Você sente, às vezes, dor e inflamação insuportáveis nas mãos e nos pés, além de pequenas manchas vermelhas pelo corpo? Quando você apresenta sintomas repentinos que parecem não ter relação entre si, pode ser um grande problema. Hoje, vamos falar sobre uma doença que pode causar sintomas semelhantes, mas que muitas pessoas no Brasil desconhecem: a Doença de Fabry.
Em termos simples, o que é a doença de Fabry?
A doença de Fabry é uma condição genética hereditária, transmitida pelos nossos genes. É muito rara. Uma pessoa com essa doença apresenta um acúmulo de substância gordurosa nas células do corpo. Imagine o que aconteceria se o coletor de lixo não viesse à nossa casa por alguns dias? O lixo se acumularia, certo? É assim que acontece. Nessa doença, a enzima que decompõe e remove essa substância gordurosa das nossas células não é produzida pelo corpo, ou não funciona corretamente.
Quando a gordura se acumula dessa forma, nossos vasos sanguíneos começam a se estreitar. Isso pode causar danos à pele, rins, coração, cérebro e sistema nervoso . Os médicos também chamam isso de "distúrbio de armazenamento". Esses sintomas geralmente começam na infância e são mais comuns em homens do que em mulheres.
Não se preocupe. Embora não haja cura para isso, existem bons tratamentos disponíveis atualmente que podem ajudá-lo(a) a controlar os sintomas e levar uma vida normal.
Quais são as causas da doença de Fabry?
Esta é uma doença completamente genética. Isso significa que é algo que você herda da sua mãe ou do seu pai. Precisamos de uma enzima chamada alfa-galactosidase A para decompor substâncias como óleos, ceras e ácidos graxos em nosso corpo. Uma pessoa com doença de Fabry não possui essa enzima ou, se a possui, ela não funciona corretamente. Então, como eu disse antes, esse tipo de gordura começa a se acumular dentro das células.
Quais são os sintomas dessa doença?
Os sintomas da doença de Fabry podem variar de pessoa para pessoa. Algumas pessoas são muito afetadas por esses sintomas, enquanto outras não são tão afetadas. Vamos dar uma olhada nos principais sintomas que podem ser observados.
| Sintoma | Descrição |
|---|---|
| Dor e inflamação nos membros | Essa dor aumenta durante o exercício, quando você está com febre, quando está em um ambiente muito quente ou quando está cansado. |
| manchas na pele | Pequenas manchas vermelho-escuras ou roxas que são mais comumente vistas na área entre as nádegas e os joelhos. |
| deficiência visual | Problemas como visão turva ou catarata. |
| Dificuldades auditivas | Perda auditiva ou zumbido constante nos ouvidos. |
| Diminuição da transpiração | Transpirar menos do que a média das pessoas. |
| Problemas do sistema digestivo | Dor de estômago e necessidade de evacuar imediatamente após as refeições. |
Complicações graves
A doença de Fabry pode causar problemas mais graves ao longo do tempo. Esse risco é especialmente alto em homens. No entanto, mulheres portadoras do gene da doença também podem desenvolver sintomas. Portanto, é muito importante que as mulheres estejam cientes dessa doença e procurem aconselhamento médico regularmente.
- Aumento do risco de ataque cardíaco ou acidente vascular cerebral .
- Lesão renal grave e insuficiência renal.
- Pressão alta.
- Insuficiência cardíaca e cardiomegalia.
- Afinamento dos ossos (Osteoporose).
Como diagnosticar esta doença com precisão?
Para ser sincero, o diagnóstico da doença de Fabry pode demorar bastante. Isso ocorre porque os sintomas são semelhantes aos de muitas outras doenças. Consequentemente, algumas pessoas só descobrem que têm a doença de Fabry anos depois do início dos sintomas. Durante esse período, podem ter consultado diferentes médicos para sintomas diferentes e, às vezes, até recebido diagnósticos incorretos.
Se alguém na sua família apresentou esses sintomas e você acha que está em risco, é uma boa ideia conversar com seu médico sobre a possibilidade de fazer um teste genético .
Quando você for ao médico, ele irá examiná-lo e fazer perguntas como estas:
- Como você está se sentindo?
- Quais são os seus sintomas?
- Quando isso começou?
- Alguém na sua família tem alguma dessas condições?
Com base nessas informações, se o médico suspeitar que possa ser doença de Fabry, ele solicitará um exame de sangue (para verificar o nível da enzima alfa-galactosidase A que mencionei) ou um teste de DNA .
Como é tratado?
Existem dois tratamentos principais para a doença de Fabry.
1. Terapia de Reposição Enzimática (TRE): Este é o método mais comumente utilizado. Consiste em fornecer ao corpo uma enzima que esteja em falta ou não funcionando corretamente, através de uma solução salina. Geralmente, é realizado em um hospital ou clínica, aproximadamente a cada duas semanas. Este tratamento impede o acúmulo de gordura no corpo e controla a dor e outros sintomas.
2. Migalastat (Galafold): Este é um novo medicamento que pode ser tomado em comprimidos. Ele age estabilizando a enzima disfuncional e melhorando seu funcionamento.
Além desses tratamentos principais, seu médico pode recomendar outros tratamentos dependendo dos seus sintomas.
- Analgésicos para dores causadas por danos nos nervos.
- Remédio para problemas de estômago.
- Anticoagulantes para prevenir coágulos sanguíneos.
- Medicamentos para pressão alta e proteção renal.
Se a doença tiver danificado gravemente os rins, pode ser necessário realizar diálise ou mesmo um transplante renal.
Exames que monitoram sua condição.
Durante o tratamento, seu médico realizará regularmente diversos exames para monitorar sua condição.
| Teste | Explicação simples |
|---|---|
| ECG (eletrocardiograma) | Medição da atividade elétrica do coração, verificação da frequência e do ritmo cardíacos. |
| Ecocardiograma | Um ultrassom do coração. Este exame mede a saúde e o funcionamento das partes do coração. |
| Ressonância magnética cerebral | Obtenção de imagens detalhadas do cérebro e de outros órgãos. |
| Tomografia computadorizada | Tirar fotos detalhadas do interior do corpo usando raios X. |
| Outros testes | Exames de sangue, urina, tireoide, audição e visão, e testes de função pulmonar. |
Mensagem principal
- A doença de Fabry é uma doença genética hereditária. Não é contagiosa.
- Vários sintomas não relacionados podem ocorrer simultaneamente, como dor intensa nos membros, manchas vermelhas na pele e diminuição da transpiração.
- O diagnóstico da doença pode levar algum tempo, mas exames de sangue e de DNA podem confirmá-la definitivamente.
- Embora essa doença não tenha cura definitiva, existem atualmente tratamentos eficazes (como a terapia de reposição enzimática) que podem controlar os sintomas, prevenir complicações graves e ajudar as pessoas a levar uma vida normal.
- Nunca ignore os tratamentos e exames prescritos pelo seu médico. Seguir sempre as orientações médicas é fundamental para a sua saúde futura.
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