Está planejando ter filhos? Ou já está grávida? Então você definitivamente deveria conhecer o teste de triagem de portadores. Ele pode ajudar a descobrir antecipadamente a possibilidade de transmitir certas doenças hereditárias para o seu filho. Vamos falar um pouco mais sobre isso? Isso ajudará você a tomar decisões importantes sobre a sua família.
O que exatamente é uma 'portadora'?
Em termos simples, um "portador" é alguém que possui uma pequena alteração em um gene , ou seja, uma variante patogênica, em seu corpo, associada a uma determinada condição de saúde. Surpreendentemente, na maioria das vezes, esses portadores não apresentam sinais ou sintomas da doença. Isso ocorre porque temos duas cópias de cada gene, uma herdada da mãe e outra do pai. O que acontece com um portador é que, embora uma das cópias apresente o defeito, a outra cópia saudável suprime seu efeito. Assim, a pessoa não desenvolve a doença. No entanto, existe a possibilidade de seu filho transmitir esse defeito genético, especialmente se seu parceiro também for portador da mesma doença.
Ao realizar este exame, os resultados são mantidos estritamente confidenciais em seu prontuário médico. Ninguém pode divulgar essas informações sem o seu consentimento. Além disso, por lei, nem as seguradoras de saúde nem seu empregador podem discriminá-lo(a) por causa de um resultado anormal em um exame genético como este, especialmente se você for saudável.
O rastreio de portadores é frequentemente utilizado para detectar doenças autossômicas recessivas . Embora possa parecer um termo científico, em termos simples, para que uma criança desenvolva a doença, ambos os pais devem ser portadores. Isso significa que ambos os pais devem possuir uma cópia do gene defeituoso. Muitas pessoas nem sequer sabem que são portadoras, pois ninguém em sua família pode ter a doença.
Além disso, existe também um grupo de doenças chamadas 'ligadas ao cromossomo X' . Essas doenças estão relacionadas ao cromossomo X. Geralmente, uma mulher (normalmente XX) pode ser portadora dessa doença. Mas elas costumam apresentar poucos ou nenhum sintoma. Isso ocorre porque possuem dois cromossomos X. Se houver um problema com um deles, o outro o controla. A 'síndrome do X frágil' é uma dessas doenças 'ligadas ao cromossomo X' e é frequentemente incluída nos testes de triagem de portadores.
Quando é realizado esse teste de triagem de portadores?
Se você está pensando em ter um filho, é uma boa ideia fazer o teste de detecção de portadores. Aliás , o ideal é fazer esse teste antes de engravidar.Assim, você poderá saber antecipadamente a probabilidade de seus futuros filhos terem determinada doença genética. Ao realizar o teste nessa situação, você terá tempo para pensar em diferentes maneiras de constituir família. Por exemplo:
- Adoção é o ato de criar uma criança.
- Recorrendo ao método de fertilização in vitro (FIV - fertilização in vitro) utilizando óvulos ou espermatozoides de doadores.
- Teste genético pré-implantacional: Este teste consiste em analisar a composição genética dos embriões criados a partir dos óvulos e espermatozoides do casal antes de serem implantados no útero da mãe.
Se não for possível realizar esse exame antes da gravidez, seu médico pode recomendar um teste de triagem de portador durante o primeiro trimestre . Após a realização desse teste durante a gestação, você poderá planejar seus cuidados de saúde para o restante da gravidez. Você também poderá precisar de exames adicionais, como amniocentese ou biópsia de vilo corial (CVS) , para determinar melhor a saúde do bebê. Seu médico também poderá planejar quaisquer necessidades especiais que o bebê possa ter após o nascimento.
Quem realmente precisa desse teste?
Na verdade, é uma boa ideia que todo casal que esteja pensando em ter filhos considere fazer um teste de detecção de portadores. De modo geral, é comum que alguém seja portador de alguma condição genética. Muitos grupos étnicos têm maior probabilidade de serem portadores de pelo menos uma condição genética.
As seguintes pessoas, em particular, podem apresentar maior risco de se tornarem portadoras:
- Se alguém na família (um filho anterior ou um parente) tem uma doença genética, seja ela autossômica recessiva ou ligada ao cromossomo X.
- Ou, se alguém na família já for conhecido por ser portador de uma doença genética.
Quem realiza esses testes de triagem de portadores?
Você pode fazer este teste de "rastreamento de portadores" através destes médicos:
- Um especialista em fertilidade.
- Um conselheiro genético ou um médico geneticista.
- Um obstetra e ginecologista (um OB/GYN).
Que tipos de doenças são rastreadas pelo teste de portadores?
O rastreio de portadores geralmente procura algumas doenças autossômicas recessivas comuns. Algumas delas incluem:
- Fibrose cística
- Síndrome do X frágil (esta é uma doença ligada ao cromossomo X)
- Anemia falciforme
- Doença de Tay-Sachs
- Talassemia
O que é o Teste Expandido de Operadoras?
Se desejar, você também pode fazer um "teste de portador ampliado" . Este teste abrange uma gama maior de doenças do que o teste limitado mencionado anteriormente. Atualmente, os médicos costumam recomendar este teste ampliado. Ele pode abranger muito mais doenças, talvez dezenas, além das doenças mencionadas acima. Aqui estão alguns exemplos:
- Hiperplasia adrenal congênita (HAC)
- Atrofia muscular espinhal
- Síndrome de Turner
- doença de Wilson
O que é a triagem direcionada de portadores?
Imagine que existam certas doenças genéticas na sua família. Nesse caso, se não quiser fazer o rastreio de portadores alargado, pode optar pelo rastreio de portadores direcionado . Ou seja, procuramos apenas as doenças específicas relevantes para a sua família.
Além disso, algumas doenças são mais propensas a afetar pessoas com determinada ancestralidade. Se esse for o seu caso, seu médico pode sugerir um "painel de triagem de portadores" que abranja apenas essas doenças.
Como é feito esse teste (rastreio de portadores)?
O teste de detecção de portadores requer uma pequena amostra de sangue, saliva ou um cotonete para coleta de amostra da bochecha . Dependendo das suas necessidades, o seu médico escolherá um destes métodos:
- Exame de sangue.
- Teste de saliva.
- Coleta de uma amostra de tecido da parte interna da bochecha com um cotonete (teste de tecido).
Você precisa se preparar especificamente para isso?
Se você for fazer um teste de saliva ou de tecido, poderá ser solicitado que fique em jejum por um curto período antes do exame. Fora isso, geralmente não é necessário nenhum preparo especial para o teste de portador.
O que acontece depois do teste? E quando os resultados são recebidos?
Seu médico enviará uma amostra de sangue, saliva ou tecido para um laboratório de genética especializado para análise. Dependendo do tipo de exame realizado, você receberá os resultados em alguns dias ou algumas semanas .
Após receber os resultados, seu médico poderá encaminhá-lo a um consultor genético . Esses profissionais receberam treinamento especializado em doenças genéticas e podem:
- Responda a quaisquer perguntas que você tenha sobre ser um entregador.
- Se desejar, forneça as informações necessárias para que sua família seja informada sobre sua condição de portador(a).
- Forneça informações sobre opções de planejamento familiar.
- Se necessário, encaminharemos você a outros profissionais de saúde.
Há algum risco associado a este teste?
Ao fazer um exame de sangue, você pode sentir um pouco de dor quando a agulha for inserida, ou pode ficar com uma pequena mancha roxa depois. Isso é normal.
Antes de fazer o teste de detecção de portadores, converse com seu médico sobre os benefícios e as limitações do exame. Por exemplo, existe uma pequena chance de você não apenas ser portador, mas também ter uma forma leve da doença (isso é raro). Algumas pessoas podem se sentir estressadas ou ansiosas com a realização do exame. Converse com seu médico sobre seus medos e preocupações. Busque ajuda psicológica, se necessário.
O que dizem os resultados?
- Resultado negativo: Isso significa que o teste não detectou nenhuma das variantes genéticas conhecidas em seu organismo. Nesse caso, o risco de seus filhos herdarem uma doença genética é muito baixo. No entanto, o rastreio de portadores não identifica 100% dos portadores de todas as doenças. Portanto, um resultado negativo não garante que seus filhos não desenvolverão nenhuma doença genética .
- Resultado positivo: Se o seu teste de triagem de portadores apresentar um resultado positivo, significa que você é portador de uma ou mais doenças genéticas. Caso o resultado seja positivo, considere também a possibilidade de seu parceiro(a) reprodutivo(a) fazer o teste .
Imagine que você e seu parceiro sejam ambos portadores da mesma condição autossômica recessiva . Então, cada filho que vocês tiverem terá a seguinte probabilidade:
- Existe uma probabilidade de 25% (uma em quatro) de herdar ambos os genes defeituosos (um da mãe e um do pai) e nascer com a condição .
- Existe uma probabilidade de 50% (uma em duas) de herdar apenas um gene defeituoso (da mãe ou do pai) e se tornar portador . Mas essa criança não desenvolverá a doença.
- Existe uma probabilidade de 25% (uma em quatro) de herdar ambos os genes saudáveis, não sendo nem portador nem livre da doença .
Quanto tempo demora para saber os resultados?
Os testes genéticos geralmente levam de alguns dias a algumas semanas para serem concluídos. Pergunte ao seu médico quando você pode esperar receber os resultados.
Devo consultar o médico novamente?
Contate seu médico nestes casos:
- Se você não obtiver resultados dentro do prazo acordado.
- Mesmo tendo recebido seus resultados, você ainda tem dúvidas sobre eles.
- Se você quiser conversar sobre suas opções para formar uma família.
Por fim, as coisas mais importantes para lembrar.
Espero que agora você tenha uma melhor compreensão deste teste chamado "Triagem de Portadores". O principal benefício que você obterá com isso é o poder de tomar decisões informadas sobre o futuro do seu filho. Além disso, talvez isso ajude a dissipar quaisquer medos e dúvidas que você possa ter e a trazer paz de espírito .
Lembre-se: nunca hesite em conversar com seu médico e, se necessário, com um geneticista, sobre como proceder com esses resultados. Sua saúde mental também é muito importante, portanto, busque apoio se precisar. Tudo isso é para o bem de uma família saudável e feliz.
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