Seu filho está sempre com febre? Ele melhora depois de alguns dias de febre, mas logo depois volta a ter febre? Você pode estar se perguntando por que isso acontece sem que haja uma infecção viral ou bacteriana. Isso pode ser devido a uma condição rara chamada SAID (Doenças Autoinflamatórias Sistêmicas) , da qual muitas pessoas nunca ouviram falar. Não se preocupe, vamos falar sobre isso de forma simples e entender tudo.
O que são SAIDs? Vamos entender de forma simples.
Em termos simples, as SAIDs (Síndromes Autoimunes da Infância) são um grupo de doenças que causam febres frequentes e recorrentes sem qualquer infecção (como vírus ou bactérias). A causa disso é uma disfunção no sistema imunológico inato da criança. Anteriormente, essa condição era chamada de "Síndromes de Febre Periódica".
Você deve estar se perguntando: será que esta é uma doença autoimune? Frequentemente ouvimos falar de doenças autoimunes como artrite reumatoide ou lúpus. Não, esta é diferente.
Imagine que temos um exército de defesa dentro do nosso corpo, o nosso sistema imunológico. Esse exército tem duas partes principais:
1. Sistema Imunológico Inato: Este é o exército com o qual nascemos e é o primeiro a atacar qualquer germe.
2. Sistema Imunológico Adaptativo: Trata-se de um exército especialmente treinado para combater diversos germes à medida que crescemos.
Nas doenças autoimunes sistêmicas (SAIDs), o problema reside no sistema imunológico inato. Esse sistema imunológico fica agitado e inicia uma luta interna no corpo sem nenhum inimigo aparente. O resultado dessa luta é a inflamação no corpo e a febre.
Mas nas doenças autoimunes de que falamos, o problema está no exército adaptativo que é treinado posteriormente. Esse exército é incapaz de reconhecer as células boas em seu próprio corpo e começa a atacá-las.
As doenças autoimunes sistêmicas (SAIDs) são muito mais raras do que as doenças autoimunes comuns. Frequentemente, são causadas por fatores genéticos , ou seja, são hereditárias. Os sintomas geralmente começam na primeira infância, durante a infância ou os primeiros anos de vida. A criança apresenta repentinamente um episódio ou crise de doença com febre e outros sintomas, que geralmente se resolve em poucos dias. A criança pode estar completamente saudável quando não está doente. Embora não haja cura, existem tratamentos eficazes que podem controlar os sintomas.
Quais são os principais tipos de SAIDs?
Até o momento, os pesquisadores identificaram cerca de 60 tipos de SAIDs (Doenças Autoimunes Sistêmicas), e novos tipos são descobertos constantemente. Aqui estão alguns dos tipos mais comuns.
| Nome da doença (Tipo de SAID) | Uma breve introdução |
|---|---|
| Febre Familiar do Mediterrâneo (FMF) | Este é o tipo mais comum de SAID geneticamente identificado, causando inflamação dolorosa no abdômen, tórax e articulações. |
| Febre periódica, estomatite aftosa, faringite, adenite (PFAPA) | Começa em crianças pequenas, especialmente antes dos 4 anos de idade. Os sintomas, acompanhados de febre, incluem dor de garganta, aftas na boca e gânglios linfáticos inchados no pescoço. Geralmente desaparece após os 10 anos de idade. |
| Síndrome Periódica Associada ao Receptor do Fator de Necrose Tumoral (TRAPS) | Isso pode começar na infância ou mesmo na adolescência. |
| Deficiência de Mevalonato Quinase (MKD) | Isso geralmente começa antes da criança completar um ano de idade. |
| Doenças autoinflamatórias associadas ao NLRP3 (CAPS) | Na verdade, trata-se de uma combinação de três doenças diferentes. |
| Doença de Still do adulto (AOSD) | Como o próprio nome sugere, trata-se de uma doença que começa na idade adulta. |
| Síndrome de Blau | Isso geralmente ocorre em crianças menores de 4 anos. Afeta principalmente a pele, os olhos e as articulações. |
Quais são os sintomas comuns dessas doenças?
O principal e mais comum sintoma das doenças autoimunes sistêmicas (SAIDs) é a febre recorrente . No entanto, além da febre, outros sintomas também podem ocorrer, dependendo do tipo da doença.
O importante é que esses sintomas só ocorrem durante um episódio de doença. Assim que esse período termina, a criança pode ficar completamente saudável, sem apresentar nenhum sintoma.
| Nome da doença (Tipo de SAID) | Sintomas a observar |
|---|---|
| FMF | Dor intensa no estômago, peito e articulações. Lesões cutâneas nas pernas ou tornozelos. |
| PFAPA | Dor de garganta, aftas na boca, gânglios linfáticos inchados no pescoço. |
| ARMADILHAS | O corpo fica frio e treme. Há dor nos músculos do corpo, especialmente no tronco e nos braços. Podem aparecer manchas vermelhas dolorosas por todo o corpo. |
| MKD | O corpo fica frio e com calafrios, acompanhados de dores de cabeça, dores de estômago, perda de apetite e sintomas semelhantes aos de um resfriado comum. |
| Doenças NLRP3 | Erupções cutâneas, dores de cabeça, fadiga, dores articulares e infecções oculares (conjuntivite). |
| Síndrome de Blau | Lesões de pele nos braços, pernas ou tronco da criança. Dor nas articulações e dor nos olhos. |
Por que essas doenças ocorrem? Quais são as causas?
Como já mencionamos, muitas SAIDs são doenças genéticas . Isso significa que essas doenças são causadas por uma mutação (variante) em um gene específico.
| Nome da doença (Tipo de SAID) | Gene associado |
|---|---|
| FMF | gene MEFV |
| PFAPA | A razão exata ainda não foi descoberta. |
| ARMADILHAS | Gene TNFRSF1A |
| MKD | Gene MVK |
| Doenças NLRP3 | Gene NLRP3 |
| AOSD | A razão exata ainda não foi descoberta. |
| Síndrome de Blau | Gene NOD2 |
O que pode acontecer se o tratamento adequado não for recebido?
Este é um assunto muito importante. É essencial controlar essa condição com o tratamento adequado. Isso porque, se houver inflamação contínua no corpo dessa forma, pode levar a uma condição chamada amiloidose . Simplificando, um tipo de proteína pode se depositar nos rins, causando danos permanentes. Portanto, é muito importante diagnosticar a doença e tratá-la rapidamente.
Como um médico diagnostica essa doença?
Sinceramente, diagnosticar as SAIDs pode ser um pouco desafiador, pois os sintomas podem ser semelhantes aos de outras doenças graves, como o lúpus.
Portanto, o mais importante é consultar um médico especialista nesse tipo de doença. Um médico especializado em doenças relacionadas às articulações e ao sistema imunológico é chamado de reumatologista .
Seu médico levará em consideração diversos fatores para chegar a um diagnóstico. Ele provavelmente perguntará sobre os sintomas do seu filho e se há histórico familiar da doença. Seu médico pode suspeitar de SAIDs (Síndromes Autoimunes Específicas), especialmente se:
- Se a criança tiver febres frequentes.
- Se alguém na família já teve doenças gripais recorrentes como essa.
- Como essas doenças são comuns em alguns grupos étnicos, isso também está sendo levado em consideração.
Que exames são realizados?
O médico pode recomendar vários exames para confirmar a doença.
- Exames de sangue (exames laboratoriais): Exames como proteína C-reativa (PCR) e hemograma completo podem verificar a presença de inflamação no corpo. Esses níveis aumentam durante doenças e retornam ao normal quando o corpo está bem.
- Exame de urina: verifica níveis elevados de proteína na urina. Em algumas doenças, como a MKD (doença metastática inflamatória), os exames de urina podem detectar ácidos específicos.
- Teste genético: Este teste pode detectar mutações genéticas. No entanto, por vezes, uma criança pode ter SAID, mas o teste genético pode não a detectar. Portanto, mesmo que o resultado do teste seja negativo, não se pode afirmar com 100% de certeza que a doença não está presente.
Quais são os tratamentos para isso?
O tratamento para as doenças autoimunes sistêmicas (SAIDs) depende do tipo e da gravidade da doença. Embora essas doenças não tenham cura definitiva, os medicamentos podem controlar significativamente os sintomas.
- FMF: Um medicamento chamado colchicina é usado para isso. Ele reduz a inflamação no corpo. Se esse medicamento não funcionar para a criança, pode-se recorrer a medicamentos como o canaquinumabe .
- PFAPA: Esteroides como a prednisona podem ser administrados por um curto período de tempo para reduzir rapidamente a duração da doença.
- ARMADILHAS: CanakinumabO medicamento é muito eficaz. Além disso, são utilizados medicamentos anti-inflamatórios como os glicocorticoides .
- MKD: O medicamento canaquinumabe também é eficaz para isso. Durante a doença, anti-inflamatórios não esteroides (AINEs) ou corticosteroides podem ajudar.
- Doenças NLRP3: Medicamentos imunomoduladores como Canakinumab , Rilonacept e Anakinra são usados com sucesso para tratar essas doenças.
- Síndrome de Blau: Dependendo dos sintomas, podem ser utilizados imunossupressores, inibidores de TNF e medicamentos oftálmicos.
Essa condição será completamente curada?
Algumas doenças autoimunes espontâneas (SAIDs) são para a vida toda. No entanto, algumas, como a PFAPA, podem desaparecer espontaneamente à medida que a criança cresce. Mesmo sendo doenças crônicas, a frequência e a gravidade dos sintomas podem diminuir com o tempo. Seu médico fornecerá informações específicas sobre a condição do seu filho.
Cuidar de uma criança com essa condição pode ser desafiador. Mas com a ajuda dos especialistas certos, você pode controlar os sintomas do seu filho e proporcionar a ele a melhor infância possível.
Mensagem principal
- Se seu filho apresentar febre frequente sem motivo aparente, não ignore o problema e procure um médico imediatamente.
- As SAIDs (Doenças Autoimunes Secundárias Aguda) são um grupo de doenças raras causadas por um problema na parte inata do sistema imunológico.
- Essas não são doenças contagiosas; elas são frequentemente causadas por fatores genéticos.
- É muito importante consultar um reumatologista (um médico especializado em articulações e no sistema imunológico) para obter um diagnóstico preciso da doença.
- Embora não haja cura definitiva, os medicamentos podem ajudar a controlar os sintomas e permitir que você leve uma vida normal.
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