Doença de Fabry: Vamos aprender sobre essa doença hereditária rara.

Você sente como se seus membros estivessem queimando ou formigando? Às vezes, você se sente extremamente cansado mesmo depois de realizar tarefas simples? Embora esses sintomas possam parecer normais, às vezes pode haver uma condição genética rara por trás deles, como a Doença de Fabry. Talvez você nunca tenha ouvido falar dela, mas é muito importante conhecê-la. Vamos falar sobre isso de forma simples hoje.

Em termos simples, o que é a doença de Fabry?

A doença de Fabry é uma condição genética que ocorre em algumas famílias. É muito rara. Simplificando, uma pessoa com essa doença não produz adequadamente uma enzima chamada alfa-galactosidase A (alfa-GAL, para abreviar).

Você deve estar se perguntando o que é essa enzima. Uma enzima é um tipo de proteína que auxilia em diversos processos químicos no nosso organismo. A principal função da enzima alfa-GAL é decompor um tipo de gordura chamada esfingolipídios, ou seja, digeri-la e eliminá-la do corpo.

Imagine o que acontece se o coletor de lixo não passar em nossa casa por dias? O lixo se acumula por toda a casa, certo? É assim que acontece. Quando a enzima alfa-GAL está ausente, um tipo de gordura chamada esfingolipídios começa a se acumular em nossos vasos sanguíneos e tecidos. Esse acúmulo pode danificar nosso coração, rins, cérebro, sistema nervoso e pele. Isso pertence a um grupo de doenças chamadas doenças de armazenamento lisossômico.

Quais são os principais tipos dessa doença?

A doença de Fabry pode ser dividida em dois tipos principais, dependendo da idade em que os sintomas começam a aparecer.

Como se desenvolve a doença de Fabry? É hereditária?

Sim, esta é uma doença completamente hereditária. Nossos genes estão localizados em estruturas chamadas cromossomos. O gene defeituoso que causa essa doença está localizado no cromossomo X.

Vamos entender de forma simples:

• Se o pai tiver doença de Fabry:
• Todas as suas filhas herdaram esse cromossomo X defeituoso. Isso significa que todas as suas filhas têm potencial para desenvolver essa doença.
• Mas como os filhos herdam o cromossomo Y de seus pais, eles não herdam essa doença de seus pais.
• Se a mãe tiver doença de Fabry:
• Como a mãe possui dois cromossomos X, cada um de seus filhos (seja menina ou menino) tem 50% de chance de herdar o cromossomo X defeituoso. Isso significa que alguns filhos podem ter a doença e outros não.

Quais são os sintomas da doença de Fabry?

Os sintomas podem variar de pessoa para pessoa. Os homens geralmente apresentam sintomas mais intensos do que as mulheres. Algumas mulheres podem apresentar sintomas muito leves ou nenhum sintoma.

Estes são os sintomas comuns:

• Dormência, formigamento ou dor intensa nas mãos e nos pés .
• Dor excessiva durante o exercício ou atividade física.
• Intolerância ao frio ou ao calor.
• Diminuição da transpiração (hipoidrose) ou ausência total de transpiração (anidrose).
• Problemas estomacais como dor de estômago, diarreia e prisão de ventre.
• Tontura.
• Sintomas semelhantes aos da gripe, como febre, dores no corpo e fadiga.
• Perda auditiva ou zumbido nos ouvidos (tinnitus).
• Pequenas protuberâncias vermelho-arroxeadas (angioqueratomas) que aparecem na pele do peito, costas e região genital.
• Inchaço (edema) nas pernas, tornozelos e pés.
• Aumento dos níveis de proteína na urina (proteinúria).
• Um padrão especial (córnea verticillata) se desenvolve dentro do olho. Isso não afeta a visão. Só pode ser visto com um exame oftalmológico específico (exame com lâmpada de fenda).

Complicações perigosas que podem ocorrer devido a esta doença.

O tipo de gordura mencionado (esfingolipídios) pode se acumular no corpo ao longo de muitos anos e danificar nossos órgãos vitais. Isso pode levar a complicações que podem até ser fatais.

• Doenças cardíacas: batimentos cardíacos irregulares (arritmia), ataque cardíaco, aumento do coração e insuficiência cardíaca.
• Insuficiência renal: Com o tempo, pode ser necessário realizar diálise ou até mesmo um transplante renal.
• Acidente vascular cerebral (AVC): Um acidente vascular cerebral ou ataque isquêmico transitório (AIT) pode ocorrer devido ao bloqueio dos vasos sanguíneos que irrigam o cérebro.
• Lesão nervosa (neuropatia periférica).

Como diagnosticar a doença?

Se você apresentar sintomas como esses, seu médico poderá suspeitar dessa doença e solicitar diversos exames.

Quais são os tratamentos?

Ainda não existe cura para a doença de Fabry. Mas não perca a esperança. Existem agora tratamentos muito eficazes que podem controlar os sintomas, retardar o acúmulo de gordura no corpo e prevenir complicações graves.

Existem dois métodos principais de tratamento:

1. Terapia de Reposição Enzimática (TRE)

Isso envolve administrar a você uma versão produzida em laboratório da enzima alfa-GAL, que seu corpo não produz. Esse medicamento é administrado por infusão intravenosa, como soro fisiológico, a cada duas semanas.Este tratamento impede o acúmulo de gordura no corpo.

2. Terapia de Acompanhamento Oral

Este é um comprimido que você toma. Este medicamento age reparando a enzima alfa-GAL defeituosa no seu corpo e fazendo com que ela volte a funcionar. No entanto, este tratamento não funciona para todos. Depende da natureza da sua mutação genética. Seu médico decidirá se este tratamento é adequado para você.

Além desses tratamentos principais, podem ser administrados medicamentos específicos para dor, desconforto estomacal e outros sintomas.

Quando você deve consultar um médico?

Se você foi diagnosticado com a doença de Fabry, entre em contato com seu médico imediatamente caso apresente algum dos seguintes sintomas:

• Os sintomas de um ataque cardíaco incluem dor no peito, falta de ar e batimentos cardíacos irregulares (caso isso aconteça, dirija-se imediatamente ao Pronto-Socorro do hospital).
• Inchaço excessivo.
• Sinais de paralisia, como tontura extrema, alterações na visão e dificuldade para falar (nesse caso, dirija-se imediatamente à Unidade de Tratamento de Emergência).
• Perda súbita de audição.
• Dor abdominal intensa ou inchaço.

É normal sentir medo e ansiedade ao receber o diagnóstico de doença de Fabry. Você pode ter preocupações com o seu futuro e o dos seus filhos. No entanto, já existem tratamentos eficazes disponíveis e novas pesquisas estão a caminho. Seguindo rigorosamente o seu plano de tratamento e trabalhando em conjunto com o seu médico, você pode controlar os seus sintomas e prevenir danos a longo prazo.