Suas articulações dobram demais? Sua pele estica? Vamos conversar sobre a Síndrome de Ehlers-Danlos (SED)!

Você já sentiu que suas articulações são mais flexíveis do que as de outras pessoas? Talvez você consiga dobrar os dedos de uma maneira incomum, ou sua pele pareça mais esticada do que o normal. Embora essas características possam parecer normais, às vezes podem ser causadas por uma condição genética chamada Síndrome de Ehlers-Danlos (SED). Não se preocupe, muitas pessoas nunca ouviram falar disso, então hoje vamos falar sobre o assunto de uma forma simples e fácil de entender.

Em termos simples, o que é a Síndrome de Ehlers-Danlos (SED)?

Imagine nosso corpo como um prédio feito de tijolos. Esses tijolos (ou seja, nossos órgãos, ossos e pele) são unidos por argamassa. Da mesma forma, a "argamassa" que mantém as partes do nosso corpo unidas e fortes é chamada de tecido conjuntivo . Ele está presente em todos os nossos ossos, cartilagens, pele e vasos sanguíneos.

A síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é uma doença genética que causa o enfraquecimento do tecido conjuntivo. A principal causa é a falta de colágeno, uma proteína essencial para a resistência do tecido conjuntivo. É como uma argamassa sem cimento. Isso causa articulações frouxas, pele muito elástica, facilidade para hematomas e, às vezes, até mesmo enfraquecimento dos vasos sanguíneos e órgãos internos.

Esta é uma doença genética que ocorre em famílias. No entanto, ainda não existe cura específica. Mas o melhor é conseguir controlar e gerir os sintomas e levar uma vida normal.

Quais são os principais tipos de SED?

A Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) recebeu esse nome em homenagem aos dois médicos que a descreveram pela primeira vez. Atualmente, existem 13 tipos principais. Embora cada tipo seja ligeiramente diferente, todos compartilham uma causa comum: o enfraquecimento das articulações e das estruturas da pele. Vamos dar uma olhada nos tipos mais comuns.

Quais são os sintomas comuns da Síndrome de Ehlers-Danlos (SED)?

Os sintomas podem variar dependendo do tipo de SED que você tem, mas estes são os sintomas comuns que a maioria das pessoas apresenta.

• Articulações excessivamente flexíveis: Por exemplo, você pode conseguir curvar o polegar e esfregá-lo no dorso da mão, ou dobrar os joelhos para trás. Algumas pessoas chamam isso de "hipermobilidade articular".
• Pele elástica: Sua pele pode ser esticada e afastada do corpo, e ao soltá-la, ela retorna à posição original. Ela também pode ser muito macia, como veludo.
• Pele frágil: a pele fica azulada e com hematomas mesmo após pequenos impactos. Se você se machucar, demora mais para cicatrizar. Formam-se cicatrizes com facilidade.

Isso também é comum:

• Problemas dentários (extração dentária, sangramento gengival)
• dor nas articulações
• Me sinto extremamente cansado mesmo depois de dormir bem.
• Dificuldade de concentração
• Dor de cabeça
• Pés planos
• Fraqueza muscular, especialmente em clima frio.
• Dificuldade em controlar a urina
• Tontura
• Problemas no sistema digestivo, como inchaço.

Se as crianças têm SED (Síndrome de Ehlers-Danlos), habilidades motoras como andar e sentar podem ser afetadas.Pode haver atrasos e você pode não ter uma altura adequada para a sua idade.

Como diagnosticar a doença?

Ao relatar sintomas como esses, seu médico primeiro irá examiná-lo cuidadosamente.

• Eles vão ver até onde você consegue dobrar os joelhos, os cotovelos e os dedos dos pés.
• Eles verificarão o quanto sua pele está esticada e se há cicatrizes ou hematomas.
• Pergunte se alguém na sua família apresenta esses sintomas.

Na maioria das vezes, tipos como a hEDS podem ser identificados apenas com esse exame físico. No entanto, às vezes são necessários exames adicionais para confirmar o diagnóstico e determinar o tipo exato.

• Teste genético: Uma amostra de sangue pode ser coletada para verificar se existem mutações genéticas que causam a SED (Síndrome de Ehlers-Danlos).
• Ecocardiograma: um exame de ultrassom para verificar problemas no coração e nos vasos sanguíneos.
• Tomografia computadorizada ou ressonância magnética: Esses exames ajudam a visualizar o estado da coluna vertebral ou dos órgãos internos.
• Biópsia de pele: Uma pequena amostra de pele é retirada e examinada ao microscópio para verificar anormalidades no colágeno.

Tratamento e gestão

Depois de identificar o tipo de SED que você tem, pode conversar com seu médico sobre como controlar seus sintomas. Você também pode precisar consultar diferentes especialistas.

• Ortopedista
• Dermatologista
• Reumatologista

Aqui estão alguns dos principais métodos de tratamento:

• Fisioterapia: É muito importante para fortalecer os músculos e prevenir a rigidez articular. Exercícios de baixo impacto, como caminhada e natação, são ótimos.
• Terapia ocupacional: Você poderá aprender técnicas e dispositivos para facilitar as tarefas diárias. Receberá orientações sobre como reduzir o estresse nas articulações.
• Dispositivos auxiliares: Você pode precisar de aparelhos ortopédicos para evitar movimentos nas articulações ou de uma cadeira de rodas para se locomover.
• Analgésicos: Para dores articulares, você pode tomar analgésicos comuns ou, se necessário, medicamentos mais fortes prescritos por um médico.
• Cirurgia: A cirurgia é utilizada para reparar articulações frequentemente afetadas e que não podem ser controladas com outros tratamentos. No entanto, como pessoas com SED (Síndrome de Ehlers-Danlos) geralmente apresentam cicatrização lenta, esse procedimento é considerado o último recurso.

Coisas a considerar ao viver com a síndrome de Ehlers-Danlos

Viver com SED significa que você precisa ter um cuidado extra com o seu corpo. Essas dicas podem ajudar a evitar acidentes.

• Evite esportes extenuantes:Evite esportes de contato e exercícios que exerçam muita pressão sobre as articulações, como a corrida.
• Não levante pesos: Levantar pesos aumenta o risco de entorses e lesões nas articulações.
• Proteja sua pele: Use sabonetes suaves. Aplique protetor solar diariamente. Use protetores em áreas como joelhos e cotovelos.
• Cuide dos seus dentes: Use uma escova de dentes com cerdas macias.
• Saúde mental: Viver com uma condição crônica como essa pode ser emocionalmente desgastante. Conversar com um terapeuta ou participar de um grupo de apoio com pessoas que compartilham da mesma situação pode ser de grande ajuda.

Se você está pensando em formar uma família, pode conversar com um consultor genético para entender o risco de transmitir essa doença aos seus filhos.