Sua pele e a parte branca dos seus olhos estão ficando amareladas? Vamos aprender mais sobre a Síndrome de Dubin-Johnson!

Você já reparou que a cor da sua pele ou a parte branca dos seus olhos parecem estar um pouco amareladas? Ou que sua urina está com uma cor amarela mais escura que o normal? Se você está passando por isso, uma possível causa é uma condição rara, mas não muito grave, chamada síndrome de Dubin-Johnson . Então, vamos falar sobre isso em detalhes, de forma bem simples.

O que é a síndrome de Dubin-Johnson?

Em termos simples, a síndrome de Dubin-Johnson é uma condição genética que afeta o fígado . O que acontece é que uma substância amarela chamada bilirrubina, produzida pelo nosso corpo, se acumula em vez de ser excretada corretamente. Você deve estar se perguntando o que é bilirrubina. Com o tempo, quando seu ciclo de vida termina, as hemácias do nosso corpo se decompõem. É nesse momento que a bilirrubina é produzida. Normalmente, a bilirrubina deveria ser excretada pelo fígado junto com a bile e eliminada do corpo como resíduo. No entanto, esse processo não ocorre corretamente no corpo de uma pessoa com síndrome de Dubin-Johnson. Portanto, a bilirrubina se acumula no fígado e no sangue, causando sintomas como icterícia , quando a pele e a parte branca dos olhos ficam amareladas.

Quem é mais afetado por essa situação?

A síndrome de Dubin-Johnson é uma condição genética , portanto, pode afetar qualquer pessoa, em qualquer idade. Para que você herde a condição, ambos os seus pais devem transmitir o gene para você. Isso é chamado de herança autossômica recessiva . Por exemplo, se você herdar o gene de apenas um dos seus pais, você não apresentará sintomas, mas será portador do gene. Isso significa que você pode transmitir o gene para seus filhos.

Quão comum é essa situação?

Não existem estatísticas exatas sobre a prevalência dessa condição, mas ela é mais comum em pessoas que vivem em países como Irã, Iraque, Marrocos e Japão. Estima-se que aproximadamente uma em cada 1.300 pessoas nesses países possa ter essa condição.

Como a síndrome de Dubin-Johnson afeta meu corpo?

A síndrome de Dubin-Johnson é causada pelo acúmulo da substância amarela bilirrubina no fígado. É isso que faz com que a pele e a parte branca dos olhos fiquem amareladas. Às vezes, em ambientes internos com pouca luz, você pode não notar essa coloração amarelada. No entanto, em locais bem iluminados, como sob a luz do sol, essa coloração amarelada se torna mais evidente. Frequentemente, a primeira coisa que se nota em relação a essa coloração amarelada é o rosto.Então, pode se espalhar para outras partes do corpo, como o peito e o estômago. Quando você se olha no espelho, se abrir a boca e olhar embaixo da língua, poderá ver que ela também ficou amarela ali.

Quais são os sintomas disso?

A maioria das pessoas diagnosticadas com síndrome de Dubin-Johnson apresenta como principal sintoma a icterícia, causada pelo acúmulo de bilirrubina no fígado. Isso significa:

• Amarelamento da pele e da parte branca dos olhos.
• Uma mudança na cor da sua urina (que fica amarelo-escura ou marrom).

Às vezes, quando o corpo está sob algum tipo de estresse, por exemplo, quando se tem outra doença, durante a gravidez ou se está usando pílulas anticoncepcionais (contraceptivos orais), essa coloração amarela pode aumentar.

Além desses, outros sintomas menores podem ocorrer, mas geralmente não são tão graves:

• Sentir-se cansado é `(Fadiga)`.
• Uma leve dor na parte inferior do abdômen (Dor Abdominal).

O importante é que a síndrome de Dubin-Johnson é uma condição benigna. Isso significa que ela não causará nenhum dano significativo à sua vida.

Se você fizer alguns testes, poderá ver coisas como esta:

• O fígado apresenta um acúmulo de certas substâncias, o que lhe confere uma aparência escura (isso é verificado através da coleta de um pequeno fragmento de tecido do fígado – procedimento chamado de "biópsia hepática ").
• O fígado pode estar ligeiramente aumentado ( hepatomegalia ).

Quais são as causas da síndrome de Dubin-Johnson?

A principal causa da síndrome de Dubin-Johnson é uma mutação no gene ABCC2. Esse gene ABCC2 é responsável pela produção de uma proteína que auxilia as células na remoção de resíduos metabólicos. Especificamente, essa proteína ajuda as células do fígado a remover a bilirrubina (a substância amarela resultante da degradação dos glóbulos vermelhos) e a excretá-la na forma de bile (um fluido que auxilia na digestão dos alimentos).

Portanto, se você tem a síndrome de Dubin-Johnson, seu corpo não consegue eliminar adequadamente esse resíduo chamado bilirrubina das células. Como resultado, substâncias como a bilirrubina se acumulam no corpo (isso é chamado de hiperbilirrubinemia ). É por isso que sintomas como a icterícia aparecem.

Como é diagnosticada a síndrome de Dubin-Johnson?

Primeiro, seu médico irá examiná-lo, perguntar sobre seus sintomas e verificar se alguém em sua família já teve problemas semelhantes (histórico médico familiar).

Em seguida, eles solicitarão vários outros exames para confirmar o diagnóstico. Estes podem incluir:

• Exames de imagem (por exemplo , raio-X , ultrassom ) para examinar o fígado.
• Exames de sangue (especialmente o exame de bilirrubina )um).
• Exames de urina .
• Talvez um exame onde se retire um pequeno pedaço do fígado ( `Biópsia Hepática` ).

Se o exame de bilirrubina mostrar que seu nível de bilirrubina no sangue está muito alto, significa que você tem uma condição chamada hiperbilirrubinemia (níveis elevados de bilirrubina no sangue). Se os sintomas persistirem, seu médico poderá solicitar um exame de sangue genético para identificar o gene que está causando os sintomas. Essa é a única maneira de confirmar o diagnóstico da síndrome de Dubin-Johnson.

Quais são os tratamentos para isso?

A boa notícia é que a maioria das pessoas diagnosticadas com síndrome de Dubin-Johnson não precisa de tratamento. Isso porque não se trata de uma condição grave. No entanto, se o tratamento for necessário, geralmente é para outra condição ou processo que esteja causando o aumento dos níveis de bilirrubina. Por exemplo, se você estiver resfriado, seu médico pode recomendar que você beba bastante líquido e descanse. Ou, se um medicamento que você está tomando estiver piorando seus sintomas, seu médico pode aconselhá-lo a interromper o uso desse medicamento.

O que pode agravar os sintomas da síndrome de Dubin-Johnson?

Os sintomas de icterícia causados ​​pela síndrome de Dubin-Johnson podem durar a vida toda. No entanto, esses sintomas podem piorar se você:

• Se você consumir álcool.
• Se você estiver tomando pílulas anticoncepcionais.
• Se houver uma infecção.
• Se você estiver grávida.

Se você sentir que seus sintomas estão piorando, converse com seu médico sobre opções de tratamento que podem ajudá-lo(a) a encontrar alívio.

A síndrome de Dubin-Johnson pode ser prevenida?

Por se tratar de uma condição genética, não podemos impedir o desenvolvimento da síndrome de Dubin-Johnson. No entanto, se você planeja ter um filho e deseja saber o risco de ele herdar essa condição genética, converse com seu médico sobre testes genéticos ou aconselhamento genético .

Se eu tiver a síndrome de Dubin-Johnson, o que devo esperar?

O prognóstico para pessoas diagnosticadas com síndrome de Dubin-Johnson é muito bom. Não há cura, o tratamento geralmente não é necessário e os sintomas são controlados. Mais importante ainda, a condição não afeta a expectativa de vida da pessoa.

A que horas devo consultar meu médico?

Se os seus sintomas da síndrome de Dubin-Johnson piorarem, especialmente se a icterícia causar sintomas semelhantes aos da gripe, consulte o seu médico. Por exemplo:

• Dor abdominal .
• Febre .
• Fadiga .
• Náuseas ou vômitos .

Que perguntas devo fazer ao meu médico?

Você pode fazer perguntas como estas ao seu médico:

• Meus sintomas requerem tratamento?
• Meu filho herdará essa condição?
• O que devo fazer se me sentir mal devido aos meus sintomas?

Qual a diferença entre a síndrome de Dubin-Johnson e a síndrome de Rotor?

A síndrome de Dubin-Johnson e a síndrome de Rotor são ambas doenças genéticas. Ambas apresentam sintomas semelhantes, como icterícia. No entanto, a principal diferença entre as duas doenças reside na sua causa.

A síndrome de Dubin-Johnson é causada por uma mutação no gene `ABCC2`. Já a síndrome de Rotor é causada por uma mutação nos genes `SLCO1B1` e `SLCO1B3` .

Outro ponto importante a observar é que a Síndrome de Rotor pode afetar significativamente a forma como o organismo reage a certos medicamentos. Portanto, se você ou seu filho têm Síndrome de Rotor, é fundamental informar o médico antes de prescrever qualquer medicamento.

Além disso, a síndrome de Rotor não causa descoloração do fígado. No entanto, o fígado de pessoas com síndrome de Dubin-Johnson apresenta coloração preta .

É normal sentir preocupação quando a pele sua ou do seu bebê fica amarelada. Embora a icterícia seja comum em recém-nascidos, a icterícia causada pela síndrome de Dubin-Johnson é uma condição persistente e para toda a vida.

Por fim, pontos importantes a lembrar (Mensagem principal)

Agora você já sabe bastante sobre a síndrome de Dubin-Johnson. Não se preocupe, não é uma condição grave. Seu médico explicará qual o tratamento necessário para reduzir o amarelamento dos seus olhos e da sua pele, ou caso você desenvolva outros sintomas. O mais importante é conversar regularmente com seu médico sobre seus sintomas e garantir que você esteja saudável. Você pode ter uma vida normal e feliz mesmo com essa condição.

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