Será que as proteínas do corpo estão desreguladas? Estamos falando de amiloidose!

Você também tem se sentido cansado, letárgico e talvez com uma perda de peso inimaginável ultimamente? Às vezes, pequenas mudanças em nosso corpo podem levar a grandes problemas. Hoje vamos falar sobre uma doença que ocorre quando um tipo de proteína em nosso corpo se descontrola, se deforma e se deposita em nossos órgãos vitais. Isso é o que chamamos de amiloidose . Não se preocupe, vamos falar sobre isso de forma simples e fácil de entender.

O que é exatamente amiloidose?

Em termos simples, a amiloidose é uma condição na qual proteínas amiloides (que na verdade são proteínas anormais) em nosso corpo se dobram incorretamente, se aglomeram e formam pequenos grumos, como fibras chamadas fibrilas, que se depositam em órgãos vitais como o coração, os rins e o fígado. Quando isso acontece, e se não for tratada, essas fibrilas de proteína anormais podem causar danos graves aos nossos órgãos.

Às vezes, essas proteínas anormais podem se acumular em apenas uma pequena área de um órgão. Isso é chamado de amiloidose localizada . Ela pode afetar frequentemente a pele, uma pequena parte da bexiga ou o trato respiratório. No entanto, mais frequentemente, essas fibrilas se depositam em um órgão inteiro ou em vários órgãos por todo o corpo. Isso é chamado de amiloidose sistêmica .

Há boas notícias. Os médicos podem interromper a produção das proteínas anormais que causam a amiloidose. Em alguns tipos de amiloidose, o próprio sistema imunológico pode ajudar a eliminar essas proteínas. Isso pode reduzir os sintomas e melhorar a saúde dos órgãos afetados.

Existem tipos de amiloidose?

Sim, os médicos classificam essa doença com base no tipo de proteína afetada. Os principais tipos observados são:

• Amiloidose AL : ocorre quando o corpo produz uma quantidade anormal de proteínas de cadeia leve (que são um componente importante dos anticorpos). Essas fibrilas geralmente se acumulam no coração (amiloidose cardíaca) e nos rins. A amiloidose AL também pode afetar os nervos, a pele e os órgãos digestivos. Este é o tipo mais comum de amiloidose.
• Amiloidose AA : Nesta condição, fragmentos da proteína A do soro sanguíneo se acumulam nos órgãos. Isso pode ocorrer se você tiver uma condição inflamatória crônica, ou seja, uma doença que causa inflamação no corpo (por exemplo, artrite reumatoide, doença inflamatória intestinal ou infecções crônicas). Isso pode afetar os rins, o sistema digestivo ou o coração.
• Amiloidose ATTR: Nessa condição, o fígado produz uma quantidade anormal da proteína transtirretina . Essa proteína transtirretina anormal se deposita no coração e, às vezes, nos nervos. Alguns tipos são hereditários (amiloidose familiar), enquanto outros se desenvolvem mais tarde na vida, com o envelhecimento (ATTR do tipo selvagem).

Quão comum é essa doença?

A amiloidose é , na verdade, uma doença relativamente rara . Por exemplo, mesmo nos Estados Unidos, os médicos estimam que apenas 1.275 a 3.200 novos casos de amiloidose AL sejam diagnosticados a cada ano. Portanto, não é uma doença comum.

Quais são os sintomas dessa doença?

Os sintomas da amiloidose podem variar de pessoa para pessoa, dependendo do tipo de proteína anormal e de onde as fibrilas estão depositadas.

Imagine se essas proteínas se depositassem no coração (amiloidose cardíaca), os sintomas que ocorreriam seriam fraqueza, dificuldade para respirar, desmaios (o que pode ser um sinal de arritmia cardíaca) ou insuficiência cardíaca com inchaço nas pernas.

Além disso, se essas proteínas se depositarem nos rins (amiloidose renal), podem ocorrer sintomas como inchaço dos pés e das pernas e presença de bolhas na urina .

Existem vários sintomas comuns que podem ser observados na amiloidose:

• Me sentindo incrivelmente cansado(a).
• Perda de peso sem motivo aparente.
• Fraqueza generalizada ou dormência nos membros, incapacidade de segurar algo corretamente.
• Sensação de dormência nas mãos.
• Alterações na pele: Isso inclui coisas como a pele ficar roxa facilmente e manchas roxas (púrpura) ao redor dos olhos.

Por que ocorre essa amiloidose?

A amiloidose ocorre quando as proteínas do nosso corpo se dobram incorretamente e se tornam pegajosas. Elas se aglomeram, formando grumos ou fibrilas, e se depositam em órgãos e tecidos. Os médicos chamam isso de "distúrbio de dobramento incorreto de proteínas". Proteínas que deveriam estar ordenadas, em longas cadeias, se emaranham e não conseguem ser decompostas adequadamente pelo organismo, causando problemas.

Algumas coisas que podem causar isso são:

• Alterações genéticas (mutações) : Você pode herdar uma alteração genética (mutação) que produz proteínas amiloides anormais. Ou, essas mutações genéticas podem ocorrer durante a vida de uma pessoa, por razões desconhecidas.
• Outras condições médicas subjacentesÀs vezes, a amiloidose pode ser causada por outra condição médica. É o que acontece na amiloidose AA. Ela é mais comum em pessoas com infecções de longa duração ou doenças inflamatórias crônicas, como a artrite reumatoide.

Quem tem maior probabilidade de desenvolver isso? (Fatores de risco)

Existem diversos fatores de risco que podem afetar o desenvolvimento da amiloidose:

• Idade : Esta doença é diagnosticada com mais frequência em pessoas com 60 anos ou mais .
• Sexo : Os homens são mais propensos a desenvolver esta doença.
• Raça : Foi constatado que pessoas negras nos Estados Unidos têm maior probabilidade de herdar a mutação genética que causa a forma hereditária de amiloidose ATTR. (Há poucos dados específicos sobre isso em nosso país, mas geralmente se diz que algumas raças são mais propensas a certos tipos da doença.)
• Outras condições médicas : Ter uma doença inflamatória crônica aumenta o risco de desenvolver amiloidose AA. Além disso, entre 12% e 15% das pessoas com mieloma múltiplo, um tipo de câncer no sangue, desenvolvem amiloidose AL.
• Diálise de longo prazo : Pessoas com doença renal crônica que fazem diálise por um longo período também podem desenvolver alguns tipos de amiloidose.
• Amiloidose familiar : Alguns tipos de amiloidose podem ser hereditários.

Que complicações isso pode causar?

Esses depósitos de amiloide podem impedir o funcionamento adequado dos órgãos afetados. As complicações que podem ocorrer incluem:

• Diminuição da função cardíaca e, eventualmente, insuficiência cardíaca.
• Doença renal e eventual insuficiência renal .
• Neuropatia (que causa dormência e fraqueza).

Mas lembre-se, se você procurar tratamento com a equipe médica adequada, poderá reduzir a probabilidade dessas complicações.

Como essa doença é diagnosticada com precisão? (Diagnóstico)

Os médicos realizam uma biópsia para identificar a proteína que causa a amiloidose. Isso envolve a coleta de um pequeno fragmento de tecido do órgão afetado ou de um local onde essas fibrilas costumam se acumular (por exemplo, na gordura sob a pele do abdômen ou na medula óssea).

Além disso, existem outros testes que você pode fazer:

• Exames de sangue e urina : Esses exames podem verificar níveis anormais de proteína no sangue ou na urina. Eles também podem ser usados ​​para avaliar o funcionamento dos órgãos afetados.
• Exames de imagem: Esses exames podem ajudar os médicos a visualizar os danos aos órgãos afetados. Dependendo da localização das fibrilas, você pode precisar de um ecocardiograma , que avalia o coração, uma ressonância magnética , que mostra imagens detalhadas dos órgãos e tecidos, ou outros exames.
• Testes genéticos : Se o seu médico suspeitar que você tem amiloidose devido a uma mutação genética, este teste poderá ser realizado.

A doença tem estágios?

Sim, os médicos utilizam o estadiamento da amiloidose para determinar o quanto a doença se disseminou e qual a sua gravidade. Existem diferentes sistemas de estadiamento para diferentes tipos da doença. Para determinar o estágio da doença, o seu médico pode considerar os seguintes fatores:

• A extensão dos danos aos órgãos.
• Os exames de sangue mostram a quantidade de proteína anormal em comparação com a proteína amiloide normal.
• Seus sintomas e a gravidade deles.

É muito importante conversar com seu médico sobre o estágio da sua amiloidose e como isso afetará seu prognóstico.

Quais são os tratamentos disponíveis?

Os médicos tratam a amiloidose tratando a doença subjacente. O tratamento pode retardar a progressão da amiloidose e impedir a formação de novas fibrilas. Os medicamentos também podem ajudar a aliviar os sintomas. Na amiloidose AL, quando o tratamento impede a formação de novos depósitos de amiloide, o sistema imunológico consegue eliminar os já existentes. Pesquisas continuam em busca de maneiras de aprimorar o processo de eliminação da amiloide dos órgãos.

Alguns dos tratamentos para amiloidose são:

• Quimioterapia : Este tratamento destrói as células plasmáticas anormais que produzem as proteínas de cadeia leve defeituosas que causam a amiloidose AL. Muitas pessoas tomam um esteroide juntamente com os medicamentos quimioterápicos.
• Terapia direcionada : Este tratamento tem como alvo proteínas, genes ou tecidos específicos que causam amiloidose. Envolve medicamentos que impedem o dobramento incorreto das proteínas.
• Transplante de órgãos : Se os rins, o fígado ou o coração estiverem danificados a ponto de não conseguirem mais funcionar corretamente, os médicos podem recomendar um transplante. Este pode ser um tratamento para formas hereditárias de amiloidose.

O que deve preocupar uma pessoa com amiloidose?

Seu médico pode tratar seus sintomas, controlar a progressão da doença e, em alguns casos, até mesmo ajudar a revertê-la. No entanto, alguns tipos de amiloidose, se não tratados, podem causar danos irreversíveis aos órgãos. Por isso, é tão importante reconhecer a doença precocemente e iniciar o tratamento rapidamente.

Como você também quer cuidar de si mesmo(a)?

Como existem vários tipos de amiloidose, não há uma abordagem única para o tratamento da doença. Consulte seu médico para saber quais medidas são adequadas para você.

Isso pode incluir:

• Cuidar da saúde física através de uma alimentação saudável e exercícios físicos regulares .
• Priorize sua saúde mental . Pergunte ao seu médico sobre grupos de apoio para pessoas com amiloidose. Pode ser uma ótima maneira de lidar com o estresse e a solidão de viver com uma doença tão rara e de se conectar com outras pessoas que estão passando pela mesma situação que você.

Quando você deve consultar um médico?

Como os sintomas variam muito, pode ser difícil saber quando procurar um médico. Mas, em geral, se você tiver algum sintoma que não entenda e que não desapareça depois de um tempo, definitivamente deve consultar um médico. Pode não ser amiloidose, mas, se for, quanto antes você souber, melhor.

Que perguntas você deve fazer ao médico?

Aqui estão algumas perguntas que você pode fazer ao seu médico:

• Que tipo de amiloidose eu tenho?
• Por que eu desenvolvi amiloidose?
• Que tipo de tratamento eu preciso?
• Quais são os efeitos colaterais do tratamento?
• Qual é o meu prognóstico após o tratamento?

Por fim, pontos importantes a lembrar (Mensagem principal)

A amiloidose é uma doença realmente desafiadora, pois afeta cada pessoa de forma diferente. Em alguns casos, pode ser controlável. Em outros, pode ser fatal. Isso pode ser uma experiência confusa e angustiante. Além disso, por ser uma doença rara, você pode se sentir sozinho quando mais precisa de ajuda.

O mais importante é lembrar que você não está sozinho. Seu médico pode explicar as melhores opções de tratamento para você, dependendo do tipo de amiloidose que você tem. Ele também pode indicar recursos e grupos de apoio que podem te ajudar. Sua equipe médica pode te orientar para encontrar o melhor tratamento e o suporte necessário para combater essa doença.

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