Seu bebê tem múltiplas doenças? Vamos conversar sobre a Síndrome de DiGeorge.

Seu filho apresenta mais de um problema de saúde? Talvez você tenha notado um problema cardíaco, doenças frequentes ou atrasos no desenvolvimento. Muitos desses problemas aparentemente não relacionados podem ter uma única causa. Essa é uma condição genética sobre a qual falaremos hoje: a Síndrome de DiGeorge.

Em termos simples, o que é a Síndrome de DiGeorge?

Esta é uma doença genética . Nossos corpos são compostos por células. Cada célula possui algo chamado cromossomos. Imagine-os como grandes livros que registram como tudo em nosso corpo é formado. Essa condição ocorre quando um pequeno pedaço, como uma página, desse livro, chamado cromossomo 22, está ausente. Mais precisamente, isso também é chamado de síndrome da deleção 22q11.2 . Isso significa que a parte chamada 11.2 no braço longo, chamado 'q', do cromossomo 22 está ausente.

Quando esse pequeno fragmento do gene está ausente, isso afeta o crescimento e o funcionamento de diversas partes do corpo da criança. Algumas crianças são pouco afetadas, enquanto outras podem ser afetadas um pouco mais. Varia de criança para criança. Embora não haja cura definitiva, podemos controlar os sintomas e ajudar a criança a ter uma vida saudável.

Quais são os sintomas observados nessa condição?

Nem todas as crianças com essa condição são iguais. Algumas podem não apresentar sintoma algum. Outras podem apresentar sintomas que afetam diversas partes do corpo. Vamos analisar os principais problemas observados.

Por que isso acontece com uma criança? Qual é o motivo?

Como discutimos anteriormente, isso é causado pela perda de um pequeno fragmento do cromossomo 22. Existem dois motivos principais para que isso aconteça.

1. Evento aleatório: Este é o mais comum (9 em cada 10) . Quando uma criança é concebida, ou seja, na primeira vez que o óvulo da mãe e o espermatozoide do pai se unem, esse fragmento do cromossomo pode ser perdido acidentalmente. Isso acontece de forma aleatória.

2. Herdado dos pais: Muito raro (cerca de 1 em 10)Uma criança pode herdar essa condição tanto da mãe quanto do pai que a possui. Ela é herdada de forma autossômica dominante. Isso significa que, mesmo que um dos pais tenha a condição, é provável que a criança a herde.

Como os médicos descobrem isso?

Às vezes, os exames pré-natais podem fornecer pistas sobre a condição. Por exemplo, ela pode ser detectada durante uma ultrassonografia pré-natal ou um exame específico, como a amniocentese.

No entanto, na maioria das vezes, o diagnóstico só é feito após o nascimento do bebê. Ao examinar o recém-nascido, o médico pode suspeitar da condição ao observar características especiais no rosto e nas orelhas. Em seguida, são realizados diversos exames para confirmar a suspeita.

Testes para isso

• Ecocardiograma: um exame para avaliar a função e a estrutura do coração.
• Exames de sangue: Estes incluem a verificação do nível de cálcio no sangue, a realização de um hemograma completo (CBC) e a verificação da contagem de glóbulos brancos.
• Radiografia de tórax: Verificar o tamanho da glândula timo.
• Ultrassom renal
• Testes especiais relacionados à imunidade: por exemplo, `Imunofenotipagem` e `Citometria de fluxo`.
• Teste genético: É este exame que confirma especificamente se falta um pedaço do cromossomo 22.

Como isso é tratado?

O defeito genético que causa essa condição não pode ser eliminado. No entanto, os sintomas e problemas decorrentes dele podem ser tratados com muito sucesso . Isso não é algo que possa ser feito por apenas um médico. Uma equipe de especialistas em diversas áreas trabalha em conjunto para tratar a criança.

Os métodos de tratamento variam dependendo dos sintomas da criança.

• Os antibióticos são administrados para infecções frequentes.
• Se o nível de cálcio no sangue estiver baixo , são administrados suplementos de cálcio .
• Problemas de audição são tratados com tubos de ventilação ou aparelhos auditivos.
• A terapia da fala, a fisioterapia e a terapia ocupacional tratam atrasos na fala, na marcha e em outras atividades.
• A terapia de reposição hormonal é usada para tratar problemas hormonais.
• Pode ser necessária cirurgia para problemas cardíacos ou fenda palatina.
• Crianças com dificuldades de aprendizagem são encaminhadas para programas de educação especial na escola.

Quando você deve levar seu filho ao médico?

Na maioria das vezes, o médico detecta essa condição ao nascimento ou durante exames de rotina na infância. No entanto, se você suspeitar que seu filho apresenta algum dos sintomas que discutimos, converse com o médico imediatamente.

Como pai ou mãe, você pode se sentir muito triste e sobrecarregado(a) ao descobrir que seu filho(a) tem uma condição genética como a Síndrome de DiGeorge. Isso é normal. Mas lembre-se: com o tratamento e o apoio adequados, essas crianças podem ter vidas ativas e felizes. Exceto em casos de doenças graves, como problemas cardíacos sérios, a maioria das crianças pode ter uma expectativa de vida normal.