Seu filho está ficando com a pele amarelada? Pode ser Síndrome de Crigler-Najjar? Vamos conversar sobre isso!

Sabemos que é normal que os recém-nascidos apresentem um leve amarelamento da pele, ou icterícia. Na maioria das vezes, isso desaparece em poucos dias. No entanto, às vezes, esse amarelamento pode ser mais intenso do que o normal e durar mais tempo. É nesse momento que precisamos nos preocupar um pouco. Isso porque pode ser um sinal da Síndrome de Crigler-Najjar, uma condição genética rara, mas potencialmente grave. Então, vamos falar sobre isso com um pouco mais de detalhes hoje.

O que é a síndrome de Crigler-Najjar?

Em termos simples, a Síndrome de Crigler-Najjar é uma condição genética rara que ocorre quando há um excesso de uma substância tóxica chamada bilirrubina no sangue. Agora você provavelmente está se perguntando o que é essa bilirrubina, certo?

Pense nisso: os glóbulos vermelhos do nosso corpo têm um tempo de vida determinado. Quando esse tempo de vida termina, eles morrem. Esse pigmento amarelo produzido quando os glóbulos vermelhos se decompõem é chamado de bilirrubina. Normalmente, no corpo de uma pessoa saudável, o fígado processa a bilirrubina, remove suas toxinas e a transforma em uma substância não tóxica. Em seguida, ela é excretada do corpo pelas fezes.

No entanto, o fígado de uma pessoa com síndrome de Crigler-Najjar não consegue metabolizar adequadamente a bilirrubina. Consequentemente, essa bilirrubina tóxica começa a se acumular no sangue. Essa é uma condição grave que pode ser fatal se não for tratada adequadamente.

Existem tipos de síndrome de Crigler-Najjar?

Sim, existem dois tipos principais de Síndrome de Crigler-Najjar:

• Tipo 1 (CN1): Este é o tipo mais grave e potencialmente fatal. Muitas crianças com essa condição têm dificuldades para sobreviver devido às complicações da doença, especialmente danos cerebrais. O tratamento imediato e intensivo é essencial.
• Tipo 2 (CN2): Esta é uma condição ligeiramente menos grave do que o tipo 1. Crianças com este tipo apresentam sintomas menos severos porque o fígado consegue processar a bilirrubina até certo ponto. Portanto, elas podem ter uma expectativa de vida normal.

Quem é afetado por essa condição? Qual a sua frequência?

A síndrome de Crigler-Najjar é uma condição genética que pode afetar qualquer pessoa. É causada por uma mutação no gene UGT1A1. Imagine que ambos os pais sejam portadores desse gene defeituoso e a criança receba uma cópia defeituosa do gene de cada um deles; nesse caso, ocorre a síndrome de Crigler-Najjar (ou seja, autossômica recessiva). Se o gene defeituoso for herdado apenas da mãe ou apenas do pai, pode se manifestar como uma condição menos grave, como a síndrome de Gilbert ou outras doenças relacionadas à bilirrubina.

A síndrome de Crigler-Najjar afeta cerca de um em cada milhão de recém-nascidos em todo o mundo. Isso significa que é uma doença muito, muito rara.

Como isso afeta o corpo da criança?

Se o seu filho tiver essa condição, a pele e a parte branca dos olhos ficarão amareladas. Isso se chama icterícia. Acontece porque o fígado não consegue processar a bilirrubina adequadamente, causando um acúmulo dessa substância no sangue. Embora a icterícia seja comum em recém-nascidos, bebês com síndrome de Crigler-Najjar podem apresentar icterícia por um período mais longo, possivelmente por toda a vida.

Isso pode ser fatal. Se o corpo do seu bebê receber bilirrubina em excesso, ela pode chegar ao cérebro e causar danos cerebrais irreversíveis. Essa condição é chamada de kernicterus. Portanto, os médicos irão elaborar um plano de tratamento personalizado de acordo com os sintomas do seu bebê para prevenir essas consequências perigosas.

Quais são os sintomas da síndrome de Crigler-Najjar?

A gravidade dos sintomas varia dependendo do tipo (Tipo 1 ou Tipo 2). O Tipo 1 é o mais grave.

Se um recém-nascido apresenta essa condição, sua pele e a parte branca dos olhos ficam amareladas, o que é chamado de icterícia. A icterícia é comum em recém-nascidos porque seus fígados ainda não estão totalmente desenvolvidos. Geralmente, essa condição melhora dentro da primeira ou segunda semana de vida. No entanto, em bebês com síndrome de Crigler-Najjar, a icterícia persiste após o nascimento.

O que é Kernicterus?

Se a bilirrubina se acumula em excesso no cérebro, nervos e tecidos de uma criança, crianças com síndrome de Crigler-Najjar desenvolvem uma condição chamada kernicterus. O kernicterus é uma condição grave que causa danos cerebrais e coloca a vida em risco. Esses sintomas geralmente aparecem após cerca de um mês de idade, ou na primeira infância. Às vezes, podem surgir mais tarde, seja pela interrupção do tratamento para a síndrome de Crigler-Najjar, por um aumento repentino dos níveis de bilirrubina devido a outra doença (febre, infecção) ou por danos no fígado do bebê.

Os sintomas leves de kernicterus podem incluir:

• Falta de jeito
• Espasmos musculares
• Problemas sensoriais (tato, visão, audição)
• Dificuldade em realizar tarefas que exigem precisão (por exemplo, segurar algo, abotoar roupas, etc.)
• Movimentos descontrolados, como torções e contorções constantes do corpo (coreoatetose)
• O esmalte dentário não está se desenvolvendo corretamente.

Os sintomas graves de Kernicterus podem incluir:

• Dificuldades auditivas ou surdez
• Fadiga excessiva, sonolência constante (letárgico)
• Dificuldade para comer e engolir
• Febre
• Náuseas ou vômitos
• Às vezes, os músculos repentinamenteFraqueza (hipotonia) e/ou, às vezes, rigidez muscular (hipertonia)
• Problemas de desenvolvimento cognitivo

Qual é o motivo disso?

Como mencionado anteriormente, a principal razão para isso é uma mutação no gene chamado `(UGT1A1)`. Este gene `(UGT1A1)` instrui o fígado a produzir uma enzima chamada glucuroniltransferase. Esta enzima é muito importante porque ajuda a converter a `(bilirrubina)` de "não conjugada" para "conjugada" e a removê-la do corpo.

Pense nisso da seguinte forma: a bilirrubina é um resíduo amarelo. O fígado é como uma fábrica. Dentro dessa fábrica, existem trabalhadores chamados enzimas, produzidas pelo gene UGT1A1. A função delas é pegar essa bilirrubina "ruim" e transformá-la em bilirrubina "boa", que é solúvel em água e pode ser facilmente eliminada do corpo. Em seguida, ela se combina com a bile, passa pelos intestinos e é excretada nas fezes.

No entanto, se você tiver uma mutação no gene `(UGT1A1)`, essas "enzimas" não são produzidas corretamente ou não funcionam adequadamente. Então, essa substância "ruim" e tóxica, a `(bilirrubina)`, se acumula no sangue e nos tecidos. Quando algo tão tóxico se acumula no sangue, se não for tratado adequadamente, podem surgir sintomas que ameaçam a vida.

Como diagnosticar isso?

Se o seu bebê apresentar icterícia, ou seja, um nível de bilirrubina mais alto do que o esperado para um recém-nascido, ou se a icterícia piorar rapidamente nos primeiros dias ou semanas após o nascimento, você deve consultar um médico imediatamente. Além do exame físico, o médico realizará diversos outros exames para descobrir exatamente por que a pele e a parte branca dos olhos estão amareladas. Os exames utilizados para diagnosticar a Síndrome de Crigler-Najjar são:

• Teste genético: Isso ajuda a encontrar a mutação no gene (UGT1A1) que está causando os sintomas.
• Exame de Nível de Bilirrubina no Sangue: Este exame mede a quantidade total de bilirrubina no sangue, bem como a bilirrubina "ruim" (bilirrubina não conjugada).
• Exames de função hepática: Verificam o quão bem o fígado está funcionando.
• Você também pode precisar retirar um pequeno pedaço do fígado (biópsia hepática) e examiná-lo para verificar a atividade enzimática.

O médico também perguntará se alguém na sua família já teve esse tipo de doença genética, para ter uma ideia do diagnóstico antes de realizar os exames.

Quais são os tratamentos para isso?

O principal objetivo do tratamento da síndrome de Crigler-Najjar é reduzir o nível de bilirrubina no organismo e prevenir o kernicterus. Esses tratamentos podem incluir:

• Fototerapia: É isso aí.O tratamento principal e mais comum consiste na utilização de luzes azuis especiais para remover a bilirrubina através da pele. Imagine, essas luzes alteram a forma das moléculas de bilirrubina, tornando-as solúveis em água, combinando-as com a bile e sendo excretadas pelo corpo. Durante o tratamento, uma cobertura protetora é colocada sobre os olhos do bebê e a maior área possível da pele é exposta à luz. Isso precisa ser feito por várias horas por dia, possivelmente pelo resto da vida.
• Transplante de fígado: Esta é a única cura permanente para a CN1. Consiste na remoção cirúrgica do fígado doente e sua substituição por um fígado saudável (ou parte dele). O novo fígado é capaz de processar a bilirrubina adequadamente, o que ajuda a normalizar os níveis de bilirrubina. Geralmente, esse procedimento é realizado no início da vida para prevenir danos cerebrais.
• Fenobarbital: Este medicamento é por vezes utilizado para o NC2. Pode aumentar ligeiramente a atividade das enzimas hepáticas que processam a bilirrubina. No entanto, não funciona para o NC1.
• Plasmaférese ou exsanguinotransfusão: Esses métodos são usados ​​para remover rapidamente a bilirrubina do sangue caso o nível de bilirrubina subitamente se torne muito alto, causando risco de danos cerebrais.
• Controle a febre e as infecções: A febre e as infecções podem causar níveis elevados de bilirrubina, por isso é importante controlá-las rapidamente.

O tratamento tem algum efeito colateral?

A fototerapia é geralmente um tratamento seguro. No entanto, às vezes pode causar ressecamento da pele e diarreia. Além disso, é preciso ter cuidado com a hidratação da criança.

O uso das novas lâmpadas de LED azuis tem menor probabilidade de causar danos à pele do que as lâmpadas fluorescentes mais antigas.

Com o passar dos anos, a pele engrossa, o que pode reduzir a capacidade da luz da fototerapia de atingir as moléculas de bilirrubina. Isso pode diminuir a eficácia do tratamento, e você pode precisar considerar um transplante de fígado.

Coisas a considerar ao cuidar de uma criança

Cuidar de uma criança com Síndrome de Crigler-Najjar pode ser um desafio.

• (Fototerapia) É muito importante seguir o tratamento exatamente como o médico orientou, no horário correto. Na maioria dos casos, é possível adaptá-lo para ser feito em casa.
• Enquanto o bebê estiver sob a luz, console-o, converse com ele e toque-o.
• A hidratação adequada é essencial.
• Sempre preste atenção à cor da pele, ao comportamento e aos hábitos alimentares do seu filho. Se notar alguma mudança, informe o médico imediatamente.
• Se você apresentar sintomas como febre, vômito ou diarreia, procure um médico imediatamente.Porque coisas assim podem causar um aumento repentino nos níveis de bilirrubina.

Isso pode ser evitado?

Não. A síndrome de Crigler-Najjar não pode ser prevenida, pois é uma condição genética. No entanto, se você planeja ter um filho, se alguém na sua família tem essa condição genética ou se você está preocupado(a) com ela, converse com seu médico sobre aconselhamento genético e testes genéticos. Isso ajudará você a descobrir o risco de ter um filho com essa condição.

Como será a vida com essa condição? (Prognóstico)

Isso depende do tipo de doença (CN1 ou CN2) e da rapidez e eficácia do tratamento.

• Crianças com CN2 , se tratadas adequadamente, geralmente podem esperar uma boa recuperação e uma expectativa de vida normal.
• Crianças com CN1 apresentam alto risco de desenvolver danos cerebrais devido ao kernicterus se não forem diagnosticadas nos primeiros meses de vida e tratadas com fototerapia intensiva e, posteriormente, com transplante de fígado. Nesses casos, a expectativa de vida pode ser limitada. No entanto, com tratamento rápido e adequado, especialmente o transplante de fígado, elas podem ter uma vida normal.

Muitas pessoas necessitam de tratamento e controle da doença por toda a vida.

Existe cura definitiva para isso?

Sim, como já dissemos, um transplante de fígado pode curar a Síndrome de Crigler-Najjar, especialmente a variante CN1. Como o novo fígado saudável é capaz de processar a bilirrubina adequadamente, o nível de bilirrubina retorna ao normal, eliminando a necessidade de fototerapia.

Quando devo consultar um médico?

A síndrome de Crigler-Najjar pode causar sintomas irreversíveis e potencialmente fatais. Portanto, se a icterícia do seu bebê não melhorar em alguns dias ou parecer estar piorando, procure um médico imediatamente.

Além disso, se você notar algum destes sintomas, consulte um médico imediatamente:

• Atrasos no desenvolvimento infantil
• Febre alta
• Icterícia que não melhora ou piora após a fototerapia
• Dificuldade para comer, perda de peso
• Se a criança está constantemente sonolenta e desinteressada
• Movimentos corporais incomuns ou espasmos

Perguntas para fazer ao médico

Ao consultar o médico, esteja preparado para fazer perguntas como estas:

• Meu filho tem síndrome de Crigler-Najjar tipo 1 ou 2?
• Por quanto tempo meu filho precisará de fototerapia? Quantas horas por dia?
• Existem efeitos colaterais associados a esses tratamentos? O que pode ser feito para combatê-los?
• Meu filho precisará de um transplante de fígado? Se sim, qual é o melhor momento para realizá-lo?
• Qual a gravidade do diagnóstico do meu filho e o que posso esperar a longo prazo?
• Posso fazer fototerapia em casa? Que equipamento é necessário?
• Quais são os aspectos aos quais devo prestar atenção especial ao cuidar do meu filho?
• Quando devo comparecer para minha próxima consulta de acompanhamento?

O diagnóstico da Síndrome de Crigler-Najjar pode ser um desafio tanto para a criança quanto para seus cuidadores. É compreensível sentir medo e ansiedade quando seu filho nasce com pele e olhos amarelados. Se você se sente sobrecarregado, estressado ou ansioso ao cuidar de seu filho com esse diagnóstico, é importante conversar com um profissional de saúde mental e cuidar de si mesmo. Quando você está saudável e forte, pode ajudar melhor seu filho a enfrentar essa jornada.

Então, o que precisamos lembrar? (Mensagem principal)

A síndrome de Crigler-Najjar é uma doença genética rara, mas potencialmente grave. O essencial é diagnosticar a doença precocemente e iniciar o tratamento adequado.

• Se a icterícia (coloração amarelada) do seu bebê parecer mais intensa do que o normal, ou se persistir por muito tempo, consulte um médico imediatamente. Não perca tempo.
• Existem dois tipos dessa condição; o CN1 é o mais grave e requer tratamento imediato e intensivo.
• A fototerapia é o tratamento mais comumente utilizado. Para a CN1, o transplante de fígado é a melhor e mais permanente solução.
• Essa é uma condição genética e não pode ser prevenida. No entanto, é importante buscar aconselhamento genético ao planejar ter filhos.

O importante é saber que você não está sozinho(a). Com o apoio de médicos, familiares e outros pais com filhos nessa situação, você pode enfrentar esse desafio. Com o tratamento adequado e muito carinho, você pode ajudar seu filho(a) a ter uma vida boa e o mais normal possível.

Síndrome de Crigler -Najjar, Bilirrubina, Icterícia, Fígado, Distúrbio genético, Kernicterus, Fototerapia, Recém-nascidos