Você conhece o teste BRCA? (Teste BRCA) Uma forma de identificar o risco de câncer precocemente!

Você provavelmente já ouviu falar do termo "BRCA" (gene BRCA) quando se fala de câncer de mama ou de ovário, por exemplo. Talvez seu médico também tenha mencionado. Mas o que exatamente é esse gene "BRCA"? O que podemos descobrir fazendo o teste de BRCA? Hoje, vamos falar sobre tudo isso de forma bem simples, para que você entenda. Como se estivesse conversando com um amigo.

O que é BRCA? Por que é importante para nós?

Em termos simples, os genes BRCA1 e BRCA2 são dois genes especiais no nosso corpo. Eles funcionam como guardiões dentro das nossas células. Sua principal função é reparar danos ao nosso DNA e impedir que as células cresçam muito rápido e descontroladamente em locais como a mama e os ovários. Pense nesses genes como um pequeno sistema de "freio" no nosso corpo que impede a formação de células cancerígenas. É por isso que os chamamos de genes supressores de tumor.

No entanto, às vezes esses importantes genes BRCA podem sofrer certas alterações, ou mutações . É aí que o problema começa. Quando esses genes não funcionam corretamente, as células que mencionei têm maior probabilidade de crescer descontroladamente. Então, o risco de desenvolver não apenas câncer de mama e de ovário, mas também vários outros tipos de câncer aumenta.

O importante é que essas mutações do gene BRCA são transmitidas de geração em geração. Isso significa que você pode herdar essa mutação da sua mãe ou do seu pai. É como uma herança de família. Realizamos um teste genético chamado teste BRCA para descobrir se você possui essas mutações. Para isso, uma pequena amostra de sangue é coletada e analisada.

Quem deve fazer o teste BRCA? Todo mundo precisa fazer?

Na verdade, essas mutações nos genes BRCA não são tão comuns. Por exemplo, cerca de 0,2% da população americana possui essa condição. É uma porcentagem muito pequena. Portanto, a maioria dos médicos não recomenda que todos façam o teste BRCA. No entanto, se você tiver certos fatores de risco, seu médico pode aconselhá-lo a fazer o teste.

Vejamos agora quais são esses fatores de risco:

• Se você já teve câncer de mama , especialmente se ele se desenvolveu antes dos 50 anos de idade.
• Se um parente próximo da sua família (mãe, pai, irmãos, filhos) já foi diagnosticado com uma mutação `BRCA`.
• Se um ou mais membros da sua família tiveram câncer de mama (especialmente se homens tiveram câncer de mama, isso também é importante).
• Se você tem câncer de mama e câncer de ovário.
• Se você pertence ao grupo étnico judeu asquenazita (pessoas desse grupo étnico têm maior probabilidade de apresentar mutações nos genes BRCA).
• Se você ou alguém da sua família tem histórico de desenvolvimento de múltiplos tipos de câncer.
• Se alguém na sua família tiver um fator de risco genético para câncer, por exemplo, síndrome de Cowden, anemia de Fanconi, síndrome de Li-Fraumeni ou síndrome de Peutz-Jeghers.

Se um ou mais desses fatores se aplicarem a você, é aconselhável conversar com um médico e considerar fazer um teste BRCA.

O que podemos aprender com um teste BRCA?

Imagine que você fez este teste. Se ele mostrar que você tem uma mutação nos genes BRCA1 ou BRCA2, significa que você tem um risco muito maior de desenvolver câncer de mama do que a média da população . Alguns estudos mostraram que uma pessoa com mutação BRCA tem cerca de seis vezes mais chances de desenvolver câncer de mama até os 80 anos de idade do que a média. Além disso, o câncer tem maior probabilidade de se desenvolver em uma idade mais jovem e de afetar ambas as mamas .

Além disso, as mutações BRCA podem aumentar o risco de vários outros tipos de câncer. Os principais são:

• Câncer de ovário e dois tipos de câncer relacionados: câncer de trompa de Falópio e câncer peritoneal.
• Câncer de próstata - Isso é importante para os homens.
• (Câncer pancreático) (câncer pancreático).
• (Anemia de Fanconi) - Este é um câncer muito raro, que ocorre com mais frequência na infância.

Importante: Ter uma mutação BRCA não significa que você definitivamente desenvolverá câncer. Significa que você tem um risco aumentado. Saber disso pode ajudá-lo(a) a tomar medidas para reduzir esse risco.

O que acontece antes do teste BRCA?

Antes de fazer o teste BRCA, você precisará consultar um geneticista . Esta é uma etapa muito importante. O geneticista explicará como os genes herdados da sua família podem afetar o seu risco de câncer. Ele explicará:

• O que significa um resultado positivo ou negativo para o teste BRCA?
• Como o resultado do seu exame afeta o seu risco de câncer?
• De que forma o seu resultado afeta o risco de outros membros da sua família?

O ideal é fazer o teste somente depois de ter compreendido bem tudo isso.

O que acontece quando você faz um teste BRCA?

É muito simples. O teste BRCA requer apenas uma pequena quantidade de sangue.É como quando você faz um exame de sangue ou quando doa sangue. O médico ou enfermeiro insere uma pequena agulha em uma veia do seu braço e retira uma pequena quantidade de sangue para um pequeno frasco.

Você poderá sentir um pouco de dor quando a agulha for inserida e retirada. Mas essa dor desaparecerá em menos de cinco minutos. Se houver um pequeno sangramento, um pequeno curativo poderá ser aplicado na área. Às vezes, este exame também pode ser feito com uma amostra de saliva.

O que acontece depois do teste BRCA?

Seu médico lhe dirá quanto tempo levará para obter os resultados. Após receber os resultados, é importante consultar novamente seu consultor genético. Ele poderá explicar os resultados e as opções disponíveis.

Quais são os possíveis resultados de um teste BRCA?

Podem existir três tipos de resultados.

1. E se o resultado for positivo?

Se você possui uma mutação no gene BRCA, isso significa que você tem um risco significativamente maior de desenvolver câncer. Mas não se preocupe. Isso não significa que você definitivamente terá câncer. Saber disso pode ajudá-lo(a) a tomar medidas positivas para prevenir o câncer, detectá-lo precocemente ou até mesmo evitá-lo. Também pode ajudar outros membros da sua família a entenderem o risco que eles próprios correm.

Converse com seu médico e consultor genético para decidir se outros membros da sua família devem fazer o teste. Eles também poderão orientá-lo sobre medidas preventivas que você pode tomar. Por exemplo:

• Realizar exames de rastreio de cancro com mais frequência: Por exemplo, fazer mamografias com mais regularidade.
• Métodos de teste adicionais: exames como uma ressonância magnética das mamas.
• Limitar o uso de alguns anticoncepcionais orais: Embora alguns anticoncepcionais orais possam reduzir o risco de câncer de ovário, eles podem aumentar o risco de câncer de mama em algumas pessoas. Você deve conversar com seu médico sobre isso.
• Uso de medicamentos anticancerígenos: Por exemplo, medicamentos como o tamoxifeno.
• Cirurgia preventiva: Remoção de tecido mamário saudável antes do desenvolvimento de câncer (mastectomia profilática) ou remoção dos ovários e trompas de Falópio (remoção profilática dos ovários e trompas de Falópio). Essas são decisões importantes, portanto, devem ser tomadas após cuidadosa consideração e discussão com seu médico.

2. E se o resultado for negativo?

Um resultado negativo significa que você não possui uma mutação no gene BRCA. Além disso, você não transmitirá a mutação BRCA para seus filhos. No entanto, um teste BRCA negativo não garante que você nunca desenvolverá câncer. Significa que seu risco é semelhante ao da população em geral.

No entanto, se o seu teste for negativo, mas um ou mais membros da sua família tiveram câncer de mama antes dos 50 anos, a situação é um pouco mais complexa. Isso pode significar que sua família possui outra mutação genética que aumenta o risco de câncer. Seu consultor genético pode ajudá-la a entender esses resultados e decidir se são necessários mais exames.

3. E se o resultado for incerto?

Às vezes, o resultado pode ser "indeterminado". Isso significa que você tem uma alteração em um dos seus genes BRCA1 ou BRCA2, mas essa alteração ainda não foi identificada como uma mutação que aumenta o risco de câncer de mama. Isso é chamado de "Variante de Significado Incerto" (VSI) . Se isso acontecer, seu consultor genético explicará os resultados e ajudará você a decidir se você ou outros membros da sua família precisam de mais testes genéticos.

Quais são os benefícios do teste BRCA? Existem riscos?

A maior vantagem deste teste é que ele indica se você possui uma mutação no gene BRCA. Isso proporciona uma melhor compreensão do seu risco de câncer. Além disso, essa informação pode ajudar sua família a tomar decisões sobre a saúde de todos. Atualmente, existem painéis de testes genéticos abrangentes que analisam diversos outros genes além do BRCA1/BRCA2. Seu geneticista pode orientá-lo sobre qual teste é o mais adequado para você.

Quanto aos riscos, não existem riscos importantes com este exame. Trata-se apenas de uma simples coleta de sangue.

O que devo perguntar ao meu médico/enfermeiro?

Se você está pensando em fazer esse exame, ou já o fez, é uma boa ideia perguntar ao seu médico ou consultor genético estas perguntas:

• Seria uma boa ideia que mais alguém da minha família fizesse o teste "BRCA"?
• Se meu teste der positivo, isso significa que meus filhos também terão essa mutação genética?
• Como o resultado do meu exame afetará os exames de rastreio de câncer de mama, bem como os exames de rastreio para outros tipos de câncer?
• Se meu teste der positivo, o que devo fazer para reduzir o risco de desenvolver certos tipos de câncer?
• O tipo de teste que fiz pode detectar outras mutações genéticas?

É muito importante que você saiba as respostas para essas perguntas.

Por fim, pontos importantes a lembrar (Mensagem principal)

O teste BRCA é um exame que busca alterações anormais, ou mutações, nos genes BRCA1 e BRCA2. Se o resultado for positivo, significa que você tem um risco maior do que a média da população de desenvolver câncer de mama, de ovário e certos outros tipos de câncer.

Mas, o mais importante, saber que você tem uma mutação no gene BRCA permite que você tome medidas para reduzir o risco e prevenir o câncer.Além disso, essa informação pode ser muito importante para sua família. Portanto, não hesite em conversar com seu médico ou um consultor genético sobre isso e entender bem se você precisa desse exame e, em caso afirmativo, como proceder com os resultados.

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