Seu filho sofre dessa condição grave de epilepsia? Vamos aprender mais sobre a Síndrome de Dravet!

Quão assustado você ficaria se seu filho pequeno, ou um bebê com menos de um ano, de repente tivesse uma convulsão grave com febre e que durasse mais de cinco minutos? Pode ser o primeiro sinal de uma condição muito rara e potencialmente grave chamada Síndrome de Dravet. Nessa condição, as crianças podem ter diferentes tipos de convulsões. Além disso, podem apresentar muitos outros sintomas, como dificuldade para falar, problemas de locomoção e atrasos no aprendizado. Não se preocupe, vamos falar sobre isso em detalhes.

Quais são os sintomas da síndrome de Dravet?

O primeiro sintoma em uma criança com Síndrome de Dravet é uma convulsão . Isso geralmente ocorre antes do bebê completar um ano de idade. Essa primeira convulsão pode se manifestar da seguinte forma:

• Pode demorar mais de cinco minutos .
• Geralmente ocorre em casos de febre, outra doença ou altas temperaturas ambientais.
• Podem ocorrer contrações musculares descontroladas (que chamamos de convulsões).
• Pode afetar apenas um lado do corpo ou ambos os lados.

Após o bebê completar um ano de idade, outros tipos de convulsões podem ocorrer. Estas podem ocorrer mesmo sem febre, ou seja, sem aumento da temperatura. Os diferentes tipos de convulsões são:

• Crises de ausência: Perda súbita de consciência, como se a pessoa estivesse parada. Mas isso dura muito pouco tempo.
• Convulsões atônicas: Perda repentina do controle muscular, fazendo com que o corpo pareça ficar mole.
• Convulsões hemiclônicas: Contrações musculares em apenas um lado do corpo.
• Crises focais: Pode haver uma breve perda de consciência, perda do controle muscular e sensações incomuns.
• Convulsões mioclônicas: espasmos súbitos e pequenos que parecem sacudir os músculos.
• Crises tônico-clônicas: Este é o tipo mais comum de crise convulsiva que observamos. O corpo se contrai incontrolavelmente.

Além desses sintomas de convulsão, crianças com Síndrome de Dravet podem apresentar outros sintomas. Estes incluem:

• Atrasos no desenvolvimento: Podem ser observados atrasos no desenvolvimento da linguagem, especialmente no desenvolvimento da fala.
• Problemas comportamentais: Pode apresentar comportamento agressivo em algumas ocasiões.
• Transtornos do neurodesenvolvimento: Por exemplo, condições como o TDAH (Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade).
• Dificuldades de equilíbrio e coordenação: Pode ser difícil manter o equilíbrio adequado ao caminhar.
• Dificuldades de movimento: Você pode notar tremores ou uma marcha instável.
• Fraqueza muscular (hipotonia): Diminuição do tônus ​​muscular.
• Problemas de sono: coisas como dificuldade para adormecer, acordar frequentemente.
• Problemas de crescimento e nutrição: como ganho de peso insuficiente e perda de apetite.
• Disautonomia: Isso significa dificuldade em controlar coisas como temperatura corporal, frequência cardíaca e pressão arterial.

Quais são as causas da síndrome de Dravet?

A principal causa da Síndrome de Dravet costuma ser uma variante genética em um gene chamado `SCN1A` . Esse gene `SCN1A` instrui nossas células a produzirem canais de sódio que transportam íons de sódio (átomos de sódio com carga positiva). Esses canais ajudam as células cerebrais a produzir e transmitir sinais elétricos.

Simplificando, pense no gene `SCN1A` como uma "receita culinária" para a produção de canais de sódio que atuam como "portões" para as células cerebrais. Se houver um pequeno erro nessa "receita", ou seja, uma mutação genética, esses "portões" não se formam corretamente. Consequentemente, a transmissão de mensagens entre as células cerebrais, ou seja, a "neurotransmissão", é interrompida. É por isso que sintomas como convulsões aparecem.

Isso tem origem genética?

Sim, a Síndrome de Dravet é uma condição genética . Mas, na maioria das vezes, é uma condição esporádica. Ou seja, surge repentinamente, sem histórico familiar prévio da doença. No entanto, existem casos em que a condição afetou vários membros da mesma família ao longo de várias gerações.

Em casos raros de síndrome de Dravet hereditária, a mutação pode estar presente apenas em algumas células de um dos pais (fenômeno chamado de "mosaicismo"). Ou pode ser transmitida de geração em geração em um padrão "autossômico dominante". Isso significa que uma criança pode herdar a condição mesmo que apenas um dos pais possua a mutação.

Mas é importante lembrar que nem todas as pessoas com a mutação no gene `SCN1A` desenvolverão sintomas da Síndrome de Dravet. Algumas pessoas podem ter essa mutação, mas não apresentar sintoma algum. Da mesma forma, algumas pessoas podem apresentar sintomas da Síndrome de Dravet, mas não ter a mutação no gene `SCN1A`.

Existem fatores de risco específicos para isso?

Se um dos seus pais ou outro membro da família tem epilepsia ou uma mutação no gene `SCN1A`, você pode estar em risco de desenvolver essa condição.

Quais são as possíveis complicações da síndrome de Dravet?

As complicações mais graves que podem surgir dessa condição podem ser fatais . As principais são:

• Lesões causadas por convulsões.
• Estado de mal epiléptico: Esta é uma condição caracterizada por convulsões contínuas. Requer atenção médica imediata.
• Morte Súbita Inexplicada na Epilepsia (SUDEP).

O médico que estiver tratando seu filho explicará quais são esses sinais de alerta e também elaborará um plano para o que fazer em caso de emergência.

Como diagnosticar com precisão a Síndrome de Dravet?

O médico do seu filho realizará primeiro um exame físico para verificar se há sintomas da Síndrome de Dravet. Ele também perguntará sobre o histórico médico do seu filho e quaisquer medicamentos que ele esteja tomando.

O médico pode lhe fazer perguntas como estas:

• O desenvolvimento da criança era normal (ou próximo do normal) antes da primeira convulsão?
• Você já teve duas ou mais convulsões, com ou sem febre, antes de completar um ano de idade?
• Foram duas ou mais convulsões, com duração superior a cinco minutos?
• Você pode descrever o que aconteceu quando a convulsão ocorreu (por exemplo, a criança se debateu, você observou, ela moveu apenas um lado do corpo)?

Além disso, o médico pode solicitar um exame de sangue ou de saliva para verificar a presença da mutação no gene SCN1A. Também podem ser solicitados exames cerebrais, como ressonância magnética (RM) e eletroencefalograma (EEG). No entanto, às vezes o diagnóstico pode ser tardio, pois os resultados da RM e do EEG podem ser normais nos estágios iniciais.

Como é tratada a síndrome de Dravet?

O principal objetivo do tratamento é reduzir o número e a gravidade das crises convulsivas do seu filho . No entanto, como o tipo e a duração das crises variam de criança para criança, nem todas respondem ao tratamento da mesma maneira. Portanto, o plano de tratamento é personalizado para cada indivíduo. Isso pode incluir:

• Medicamentos anticonvulsivantes: Esses medicamentos podem reduzir o número de convulsões que seu filho apresenta. No entanto, alguns medicamentos também podem aumentar o número de convulsões, por isso o médico tratará isso com muita cautela e com monitoramento frequente.
• Dieta cetogênica: O médico pode recomendar uma mudança na dieta do seu filho. Essa dieta é rica em gorduras e pobre em carboidratos.
• Terapias: Se houver atrasos no desenvolvimento, programas de intervenção educacional podem ajudar. Fisioterapia, terapia ocupacional ou fonoaudiologia também podem auxiliar na resolução dos problemas.

Quais medicamentos são administrados para a Síndrome de Dravet?

A Administração de Alimentos e Medicamentos dos EUA (FDA) aprovou esses medicamentos para tratar convulsões associadas à Síndrome de Dravet em pessoas com mais de 2 anos de idade:

• Canabidiol
• Fenfluramina
• Estiripentol

Este medicamento está disponível em várias formas, como comprimidos e líquidos, sendo fácil de administrar tanto para crianças pequenas quanto para adultos.

Importante: Seu médico pode orientá-lo a não usar alguns medicamentos anticonvulsivantes, como bloqueadores dos canais de sódio, como carbamazepina, oxcarbazepina, lamotrigina e fenitoína, porque eles podem piorar as convulsões.

Seu médico pode recomendar mais de um medicamento para controlar cada tipo de convulsão. O Consenso Internacional sobre Diagnóstico e Tratamento da Síndrome de Dravet recomenda experimentar esses medicamentos nesta ordem:

• Tratamento de primeira linha: Valproato
• Tratamento de segunda linha: Fenfluramina, estiripentol ou clobazam.
• Tratamento de terceira linha: Canabidiol
• Tratamento de quarta linha: Topiramato, dieta cetogênica

Medicamentos de resgate

Esses são medicamentos administrados em emergências, como uma crise convulsiva contínua (estado de mal epiléptico). O médico do seu filho criará um "plano de ação para crises convulsivas" com instruções sobre o que fazer caso uma crise ocorra em casa ou na escola. Esses medicamentos de emergência podem interromper a crise do seu filho. Geralmente, pertencem à classe dos benzodiazepínicos. Exemplos:

• Clonazepam (`Clonazepam`)
• Diazepam (`Diazepam`)
• Lorazepam (`Lorazepam`)
• Midazolam

Este medicamento está disponível em forma de spray nasal, gel retal ou comprimidos que se dissolvem na boca.

Qual é o prognóstico para uma criança com Síndrome de Dravet?

Somente o seu médico poderá fornecer detalhes precisos sobre o prognóstico do seu filho, pois ele varia de pessoa para pessoa. Seu filho pode apresentar crises convulsivas frequentes e de longa duração. No entanto, à medida que ele cresce, o número e a duração dessas crises podem diminuir. Embora os medicamentos possam reduzir o número e a intensidade das crises, eles não as eliminam completamente em pessoas com Síndrome de Dravet.

É normal que seu filho demore mais para atingir os marcos do desenvolvimento do que outras crianças da mesma idade. Ele também pode precisar de ajuda extra na escola. No entanto, o ritmo de aprendizagem pode ser mais lento à medida que ele cresce.

A equipe médica do seu filho pode encaminhá-lo a diversos especialistas para tratar problemas que surgirem durante o crescimento dele. Por exemplo, um podólogo pode ajudar com problemas de locomoção, prescrevendo calçados especiais (palmilhas ortopédicas). Ou, um cirurgião ortopédico pode ajudar com problemas de locomoção ou condições como escoliose.

Existe cura definitiva para isso?

Atualmente , não existe cura para a Síndrome de Dravet. Além disso, por ser uma condição genética, não há como preveni-la. No entanto, as pesquisas continuam. Ensaios clínicos com terapias genéticas têm apresentado resultados iniciais promissores.

Qual é a expectativa de vida de uma criança com Síndrome de Dravet?

Pessoas com síndrome de Dravet correm o risco de morte precoce por SUDEP (morte súbita inexplicada devido à epilepsia), estado de mal epiléptico (uma crise convulsiva contínua) ou acidentes que ocorrem durante uma crise. No entanto, a maioria das pessoas com essa condição sobrevive até a idade adulta.

Como a condição do seu filho pode ou não corresponder às estatísticas, o médico dele poderá fornecer as informações mais precisas sobre o que esperar.

Quando você deve consultar um médico?

Se seu filho tiver duas ou mais convulsões com duração superior a cinco minutos, especialmente se forem desencadeadas por febre, antes de completar um ano de idade, informe o seu médico. Isso pode ser um sinal da Síndrome de Dravet.

Após o diagnóstico de Síndrome de Dravet, você precisará consultar a equipe médica do seu filho regularmente. Se notar que as convulsões do seu filho estão piorando (tornando-se mais frequentes e duradouras) após o início do tratamento, informe o médico.

Seu médico irá orientá-lo sobre os sinais e sintomas aos quais você deve estar atento em caso de emergência e o que fazer nessa situação. Os sintomas que requerem tratamento de emergência incluem:

• Uma convulsão que dura mais de cinco minutos e causa dificuldade para respirar.
• Ocorrem várias convulsões seguidas, mas a criança não recupera a consciência durante elas.
• Uma convulsão causa lesões físicas.

Eu entendo o quão assustador é ver seu filho ter uma convulsão. Mesmo sendo doloroso, não é fácil saber que algo assim pode acontecer novamente algum dia. Essa é a realidade de viver com a Síndrome de Dravet.

No entanto, a equipe médica do seu filho trabalhará com você para que você entenda o que esperar durante uma convulsão. Eles também ensinarão você a criar um "plano de ação para convulsões". Saber quem contatar e quais recursos utilizar em uma emergência pode lhe trazer mais tranquilidade.

O tratamento pode reduzir a frequência e a gravidade das convulsões. Como seu filho precisará de cuidados médicos por toda a vida, ele ou ela criará um vínculo forte com seus médicos. Se você tiver alguma dúvida ao longo do processo, não hesite em perguntar à equipe médica do seu filho.

Por fim, lembre-se (Mensagem para levar para casa)

A síndrome de Dravet é uma condição epiléptica rara e complexa que afeta crianças pequenas. É compreensível sentir muito medo e ansiedade ao ouvir falar dela.

O mais importante é reconhecer os sintomas rapidamente e procurar aconselhamento e tratamento médico adequados.

• Se seu filho estiver tendo convulsões prolongadas acompanhadas de febre, não demore em consultar um médico.
• Viver com essa condição é um desafio, mas você não está sozinho(a). Você pode encontrar muito apoio de médicos, terapeutas e outros pais que passaram por experiências semelhantes.
• Os tratamentos e as pesquisas continuam a melhorar, então não perca a esperança.

Que você encontre forças para proporcionar os melhores cuidados ao seu filho!

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