Talvez você nunca tenha ouvido falar da Doença de Fabry. É uma condição muito comum, pois se trata de uma doença genética rara. Mas se você ou alguém da sua família recebeu o diagnóstico, é compreensível se sentir sobrecarregado. Lembre-se, porém, que embora não haja cura para essa doença, existem muitos tratamentos eficazes disponíveis atualmente que podem ajudá-lo a levar uma vida o mais normal possível. Vamos falar sobre esses tratamentos hoje.
Principais métodos de tratamento: Terapia Enzimática
Em termos simples, a doença de Fabry é causada pela deficiência ou disfunção de uma enzima essencial no organismo. Portanto, o principal objetivo do tratamento é resolver esse problema. Existem duas maneiras principais de fazer isso.
1. Terapia de Reposição Enzimática (TRE)
Isso envolve a reposição da enzima alfa-galactosidase A (alfa-Gal A) que está em falta no seu organismo. É como adicionar óleo a um carro quando o nível está baixo. Esse tratamento é administrado por via intravenosa (infusão intravenosa). Geralmente, é realizado a cada duas semanas . O principal medicamento atualmente aprovado para esse fim é a agalsidase beta (Fabrazyme).
Principalmente se um homem for diagnosticado com essa doença, o médico pode recomendar o início imediato do tratamento, mesmo que não haja sintomas. Isso porque, mesmo que não haja nenhum desconforto, órgãos internos como os rins e o coração podem já ter começado a ser afetados. Portanto, iniciar o tratamento precocemente pode prevenir danos a esses órgãos .
Geralmente, as mulheres são menos afetadas pela doença de Fabry. Portanto, seu médico pode esperar até que você comece a apresentar sintomas ou até que exames mostrem danos aos seus órgãos. Algumas pessoas podem sentir calafrios e febre durante o tratamento. Mas não se preocupe, seu médico lhe receitará um anti-histamínico para ajudar a prevenir esses sintomas.
2. Medicação oral
Este é um tratamento relativamente novo. O comprimido chama-se `Migalastat (Galafold)`. Ele funciona ajudando a enzima alfa-galactosidase A (alfa-Gal A) do seu corpo, que não está funcionando corretamente, a funcionar melhor. É muito mais fácil tomar um comprimido do que receber uma injeção intravenosa.
Mas não funciona para todos. Este medicamento funciona em menos da metade das pessoas com doença de Fabry. A sua eficácia depende de certas alterações (mutações genéticas) nos seus genes. Por isso, antes de iniciar este tratamento, o seu médico irá realizar um teste genético.
Como controlar os sintomas?
A doença de Fabry pode causar diversas complicações. As mais comuns são inflamação dos membros, doenças cardíacas e doenças renais. Portanto, além da terapia enzimática, seu médico provavelmente prescreverá outros medicamentos para ajudar a controlar esses sintomas.
| Sintoma/Problema | O tratamento geralmente administrado |
|---|---|
| Inflamação e dor intensas nas mãos e nos pés. | Medicamentos como carbamazepina, gabapentina ou fenitoína, geralmente prescritos para epilepsia, são administrados para controlar a dor. |
| Danos renais e pressão alta | São prescritos medicamentos para pressão arterial, como os inibidores da ECA . Estes ajudam a proteger os rins enquanto controlam a pressão arterial. |
| Irregularidades nos batimentos cardíacos | Outros medicamentos para o coração podem ser necessários para manter o funcionamento adequado do coração. |
| Problemas no sistema digestivo (vômito, diarreia, dor de estômago) | O médico prescreverá os medicamentos apropriados com base nesses sintomas. |
| Problemas de pele (aparecimento de pequenos vasos sanguíneos) | Um dermatologista pode remover essas manchas com tratamentos simples. |
| Problemas de audição (zumbido nos ouvidos, tontura, perda auditiva) | Essas dificuldades podem ser evitadas com o uso de aparelhos auditivos. |
Testes que monitoram o estado da doença
Como a doença de Fabry afeta o corpo todo, os sintomas podem piorar com a idade. É importante cuidar da saúde, o que inclui consultas médicas regulares .
- Exames de sangue: Esses exames ajudam a verificar a contagem de glóbulos vermelhos e brancos, os níveis de eletrólitos e o funcionamento dos rins e do fígado.
- Exames de urina: Verifique a presença de proteína ou sangue na urina. Isso pode ser um sinal precoce de doença renal.
- ECG (eletrocardiograma): Registra os sinais elétricos do coração e verifica padrões anormais de batimentos cardíacos.
- Ecocardiograma: Uma imagem do coração é obtida através de ondas sonoras. Este exame pode ser usado para verificar problemas nas válvulas e câmaras cardíacas.
- Teste de audição: É recomendável fazer esse teste pelo menos uma vez por ano.
- Exames de imagem cerebral: Este exame, realizado aproximadamente a cada dois anos, procura alterações nos vasos sanguíneos do cérebro. Isso pode ajudar a identificar sinais precoces de AVC (acidente vascular cerebral).
A equipe médica que te ajuda
Nesse tipo de condição, seu médico de família não será o único a tratá-lo. Uma equipe de especialistas em diversas áreas o ajudará. Dependendo dos seus sintomas, você poderá precisar consultar esses especialistas pelo menos uma vez por ano.
- Neurologista: Para problemas relacionados ao cérebro e ao sistema nervoso.
- Cardiologista: Para problemas relacionados ao coração.
- Nefrologista: Para problemas relacionados aos rins.
- Oftalmologista: Para problemas relacionados aos olhos.
Mensagem principal
- Embora a doença de Fabry não tenha cura definitiva, ela pode ser controlada com muito sucesso com os tratamentos atuais, permitindo que as pessoas levem uma vida normal.
- Existem dois tratamentos principais: terapia enzimática intravenosa (TRE) e comprimidos orais (Migalastat). Seu médico decidirá qual é o melhor para você.
- Controlar sintomas como dor, doenças cardíacas e doenças renais é muito importante para melhorar a qualidade de vida.
- É essencial realizar os exames médicos dentro do prazo e manter contato constante com a equipe médica especializada.
- Converse aberta e honestamente com seu médico sobre sua condição, opções de tratamento e quaisquer preocupações que você possa ter. Não tenha medo, eles estão sempre prontos para ajudá-lo.
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