Seu bebê sofre dessa condição? Vamos conversar sobre a Síndrome de Edwards ou Trissomia 18.

Para quem está grávida ou espera um novo membro na família, este assunto pode parecer um pouco delicado. No entanto, existem coisas que às vezes não gostamos de ouvir, mas que são muito importantes de saber. Hoje vamos falar sobre uma dessas condições: a Síndrome de Edwards, também conhecida como Trissomia 18, uma condição genética muito séria.

O que é a Síndrome de Edwards?

Em resumo, a Síndrome de Edwards é uma condição genética que afeta gravemente o crescimento e o desenvolvimento do bebê . Bebês que nascem com essa condição geralmente apresentam baixo peso ao nascer. Eles também apresentam diversas malformações congênitas e características físicas específicas. É normal sentir tristeza e medo ao ouvir isso. Mas vamos conversar mais sobre o assunto, ok?

Quem pode desenvolver a Síndrome de Edwards (Trissomia 18)?

Na verdade, a Síndrome de Edwards (Trissomia 18) pode acontecer com o bebê de qualquer pessoa . Ela ocorre aleatoriamente, ou seja, é imprevisível, quando uma cópia extra do cromossomo 18 é encontrada nas células do bebê. No entanto, descobriu -se que quanto mais velha a mãe, isto é, se a mãe tiver mais de 35 anos na época da gravidez, maior o risco dessa condição . Mas lembre-se, se uma criança tiver essa condição, a chance de o próximo filho tê-la é muito baixa (menos de 1%).

Qual a frequência da Síndrome de Edwards (Trissomia 18)?

Essa condição, a Síndrome de Edwards (Trissomia 18), ocorre em cerca de um em cada 5.000 a 6.000 nascimentos. No entanto, durante a gravidez, a condição é ligeiramente mais comum, ocorrendo em cerca de uma em cada 2.500 gestações. Infelizmente, as complicações associadas a esse diagnóstico frequentemente resultam em aborto espontâneo ou natimorto .

Quando foi descoberta a Síndrome de Edwards (Trissomia 18)?

Essa condição, chamada síndrome de Edwards (trissomia 18), foi descoberta em 1960 por John Hilton Edwards e sua equipe. Eles a descobriram enquanto estudavam um recém-nascido com diversas anomalias congênitas e problemas de desenvolvimento intelectual. Concluíram que a condição era causada pela presença de uma terceira cópia do cromossomo 18 (razão pela qual é chamada de trissomia 18).

Quais são os sintomas da Síndrome de Edwards (Trissomia 18)?

Os sintomas de um bebê com síndrome de Edwards (trissomia 18) geralmente são observados antes e depois do nascimento . Os principais sintomas incluem baixo crescimento, múltiplas malformações congênitas e atrasos graves no desenvolvimento ou dificuldades de aprendizagem .

Sintomas observados durante a gravidez

Durante os exames de ultrassom realizados durante a gravidez, seu médico procurará essas características:

• Muito poucos movimentos fetais.
• O cordão umbilical possui apenas uma artéria (normalmente há duas).
• A placenta é muito pequena.
• A presença de diversas malformações congênitas.
• A presença de uma quantidade excessiva de líquido amniótico ao redor do feto é chamada de "polidrâmnio".

Embora alguns bebês com Síndrome de Edwards nasçam vivos, na maioria das vezes eles sofrem aborto espontâneo ou morrem nos primeiros três meses de gravidez .

Sintomas observados após o nascimento

Após o nascimento, um bebê com síndrome de Edwards (trissomia 18) pode apresentar as seguintes características físicas:

• Diminuição do tônus ​​muscular (hipotonia) - o bebê parece muito mole.
• Lóbulos das orelhas posicionados mais abaixo do normal.
• Órgãos internos (como o coração e os pulmões) podem não se formar corretamente ou sua função pode ser alterada.
• Problemas de desenvolvimento intelectual (frequentemente muito graves ).
• Dedos dos pés empilhados uns sobre os outros e/ou pés que estão juntos (pé torto congênito).
• O corpo, a cabeça, a boca e a mandíbula são muito pequenos.
• Choro muito baixo e resposta muito baixa a sons .

Sintomas graves da síndrome de Edwards (trissomia 18)

Como o corpo de um bebê com Síndrome de Edwards (Trissomia 18) não está completamente desenvolvido, os efeitos colaterais dessa condição são muito graves, muitas vezes fatais . Alguns deles incluem:

• Doença cardíaca congênita e doença renal.
• Anormalidades respiratórias (insuficiência respiratória).
• Problemas e defeitos congênitos do sistema digestivo (trato gastrointestinal) e da parede abdominal.
• Hérnias (`(Hérnias)`).
• Escoliose.

Considere o seguinte: cerca de 90% dos bebês com Síndrome de Edwards (Trissomia 18) apresentam cardiopatia. Essa é a principal causa de morte prematura nesses bebês, depois da insuficiência respiratória.

Quais são as causas da Síndrome de Edwards (Trissomia 18)?

Em termos simples, a síndrome de Edwards (trissomia 18) é causada pela presença de três cópias do cromossomo 18 em vez das duas normais .

Bem, veja bem, todos nós temos 46 cromossomos no corpo, divididos em 23 pares. Esses cromossomos contêm nosso DNA (as instruções que nosso corpo precisa para crescer e funcionar). Recebemos um conjunto desses cromossomos da nossa mãe e o outro do nosso pai.

Quando as células se formam, elas começam como células fertilizadas nos órgãos reprodutivos (espermatozoides nos homens, óvulos nas mulheres). Essas células se dividem (em um processo chamado "meiose") e se duplicam para formar pares. A célula resultante possui metade da quantidade de DNA da célula original, ou seja, 23 dos 46 cromossomos. Cada par de cromossomos possui um número.

Quando esses pares de cromossomos deveriam se separar durante a formação de óvulos e espermatozoides, às vezes um dos pares não se separa corretamente (como se algo estivesse grudado), e ambas as cópias acabam no mesmo óvulo ou espermatozoide. Então, na fertilização, elas se unem à cópia do outro progenitor, totalizando três cópias . Esse tipo de incompatibilidade cromossômica é aleatório, imprevisível e não é causado por nada que os pais tenham feito antes ou durante a gravidez .

Quando uma terceira cópia de um par de cromossomos é adicionada, isso é chamado de trissomia. Trissomia significa algo como "três corpos". Uma pessoa com Síndrome de Edwards possui uma terceira cópia do cromossomo 18 em suas células.

Como é diagnosticada a Síndrome de Edwards (Trissomia 18)?

O rastreio da Síndrome de Edwards (Trissomia 18) geralmente começa durante a gravidez . O diagnóstico é confirmado antes ou depois do nascimento do bebê. Seu médico geralmente realizará uma ultrassonografia para procurar sinais da Síndrome de Edwards (Trissomia 18), observando os movimentos do bebê, a quantidade de líquido amniótico e o tamanho da placenta. Se forem encontrados sinais dessa condição genética, seu médico recomendará exames adicionais para confirmar o diagnóstico.

Quais exames são usados ​​para diagnosticar a Síndrome de Edwards (Trissomia 18)?

Durante a gravidez, se o bebê apresentar sintomas da Síndrome de Edwards (Trissomia 18), o médico poderá sugerir diversos exames para confirmar o diagnóstico, tais como:

• Amniocentese : Entre a 15ª e a 20ª semana de gravidez, o médico coletará uma pequena amostra de líquido amniótico para análise, a fim de determinar a saúde do bebê.
• Biópsia de vilo corial (BVC) : Entre a 10ª e a 13ª semana de gravidez, o médico coleta uma pequena amostra de células da placenta e as analisa para detectar possíveis condições genéticas.
• Exames de rastreio : Após 10 semanas de gravidez, uma amostra do seu sangue pode ser analisada para verificar se o seu bebé apresenta anomalias cromossómicas comuns, como a trissomia 18.

Após o nascimento do bebê, o médico examinará o coração do bebê com um ultrassom, identificará quaisquer problemas cardíacos que possam ter sido causados ​​por esse diagnóstico e tomará as medidas necessárias para tratá-los.

Como é tratada a Síndrome de Edwards (Trissomia 18)?

Na maioria dos casos, essa condição é tão grave que os bebês nascidos vivos recebem cuidados paliativos.Isso significa ajudar o bebê a ficar confortável e sem dor. No entanto, o tratamento para a Síndrome de Edwards (Trissomia 18) é diferente para cada bebê, dependendo da gravidade do diagnóstico . Não há cura para a Síndrome de Edwards (Trissomia 18) .

Os tratamentos para a síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) podem incluir:

• Tratamento para doenças cardíacas : Quase todos os bebês com síndrome de Edwards (trissomia 18) são afetados por doenças cardíacas. Embora nem todos os bebês possam ser submetidos à cirurgia, alguns podem.
• Apoio alimentar : Bebês com síndrome de Edwards (trissomia 18) podem ter dificuldade para se alimentar normalmente devido a atrasos no desenvolvimento. Eles podem precisar ser alimentados por sonda para auxiliar nos problemas de alimentação nos primeiros anos de vida.
• Tratamento ortopédico : Bebês com síndrome de Edwards (trissomia 18) podem apresentar problemas de coluna, como escoliose. Esses problemas podem afetar os movimentos do bebê. O tratamento ortopédico pode incluir o uso de colete ortopédico ou cirurgia.
• Apoio psicológico e social : Ter um bebê com Síndrome de Edwards (Trissomia 18) exige apoio para você, sua família e seu bebê. Você precisará de apoio para lidar com o luto pela perda do seu bebê, especialmente se isso acontecer, ou para lidar com o diagnóstico complexo do seu bebê.

Como posso reduzir o risco do meu bebê ter Síndrome de Edwards (Trissomia 18)?

Como a síndrome de Edwards (trissomia 18) é resultado de uma mutação genética, não há como prevenir essa condição . No entanto, se você for elegível para testes genéticos e testes embrionários (teste genético pré-implantacional) com fertilização in vitro (FIV), poderá reduzir significativamente a chance de ter um bebê com síndrome de Edwards (trissomia 18). Se você está planejando engravidar, converse com seu médico sobre aconselhamento genético para se informar sobre o risco de ter um bebê com essa condição genética.

O que acontece se você tiver um filho com Síndrome de Edwards (Trissomia 18)?

Não há cura para a Síndrome de Edwards (Trissomia 18). A maioria das gestações termina em aborto espontâneo ou natimorto . Das gestações que chegam ao terceiro trimestre, cerca de 40% dos bebês com Síndrome de Edwards (Trissomia 18) não sobrevivem ao nascimento, e cerca de um terço dos que sobrevivem nascem prematuramente.

A taxa de sobrevivência para bebês nascidos com Síndrome de Edwards (Trissomia 18) é a seguinte:

• Entre 60% e 75% sobrevivem à primeira semana.
• Entre 20% e 40% sobrevivem ao primeiro mês.
• Mais de 10% não comemoram seu primeiro aniversário.

Bebês que nascem com Síndrome de Edwards (Trissomia 18) necessitam de cuidados especializados imediatamente após o nascimento, adaptados aos seus sintomas específicos.As chances de sobrevivência são muito baixas, especialmente se o bebê apresentar atraso no desenvolvimento dos órgãos ou uma cardiopatia congênita. Dos 10% que sobrevivem ao primeiro ano de vida, algumas crianças levam vidas plenas com grande apoio da família e dos cuidadores. Mas, frequentemente, elas nunca aprendem a andar ou falar.

Quando devo consultar o médico?

Quando um bebê com síndrome de Edwards (trissomia 18) está no útero, existe o risco de aborto espontâneo ou perda da gravidez. Se você estiver grávida, procure um médico imediatamente se apresentar sintomas de aborto espontâneo .

• Dor de estômago.
• Se você sentir frio e tiver febre.
• Dor nas costas.
• Se você estiver sangrando mais do que o normal (sangramento intenso).
• Dor na parte inferior do abdômen.

Quando devo ir ao pronto-socorro?

Se o seu bebê nascido com Síndrome de Edwards (Trissomia 18) apresentar algum destes sintomas, leve-o imediatamente ao pronto-socorro ou ligue para 1990 :

• Se você estiver respirando muito rápido, muito devagar ou não estiver respirando.
• Se a pele ou os lábios ficarem azuis ou roxos.
• Se os batimentos cardíacos estiverem muito acelerados.
• Se for difícil comer.
• Se o corpo todo estiver inchado.

Que perguntas devo fazer ao meu médico?

Nessa situação, você pode ter muitas dúvidas. Pergunte ao seu médico sobre coisas como:

• "Quais são os meus riscos em ter um filho com uma doença genética?"
• "Quais tratamentos podem ser administrados para os sintomas do meu bebê?"
• "O que posso fazer para garantir que meu bebê seja saudável durante a gravidez?"

O diagnóstico da Síndrome de Edwards (Trissomia 18) pode ser muito difícil. As complicações associadas a essa condição podem ser avassaladoras. Seu médico ajudará você e sua família nessa jornada , seja lidando com o diagnóstico do seu bebê ou enfrentando a perda dele. Se você está planejando engravidar, converse com seu médico sobre aconselhamento genético para saber mais sobre o risco de ter um bebê com uma condição genética.

Os pontos mais importantes a lembrar (Mensagem para levar para casa)

Certo, então, deixe-me resumir alguns pontos que discutimos e que acredito serem importantes para você:

• A síndrome de Edwards, ou trissomia do cromossomo 18, é uma condição genética grave .
• Isso é causado por uma cópia extra do cromossomo 18. Trata-se de uma coincidência, não de culpa dos pais.
• Isso pode ser detectado por meio de exames e outros testes especializados (amniocentese, biópsia de vilo corial) realizados durante a gravidez.
• Não existe cura para essa condição; o tratamento visa controlar os sintomas e proporcionar conforto ao bebê.
• Muitos bebês não vivem muito tempo , mas algumas crianças sobrevivem com o amor e o apoio de suas famílias.
• Se você está grávida eSe você apresentar sinais de aborto espontâneo, procure atendimento médico imediatamente.
• Se você recebeu o diagnóstico dessa condição, saiba que não está sozinho(a) . Busque ajuda de médicos, familiares e serviços de aconselhamento.

Espero que esta informação seja útil para você. É difícil falar sobre assuntos tão delicados, mas vale a pena estar ciente.

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