Você está com problemas de pele, cabelo ou dentes? Vamos conversar sobre Displasia Ectodérmica!

Você já reparou que algumas crianças pequenas têm pouco cabelo, ou que seus dentes nascem com formatos estranhos, ou que elas não transpiram? Quando vemos coisas assim, surge a dúvida: "Por que isso acontece?". Às vezes, a razão pode ser uma condição genética rara chamada Displasia Ectodérmica , sobre a qual falaremos hoje. Não se preocupe, vamos abordar esse assunto em detalhes.

Então, o que é displasia ectodérmica?

Em termos simples, trata-se de uma doença genética rara . É uma condição que ocorre devido a alterações nos nossos genes. Afeta principalmente o cabelo, os dentes, as unhas e as glândulas sudoríparas . Por vezes, também pode afetar os olhos, os ouvidos, os seios ou o sistema nervoso central. Todas estas partes do nosso corpo formam-se a partir da camada mais externa de células, chamada ectoderme, durante o desenvolvimento fetal no útero. Assim, esta condição ocorre quando existe um problema no desenvolvimento da ectoderme.

Trata-se de uma condição congênita , o que significa que a pessoa nasce com ela. No entanto, nem todos a percebem imediatamente após o nascimento. Às vezes, os pais notam os sintomas poucos dias após o nascimento do bebê. Outras vezes, os sintomas podem não aparecer por anos.

Existem diferentes tipos dessa condição?

Sim, os pesquisadores já identificaram mais de 180 tipos de displasia ectodérmica . Cada tipo apresenta um conjunto específico de sintomas. É como se membros da mesma família fossem diferentes uns dos outros. Com esses tipos não é diferente. Vejamos alguns exemplos.

• Displasia Ectodérmica Hipohidrótica (DEH): Este é o tipo mais comum. Essas pessoas têm menos glândulas sudoríparas. Portanto, transpiram menos do que outras. Também podem apresentar queda de cabelo, dentes pequenos ou ausentes e problemas de pele crônicos, como eczema .
• Displasia Ectodérmica Anidrótica com Imunodeficiência (EDA-ID): Este tipo é caracterizado por graves problemas no sistema imunológico. Por exemplo, os anticorpos estão reduzidos e infecções crônicas ocorrem com frequência.
• Síndrome de Hay-Wells: Essas pessoas podem apresentar sintomas como queda de cabelo, infecções no couro cabeludo, unhas quebradiças, perda de dentes, pálpebras que parecem estar coladas e fenda labial e/ou palatina .
• Displasia Ectodérmica Hidrótica (HED2) ou síndrome de Clouston: Esta condição afeta principalmente o crescimento do cabelo, da pele e das unhas.
• Síndrome de Witkop: Nesta condição, as unhas são quebradiças e quebram com facilidade. Pode ocorrer também a perda de dentes.(hipodontia) Os dentes podem ter formato cônico e serem muito espaçados.

Agora você entende que não se trata de uma única doença, mas sim de uma combinação de vários problemas diferentes.

Quais são os sintomas da displasia ectodérmica?

Como mencionado anteriormente, cada tipo de displasia ectodérmica apresenta sintomas específicos. No entanto, em geral, uma pessoa com essa condição apresentará pelo menos um dos seguintes efeitos ou anormalidades:

• Olhos: Olhos secos, estreitamento dos olhos, problemas na parte frontal do olho, por exemplo , erosão recorrente da córnea .
• Taxa de crescimento: A taxa de crescimento de crianças com essa condição é mais lenta do que o esperado para a idade delas.
• Cabelo: Cabelo ralo, quebradiço ou com crescimento lento. Às vezes, pode haver muito pouco cabelo.
• Membros: Alterações na forma dos dedos das mãos ou dos pés; alguns dedos podem estar ausentes ou os dedos podem estar unidos por membranas (dedos das mãos ou dos pés unidos por membranas) .
• Boca: Lábio leporino e/ou fenda palatina , problemas dentários. Por exemplo, dentes tortos, dentes ausentes ou dentes com formato anormal. Às vezes, os dentes podem ficar em formato de cunha.
• Unhas: Problemas como falta de unhas nas mãos ou nos pés, espessamento, afinamento ou estrias nas unhas.
• Pele: A pele fica propensa a erupções cutâneas e ressecada.
• Glândulas sudoríparas: Elas têm menos glândulas sudoríparas, por isso transpiram menos do que outras pessoas. Isso é chamado de Displasia Ectodérmica Hipohidrótica (DEH) . Como você sabe, a transpiração é o que resfria o nosso corpo quando ele esquenta. Portanto, quando transpiramos menos, ou não transpiramos de todo, nosso corpo pode superaquecer rapidamente.
• Sistema reprodutivo e urinário: A incapacidade de esvaziar completamente a bexiga aumenta o risco de problemas que afetam os órgãos genitais ou o sistema urinário, como hidronefrose , micropênis ou criptorquidia . Também é possível nascer sem um ou ambos os rins.

O importante é que nem todas as pessoas com esses sintomas têm displasia ectodérmica . Se você acha que pode ter esses sintomas, seu médico pode confirmar o diagnóstico com um teste genético .

Por que essa situação ocorre? Quais são os motivos?

A principal causa da displasia ectodérmica éVariações genéticas. Isso significa que existem alterações nos genes que armazenam informações em nosso corpo. O tipo de displasia ectodérmica que você desenvolve depende de quais genes apresentam essas alterações e quais são essas alterações.

Essa condição costuma ser hereditária, transmitida de geração em geração . Isso significa que, se alguém na família a possui, há uma chance de que as gerações futuras também a desenvolvam. No entanto, muito raramente, ela pode surgir como uma nova mutação genética, mesmo que ninguém na família tenha apresentado a condição anteriormente.

Como diagnosticar isso?

Quando você relata ao médico que você ou seu filho apresentam esses sintomas, ele ou ela primeiro realizará um exame físico . Em particular, ele ou ela procurará por anormalidades no cabelo, unhas, dentes e glândulas sudoríparas.

Dependendo dos seus sintomas, você também poderá precisar fazer exames de imagem, como radiografias ou tomografias computadorizadas .

Se o seu médico suspeitar de displasia ectodérmica , provavelmente solicitará um teste genético . Esses testes podem identificar alterações nos seus genes. Eles também podem dizer exatamente se você tem displasia ectodérmica e, em caso afirmativo, qual o tipo.

Quais são os tratamentos?

O tratamento depende do tipo de displasia ectodérmica que você tem e da gravidade dos seus sintomas. Não há cura para essa condição. No entanto, existem tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas e levar uma vida normal.

Esses tratamentos visam principalmente os sintomas que surgem:

• Como manter o corpo fresco: Se você não transpirar o suficiente, será mais difícil resfriar o corpo. Portanto, para prevenir insolação e exaustão pelo calor , beba bastante água . Você também pode usar coletes refrescantes .
• Cirurgia dentária e oral: Implantes dentários , pontes ou próteses podem ser usados ​​para substituir dentes ausentes. Restaurações em resina composta , facetas ou coroas também podem ser usadas para corrigir dentes pequenos ou com formato irregular.
• Tratamento para queda de cabelo: Existem medicamentos como o Minoxidil (Rogaine®) para estimular o crescimento capilar.
• Hidratante para a pele: É muito importante usar regularmente pomadas, cremes e loções para reduzir o ressecamento e a descamação da pele.

Displasia ectodérmicaComo afeta diferentes partes do corpo, sua equipe médica pode incluir uma variedade de especialistas, como dentistas, dermatologistas e geneticistas.

Bebês que nascem com anomalias graves devem iniciar o tratamento especializado o mais rápido possível. Seu médico lhe dirá o que esperar com base na sua situação.

Como é viver com essa condição? (Perspectiva)

Se diagnosticada precocemente e tratada adequadamente, essa condição geralmente permite uma boa qualidade de vida . A maioria das pessoas com displasia ectodérmica tem uma expectativa de vida normal.

Como dissemos anteriormente, esta condição não tem cura definitiva. No entanto, os sintomas podem ser bem controlados com tratamento . Portanto, não há motivo para temer.

Coisas a saber se seu filho tem essa condição

Dependendo dos sintomas e da condição do seu filho, ele poderá precisar de vários tratamentos diferentes. A ordem e o momento desses tratamentos dependerão do tipo de displasia ectodérmica que seu filho apresenta e da gravidade dos sintomas. Seu médico trabalhará com você para desenvolver um plano de tratamento mais adequado para o seu filho.

Em um momento como este, é normal que vocês, como pais, tenham muitas dúvidas. Conversem sobre todas elas com o médico e esclareçam-nas.

Isso pode ser evitado?

Infelizmente, essa condição não pode ser prevenida. Ela é causada por alterações genéticas que não podemos controlar. Se você ou seu filho têm displasia ectodérmica , não é por causa de algo que vocês fizeram ou deixaram de fazer. Não se preocupe.

Se você tem essa condição e está planejando ter filhos, considere a possibilidade de consultar um especialista em aconselhamento genético . Um profissional da área pode ajudá-lo a entender suas chances de ter um filho com uma condição genética.

Quando você deve consultar um médico?

Se você ou seu filho apresentarem algum sintoma que vocês sugiram estar relacionado à displasia ectodérmica , conversem com o médico. Por exemplo:

• Cárie dentária ou perda de dentes
• Dedos unidos
• Ressecamento frequente ou erupções cutâneas na pele
• Anormalidades nos olhos ou ouvidos

Se você observar algo assim, procure um médico sem demora.

Que perguntas você deve fazer ao seu médico?

Se você ou seu filho receberem um diagnóstico de displasia ectodérmica , talvez queiram fazer perguntas ao seu médico, como:

• Que tipo de displasia ectodérmica eu/meu filho temos?
• Quais são as opções de tratamento disponíveis?
• Como essa situação afetará a minha vida/a vida do meu filho?
• Que complicações devo ter em mente?
• Com que frequência devo consultar o médico?
• Existem grupos de apoio que ajudam pessoas nessas situações?

Descobrir que você ou seu filho têm displasia ectodérmica pode ser um pouco assustador. Haverá exames e muitas consultas médicas. Mas, uma vez que você receba o diagnóstico , você receberá ajuda para entender como seus sintomas estão relacionados, como controlá-los e o que esperar daqui para frente.

Não se preocupe, com o tratamento adequado, você pode controlar a displasia ectodérmica . Pode levar algum tempo e paciência para encontrar o que funciona melhor para você. Lembre-se, você não está sozinho(a). Conversar com outras pessoas que estão passando pela mesma situação pode ser uma grande fonte de força. Pergunte ao seu médico sobre grupos de apoio e recursos disponíveis.

Mensagem principal

Certo, então vamos revisar os pontos mais importantes que discutimos hoje sobre Displasia Ectodérmica .

• Esta é uma doença genética rara .
• Afeta principalmente o cabelo, os dentes, as unhas e as glândulas sudoríparas .
• Existem mais de 180 tipos, por isso os sintomas são variados .
• O teste genético é a única maneira de diagnosticar com precisão.
• Embora não haja cura definitiva, existem tratamentos para controlar os sintomas .
• Se diagnosticada precocemente e tratada adequadamente, muitas pessoas podem levar uma vida normal .
• Você não está sozinho(a), você pode obter ajuda em grupos de apoio .

Portanto, se você ou alguém que você conhece apresentar esses sintomas, não hesite em consultar um médico e buscar orientação. A conscientização é o primeiro passo.

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