Hipercolesterolemia familiar - O que você precisa saber sobre ela

Há pessoas na sua família que sofreram ataques cardíacos antes dos 40 ou 50 anos? Ou é comum ouvir na sua família que "colesterol alto, colesterol alto"? Na maioria das vezes, pensamos que a causa disso está na nossa alimentação, na nossa bebida e na falta de exercícios. Isso é verdade e também influencia. Mas, às vezes, a verdadeira razão por trás do colesterol alto pode ser um problema interno, nos nossos genes. É o que chamamos de "Hipercolesterolemia Familiar" ou "HF" na medicina. Hoje, vamos falar sobre isso de forma simples e fácil de entender.

Em termos simples, o que é Hipercolesterolemia Familiar (HF)?

A hipercolesterolemia familiar é uma condição genética herdada da mãe, do pai ou de ambos. Nela, o colesterol "ruim", ou colesterol LDL, está muito elevado no organismo desde o nascimento.

Imagine nossos vasos sanguíneos como artérias. O colesterol LDL é como uma camada amarela e cerosa que adere às paredes dessas artérias. Normalmente, essa camada se acumula aos poucos. Mas, em uma pessoa com Hipercolesterolemia Familiar (HF), o nível de colesterol LDL é tão alto que essa camada cerosa começa a se acumular muito rapidamente e de forma muito espessa dentro dos vasos sanguíneos. Chamamos isso de aterosclerose. Com o tempo, essa camada cresce e estreita os vasos sanguíneos, às vezes bloqueando-os completamente. É aí que ocorrem problemas que ameaçam a vida, como ataques cardíacos e derrames.

O nível de colesterol LDL de uma pessoa saudável deve ser inferior a 100 mg/dL. No entanto, em uma pessoa com hipercolesterolemia familiar (HF), esse valor pode ser muito mais alto, chegando a 160 mg/dL ou 190 mg/dL . Em alguns casos graves, pode até ultrapassar 400 mg/dL. O mais perigoso é que, como essa condição está presente desde a infância, se não tratada, o risco de desenvolver doenças cardíacas é muito alto em uma idade muito mais jovem do que a média.

Essa história pode parecer um pouco assustadora, mas a boa notícia é que, se você identificar o problema precocemente, tomar a medicação correta e fizer mudanças no estilo de vida, poderá controlá-lo quase completamente e viver uma vida saudável.

Existem dois tipos principais de FH.

Essa condição é dividida em dois tipos principais, com base em como a herdamos. É muito simples de entender.

Imagine que nossos corpos têm duas 'instruções' para controlar o colesterol. Uma recebemos de nossa mãe e a outra de nosso pai.

1. Hipercolesterolemia Familiar Heterozigótica: Este é o tipo mais comum. O que acontece aqui é que existe um defeito no "manual de instruções" (gene) que é herdado de apenas um dos pais, seja a mãe ou o pai. Isso significa que um dos manuais está correto, enquanto o outro apresenta um pequeno erro. Consequentemente, o controle do colesterol fica um pouco desregulado.

2. Hipercolesterolemia familiar homozigótica: Esta é muito rara e também muito grave.O que acontece aqui é que as 'instruções' recebidas tanto da mãe quanto do pai são falhas. Então, o mecanismo que controla o colesterol fica muito fraco. Os níveis de colesterol 'LDL' dessas pessoas são muito altos.

A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença genética do tipo autossômica dominante. Isso significa que a criança não precisa herdar o gene defeituoso de ambos os pais para desenvolver a doença; basta herdá-lo de apenas um deles .

Quão comum é essa condição? Quais são os sintomas?

Estima-se que uma em cada 250 pessoas no mundo tenha a condição comum de "Hipercolesterolemia Familiar Heterozigótica". Mas o mais triste é que 9 em cada 10 dessas pessoas não sabem que têm a doença .

Frequentemente, a HF não apresenta sintomas específicos nos estágios iniciais. Você pode não saber que tem HF até sofrer um ataque cardíaco, como dor no peito. Mas aí pode ser tarde demais. Isso porque os depósitos de colesterol nos vasos sanguíneos de uma pessoa com HF começam a se formar desde o nascimento.

Com o tempo, o acúmulo de colesterol pode levar aos seguintes sintomas.

Como é diagnosticado o HF?

Se o seu médico suspeitar que você tem HF (Hipercolesterolemia Familiar), ele analisará diversos fatores para confirmar o diagnóstico.

• Exame de sangue: Este é o mais importante. Um exame de sangue chamado "Perfil Lipídico", que verifica seus níveis de colesterol, procura por níveis anormalmente altos de colesterol "LDL". Se for superior a 190 mg/dL em um adulto ou superior a 160 mg/dL em uma criança, suspeita-se de "Hipercolesterolemia Familiar" (HF).
• Histórico médico familiar: Isso é muito importante. Seu médico certamente fará perguntas como: "Seu pai, mãe, avós ou irmãos já tiveram ataques cardíacos em idade jovem?" "Alguém na sua família tem colesterol alto?"
• Exame físico: O médico examinará seu corpo para verificar se há sinais de xantomas (nódulos na pele) ou arco corneano (anel ocular).
• Teste genético (teste de DNA): Em alguns casos, o teste genético pode ser realizado para confirmar definitivamente a doença. Ele pode verificar defeitos nos principais genes que causam a HF (como APOB, LDLR ou PCSK9).

Quais são os tratamentos?

A hipercolesterolemia familiar (HF) não é uma doença com cura, pois é hereditária. No entanto, pode ser muito bem controlada . O principal objetivo do tratamento é reduzir ao máximo os níveis de colesterol LDL, diminuindo o risco de doenças cardíacas.

1. Medicamentos (tipos de medicamentos)

Apenas mudanças no estilo de vida não são suficientes para controlar o colesterol em pessoas com hipercolesterolemia familiar (HF). Portanto , um ou mais medicamentos devem ser tomados pelo resto da vida .

• Estatinas:Esses são os medicamentos mais comuns e de primeira linha. Eles atuam reduzindo a produção de colesterol pelo fígado.
• Inibidores de PCSK9: Esta é uma classe relativamente nova de medicamentos injetáveis. São muito eficazes para pessoas cujos níveis de colesterol não podem ser controlados apenas com estatinas.
• Ezetimiba: Este medicamento age reduzindo a absorção do colesterol dos alimentos que ingerimos. Geralmente é administrado em combinação com estatinas.
• Outros medicamentos: Além disso, existem outros medicamentos como os sequestrantes de ácidos biliares e os fibratos. Seu médico decidirá qual medicamento é o mais adequado para você.

2. Mudanças no estilo de vida

Além de tomar a medicação, é importante também adotar um estilo de vida saudável. Isso não só aumenta a eficácia do medicamento, como também pode reduzir ainda mais o risco de doenças cardíacas.

3. Outros tratamentos específicos

Para pessoas com hipercolesterolemia familiar homozigótica muito grave, a medicação sozinha pode não ser suficiente para controlar o colesterol. Nesses casos, realiza-se um tratamento chamado aférese de LDL. É semelhante à diálise. Uma pequena quantidade de sangue é retirada, passa por uma máquina que remove o colesterol LDL (o colesterol "ruim") e, em seguida, o sangue é reinjetado no corpo. Esse procedimento é realizado uma ou duas vezes por semana.

Se você tem hipercolesterolemia familiar, o que deve fazer?

Se você receber o diagnóstico de HF (Hipercolesterolemia Familiar), isso não diz respeito apenas a você. É uma mensagem importante para toda a sua família.

Se uma criança tem histórico familiar de hipercolesterolemia familiar (HF), o colesterol pode ser testado a partir dos 2 anos de idade. Isso porque quanto mais cedo o tratamento para essa condição começar, menor a probabilidade de complicações futuras.

Se você tem Hipercolesterolemia Familiar (HF), não entre em pânico. Mantenha contato com seu médico. Tome seus medicamentos na hora certa. Faça mudanças no estilo de vida. Assim, você também poderá viver uma vida longa e saudável como qualquer outra pessoa.