O que é a Síndrome de Cornelia de Lange? Vamos conversar sobre isso!

Você já se sentiu um pouco preocupado ou curioso sobre o desenvolvimento do seu bebê, ou sobre algumas pequenas mudanças na aparência dele? Alguns bebês se desenvolvem de forma um pouco diferente dos outros, e a aparência do rosto e dos membros pode ser ligeiramente diferente. Hoje, vamos falar sobre uma condição rara, mas muito importante, da qual você deve estar ciente: a Síndrome de Cornelia de Lange (SCL).

O que é a síndrome de Cornelia de Lan (CdLS)?

Em termos simples, trata-se de uma condição genética rara . "Genético" significa algo causado por uma alteração nos nossos genes. Essa condição provoca alterações na aparência física do bebê, no desenvolvimento intelectual (como a capacidade de aprendizado) e no comportamento.

O importante é que essa condição (CdLS) não afeta todos os bebês da mesma maneira. Enquanto alguns bebês podem apresentar sintomas muito leves, outros podem apresentar sintomas muito graves. Em termos estritos, não existem dois bebês com essa condição exatamente iguais. No entanto, existem algumas semelhanças comuns em sua aparência e comportamento. Essa condição pode afetar diferentes partes do corpo do bebê. Os principais sintomas geralmente observados são:

• Retardo de crescimento antes e depois do nascimento. Isso significa que o bebê pode perder peso e não crescer em altura.
• Alterações na cabeça e no rosto. Os médicos chamam essas alterações de "craniofaciais". Falaremos sobre isso mais tarde.
• Algumas imperfeições nas mãos e nos dedos.
• Ter mais pelos do que o normal no corpo e na cabeça. Isso é chamado de "hipertricose" ou "hirsutismo".
• Deficiência intelectual.

Quão comum é essa condição?

A síndrome de Cornelia de Lann é, na verdade, uma condição muito rara . Ela está presente ao nascimento. Estatisticamente, ocorre em cerca de um em cada 10.000 nascimentos, ou um em cada 50.000 nascimentos. No entanto, os médicos acreditam que alguns bebês com essa condição podem não ser diagnosticados. Isso porque, se os sintomas forem muito leves, podem ser confundidos com outras doenças. Ou podem até mesmo não perceber que têm a síndrome de Cornelia de Lann.

Quais são os sintomas da síndrome de Cornelia de Lann?

Como mencionado anteriormente, essa condição não afeta todos os bebês da mesma maneira. Os sintomas podem variar de bebê para bebê. Se o seu bebê tiver essa condição, você poderá notar um ou mais dos seguintes sintomas.

Características especiais observadas no rosto e na cabeça.

Chamamos a estas características de `(Características craniofaciais distintivas)`.

• Os cílios frequentemente parecem estar unidos no meio e curvados para cima (isso é chamado de `(sinófris)`).
• Os cílios são muito longos.
• Os lóbulos das orelhas estão posicionados mais abaixo do que o normal.
• Os dentes são pequenos e há grandes espaços entre eles.
• O nariz fica pequeno e arrebitado.
• Uma cabeça menor que o normal (os médicos chamam isso de "microcefalia").
• Ter fenda palatina (isso não acontece com todas as pessoas, mas pode acontecer com algumas).

Características do neurodesenvolvimento

• Atrasos no desenvolvimento. Ou seja, coisas como não engatinhar na idade de engatinhar, não andar na idade de andar.
• Muitas pessoas podem ter deficiência intelectual moderada a grave , o que significa que podem apresentar algum comprometimento em áreas como aprendizagem e compreensão.

Características psiquiátricas

• Eles podem apresentar padrões de comportamento semelhantes aos do "Transtorno do Espectro Autista" . Por exemplo, podem não querer se comunicar com os outros e podem repetir as mesmas coisas várias vezes.
• Sintomas semelhantes aos de uma condição chamada Transtorno de Déficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH) .
• Transtornos de ansiedade.

Outras características comuns que podem ser observadas

Além disso, a síndrome de Cornelia de Lann pode causar outros problemas:

• Crescimento lento antes e depois do nascimento. Isso pode fazer com que sejam baixos.
• Certas anormalidades nas mãos, dedos e ossos das mãos.
• Ter mais pelos do que o normal no corpo (hirsutismo).
• Perda auditiva.
• Problemas do sistema digestivo. Por exemplo, refluxo ácido crônico (DRGE).
• Anomalias dos órgãos genitais. Como, por exemplo, testículos não descidos em meninos (criptorquidia).
• Deficiência visual. Por exemplo, miopia (dificuldade para enxergar de longe).
• Convulsões (nós as chamamos de "convulsões").
• Doença cardíaca. Por exemplo, ter um buraco no coração.

Quais são as causas da síndrome de Cornelia de Lan?

Essa condição geralmente é causada por uma alteração prejudicial (variante patogênica) em um dos sete genes . Esses genes são NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 e ANKRD11. Juntos, esses genes ajudam o complexo de coesina a funcionar corretamente.

Você deve estar se perguntando o que é esse "complexo de coesina". Simplificando, trata-se de um grupo de proteínas que desempenha um papel muito importante no desenvolvimento do bebê no útero.É isso que controla os genes necessários para o desenvolvimento adequado dos membros, rosto e outras partes do corpo do bebê. Portanto, se houver uma alteração em qualquer um dos genes mencionados anteriormente, o funcionamento desse complexo de coesina ficará comprometido, interferindo no desenvolvimento inicial do bebê.

Entre 60% e 80% das pessoas com CdLS apresentam uma mutação no gene NIPBL. A condição é menos comum devido a mutações nos outros seis genes. A causa genética da doença permanece desconhecida em outros 5% a 20% dos casos.

Na maioria dos casos, crianças com essa condição não têm histórico familiar da doença. Isso significa que ela geralmente é causada por uma nova alteração genética (chamada de "mutação de novo"). No entanto, se um dos pais apresentar sintomas leves da doença, eles têm 50% de chance de ter um filho com ela. Da mesma forma, se pais saudáveis ​​tiverem um filho com síndrome de Cornelia de Lange (CdLS), o risco de terem outro filho com a doença é estimado entre 1% e 1,5%.

Que complicações podem ocorrer devido a essa condição?

Como a síndrome de Cornelia de Lann afeta diferentes partes do corpo, podem ocorrer várias complicações.

Problemas do sistema digestivo

• Atresia duodenal: Obstrução na primeira parte do intestino delgado do bebê.
• Hérnia diafragmática congênita: um orifício no diafragma do bebê (o músculo que separa o tórax do estômago).
• `(Malrotação)`: Uma anormalidade na forma como os intestinos do bebê se formam.
• Estenose pilórica: Estreitamento da abertura entre o estômago do bebê e o intestino delgado.
• Hérnia inguinal: Uma parte do intestino do bebê se projeta através de uma abertura na parede abdominal para a região da virilha.
• Esôfago de Barrett: uma condição que pode ocorrer devido à DRGE (Doença do Refluxo Gastroesofágico) grave.

Problemas geniturinários

• Criptorquidia: Condição na qual os testículos de um bebê do sexo masculino não descem para o escroto antes do nascimento ou logo após o nascimento.
• Hipospádia: Em bebês do sexo masculino, a uretra não se abre no local correto do pênis.
• Hipoplasia renal: Um ou ambos os rins do bebê são menores que o normal.

Problemas de visão

• (Ptose): Incapacidade de abrir o olho corretamente devido à queda da pálpebra superior.
• Blefarite: Inflamação e infecção da pálpebra.
• Problemas de visão: Por exemplo, condições como o astigmatismo (visão embaçada devido à curvatura da camada externa do olho).

Como é diagnosticada a síndrome de Cornelia de Lan?

O pediatra do seu bebê poderá diagnosticar essa condição logo após o nascimento ou pouco tempo depois . O médico examinará o bebê fisicamente, avaliará os sintomas e perguntará sobre o histórico médico da sua família.

No entanto, os sintomas do bebêSe for muito leve, pode ser difícil diagnosticar a condição. Nesses casos, o médico pode solicitar um teste genético para confirmar o diagnóstico.

Muito raramente, essa condição pode ser diagnosticada antes do nascimento do bebê. Isso é chamado de teste genético pré-natal . Ele pode identificar as mutações genéticas que causam essa condição.

Como é tratada a síndrome de Cornelia de Lan?

O tratamento para essa condição varia de bebê para bebê, dependendo dos sintomas apresentados por cada um. Como essa condição afeta várias partes do corpo, uma equipe de médicos trabalhará em conjunto para planejar o tratamento. O tratamento pode incluir:

Nutrição e alimentação

• Inserir um tubo de gastrostomia para fornecer fórmula e/ou alimentos ricos em calorias, a fim de prevenir atrasos no crescimento do bebê.
• Procure a orientação de um nutricionista para discutir suas dificuldades alimentares.

Cirurgia

• Anomalias ósseas.
• Problemas do sistema digestivo.
• Doença cardíaca.
• Fenda palatina.
• Testículos não descidos.

A cirurgia pode ser necessária para tratar condições como essas.

Medicação

• Os medicamentos anticonvulsivantes controlam ou previnem as convulsões.
• Antidepressivos para controlar comportamentos autolesivos ou agressivos.
• Os antibióticos tratam infecções respiratórias.

Algumas doenças digestivas e cardíacas também podem ser tratadas com medicamentos.

Terapias

Esses tratamentos precisam ser continuados ao longo da vida do bebê. Vários métodos terapêuticos podem ser usados ​​para tratar atrasos no desenvolvimento, deficiências intelectuais e problemas comportamentais no bebê. Estes podem incluir:

• Fisioterapia.
• Terapia ocupacional.
• Terapia da fala.
• Psicoterapia.

Além disso, é necessário o acompanhamento e a avaliação contínuos de certas atividades e atrasos no desenvolvimento ao longo da vida do bebê. Isso inclui:

• Testes de audição e visão.
• Crescimento e desenvolvimento psicomotor (funcionando conforme se pensa).
• Função cardíaca e renal.
• Funcionamento do sistema digestivo.

Esses itens devem sempre ser verificados por médicos.

Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de Cornelia de Lann?

A expectativa de vida de pessoas com essa condição é, em grande parte, normal.A maioria das crianças com essa condição vive até a idade adulta. No entanto, se o bebê apresentar alguns dos sintomas mais graves da doença (especialmente problemas cardíacos e de garganta), isso pode reduzir ligeiramente sua expectativa de vida.

Adultos com CdLS podem necessitar de cuidados médicos contínuos ao longo da vida. Caso surjam complicações, o prognóstico dependerá da gravidade e do tratamento.

Essa situação pode ser evitada?

Por ser uma condição genética, a síndrome de Cornelia de Lann não pode ser prevenida. Se você está planejando engravidar e deseja saber o risco de ter um filho com a síndrome, converse com seu médico sobre aconselhamento genético ou testes genéticos .

É normal sentir choque e tristeza ao descobrir que seu bebê tem uma condição genética rara. Mas lembre-se, a maioria das crianças com síndrome de Cornelia de Lann leva uma vida plena e se desenvolve bem até a idade adulta.

Após o diagnóstico do seu bebê, o médico conversará com você sobre as diferentes opções de tratamento. Você também poderá precisar trabalhar com uma equipe de especialistas. O mais importante é se informar o máximo possível sobre a condição do seu bebê e assumir a liderança no cuidado da criança, buscando sempre o melhor resultado possível.

Os pontos mais importantes a lembrar (Mensagem para levar para casa)

Certo, então vamos resumir alguns dos pontos principais que você precisa lembrar do que discutimos:

• A síndrome de Cornelia de Lan (CdLS) é uma condição genética rara.
• Isso pode afetar a aparência, o crescimento, a inteligência e o comportamento do bebê .
• Os sintomas variam de bebê para bebê ; alguns são leves, outros são graves.
• A razão é uma alteração nos genes.
• O tratamento depende dos sintomas do bebê. Vários métodos terapêuticos podem ser utilizados, incluindo cirurgia, se necessário, e medicamentos.
• Embora essa condição não possa ser prevenida, o aconselhamento genético pode ajudá-lo a entender seu risco.
• A identificação precoce, o tratamento adequado e o carinho podem ajudar essas crianças a terem vidas significativas.

Se você tiver mais alguma dúvida ou preocupação sobre isso, não hesite em conversar com seu médico de família ou pediatra. Eles poderão lhe dar a orientação necessária.

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