Seu bebê nasceu sem a parte colorida do olho? Podemos conversar mais detalhadamente sobre aniridia?

Quando seu bebê nasceu, você notou algo estranho ou diferente nos olhinhos dele? Às vezes, embora muito raramente, bebês nascem com a parte colorida do olho, a íris, que alguns chamam de "anel negro", total ou parcialmente ausente. Na medicina, chamamos essa condição de aniridia . Ouvir esse nome pode ser um pouco assustador, mas não se preocupe. O mais importante é estar bem informado sobre o assunto. Vamos falar sobre isso hoje.

O que é exatamente a Aniridia? Simplificando...

Em termos simples, a aniridia é uma condição na qual o bebê nasce com ausência parcial ou total da parte colorida dos olhos, a íris. Alguns bebês não têm íris alguma. Outros podem ter apenas uma pequena parte da íris em ambos os olhos.

O importante é que essa condição (Aniridia) sempre afeta os dois olhos do bebê. Não se trata de algo que afeta apenas um olho. Os médicos geralmente diagnosticam essa condição logo após o nascimento, pois, ao examinar os olhos, fica evidente a ausência da íris. Independentemente do tamanho da íris do bebê, essa condição (Aniridia) certamente afetará sua visão. Além disso, pode ser a causa de outros problemas oculares à medida que ele cresce.

Por que isso acontece com nossos filhos pequenos? O que causa a aniridia?

Agora você provavelmente está pensando: "Por que isso aconteceu com o meu bebê?" A aniridia é uma doença genética. Ou seja, é causada por uma alteração nos genes dentro das células do nosso corpo.

Para ser mais preciso, a principal causa disso é uma alteração em um gene chamado PAX6 . Esse gene (PAX6) é muito importante, pois, enquanto o bebê está no útero, ele auxilia na formação dos olhos, de algumas partes do cérebro, da medula espinhal e de órgãos como o pâncreas. Essa alteração genética geralmente ocorre entre a 12ª e a 14ª semana de gestação.

Quem tem maior probabilidade de desenvolver essa condição (Aniridia)? (Fatores de risco)

A aniridia é mais comum em crianças cujos pais têm a doença. Por exemplo, se um dos pais tem aniridia, há 50% de chance de o filho também tê-la.

Mas isso não significa que, se você tem aniridia, todos os seus filhos também terão. Significa apenas que o risco é um pouco maior do que em outras pessoas.

Além disso, às vezes uma criança pode desenvolver essa condição mesmo que nenhum dos pais tenha aniridia. Chamamos isso de esporádico, o que significa que ocorre aleatoriamente . Aproximadamente uma em cada três crianças pode desenvolver aniridia dessa forma.

Quais são os sintomas que podemos observar em um bebê com aniridia?

Como a parte colorida do olho do bebê, a íris, está ausente, a pupila pode parecer maior do que o normal. Às vezes, o formato dessa pupila pode mudar de um lado para o outro. Além disso, pode ser difícil para eles ajustarem a visão à luz forte ou fraca. Isso pode causar sintomas como:

• Perda total ou parcial da visão: A visão pode ficar reduzida em um ou ambos os olhos.
• Visão turva: Você pode não conseguir enxergar as coisas com clareza.
• Dor nos olhos: Às vezes, os olhos podem doer.
• Visão reduzida: A visão pode ser muito deficiente.
• Fotofobia: Dificuldade em olhar para a luz; os olhos podem ficar azulados.

A aniridia pode causar outras complicações?

Sim, uma criança com aniridia pode ter não apenas a íris reduzida, mas também partes do olho responsáveis ​​pela visão, como os nervos ópticos e a retina.

Além disso, à medida que as crianças com aniridia crescem, elas têm maior probabilidade de desenvolver várias outras doenças oculares. Por exemplo:

• Catarata: Opacificação do cristalino do olho.
• Córneas opacas: Opacificação da membrana transparente na parte frontal do olho.
• Glaucoma: uma condição na qual a pressão dentro do olho aumenta, danificando o nervo óptico.
• Nistagmo: Movimento rápido e incontrolável dos olhos para frente e para trás.

Outro ponto importante é que crianças com aniridia esporádica, em particular, apresentam um risco aumentado de desenvolver um tipo raro de câncer renal chamado tumor de Wilms. Como o gene (PAX6) mencionado anteriormente afeta não apenas os olhos, mas também o desenvolvimento de outras partes do corpo, incluindo os rins, alterações nesse gene podem afetar outras partes do organismo. Portanto, os médicos também estão atentos a essa questão.

Como os médicos diagnosticam com precisão essa condição (Aniridia)?

Normalmente, o médico consegue diagnosticar essa condição (Aniridia) logo após o nascimento do bebê, pois fica imediatamente evidente a ausência da íris nos olhos do bebê.

No entanto, se você estiver preocupada com a possibilidade de seu bebê ter aniridia ou outra condição genética, seja porque alguém da sua família tem a doença ou por outros motivos, você pode conversar com seu médico sobre o teste genético pré-natal . Isso envolve a coleta de uma amostra de sangue sua para verificar se o bebê corre o risco de ter uma condição genética. Às vezes, um exame chamado amniocentese pode ser realizado. Esse exame consiste na coleta de uma pequena amostra do líquido amniótico que envolve o bebê para análise.

O que pode ser feito para tratar um bebê com aniridia?

Ao tratar a aniridia, o principal objetivo dos médicos é manter e melhorar a visão do bebê o máximo possível.

O mais importante é que os olhos do seu bebê sejam examinados regularmente por um oftalmologista. Quanto mais cedo você detectar alterações nos olhos do seu bebê, maiores serão as chances de controlar os sintomas e prevenir complicações.

O bebê pode precisar de um ou mais dos seguintes tratamentos:

• Óculos ou lentes de contato: Assim como outras pessoas com deficiência visual, crianças com aniridia podem melhorar a visão usando óculos ou lentes de contato. Existem lentes de contato coloridas especiais para crianças com aniridia. Elas se parecem exatamente com a íris do olho. Além disso, ajudam a controlar a quantidade de luz que entra no olho e reduzem a sensibilidade à luz.
• Medicamentos: Se o seu bebê tiver glaucoma ou problemas na córnea, o médico poderá prescrever colírios, lágrimas artificiais ou outros medicamentos .
• Cirurgia: Se uma catarata se desenvolver, pode ser necessário removê-la com uma cirurgia . Além disso, a cirurgia de glaucoma também pode ser necessária para controlar a doença. Como um tratamento mais recente, algumas crianças podem ter a opção de receber implantes de íris artificiais. No entanto, como esse tratamento ainda é muito novo, não é adequado para todas as crianças. Essa é uma decisão que cabe ao médico.

Quais são as situações em que você deve consultar um médico imediatamente?

Se você notar qualquer alteração nos olhos ou na visão do seu filho, consulte um médico o mais rápido possível. Você também pode fazer perguntas ao médico, como:

• Com que frequência devo levar meu bebê para fazer um exame oftalmológico?
• O transplante artificial de íris é adequado para o meu bebê?
• Quais são as chances do meu bebê desenvolver complicações?
• Que alterações ou sintomas devo observar com atenção?

Em caso de emergência, ou seja, se observar algum dos seguintes sintomas, leve seu filho imediatamente ao hospital:

• Se você perder a visão repentinamente.
• Se você sentir dor intensa nos olhos.
• Se você começar a ver novas luzes diante dos seus olhos, ou se começar a ver moscas volantes pretas.

Se meu bebê tiver aniridia, o que devo esperar?

Se o seu bebê tiver aniridia, é provável que ele apresente alguns problemas de visão. Além disso, ele precisará de exames oftalmológicos regulares ao longo da vida.É assim que a saúde dos seus olhos é monitorada.

Segundo as estatísticas, cerca de oito em cada dez crianças com aniridia têm baixa visão ou algum tipo de deficiência. Além disso, muitas pessoas com aniridia desenvolvem glaucoma, geralmente entre os 10 e os 20 anos de idade.

No entanto, não se assuste com essas estatísticas. Isso não significa que todos os bebês que nascem com aniridia apresentarão todos esses sintomas. Converse com seu médico ou oftalmologista para descobrir quais fatores podem afetar especificamente o seu bebê e o que esperar à medida que ele cresce.

É normal sentir medo e choque ao descobrir que seu recém-nascido tem uma condição que afeta a visão desde o nascimento. A aniridia pode causar diversos problemas, mas existem tratamentos que podem ajudar.

Os pontos mais importantes que devemos lembrar desta história (Mensagem Principal)

Certo, então vamos reunir alguns dos pontos mais importantes que discutimos e memorizá-los:

• Aniridia é uma condição na qual o bebê nasce sem toda ou parte da íris, a parte colorida do olho.
• Trata-se de uma condição genética. Especificamente, o gene (PAX6) está envolvido nisso.
• Essa condição definitivamente afeta a visão. Com o tempo, também pode levar a outras doenças oculares, como catarata e glaucoma.
• O mais importante é reconhecer essa condição precocemente e levar seu filho para exames oftalmológicos regulares. Isso é algo que definitivamente deve ser feito.
• Existem tratamentos para a aniridia. Estes incluem óculos, lentes de contato, medicamentos e, por vezes, até cirurgia.
• É normal sentir medo e tristeza ao descobrir que seu bebê tem essa condição. Mas o mais importante é não entrar em pânico e agir de acordo com as orientações médicas adequadas. Seu médico lhe dará todo o apoio necessário.

Se você tiver mais alguma dúvida sobre isso, não guarde para si. Pergunte ao seu médico de família ou oftalmologista.

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