Você conhece a PAF (Polipose Adenomatosa Familiar), uma doença que causa a formação de centenas de pólipos no cólon?

Alguém na sua família, especialmente em idade jovem, desenvolveu câncer de cólon? Ou algum médico lhe disse que você tem muitos pólipos no cólon? Talvez isso se deva a uma condição genética hereditária. Hoje, vamos falar sobre uma dessas condições raras, mas muito importantes: a PAF, ou Polipose Adenomatosa Familiar. Embora o nome seja um pouco complicado, vamos entendê-la de forma simples.

Em termos simples, o que é FAP?

A PAF (Polipose Adenomatosa Familiar) é uma condição genética que pode ser transmitida de geração em geração. Pessoas com essa condição desenvolvem um grande número de tumores chamados adenomas , que podem se tornar cancerígenos, no cólon e no reto.

Você deve estar se perguntando: "É normal ter um cisto no cólon?". Sim, é normal que algumas pessoas desenvolvam um ou dois desses cistos com o passar dos anos. Mas alguém com PAF (Polipose Adenomatosa Familiar) pode desenvolver centenas, talvez até milhares, desses cistos. E isso começa muito cedo , talvez já aos 15 ou 16 anos de idade.

Inicialmente, esses pólipos não são cancerígenos. No entanto, são chamados de "pré-cancerígenos". Isso significa que, se não forem tratados, existe um risco muito alto de que um ou mais desses pólipos se transformem em câncer colorretal .

Sem essa cirurgia, a maioria das pessoas com PAF provavelmente desenvolverá câncer na meia-idade. Além disso, pessoas com PAF correm o risco de desenvolver tumores não apenas no cólon, mas também em outras partes do corpo (por exemplo, estômago, intestino delgado, pele e ossos). Portanto, mesmo após a remoção do cólon, elas precisarão de exames médicos regulares ao longo da vida.

Qual o risco de câncer associado à PAF (Polipose Adenomatosa Familiar)?

Se não for tratada, a PAF (Polipose Adenomatosa Familiar) tem quase 100% de chance de evoluir para câncer de cólon. Esta é uma condição muito séria. Pessoas com PAF desenvolvem câncer em uma idade muito mais precoce e em uma taxa mais rápida do que a média da população. Portanto, se você sabe que há histórico familiar de PAF, seu filho deve fazer uma colonoscopia todos os anos a partir dos 10 anos de idade.

Além do câncer de cólon, pessoas com PAF também correm o risco de desenvolver outros tipos de câncer.

Existem diferentes tipos de FAPs?

Sim, existe um tipo principal de PAF e vários subtipos que são ligeiramente diferentes e menos graves. Vejamos quais são.

Qual a diferença entre PAF (Polipose Adenomatosa Familiar) e Síndrome de Lynch?

A síndrome de Lynch é outra condição genética que pode ser transmitida através das gerações e aumentar o risco de câncer de cólon. Mas existe uma diferença fundamental entre as duas. Pessoas com síndrome de Lynch não desenvolvem centenas de pólipos, como ocorre na PAF (Polipose Adenomatosa Familiar). Às vezes, um ou dois pólipos se desenvolvem e podem se tornar cancerosos rapidamente. É por isso que a síndrome de Lynch às vezes é chamada de condição "não poliposa". Ambas as condições são causadas por defeitos em genes diferentes.

Quais são os sintomas da PAF?

Na PAF (Polipose Adenomatosa Familiar), os tumores de cólon começam a se desenvolver muito mais cedo do que na população em geral, frequentemente em uma idade mais jovem. Esses tumores muitas vezes não causam sintomas até atingirem um tamanho perigoso. É por isso que o rastreamento é tão importante.

No entanto, devido ao grande número de cistos e ao seu rápido crescimento, por vezes podem surgir sintomas. Esses sintomas incluem:

• Sangramento retal
• Diarreia persistente
• dor abdominal crônica

Além disso, pessoas com PAF também podem apresentar sintomas externos que um médico pode observar facilmente.

• Dermatofibromas: Nódulos duros, semelhantes a cicatrizes, que se formam sob a pele.
• Cistos epidérmicos: Nódulos esféricos preenchidos com queratina que se formam sob a pele.
• Osteomas:Tumores não cancerosos que se formam nos ossos. Estes são frequentemente observados no crânio ou na pélvis.
• Dentes extras ou inclusos: podem ser detectados por meio de uma radiografia dentária.
• Manchas pigmentadas na retina (CHRPE): Podem ser observadas durante um exame oftalmológico. No entanto, geralmente não afetam a visão.

Qual é a principal causa da PAF (Polipose Adenomatosa Familiar)?

Como mencionado anteriormente, a PAF é causada por uma mutação genética. O gene responsável por isso é chamado de gene APC (Adenomatous Polyposis Coli) .

Uma pessoa com PAF (Polipose Adenomatosa Familiar) possui um gene APC mutado, ou seja, defeituoso. Então, como um carro com freios quebrados, as células se dividem descontroladamente e formam centenas de tumores.

Essa anomalia genética é hereditária. Se um dos pais possui essa mutação no gene APC, o filho tem 50% de chance de herdá-la . Isso significa que cada filho pode ou não desenvolvê-la. No entanto, cerca de 30% das pessoas diagnosticadas com PAF não têm histórico familiar. Isso significa que essa anomalia genética surgiu recentemente em seus corpos (mutação original).

Quais são as possíveis complicações da PAF?

A complicação mais importante e perigosa a ser tratada na PAF (Polipose Adenomatosa Familiar) é o câncer de cólon . Esse risco é bastante reduzido quando o cólon é removido cirurgicamente. No entanto, viver sem o cólon apresenta algumas dificuldades. O processo de evacuação é alterado. Para isso, pode-se utilizar uma bolsa de ileostomia ou uma bolsa ileal .

Como o defeito no gene APC está presente em todas as células do corpo, tumores também podem se formar fora do intestino. Alguns desses tumores apresentam risco de se tornarem cancerígenos.

• Pólipos duodenais: Esses pólipos se desenvolvem em quase todos os pacientes com PAF (Polipose Adenomatosa Familiar). Uma pequena porcentagem deles pode evoluir para câncer do duodeno, ducto biliar ou ducto pancreático.
• Pólipos estomacais: Ocorrem em cerca de 90% das pessoas, mas apenas uma pequena porcentagem, cerca de 1%, se transforma em câncer.
• Tumores desmoides: Não são cancerígenos. No entanto, podem ser muito agressivos e se espalhar para órgãos e vasos sanguíneos próximos, causando danos. São difíceis de remover e podem reaparecer.
• Câncer de tireoide: Pode ocorrer em cerca de 2% das pessoas com PAF (Polipose Adenomatosa Familiar). Esses casos geralmente são completamente curáveis.
• Câncer de fígado: hepatoblastoma, especialmente em crianças com PAF (Polipose Adenomatosa Familiar).Existe um pequeno risco de desenvolver um tipo raro de câncer de fígado chamado...

Como é tratado e controlado?

O plano de tratamento para PAF pode ser dividido em duas partes: cirurgia e exames ao longo da vida.

1. Cirurgia

A maioria das pessoas com PAF clássica precisará se submeter a uma colectomia total, que consiste na remoção completa do cólon, entre os 20 e 30 anos de idade. Seu médico decidirá quando e como realizar essa cirurgia, com base na sua condição.

2. Exames regulares

Você terá que se submeter a diversos exames antes e depois da cirurgia, e ao longo de toda a sua vida. Esta é a melhor maneira de proteger sua vida.

Como é a vida com PAF?

É normal sentir tristeza e choque ao descobrir que você tem uma condição genética como essa. No entanto, saber sobre essa condição precocemente é a melhor maneira de controlar o risco de câncer.

Com cuidados médicos adequados e exames regulares, uma pessoa com PAF pode ter uma vida normal, longa e saudável . Após a remoção do cólon, o maior risco vem de outros tipos de câncer do trato gastrointestinal ou tumores desmoides. Mas estes são muito mais raros do que o câncer de cólon.

Embora a cirurgia represente uma grande mudança de vida, com a tecnologia avançada de hoje, a cirurgia laparoscópica pode ajudar na recuperação mais rápida.