Você conhece a Beta Talassemia? Vamos falar sobre isso de forma simples!

Você já ouviu falar da doença chamada talassemia? Talvez alguém da sua família ou um amigo tenha essa condição. Trata-se de uma doença relacionada ao sangue. Hoje, vamos falar sobre um dos principais tipos de talassemia , a beta-talassemia . Embora o nome possa parecer um pouco complicado, vamos explicá-la de forma simples e fácil de entender.

O que é beta-talassemia?

Em termos simples, a beta-talassemia é uma doença sanguínea na qual o corpo não consegue produzir hemoglobina adequadamente. Você deve estar se perguntando: "O que é hemoglobina?". A hemoglobina é uma proteína encontrada nos glóbulos vermelhos que contém muito ferro. Na verdade, é o principal componente dos glóbulos vermelhos.

Pense da seguinte forma: a hemoglobina é como um veículo que ajuda nossos glóbulos vermelhos a transportar oxigênio. Esses glóbulos vermelhos transportam oxigênio para outras células e tecidos por todo o corpo. Assim, nossas células usam esse oxigênio para produzir energia.

A beta-talassemia é um dos dois principais tipos de talassemia. Nela, ocorrem algumas alterações (mutações genéticas), ou seja, um pequeno erro, nos genes da nossa proteína hemoglobina. Devido a esse erro genético, o nosso corpo é incapaz de produzir adequadamente a proteína beta-globina na hemoglobina.

Como a beta-talassemia afeta meu corpo?

Quando a produção de beta-globina pelo nosso corpo diminui, nossos glóbulos vermelhos ficam danificados. Esses glóbulos vermelhos danificados são então rapidamente removidos do sangue. Agora imagine o que acontece se novos glóbulos vermelhos não puderem ser produzidos para substituir os perdidos? É aí que se desenvolve a anemia , ou deficiência sanguínea.

Os sintomas da anemia ocorrem quando não temos glóbulos vermelhos suficientes para transportar oxigênio para os tecidos do corpo. Consequentemente, esses tecidos não recebem oxigênio suficiente. Os sintomas da anemia associada à beta-talassemia podem variar de leves a graves , dependendo do grau de redução da contagem de glóbulos vermelhos.

Quem apresenta maior risco de desenvolver beta-talassemia?

A beta-talassemia é uma doença genética hereditária . Isso significa que os filhos herdam o defeito genético relacionado a essa doença de seus pais. A maioria das pessoas com beta-talassemia vive em países da África, da região do Mediterrâneo, do Oriente Médio, da Índia e do Sudeste Asiático. No entanto, devido à migração global, pacientes com beta-talassemia também estão sendo relatados no norte da Europa e na América do Norte. Essa doença também é observada em nosso país, o Sri Lanka.

Quão comum é a beta-talassemia?

Você sabia que a talassemia é a principal causa de anemia hereditária? Milhares de novos pacientes com beta-talassemia são diagnosticados todos os anos. No entanto, a boa notícia é que , com a melhoria das medidas preventivas, como exames de rastreio para identificar pessoas com a mutação do gene da talassemia, o número de casos diminuiu consideravelmente .

Quais são as causas da beta-talassemia?

A principal causa da beta-talassemia é um defeito genético (mutação) que limita a produção de beta-globina no organismo. Como já mencionado, a hemoglobina é composta por quatro cadeias proteicas: duas cadeias de alfa-globina e duas cadeias de beta-globina . Defeitos na cadeia de alfa-globina causam alfa-talassemia, e defeitos na cadeia de beta-globina causam beta-talassemia. Se alguma dessas cadeias de globina estiver deficiente, os glóbulos vermelhos são danificados e destruídos.

A doença é herdada por meio de um padrão autossômico recessivo , ou seja, quando ambos os pais biológicos carregam uma cópia do gene defeituoso e uma cópia do gene normal. Na forma mais grave da doença, a pessoa herda uma cópia do gene defeituoso de cada um dos pais.

No entanto, muito raramente, a beta-talassemia pode ser causada pela herança de apenas um gene beta-globina defeituoso. Isso é chamado de padrão autossômico dominante .

Quais são os tipos de beta-talassemia?

A gravidade da sua condição depende do número de genes defeituosos que você herda e da localização do defeito. Alguns defeitos genéticos impedem completamente a produção de beta-globina (chamada beta-talassemia zero ). Outros defeitos causam uma produção muito pequena de beta-globina (chamada beta-talassemia plus ).

Existem alguns tipos principais de beta-talassemia:

• Beta talassemia major (anemia de Cooley): Esta é a forma mais grave de beta talassemia. Nela, ambos os genes da beta-globina estão ausentes ou defeituosos. A beta talassemia major é agora chamada de "talassemia dependente de transfusão" porque as pessoas com essa condição necessitam de transfusões de sangue por toda a vida.
• Beta talassemia intermédia: Esta condição pode causar anemia leve a moderada. Nela, ambos os genes da beta-globina estão ausentes ou defeituosos. No entanto, pessoas com beta talassemia intermédia geralmente não precisam doar sangue pelo resto da vida.
• Beta talassemia minor (ou traço beta talassêmico): Esta condição geralmente causa sintomas leves de anemia. Nela, apenas um gene da beta-globina está ausente ou defeituoso. Algumas pessoas com beta talassemia minor podem não apresentar nenhum sintoma.

Quais são os sintomas da beta-talassemia?

Seus sintomas dependerão da gravidade da sua beta-talassemia. Por exemplo, alguém com beta-talassemia minor pode ser assintomático ou apresentar anemia muito leve. Pessoas com beta-talassemia intermedia e, principalmente, beta-talassemia major podem apresentar sintomas moderados ou mais graves.

Sintomas leves

A beta-talassemia minor (traço beta-talassemia) está comumente associada a sintomas de anemia leve, tais como:

• Fadiga frequente.
• Tontura ou fraqueza .
• Dores de cabeça frequentes.
• Pele clara .

Sintomas moderados e graves

Os sintomas mais graves estão associados à beta-talassemia major. Alguns desses sintomas, dependendo da gravidade do seu quadro, também podem estar presentes em pessoas com beta-talassemia intermédia. Além de sintomas mais leves, você pode apresentar:

• Dificuldade para respirar durante o exercício.
• Aumento da frequência cardíaca ( palpitações ).
• Amarelamento da pele ou da parte branca dos olhos ( icterícia ).
• Urina escura ou cor de chá.
• Crescimento lento ou desenvolvimento atrasado.
• Inchaço abdominal .
• Enfraquecimento ou deformidade dos ossos dos braços, pernas e face.

Bebês pequenos com beta-talassemia moderada ou grave podem ser especialmente inquietos e também podem contrair infecções com frequência.

Como é diagnosticada a beta-talassemia?

A beta-talassemia é frequentemente diagnosticada na infância . A forma mais grave, a beta-talassemia major, é diagnosticada antes dos 2 anos de idade, ou seja, na primeira infância. Seu médico diagnosticará a beta-talassemia com base nos seus sintomas e nos resultados dos exames de sangue.

Quais são os testes de diagnóstico?

Seu médico diagnosticará a beta-talassemia através de uma simples coleta e análise de sangue. Os exames podem incluir:

• Hemograma completo (CBC): Um hemograma completo fornece informações sobre suas células sanguíneas, incluindo os glóbulos vermelhos. Ele pode mostrar se você tem um número baixo de glóbulos vermelhos, se eles são menores que o normal, têm formato anormal ou são pálidos (vermelho claro). Esses sintomas podem ser sinais de talassemia.
• Contagem de reticulócitos: As hemácias imaturas são chamadas de reticulócitos. Uma baixa contagem de reticulócitos significa que seu corpo não está produzindo hemácias suficientes. No entanto, na talassemia major, a contagem de reticulócitos geralmente está elevada. Isso ocorre porque o corpo está tentando produzir mais hemácias para compensar a destruição das hemácias com hemoglobina anormal.
• Teste genético molecular: Este teste permite que seu médico examine detalhadamente sua hemoglobina e identifique o defeito genético associado à beta-talassemia.
• Eletroforese de hemoglobina: Este exame mede os diferentes tipos de proteínas de hemoglobina no seu sangue. Na beta-talassemia, alguns tipos de proteínas de hemoglobina estão aumentados, enquanto outros estão diminuídos.

Se houver suspeita de que seu bebê possa ter herdado o gene defeituoso, seu médico poderá realizar um exame chamado Biópsia de Vilo Corial (BVC) ou Amniocentese durante a gravidez. A BVC analisa uma porção da placenta para procurar sinais da anomalia genética. A placenta é o órgão responsável pela troca de nutrientes entre a mãe e o bebê durante a gestação. A Amniocentese analisa o líquido amniótico para procurar sinais de beta-talassemia.

Como é tratada a beta-talassemia?

Frequentemente, você terá que trabalhar com uma equipe de atendimento que inclui diversos especialistas. É especialmente importante trabalhar com um especialista que trate doenças relacionadas ao sangue, um hematologista .

As opções de tratamento podem incluir:

• Transfusões de sangue: Uma pessoa com beta-talassemia major pode precisar doar sangue com frequência (talvez a cada duas semanas). Durante esse processo, você recebe sangue de um doador. Os glóbulos vermelhos dessa doação de sangue ajudam a transportar oxigênio para os tecidos de todo o corpo.
• Terapia de quelação de ferro: O ferro é um componente importante da hemoglobina, proteína responsável pelo transporte de oxigênio. No entanto, o excesso de ferro pode ser prejudicial. A terapia de quelação de ferro pode prevenir a sobrecarga de ferro.
• Suplementos de ácido fólico: O ácido fólico pode ajudar o seu corpo a produzir glóbulos vermelhos. Se você tem beta-talassemia minor, seu médico pode recomendar este suplemento. Se a sua condição for grave, você pode precisar tomar ácido fólico além de doar sangue regularmente.
• Luspatercept: Se você tem talassemia major, pode receber uma injeção chamada luspatercept a cada três semanas para ajudar seu corpo a produzir mais glóbulos vermelhos. O luspatercept ajuda a reduzir a anemia em pacientes com beta-talassemia que doam sangue.
• Transplante de medula óssea e células-tronco:Você pode receber células-tronco da medula óssea de um doador. Essas células-tronco são as que posteriormente se transformam em glóbulos vermelhos. A beta-talassemia pode ser curada com a substituição das suas células-tronco da medula óssea por células-tronco de um doador saudável. No entanto, encontrar um doador compatível é um desafio. Além disso, esse tipo de transplante é considerado um procedimento de alto risco.

Quais são as complicações ou efeitos colaterais do tratamento?

A complicação mais comum da doação de sangue é a sobrecarga de ferro . Ao doar sangue, seu corpo recebe glóbulos vermelhos e ferro extras. Quando você doa sangue repetidamente, esse excesso de ferro pode se acumular e danificar órgãos vitais como o fígado, o coração e o pâncreas. Se você doa sangue com frequência, converse com seu médico sobre a frequência com que deve fazer terapia de quelação de ferro para remover o excesso de ferro do seu organismo.

Como você pode reduzir o risco de desenvolver beta-talassemia?

Não é possível reduzir o risco de herdar uma mutação genética associada à beta-talassemia. No entanto, você pode evitar que seu filho a herde. Se você ou seu parceiro correm o risco de serem portadores dessa mutação genética e desejam ter um filho, converse com seu médico sobre a possibilidade de fazer o exame de detecção da beta-talassemia.

A beta-talassemia tem cura?

A única cura atual para a beta-talassemia é o transplante de medula óssea e células-tronco de um doador compatível. No entanto, encontrar um doador compatível costuma ser difícil. Mesmo membros da família podem não ser considerados doadores adequados.

Atualmente, os pesquisadores estão estudando outros tratamentos para a beta-talassemia, como a substituição de genes defeituosos por genes saudáveis ​​( terapia gênica ). Esse trabalho ainda está em fase inicial.

Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com beta-talassemia?

A beta-talassemia é uma doença tratável . Pessoas com formas leves e moderadas de beta-talassemia, como a talassemia minor e a intermedia, podem ter uma expectativa de vida normal se seguirem as instruções de tratamento do médico. No entanto, a beta-talassemia major pode reduzir a expectativa de vida. A causa mais comum de morte nessa condição é a insuficiência cardíaca causada pela sobrecarga de ferro.

Converse com seu médico sobre o prognóstico com base na gravidade do seu quadro clínico.

Que perguntas devo fazer ao meu médico?

Pergunte ao seu médico com que frequência você deve fazer exames de sangue e tratamentos, e quais mudanças no estilo de vida você deve fazer para controlar sua condição.

Algumas perguntas que você pode fazer:

• Que tipo de beta-talassemia eu tenho?
• Que tipo de tratamento precisarei para controlar minha condição?
• Como reduzir o risco de complicações decorrentes do tratamento?
• Com que frequência devo fazer exames de sangue para monitorar minha condição de saúde?
• Que tipo de exames de sangue eu farei?
• Que mudanças no estilo de vida (por exemplo, dieta, exercícios) preciso fazer para controlar minha condição?
• Sou um candidato para um transplante de células-tronco?
• Quais são as chances de meus filhos também desenvolverem beta-talassemia?

A forma como você vivencia a beta-talassemia depende da gravidade da sua condição. Independentemente do tipo de beta-talassemia, é importante consultar especialistas com experiência no diagnóstico e tratamento da talassemia.

Receber o tratamento adequado pode prevenir a anemia e reduzir o risco de complicações como a sobrecarga de ferro.

Trabalhar com uma equipe de saúde que monitora de perto sua condição e fornece um plano de cuidados personalizado pode ajudar a melhorar seu prognóstico.

Por fim, algumas coisas para lembrar.

A beta-talassemia não é motivo para pânico, mas sim uma condição que precisa ser acompanhada adequadamente . Se você ou alguém que você conhece tem essa condição, é muito importante seguir as orientações médicas, realizar os exames necessários e iniciar o tratamento . Lembre-se: você não está sozinho(a) e existem médicos e profissionais de saúde que podem te ajudar. Portanto, não hesite em conversar com eles caso tenha alguma dúvida. Esperamos que essas informações te ajudem a ter uma vida saudável!

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