (Mensagem para levar para casa)

Certo, então já falamos bastante sobre a doença falciforme. Aqui estão alguns pontos importantes para lembrar:

• A doença falciforme (DF) é uma doença hereditária do sangue na qual a forma dos glóbulos vermelhos se altera, causando problemas no fluxo sanguíneo.
• A principal razão para isso é um tipo anormal de hemoglobina chamado hemoglobina S.
• Dor, anemia, infecções e danos aos órgãos são comuns.
• A detecção precoce e o tratamento adequado são muito importantes. Os recém-nascidos são submetidos a exames para detectar essa condição.
• Embora o transplante de medula óssea possa ser uma cura, não é adequado para todos. Existem outros tratamentos, como medicamentos e transfusões de sangue.
• É possível conviver bem com essa doença fazendo mudanças no estilo de vida, seguindo as orientações médicas adequadas e agindo rapidamente em caso de emergência .

Se você ou alguém que você conhece tiver alguma dúvida sobre a doença falciforme, não hesite em consultar um médico. Não há nada a temer ou se envergonhar. O mais importante é estar informado! Doença falciforme, hemoglobina, glóbulos vermelhos, anemia, doenças genéticas, crises de dor, tratamento da doença falciforme