Alguém na sua família apresenta esses sintomas? Vamos conversar sobre a Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS).

Hoje vamos falar sobre uma condição rara, mas muito importante. Ela se chama Síndrome de Banyan-Riley-Ruvalcaba, ou "BRRS" para abreviar. É uma condição genética, ou seja, causada por uma pequena alteração nos genes do nosso corpo. Essa condição aumenta o risco de desenvolvimento de nódulos anormais ("tumores") em várias partes do corpo. Não se preocupe, vamos entender isso de forma simples.

O que é a Síndrome de Banyan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)?

Em termos simples, a BRRS é uma condição genética . Pertence a um grupo de doenças chamado síndrome do tumor hamartomatoso PTEN (PHTS). Você também pode ter ouvido falar da síndrome de Cowden, que também se enquadra nessa categoria de PHTS.

A síndrome de Barth (BRRS) geralmente é causada por uma alteração, ou mutação , no gene PTEN. Esse gene controla o crescimento celular, principalmente a produção de proteínas que regulam o crescimento de tumores. Como o gene PTEN não funciona corretamente em uma pessoa com BRRS, suas células podem crescer descontroladamente. Isso aumenta o risco de desenvolvimento de hamartomas , bem como de outros tumores cancerígenos e não cancerígenos. Além disso, o risco de desenvolver diversos tipos de câncer também aumenta.

Além disso, pode haver aumento do peso ao nascer, tamanho da cabeça maior que a média (macrocefalia), genitália masculina e vários atrasos no desenvolvimento e no intelecto.

Quais são outros nomes usados ​​para `(BRRS)`?

Essa condição é conhecida por vários outros nomes. Você pode ter ouvido algum deles:

• Síndrome de Riley-Smith
• Síndrome de Ruvalcaba-Myhre
• Síndrome de Ruvalcaba-Myhre-Smith
• Síndrome de Bannayan-Zonana

Quão comum é essa condição `(BRRS)`?

É difícil dizer exatamente quão comum é essa condição, porque os sintomas variam muito de pessoa para pessoa. Alguns dos sintomas são muito sutis. No entanto, a maioria dos pesquisadores acredita que se trata de uma condição muito rara .

Quais são os sintomas da síndrome respiratória aguda grave (BRRS)?

Os sintomas da síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba são muito variados. Algumas pessoas podem apresentar muitos desses sintomas, enquanto outras podem apresentar apenas alguns. Vejamos os principais sintomas que podem ser observados:

• Ter peso e comprimento elevados ao nascer .
• Cabeça maior que o normal (macrocefalia).
• Aparecimento de manchas (máculas pigmentadas) na região genital de meninos.
• Falta de tônus ​​muscular (hipotonia). Imagine, quando você pega um bebê no colo, os membros dele parecem um pouco flácidos.
• Desenvolvimento da fala e/ou habilidades motorasAtrasos no desenvolvimento.
• Isso pode afetar cerca de 50% das pessoas com deficiência intelectual (BRRS).
• Transtorno do espectro autista (`(Transtorno do espectro autista)`) - Foi descoberto que cerca de 20% das crianças com autismo têm uma mutação no gene `(PTEN)`.
• Fraqueza muscular .
• Hamartomas são crescimentos anormais e não cancerosos de células e tecidos nos intestinos.
• Articulações hiperflexíveis .
• Crises epilépticas (`(crises)`).
• Pectus excavatum - Esta é uma condição na qual a parte central do osso esterno está afundada para dentro.
• Escoliose .
• Acantose nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Escurecimento da pele nas dobras do corpo e em áreas como cotovelos, pescoço, etc.
• Tumores adiposos (lipomas) que se desenvolvem sob a pele.
• Nódulos não cancerosos compostos de gordura e vasos sanguíneos (angiolipomas).
• Manchas semelhantes a marcas de nascença (hemangiomas) que se formam a partir do acúmulo de vasos sanguíneos extras sob a pele.

Lembre-se, nem todo mundo possui todas essas características. Algumas pessoas podem ter apenas algumas delas.

Quais são as causas da síndrome de Raynaud (BRRS)?

Existem dois motivos principais para a ocorrência dessa condição ``(BRRS)``:

1. Uma mutação no seu gene `(PTEN)`. (Esta é a causa mais comum.)

2. Uma grande deleção de material genético que inclui todo ou parte do seu gene `(PTEN)`. (Isso ocorre em cerca de 10% dos casos.)

Como já discutimos, o gene PTEN produz uma proteína que controla o crescimento de tumores. Se esse gene estiver ausente ou não funcionar corretamente, as células começam a se dividir descontroladamente. Isso resulta em hamartomas e outros tumores, tanto cancerosos quanto não cancerosos.

No entanto, os especialistas ainda não sabem exatamente como as mutações no gene PTEN causam outros sintomas da BRRS, como macrocefalia (cabeça grande), anormalidades musculares e ósseas e atrasos no desenvolvimento e no intelecto.

Será que o `(BRRS)` é transmitido de geração para geração?

Sim, os pais podem transmitir a condição (BRRS) aos seus filhos. Isso é chamado de ( herança autossômica dominante ). Simplificando, se um dos pais tiver uma cópia do gene (PTEN) mutado, o filho terá 50% de chance de herdar a condição.

Como identificar `(BRRS)`?

Se um médico suspeitar que você possa ter BRRS, provavelmente solicitará um teste genético para o gene PTEN.Recomenda-se o teste genético. Este processo é chamado de sequenciamento genético, no qual cada parte do gene é examinada para verificar se há alterações ou mutações.

Este teste para o gene PTEN é muito preciso. Se o seu médico encontrar uma mutação no gene PTEN, ele poderá confirmar com 100% de certeza que você tem BRRS. No entanto, apenas 60% das pessoas com sintomas de BRRS apresentam uma mutação genética detectável. Isso significa que cerca de 40% das pessoas com sintomas de BRRS podem ter resultados normais no teste. Se você tiver interesse em fazer o teste para o gene PTEN, converse com seu médico.

Como é tratado o sistema BRRS?

Não existe tratamento específico para a síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS). Em vez disso, o tratamento envolve o controle dos seus sintomas e sinais específicos .

Pessoas com BRRS devem realizar exames regulares para detecção de vários tipos de câncer, apresentem ou não sintomas. Os médicos recomendam que pessoas diagnosticadas com mutação no gene PTEN sigam as diretrizes de rastreamento para a síndrome de Cowden. Isso inclui o rastreamento dos seguintes tipos de câncer:

• Câncer de mama
• Câncer uterino
• Câncer de tireoide
• Câncer renal

O aconselhamento genético é muito útil para pessoas com BRRS. Familiares que não apresentam sintomas de BRRS também devem ser testados para o gene PTEN para determinar se também devem seguir as diretrizes de rastreamento de câncer .

Diretrizes de Observação para `(BRRS)`

Existem diretrizes específicas de vigilância para cada tipo de câncer, incluindo quando iniciar os exames. Nem todos os tipos de câncer iniciam os exames ao mesmo tempo que o diagnóstico — isso depende da idade da pessoa no momento do diagnóstico.

Para pessoas com menos de 18 anos de idade , os médicos podem recomendar:

• Ultrassonografia anual da tireoide a partir dos 7 anos de idade.
• Um exame físico anual, juntamente com um exame de pele .
• Uma avaliação do neurodesenvolvimento .
• É necessário um exame anual de hemoglobina para detectar hamartomas intestinais precocemente.

É possível prevenir a BRRS?

Não, a BRRS não pode ser prevenida. É uma condição genética causada por uma mutação genética. Pessoas com BRRS podem receber aconselhamento genético. Isso pode ajudá-las a tomar decisões informadas sobre cuidados de saúde e sobre ter filhos.

O que posso esperar se tiver `(BRRS)`?

O prognóstico para alguém com BRRS varia muito de pessoa para pessoa. Algumas pessoas podem apresentar poucos sintomas e sinais, enquanto outras podem apresentar poucos ou nenhum sintoma. Existem muitas opções de tratamento disponíveis para pessoas com BRRS que podem ajudar a melhorar sua qualidade de vida geral. Exemplos incluem fisioterapia e fonoaudiologia .

Como mencionado anteriormente, pessoas com BRRS devem ser submetidas a exames regulares para detecção de vários tipos de câncer. Pergunte ao seu médico quando você deve começar os exames e com que frequência deve realizá-los.

Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba e expectativa de vida

Os pesquisadores ainda não determinaram a expectativa de vida média de pessoas com BRRS. De fato, não há evidências que sugiram que pessoas com BRRS tenham uma expectativa de vida menor. No entanto, pessoas com BRRS apresentam um risco aumentado de desenvolver certos tipos de câncer em idade jovem. Por esse motivo, algumas pessoas podem ter uma expectativa de vida menor devido ao câncer.

Quando devo consultar meu médico?

Se seus familiares próximos (por exemplo, irmãos, pais ou filhos) têm BRRS, você deve perguntar ao seu médico sobre o teste genético para PTEN. O teste para PTEN pode descobrir se você tem uma mutação no gene PTEN e se deve fazer exames de rastreio regulares para certos tipos de câncer.

Se você ou seu filho receberem um diagnóstico de BRRS, seu médico trabalhará com vocês para controlar os sintomas e melhorar sua qualidade de vida. Ele também informará a frequência com que vocês devem fazer exames de detecção precoce de câncer.

Que perguntas devo fazer ao meu médico?

Se você ou um ente querido recebeu o diagnóstico de BRRS, aqui estão algumas perguntas que você pode fazer ao seu médico:

• Existe alguma mutação detectável no gene `(PTEN)` em mim ou no meu filho?
• Há algum sintoma ou sinal óbvio?
• Devo fazer um teste genético?
• Meus familiares mais próximos também devem fazer testes genéticos?
• Como isso afeta o planejamento familiar?
• Quais opções de tratamento ou manejo você recomenda?
• Com que frequência devo fazer exames de rastreio de câncer?

Mensagem principal

A síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) é uma doença genética rara causada por uma mutação no gene PTEN. Os sintomas podem variar bastante, de leves a graves. Não existe tratamento específico para a BRRS, sendo o principal tratamento o controle dos sintomas. É importante que pessoas com BRRS façam exames regulares de rastreio para certos tipos de câncer, incluindo câncer de mama, útero, tireoide e rim.

Conversar com um psicólogo ou assistente social pode ser muito útil para lidar com as emoções que surgem ao receber um diagnóstico como esse. Você também pode participar de um grupo de apoio local ou online para conhecer outras pessoas que passaram por experiências semelhantes. Não se preocupe, você não está sozinho(a). Com a orientação médica e o apoio adequados, você pode controlar essa condição e ter uma vida plena.

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