Você já ouviu falar da Doença de Gaucher? Provavelmente não. Por ser uma doença rara, não é comum em nosso país. Mas, como se trata de uma doença genética transmitida de geração em geração, é muito importante estar ciente dela. Essa doença pode causar diversos sintomas, desde ossos fracos até cianose (coloração azulada da pele) mesmo com uma pequena contusão.
Em termos simples, o que é a doença de Gaucher?
Bem, vamos explicar melhor. Existe uma enzima específica no nosso corpo que ajuda a decompor e eliminar certos tipos de gordura. No corpo de uma pessoa com doença de Gaucher, essa enzima não funciona corretamente. Então, o que acontece é que esses tipos de gordura se depositam em diferentes partes do corpo, principalmente no fígado, baço e medula óssea . Quando a gordura se acumula dessa forma, começam a surgir diversos problemas de saúde.
Atualmente não existe cura para esta doença, mas dependendo do tipo de doença de Gaucher que você tiver, existem tratamentos muito eficazes para controlar os sintomas.
Existem três tipos principais de doença de Gaucher:
1. Tipo 1: Este é o tipo mais comum. Não afeta o sistema nervoso. Os sintomas podem ser muito leves para algumas pessoas, mas podem ser mais graves para outras. Às vezes, pode não haver sintomas. Existem bons tratamentos para este tipo.
2. Tipo 2 e Tipo 3: Ambos os tipos são mais graves que o tipo 1 porque afetam o sistema nervoso central, que inclui o cérebro e a medula espinhal. Bebês com tipo 2 geralmente não sobrevivem além dos 2 anos de idade. O tipo 3 também causa danos cerebrais, mas os sintomas aparecem um pouco mais tarde na infância.
Quais são as causas da doença de Gaucher?
Esta não é uma doença transmissível como um resfriado. Trata-se de uma condição completamente genética, transmitida de geração em geração. É causada por um defeito em um gene chamado GBA.
Imagine, uma criança só desenvolverá essa doença se herdar o gene GBA defeituoso tanto da mãe quanto do pai. Mesmo que alguém não tenha a doença, ainda pode ter esse gene defeituoso no corpo (ser portador) e transmiti-lo aos filhos.
Essa doença é mais comum entre pessoas de ascendência judaica (judeus asquenazes) na Europa Oriental e Central.
Quais são os sintomas dessa doença?
Os sintomas podem variar muito de pessoa para pessoa. Eles também variam dependendo do tipo de doença. Vamos dar uma olhada nos sintomas associados a cada tipo.
| Tipo de doença | Sintomas comuns |
|---|---|
| Tipo 1 |
|
| Tipo 2 (Para bebês entre 3 e 6 meses) | |
| Tipo 3 (Começa na infância) | |
| Doença de Gaucher cardiovascular (tipo 3c) (Uma espécie rara) |
Como diagnosticar a doença?
Ao consultar um médico com esses sintomas, ele ou ela poderá lhe fazer perguntas como:
- Quando você notou os sintomas pela primeira vez?
- Qual é a origem étnica da sua família?
- Alguém nas gerações anteriores da família já teve problemas de saúde como este?
- Algum parente seu ou alguém da sua família teve filhos com menos de 2 anos de idade que faleceram?
Se o seu médico suspeitar que você tem doença de Gaucher, ele poderá confirmar o diagnóstico com um exame de sangue ou de saliva . Você também precisará realizar exames regulares para monitorar a evolução da doença.
Além disso, pode ser realizada uma ressonância magnética para verificar o inchaço do fígado ou do baço, e um exame de densitometria óssea para verificar a densidade óssea.
Quais são os tratamentos para a doença de Gaucher?
As opções de tratamento dependem do tipo de doença e da gravidade dos sintomas. Se os sintomas forem muito leves, nenhum tratamento será necessário.
Principais métodos de tratamento
- Terapia de Reposição Enzimática (TRE): Este é o principal tratamento para algumas pessoas com diabetes tipo 1 e tipo 3. Consiste em fornecer ao organismo uma enzima que esteja em falta. Este medicamento é administrado por via intravenosa (IV) aproximadamente a cada duas semanas. Ajuda a reduzir a anemia, fortalecer os ossos e tratar o aumento do baço e do fígado. No entanto, este tratamento não é muito eficaz para problemas do sistema nervoso que afetam o cérebro. A imiglucerase (Cerezyme) e a velaglucerase alfa (VPRIV) são medicamentos deste tipo.
- Terapia de Redução de Substrato (TRS): São comprimidos que controlam a produção da gordura que se acumula no corpo na doença de Gaucher. Eliglustat (Cerdelga) e Miglustat (Zavesca) são exemplos desses medicamentos. São administrados a pacientes adultos com doença de Gaucher tipo 1 que não são candidatos à terapia de reposição enzimática (TRE).
Mais importante ainda, não existe cura que possa impedir os danos cerebrais causados pelo diabetes tipo 3, mas os pesquisadores continuam trabalhando nisso.
Outros tratamentos de suporte
- Transfusões de sangue para anemia
- Medicamentos para fortalecer os ossos e reduzir a dor.
- Cirurgia de substituição articular para melhorar a mobilidade
- Cirurgia para remover um baço aumentado
- medicamentos para controle da dor
- Tomar suplementos nutricionais como vitamina D e cálcio, se recomendado pelo seu médico, pode ser aconselhável.
Viver com a doença e o que esperar.
Como essa doença se manifesta de forma diferente em cada pessoa, é fundamental que você trabalhe em conjunto com seu médico para encontrar o plano de tratamento mais adequado. O tratamento pode ajudá-lo(a) a ter uma vida melhor e mais longa.
Uma criança com doença de Gaucher pode crescer um pouco mais lentamente do que outras crianças. Ela também pode apresentar puberdade tardia. Dependendo dos sintomas, pode ser necessário evitar atividades como esportes de contato. Algumas pessoas podem precisar fazer um esforço extra para se manterem ativas devido à dor intensa e à fadiga.
Viver com uma condição como essa é um desafio, por isso é muito importante buscar apoio da família e dos amigos, bem como aconselhamento psicológico, se necessário.
Mensagem principal
- A doença de Gaucher é uma doença genética transmitida de geração em geração, e não uma doença transmitida de pessoa para pessoa.
- Os sintomas podem variar muito dependendo do tipo de doença e da pessoa. Para algumas pessoas, os sintomas são muito leves.
- É muito importante diagnosticar a doença e iniciar o tratamento precocemente.
- Embora existam tratamentos muito eficazes (TRE e TRS) para o tipo 1 e algumas características do tipo 3, a doença não pode ser completamente curada.
- Se você ou seu filho têm essa doença, é essencial seguir um plano de tratamento adequado, trabalhando em estreita colaboração com seu médico.
- Receber apoio da família e de grupos de apoio é um grande incentivo para a saúde mental.
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