Gostaria de saber mais sobre a saúde do seu bebê com antecedência? Vamos conversar sobre o Teste Genético Pré-natal!

Quando você está grávida, seu maior desejo é ter um bebê saudável, certo? Então, hoje vamos falar sobre alguns métodos de teste especiais que ajudam a saber com antecedência se o bebê tem alguma doença genética ou anomalia congênita enquanto ainda está no útero. Chamamos esses testes de "Testes Genéticos Pré-natais". Esses testes não são necessariamente recomendados para todas as mulheres, mas é muito importante que você esteja ciente deles.

O que é isso (Teste Genético Pré-natal)?

Em termos simples, esses são exames que podem detectar se o seu bebê ainda não nascido tem uma doença genética ou uma malformação congênita. Ao contrário dos exames de tipo sanguíneo, hemoglobina e glicemia que você geralmente faz durante a gravidez, esses testes genéticos não são necessários e podem ser feitos apenas se você desejar . Você pode conversar com seu médico sobre isso e decidir quais exames são os mais indicados para você.

Tudo em nosso corpo é controlado pelos nossos genes. Esses genes estão armazenados em estruturas chamadas cromossomos. Portanto, às vezes, se houver alguma alteração ou deficiência nesses genes ou cromossomos, diversas doenças podem surgir. Chamamos essas condições presentes ao nascimento de "doenças congênitas". Os testes genéticos podem identificar algumas dessas condições mesmo antes do nascimento do bebê.

Quais são esses dois tipos de testes? (Testes de triagem e testes de diagnóstico)

Certo, vamos ver. Existem dois tipos principais de "Testes Genéticos Pré-natais".

1. Testes de triagem: Esses testes são usados ​​para determinar se o seu bebê corre o risco de ter uma determinada condição genética. Isso não significa necessariamente que o bebê tenha a doença. No entanto, se o risco for alto, o seu médico lhe dirá o que fazer em seguida.

2. Testes de diagnóstico: Esses testes podem confirmar se o bebê tem ou não uma condição genética. Geralmente, são realizados apenas se um teste de triagem indicar um risco ou se houver um risco maior por outro motivo.

Agora vamos falar sobre cada um desses tipos com um pouco mais de detalhes.

Vamos começar pelos 'Testes de Rastreio' (testes que procuram identificar riscos para o feto).

O mais importante a lembrar é que esses testes de triagem nunca confirmam a existência de uma condição genética. Mesmo que o resultado seja anormal, isso não significa que o bebê definitivamente terá a condição. Significa apenas que existe um certo risco em comparação com outros. Seu médico poderá explicar esses resultados e orientar sobre os próximos passos. Em alguns casos, ele também poderá recomendar um teste diagnóstico.

Existem vários tipos de testes de rastreio:

1. Teste de portador - Você tem alguma doença que pode ser transmitida ao seu bebê?

Este é um exame de sangue que você e seu parceiro podem fazer. Ele busca doenças monogênicas que podem causar problemas de saúde graves que seu bebê pode herdar. Por exemplo, pode detectar doenças como fibrose cística, anemia falciforme e atrofia muscular espinhal.

Por exemplo, se o seu exame de sangue mostrar que você é portador de um determinado risco genético, é muito importante que seu parceiro também faça o teste. Isso porque, se ambos os pais forem portadores do mesmo risco genético, o bebê provavelmente desenvolverá uma forma grave da doença. Esse teste de "rastreamento de portadores" é feito apenas uma vez na vida.

2. Rastreio de número anormal de cromossomos

Como já dissemos, herdamos os cromossomos em pares — um da nossa mãe e outro do nosso pai. Às vezes, durante o processo de fertilização, podem ocorrer erros naturais. Nesses casos, partes do par de cromossomos podem estar ausentes ou adicionadas. Por exemplo, a "Síndrome de Down" (presença de um cromossomo 21 extra) e a "Síndrome de Turner" (ausência de um cromossomo X). Os resultados desses testes podem variar de gravidez para gravidez.

Existem vários tipos de testes:

• Rastreio de DNA fetal livre de células: Também conhecido como Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT), este exame consiste na coleta de pequenas amostras de DNA do bebê (DNA fetal) a partir do sangue da mãe para detectar algumas anomalias cromossômicas comuns. No entanto, devido à quantidade muito pequena de DNA fetal, este teste só pode ser realizado após a 10ª semana de gestação.
• Triagem sérica: Este também é um exame que utiliza uma amostra de sangue. No entanto, ele não analisa diretamente o DNA do bebê. Em vez disso, analisa os níveis de diferentes proteínas no seu sangue para determinar o risco de você desenvolver anomalias cromossômicas. Exemplos incluem a triagem sequencial, a triagem quádrupla e a triagem sérica do primeiro trimestre. Cada um desses exames precisa ser feito em um momento específico da gravidez, por isso é importante consultar seu médico para saber qual é o mais indicado para você. Geralmente, esses exames podem ser realizados após a 11ª semana de gestação.

3. Rastreio de anomalias físicas

Às vezes, anomalias cromossômicas podem causar alterações na estrutura corporal do bebê. Ou, mesmo que os cromossomos sejam normais, o bebê pode apresentar uma malformação física. Ultrassonografias e exames de sangue realizados durante a gravidez podem indicar o risco de o bebê desenvolver tais anomalias físicas e se elas são de origem genética.

• Translucência Nucal (exame NT):Este exame de ultrassom mede a espessura da pele na nuca do feto. Se essa espessura for muito grande, pode indicar risco de anomalias cromossômicas, bem como problemas físicos, como o desenvolvimento anormal do coração do bebê. Este ultrassom é realizado entre a 11ª e a 14ª semana de gestação.
• Triagem de AFP (exame sérico materno): Uma amostra do seu sangue é coletada e o nível de uma proteína chamada AFP (alfa-fetoproteína) é medido. Se esse nível estiver muito alto, pode indicar a presença de problemas físicos no abdômen, rosto ou coluna do bebê. Esse exame é realizado entre a 15ª e a 22ª semana de gestação.
• Triagem Quádrupla: Este exame mede os níveis de quatro substâncias no seu sangue para determinar o risco de o seu bebê apresentar anomalias cromossômicas e defeitos do tubo neural. Também é chamado de "Triagem de Marcadores Múltiplos". É realizado entre a 15ª e a 22ª semana de gestação.
• Ultrassonografia morfológica fetal: Também conhecida como "ultrassonografia morfológica", utiliza-se um ultrassom para examinar as estruturas do corpo do bebê, incluindo o cérebro em desenvolvimento, o esqueleto, o coração, os rins, o abdômen, a face e os membros. Geralmente, esse exame é realizado entre a 18ª e a 20ª semana de gestação.

Importante: Novamente, esses testes de triagem apenas indicam a possibilidade de uma condição. Eles não indicam definitivamente a presença da doença.

O que são 'Testes de Diagnóstico'? (Testes para determinar com precisão se existe uma doença)

Os testes de diagnóstico podem confirmar se um bebê tem uma condição genética. Esses testes só são realizados se os resultados de um teste de triagem forem anormais ou se você tiver outros motivos para acreditar que seu bebê tem um risco maior de ter uma condição genética (por exemplo, alguém na sua família tem a condição).

Os dois tipos mais comuns de testes diagnósticos são a amniocentese e a biópsia de vilo corial (CVS).

• Amniocentese: Neste exame, o médico insere uma pequena agulha através da pele até o útero e coleta uma pequena amostra do líquido amniótico que envolve o bebê. Este exame é realizado entre a 16ª e a 20ª semana de gestação.
• Biópsia de Vilo Corial (BVC): Neste exame, o médico insere uma agulha no útero e coleta uma pequena amostra de células da placenta. O médico decidirá se a inserção da agulha será feita pelo abdômen ou pela vagina, dependendo do que for mais seguro. O exame de BVC é realizado entre a 11ª e a 13ª semana de gestação.

As amostras são então enviadas a um laboratório para análise. O laboratório pode realizar testes especiais, como hibridização fluorescente in situ (FISH), cariotipagem padrão e microarray. Alguns testes diagnósticos podem fornecer resultados em apenas 72 horas, enquanto outros podem levar mais de duas semanas.

Esses testes genéticos devem ser feitos? Quem deve realizá-los?

A decisão de realizar ou não o "Teste Genético Pré-natal" é inteiramente pessoal. Em caso de dúvida, consulte seu médico para obter recomendações. Os resultados desses testes podem fornecer informações muito importantes sobre a saúde do bebê. Normalmente, todas as gestantes são informadas sobre esses testes genéticos como parte do pré-natal.

Algumas razões pelas quais algumas famílias decidem realizar testes de diagnóstico são:

• Receber um resultado anormal em um exame de triagem.
• Ter histórico familiar de uma doença genética.
• Gravidez após os 35 anos.
• Ter tido um aborto espontâneo ou natimorto anteriormente.

É necessário fazer esses exames durante a gravidez?

Não, não é necessário. É uma decisão baseada em suas crenças pessoais e histórico médico. Alguns pais gostam de saber com antecedência se o bebê nascerá com alguma condição. Isso lhes permite planejar os cuidados com o bebê com antecedência. Infelizmente, algumas famílias podem ter desfechos muito tristes e precisar tomar a difícil decisão de continuar ou não com a gravidez. Portanto, a decisão de fazer ou não esse exame de triagem ou diagnóstico é inteiramente sua e do seu médico.

Como são realizados esses testes?

A maioria dos testes de triagem genética pré-natal é feita com uma amostra de sangue da gestante. Se os resultados da triagem indicarem um risco aumentado de malformação congênita, o médico poderá solicitar exames mais aprofundados (exames invasivos) para identificar condições específicas. Esses exames diagnósticos mais detalhados são a amniocentese e a biópsia de vilo corial (CVS).

Quais exames são realizados em cada semana de gravidez?

Isso também é um problema para muitas pessoas.

Testes do primeiro trimestre (nos primeiros 3 meses)

Os exames de sangue do primeiro trimestre, o teste pré-natal não invasivo (NIPT) e a ultrassonografia da translucência nucal (TN) são realizados entre a 11ª e a 14ª semana de gestação. Combinando as informações desses exames de sangue com a ultrassonografia, é possível ter uma ideia do risco de distúrbios cromossômicos comuns, como a síndrome de Down.

Os testes de detecção de portadores podem ser feitos a qualquer momento durante a gravidez, até mesmo entre a 6ª e a 10ª semana. Esses testes procuram por condições monogênicas que você pode transmitir ao seu bebê. No entanto, os testes de detecção de portadores não detectam condições causadas por anomalias cromossômicas, como a Síndrome de Down.

O teste de DNA fetal livre de células (NIPT) analisa o DNA do bebê no seu sangue. Ele busca detectar alterações cromossômicas como a Síndrome de Down, a Trissomia 13 e a Trissomia 18. Este teste pode ser feito a partir da 10ª semana de gestação ou mais tarde na gravidez.

Testes do segundo trimestre (entre 4 e 6 meses)

Os exames de rastreio do segundo trimestre são realizados entre a 15ª e a 22ª semana de gravidez. Os exames de sangue feitos nesse período são o de alfa-fetoproteína sérica materna (AFP) e o teste quádruplo. O teste quádruplo recebe esse nome porque mede quatro tipos de proteínas (alfa-fetoproteína/AFP, estriol, gonadotrofina coriônica humana/hCG e inibina A). Esses exames ajudam o médico a determinar se o bebê apresenta maior risco de ter anomalias genéticas ou físicas. A ultrassonografia morfológica fetal (ultrassonografia morfológica) é outro método de rastreio que pode detectar anomalias genéticas ou físicas no bebê.

Será que esses testes de "triagem" para condições como a Síndrome de Down podem estar errados?

Sim, sempre existe a possibilidade de um exame de rastreio apresentar um resultado incorreto. Ou seja, às vezes pode haver um risco mesmo que o exame indique que não há, e vice-versa (isso é chamado de "falso positivo" e "falso negativo"). Seu médico pode explicar as taxas de precisão ("taxas de acerto") de qualquer exame de rastreio que você fizer durante a gravidez.

Existem riscos associados a esses testes?

Os testes de rastreio (coleta de amostra de sangue) não são considerados arriscados. No entanto, se você optar por um teste diagnóstico como a amniocentese ou a biópsia de vilo corial (CVS), existe um risco muito pequeno . Esses riscos são infecção, sangramento ou aborto espontâneo. É por isso que esses testes diagnósticos não são realizados para todas as pessoas no rastreio genético pré-natal, mas apenas naquelas com suspeita particular.

Quanto tempo demora para os resultados ficarem prontos? O que significam os resultados?

Os testes de triagem levam alguns dias para ficarem prontos. Os testes de diagnóstico podem levar de alguns dias a algumas semanas para ficarem prontos. Na maioria das vezes, essas amostras são enviadas a um laboratório para análise. Seu médico receberá os resultados primeiro e, em seguida, os comunicará a você.

Os resultados dos testes de triagem apenas indicam o risco. Eles não afirmam com certeza se o bebê tem uma condição genética.

• Se o resultado for positivo , significa que o bebê tem um risco maior de desenvolver essa doença do que a população em geral.
• Se o resultado for negativo , significa que o bebê tem um risco menor de desenvolver essa doença do que a população em geral.

Seu médico pode sugerir um exame diagnóstico, como uma biópsia de vilo corial (CVS) ou uma amniocentese. Ou pode encaminhá-la a um geneticista, especialista em gravidez de alto risco e doenças genéticas. Não hesite em conversar com seus médicos sobre o significado dos resultados dos seus exames e sobre os riscos e benefícios dos testes diagnósticos.

É possível determinar o sexo do bebê por meio desses testes?

Além de fornecer informações sobre o risco de doenças genéticas, o teste de DNA fetal livre (NIPT) também pode indicar o sexo do bebê. O ultrassom também pode, por vezes, determinar o sexo. No entanto, esse é apenas um benefício adicional, não o principal motivo para a realização do teste.

O que devo perguntar ao médico sobre esses testes genéticos?

A realização de exames de rastreio e diagnóstico durante a gravidez é uma decisão pessoal. É natural ter dúvidas sobre quais exames de rastreio deve fazer ou o significado dos resultados. Não hesite em perguntar. Lembre-se: somente você e sua família podem decidir como lidar com resultados positivos em ambos os tipos de testes genéticos.

Algumas perguntas comuns que você pode fazer:

• "Quais exames de rastreio você recomenda com base no meu histórico de saúde?"
• "Se o resultado do meu teste de triagem for 'Positivo', quais são os próximos passos?"
• "Esses testes genéticos podem prejudicar o bebê?"
• "Quais são as chances de falsos positivos?"

Por fim, algumas coisas para você lembrar (Mensagem principal)

Não existe resposta certa ou errada para os testes genéticos pré-natais. A decisão cabe a você e à sua família. Se tiver dúvidas sobre esses testes ou se quiser entender o que cada um deles analisa, converse com seu médico. Ele poderá discutir os riscos e benefícios de cada teste genético com você e ajudá-lo(a) a tomar a melhor decisão para você e sua família.

Lembre-se: a maioria dos bebês nasce saudável. No entanto, é importante entender quais são as suas opções e quais testes genéticos estão disponíveis. Seu médico é o melhor guia nessa jornada.

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