Uma nova esperança para quem tem a doença de Fabry: vamos falar sobre o medicamento Galafold!

Se você ou alguém que você conhece tem doença de Fabry, provavelmente já ouviu falar de um medicamento chamado Galafold. É o primeiro e único medicamento oral para a doença de Fabry. Outros tratamentos para a doença de Fabry, como a terapia de reposição enzimática , são administrados por injeção. O Galafold é um tipo de terapia "chaperona" que funciona de uma maneira completamente diferente. Não funciona para todos os tipos de doença de Fabry. No entanto, pode ser muito útil para pessoas com certas mutações no gene que causa a doença.

O que é a doença de Fabry? Como funciona o Galafold?

Em termos simples, a doença de Fabry é uma condição genética rara , transmitida de pais para filhos. Pessoas com doença de Fabry possuem uma enzima chamada alfa-galactosidase A (alfa-gal) em seus corpos. No entanto, essa enzima não funciona corretamente devido a uma mutação no gene responsável por sua produção.

A alfa-gal é uma enzima muito importante encontrada em muitas células do nosso corpo. Sua principal função é decompor uma substância gordurosa chamada GL-3 . Assim, quando essa enzima não funciona corretamente, a substância chamada GL-3 começa a se acumular dentro das células do corpo. Com o tempo, esse acúmulo pode causar sérios danos a partes importantes do corpo, como os rins , o coração , a pele, o cérebro e o sistema nervoso .

Existem dois tipos principais de doença de Fabry.

À medida que as pessoas com doença de Fabry envelhecem, o GL-3 continua a se acumular em suas células. Isso pode levar a sérios problemas de saúde ao longo do tempo. Muitas pessoas desenvolvem problemas renais, que podem eventualmente levar à insuficiência renal . A doença também pode danificar o coração e os vasos sanguíneos , aumentando o risco de ataque cardíaco ou acidente vascular cerebral.

Muitas pessoas recebem Terapia de Reposição Enzimática (TRE) para tratar esse problema. Essa terapia consiste na injeção de uma enzima funcional produzida externamente no organismo. O corpo, então, consegue utilizar essa enzima para decompor o GL-3.

No entanto, o Galafold funciona de uma maneira completamente diferente. O ingrediente ativo do Galafold é um medicamento chamado migalastat. O que ele faz é se ligar à enzima alfa-gal presente no corpo do paciente, mas que está instável. Imagine que a enzima alfa-gal do seu corpo esteja um pouco "inchada", "instável". Portanto, ela não consegue funcionar corretamente. O medicamento chamado Galafold, como um amigo, se liga a essa enzima "inchada" e a "estabiliza". Assim, a enzima pode desempenhar sua função adequadamente. É o que chamamos de "Terapia de Acompanhamento" .

Qualquer pessoa pode usar o Galafold?

Não. O Galafold só pode ser usado em pessoas que possuem um tipo específico de mutação passível de tratamento no gene que produz a enzima alfa-gal. A enzima alfa-gal produzida por essa mutação ainda é capaz de funcionar, mas é instável demais para operar corretamente. O Galafold se liga a essa enzima, estabiliza-a e a faz funcionar.

Alguns pacientes com doença de Fabry não produzem a enzima alfa-gal, ou a enzima produzida não funciona. O Galafold não será útil para essas pessoas, pois não há enzima no organismo para estabilizá-la. A terapia de reposição enzimática (TRE) é mais adequada para elas.

Portanto, antes de seu médico prescrever Galafold, ele realizará um teste genético específico para determinar exatamente qual tipo de mutação genética você possui. Isso determinará se este medicamento será benéfico para você ou não.

Como se usa este medicamento?

Esta parte é muito importante porque, para obter o máximo benefício do medicamento, é preciso usá-lo corretamente.

• Modo de usar: Galafold é uma cápsula. Toma-se em dias alternados .
• Horário: É muito importante tomar o medicamento sempre no mesmo horário. Por exemplo, se você o tomou às 8h da manhã no primeiro dia, deve tomá-lo às 8h da manhã no dia seguinte também.
• O mais importante: este medicamento deve ser tomado em jejum . Isso significa que você não deve comer nada durante as 2 horas anteriores ou posteriores à ingestão do medicamento.
• Outra coisa importante: Além disso, não consuma nada que contenha cafeína (como chá, café, alguns refrigerantes) durante as 2 horas anteriores e posteriores à ingestão do comprimido. Nesse período, você pode beber água, sucos de frutas sem fibras ou refrigerantes sem cafeína.

Para ajudar você a não confundir os dias, este medicamento vem em uma embalagem especial chamada "cartela blister". Ela possui um sistema para marcar os dias. Você retira a cartela blister no dia em que tomar o medicamento e, no dia em que não tomar, retira o círculo vazio que a substitui. Dessa forma, você pode marcar a cartela todos os dias e não se esquecer do dia em que precisa tomar o medicamento.

Existem efeitos colaterais ou problemas com outros medicamentos?

Algumas pessoas que tomam Galafold podem apresentar um risco ligeiramente maior de infecções respiratórias (resfriados, dores de garganta) e infecções do trato urinário. A melhor maneira de prevenir infecções é lavar as mãos com frequência, evitar contato com pessoas doentes e beber bastante água.

Além disso, como discutimos anteriormente, a cafeínaPortanto, Galafold pode ser menos eficaz. Por isso, tenha cuidado com produtos que contenham cafeína. É muito importante também informar seu médico sobre quaisquer outros medicamentos, vitaminas ou remédios tradicionais que você esteja tomando.