Dor abdominal intensa e perda de consciência sem motivo aparente... Vamos aprender sobre essa doença rara? (Porfiria Hepática Aguda)

Imagine que, sem motivo aparente, você de repente sente uma dor de estômago insuportável. Junto com isso, seus membros ficam dormentes, você sente que vai desmaiar e tem náuseas. Mesmo depois de consultar vários médicos e fazer muitos exames, a causa exata da doença não é encontrada. Você ou alguém que você conhece já passou por isso? Talvez a causa seja uma condição genética muito rara, da qual muitas pessoas em nosso país nunca ouviram falar. Hoje, vamos falar sobre uma dessas condições: a Porfiria Hepática Aguda , ou PHA.

Em termos simples, o que é Porfiria Hepática Aguda (PHA)?

A HPA é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso e, às vezes, a pele. É tão rara que afeta cerca de 5 em cada 100.000 pessoas. Pode causar sintomas súbitos, graves e dolorosos. Em alguns casos, esses sintomas podem ser fatais.

Para entender isso, vamos falar um pouco sobre o sangue em nosso corpo. Nossos glóbulos vermelhos contêm uma proteína chamada hemoglobina . Sua principal função é captar o oxigênio que entra nos pulmões quando respiramos e transportá-lo para todos os outros órgãos e tecidos do corpo. É como um "serviço de entregas" que leva oxigênio.

Existe outro componente essencial para a produção dessa proteína, chamado "Hemoglobina", e nós o denominamos "Heme" .

O que acontece no corpo de uma pessoa com doença AHP é a diminuição ou perda de uma enzima necessária em alguma etapa do processo de produção de um componente chamado "heme". É como cozinhar um prato: se faltar um ingrediente, o prato não pode ser preparado corretamente.

A deficiência dessa enzima ocorre principalmente no fígado . Também chamamos o fígado de "hepático". É por isso que essa doença foi denominada " porfiria hepática aguda".

O que acontece quando não conseguimos produzir heme? As matérias -primas utilizadas para sua produção, ou seja, porfobilinogênio (PBG) e ácido aminolevulínico (ALA), começam a se acumular no fígado. Essas toxinas se acumulam na corrente sanguínea e se espalham pelo corpo, danificando principalmente o sistema nervoso. É devido a esse dano nervoso que surgem sintomas como dor intensa , dormência e náusea .

Quais são os principais tipos de doenças AHP?

Existem quatro tipos principais de AHP (Hemofilia Avançada). Cada tipo é causado pela deficiência de uma enzima diferente no processo de produção do heme. Mas todos os quatro afetam principalmente o fígado e o sistema nervoso.

Porfiria Intermitente Aguda (PIA)

Este é o tipo que afeta 80% dos pacientes com AHP, ou seja, a maioria. Nele, há uma deficiência da enzima hidroximetilbilano sintase (HMBS). A causa é uma alteração no gene HMBS. Em medicina, chamamos isso de gene mutado . Essa mutação pode ser herdada dos pais para os filhos ou ocorrer aleatoriamente em uma pessoa sem histórico familiar.

Quais são os sintomas da AHP?

Nem todas as pessoas com AHP apresentam os mesmos sintomas. Algumas podem não apresentar sintoma algum ao longo da vida, enquanto outras podem ter crises frequentes e graves. É importante reconhecer esses sintomas.

Quais são os fatores desencadeantes que fazem com que a doença piore?

Uma pessoa com AHP pode levar uma vida normal. No entanto, certos fatores podem desencadear a doença. É muito importante estar ciente deles.

• Certos medicamentos: Especialmente alguns medicamentos como antibióticos que contêm barbitúricos e sulfas. Se você tem hiperalgesia pulmonar aguda (HPA), é essencial conversar com seu médico antes de tomar qualquer medicamento.
• Consumo de álcool: O álcool é a principal causa do agravamento desta doença.
• Dietas rigorosas ou jejum: Uma dieta com baixo teor de calorias e carboidratos (amido) pode agravar a doença.
• Alterações hormonais: Mudanças nos níveis hormonais, especialmente em mulheres, associadas ao ciclo menstrual.
• Estresse e infecções: Qualquer tipo de estresse no corpo, mesmo uma condição infecciosa como febre ou resfriado, pode agravar a doença.

Quando você deve consultar um médico?

Se você apresentar esses sintomas, por favor, não os ignore. É muito importante procurar orientação médica, especialmente nos seguintes casos:

• Se você tem dores de estômago intensas, recorrentes e sem explicação.
• Se sintomas neurológicos como dormência e fraqueza ocorrerem ao mesmo tempo.
• Se você sabe que alguém em sua família tem a doença (Porfiria).
• Se você notar que sua urina está ficando com uma cor vermelho-escura/marrom.

Se você apresentar sintomas graves, como dor insuportável, dificuldade para respirar, confusão mental ou perda de membros, dirija-se imediatamente à Unidade de Tratamento de Emergência (UTE) de um hospital.

Existe tratamento para AHP?

Por se tratar de uma doença genética, ainda não existe cura. No entanto, existem tratamentos muito eficazes para controlar e prevenir o agravamento da doença.

Em casos graves, é necessária hospitalização e tratamento.

• O principal é identificar o fator desencadeante da doença e eliminá-lo.
• Analgésicos fortes são administrados para controlar dores intensas.
• São administrados medicamentos para controlar náuseas e vômitos.
• Ao fornecer glicose (açúcar) ao corpo, ou seja, glicose com solução salina por via intravenosa, a produção de toxinas no fígado pode ser reduzida.
• Como tratamento específico , são feitas injeções de heme (infusões de hemina). Isso é feito administrando heme externamente, enviando um sinal ao fígado dizendo: "Você já tem heme, não precisa produzir mais", e interrompendo a produção de toxinas.
• Além disso, existem agora medicamentos modernos produzidos por meio de tecnologia genética para prevenir a recorrência da doença em pessoas que apresentam crises frequentes.

O médico que o examinar determinará o tratamento mais adequado para você.

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