Várias pessoas da minha família tiveram câncer... será que eu também vou ter? Esse medo, essa dúvida, está na mente de muitos de nós. Já ouvimos dizer que alguns tipos de câncer são hereditários, ou seja, vêm dos genes, certo? Bem, hoje vamos falar sobre um método especial que pode ajudar você a descobrir se tem risco de câncer hereditário.
O que é esse teste genético?
Em termos simples, este é um exame que analisa o DNA do nosso corpo. Imagine o nosso corpo como um grande manual de instruções. Esse manual diz a cada célula do nosso corpo como funcionar, como se dividir e quando morrer. Essas instruções são o que chamamos de genes .
Por vezes, este guia pode conter erros de digitação ou outros erros. Em termos médicos, chamamos a isso mutações genéticas . O câncer ocorre quando células normais começam a se dividir descontroladamente devido a esse tipo de mutação genética.
Na maioria das vezes, essas mutações genéticas que causam câncer não são hereditárias. No entanto, entre 5% e 10% de todos os cânceres são causados por mutações genéticas que herdamos de nossos pais. Um teste genético envolve a coleta de uma amostra de sangue ou saliva para procurar uma mutação genética no organismo.
Mas lembre-se disto: mesmo que este teste detecte uma mutação genética que aumenta o risco de câncer, isso não significa que você definitivamente terá câncer. Significa apenas que seu risco de desenvolver câncer é ligeiramente maior do que o de outras pessoas.
Um consultor genético pode explicar exatamente como esses resultados podem afetar sua saúde.
Que tipos de câncer podem ser hereditários?
Existem diversos tipos de câncer que podem ser causados por mutações genéticas hereditárias. Os principais são:
- Câncer de mama
- Câncer de cólon
- Câncer renal
- Câncer de ovário
- Câncer de pâncreas
- Câncer de próstata
- Câncer de estômago
- Câncer de tireoide
- Câncer uterino
Esses testes genéticos não detectam o câncer em si. Em vez disso, eles detectam mutações genéticas específicas que podem causar câncer. Os cientistas já identificaram mais de 400 genes ligados ao câncer hereditário. Esses genes podem ser divididos em três grupos principais.
| Genótipo | Em resumo, o que você faz | O que acontece quando a imagem fica distorcida? |
|---|---|---|
| Genes supressores de tumor Ex: genes BRCA e P53 | São como os 'freios' de um carro. Sua função é impedir o crescimento das células cancerígenas. | Assim como um carro não consegue parar quando os freios param de funcionar, quando esses genes sofrem mutação, as células cancerígenas crescem descontroladamente. |
| Proto-oncogenes | São como o 'acelerador' de um carro. Ajudam as células a crescerem a um ritmo normal, conforme necessário. | Assim como quando o acelerador está travado, a velocidade do carro não pode ser controlada, quando esses mecanismos estão desregulados, o crescimento das células cancerígenas se acelera. |
| genes de reparo do DNA | São como a "oficina" onde os carros são construídos. Elas reparam erros e danos que ocorrem em nosso DNA. | Assim como um carro não pode ser consertado quando a oficina está fechada, quando esses genes sofrem mutações, os erros no DNA não podem ser reparados, abrindo caminho para o surgimento do câncer. |
Quem quer fazer esse tipo de teste?
Se o seu médico suspeitar que você possa ter um risco hereditário de câncer com base no seu histórico médico pessoal ou familiar, ele poderá recomendar este exame.
De acordo com seu histórico médico pessoal:
- Se você já teve vários tipos diferentes de câncer .
- Se você teve câncer em uma idade muito jovem .
- Se alguém da sua idade ou sexo recebeu o diagnóstico de um tipo de câncer incomum .
- Em ambos os órgãos pares , como dois rins e duas mamas.Se você tem câncer.
- Se você apresentar outros sintomas associados a certas síndromes de câncer hereditário (por exemplo, alguém com neurofibromatose tipo 1 também pode desenvolver nódulos não cancerosos).
De acordo com o histórico médico familiar:
- Se várias pessoas da sua família tiveram o mesmo tipo de câncer .
- Se vários membros da família desenvolveram câncer em idade jovem .
- Se vários parentes do mesmo lado da família desenvolveram o mesmo tipo de câncer (por exemplo, do lado materno).
- Se alguém na sua família já foi diagnosticado com uma mutação genética que aumenta o seu risco de câncer.
A expressão "parente próximo" pode ser um pouco confusa, não é? Os médicos geralmente consideram principalmente os parentes de primeiro grau . Isso significa sua mãe, seu pai, seus irmãos e seus filhos . Mas, em alguns casos, o histórico médico de parentes mais distantes também pode ser importante.
Se você não tem certeza se precisa ou não deste exame, o melhor é conversar com seu médico ou com um consultor genético .
Como é feito esse teste?
O primeiro e mais importante passo antes de se submeter a este teste é o aconselhamento genético . Um profissional especialmente treinado explicará tudo para você.
- Este teste é realmente adequado para você?
- Qual o teste mais adequado para você fazer?
- Quais são as vantagens e desvantagens deste teste?
- Os resultados podem afetar sua saúde e sua vida.
- Como esses resultados afetam sua família?
Após discutirmos tudo isso, o teste é realizado de acordo com seus desejos. Normalmente, uma amostra de sangue ou saliva é coletada e enviada a um laboratório. Lá, técnicos verificam seus genes em busca de alterações. Assim que os resultados estiverem prontos, o relatório é enviado ao seu médico.
Você já deve ter visto kits de teste caseiros. Mas os resultados que eles fornecem nem sempre são completos ou precisos. Além disso, quando o teste é feito por um médico , a confidencialidade das suas informações médicas é protegida por lei . Portanto , é sempre mais seguro e recomendável fazer o teste em consulta com um médico ou um geneticista .
Geralmente, leva cerca de duas ou três semanas para obter resultados.
Como interpretar as respostas no relatório do teste?
Os resultados podem ser divididos em três categorias principais.
| Resultado | O que isto significa? |
|---|---|
| Positivo | Você foi diagnosticado(a) com uma mutação genética que aumenta o risco de câncer. Isso não significa que você definitivamente desenvolverá câncer, mas o risco é maior . |
| Negativo | Os genes testados não apresentaram nenhuma mutação que aumente o risco de câncer. Se você sabe que alguém na sua família tem essa mutação, mas você não a tem, isso é chamado de "verdadeiro negativo". |
| Variante de Significado Incerto (VSI) | Uma alteração (mutação) foi detectada em seus genes, mas os cientistas ainda não têm certeza se ela aumenta o risco de câncer. Pode ser uma alteração normal e inofensiva, ou pode ser uma alteração que venha a ser associada ao câncer no futuro. |
O que você faz depois de receber os resultados?
Independentemente do resultado, o consultor genético conversará com você detalhadamente sobre ele. Se o resultado for positivo , vocês conversarão sobre:
- Alterações no seu plano de saúde: Aborda exames especiais para detecção precoce do câncer, como mamografias ou colonoscopias regulares, e medidas que você pode tomar para reduzir o risco de desenvolver a doença.
- Planejamento familiar: Esta mutação genética é discutida em termos das chances de transmiti-la ao seu filho.
- Notificação à família: Esta seção abordará como o resultado afetará seus parentes consanguíneos (pais, irmãos, filhos) e quais medidas eles devem tomar.
Mesmo que o resultado seja negativo ou VUS (variante de significado incerto), você pode precisar consultar seu médico com mais frequência ou fazer outros exames. Se novas informações científicas sobre um resultado VUS forem disponibilizadas, seu médico o informará.
Quais são as vantagens e os desafios deste teste?
Como qualquer exame médico, este também tem seus benefícios, assim como alguns desafios.
| Benefícios | Desvantagens / Desafios |
|---|---|
| O medo e a incerteza em meu coração desaparecem e sinto um certo alívio. | Podem surgir medos, ansiedades e estresse desnecessários em relação aos resultados. |
| Você pode tomar medidas para reduzir o risco de câncer e detectá-lo precocemente. | Contar isso à família pode afetar os relacionamentos. |
| Seu médico irá ajudá-lo a criar um plano de saúde específico para você. | A culpa pode surgir de algo que é herdado. |
| Sua família também terá a oportunidade de estar ciente dos riscos à sua saúde. | O teste tem um custo. |
Um consultor genético pode ajudá-lo a lidar com esses sentimentos e orientá-lo sobre como conversar com sua família sobre isso, e é por isso que é tão importante ter o apoio deles durante todo esse processo.
Mensagem principal
- Um teste genético para câncer não diz se você tem câncer, apenas sobre o seu risco hereditário de desenvolver a doença.
- É muito importante conversar com um consultor genético antes e depois de receber os resultados deste teste.
- Mesmo que o resultado seja positivo, não entre em pânico e tome as medidas necessárias para reduzir o risco e detectar o câncer precocemente, conforme recomendado pelo seu médico.
- Conversar aberta e honestamente com seu médico sobre o histórico de câncer em sua família é uma das melhores medidas que você pode tomar para proteger sua saúde.
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