Você conhece a hemofilia B? Vamos explicar melhor!

Você já reparou que algumas pessoas continuam sangrando mesmo com um pequeno ferimento? Ou que, sem motivo aparente, partes do seu corpo ficam azuladas e com estrias de sangue? Uma das razões para isso pode ser a hemofilia B, condição que vamos abordar hoje. Não se preocupe, vamos explicar de uma forma simples e fácil de entender.

O que é hemofilia B?

Em termos simples, a hemofilia B é uma doença hemorrágica hereditária. Ela ocorre quando há uma mutação em um gene que ajuda o sangue a coagular. Pessoas com hemofilia B têm baixos níveis do fator IX (também conhecido como fator 9, F9, FIX), uma proteína essencial para a coagulação sanguínea. Se não tratada, essa condição pode ser fatal. A boa notícia é que os médicos estão tratando-a com reposição do fator IX. Novos tratamentos, como a terapia gênica, também estão sendo investigados.

Como essa condição afeta o seu corpo?

Assim como outros tipos de hemofilia, pessoas com hemofilia B sangram mais e por mais tempo do que o normal quando sofrem uma lesão, passam por uma cirurgia ou extraem um dente. Essa condição afeta principalmente homens, mas também pode afetar mulheres.

Os médicos classificam a hemofilia como leve, moderada e grave . Pessoas com hemofilia B grave podem ter hemorragias nas articulações. Isso é muito doloroso e, com o tempo, pode levar a doenças como a artrite. Algumas pessoas precisam de cirurgia para remover as articulações danificadas e substituí-las. Elas também podem ter hemorragias no cérebro, o que pode ser fatal.

Quão comum é a hemofilia B?

Segundo estatísticas dos Estados Unidos, cerca de 4 em cada 100.000 homens têm hemofilia B. As mulheres também podem ser afetadas, mas é difícil precisar o número exato. Isso porque, embora apresentem sintomas como menstruação intensa, muitas pessoas não associam esses sintomas à hemofilia.

Você sabe qual a diferença entre hemofilia A e B?

A hemofilia A e a hemofilia B são ambas doenças hemorrágicas hereditárias. Embora os sintomas sejam muito semelhantes, as mutações genéticas que as causam são diferentes. Estudos demonstraram que os sintomas da hemofilia B podem ser ligeiramente menos graves do que os da hemofilia A. Isso significa que a hemofilia B também é uma doença séria, mas as pessoas com ela podem ter menos problemas com sangramentos excessivos. Aqui estão algumas outras diferenças:

• Estudos mostram que pessoas com hemofilia B apresentam menos sangramentos nas articulações (hematomas) e menos danos articulares.
• O sangramento espontâneo é raro em pessoas com hemofilia B.
• Às vezes, durante o tratamento da hemofilia, o organismo desenvolve anticorpos que interferem no tratamento. No entanto, pessoas com hemofilia B têm menos probabilidade de apresentar esses problemas.

Por que isso era chamado anteriormente de "doença de Natal"?

Esta é uma história muito interessante. Por mais de 100 anos, os médicos acreditavam que existia apenas um tipo de hemofilia. Mas, em 1952, um pesquisador usou plasma sanguíneo de sete pessoas com hemofilia (uma delas chamada "Christmas") para tratar outros hemofílicos. Surpreendentemente, o tratamento funcionou! Foi então que os pesquisadores perceberam que o Sr. Christmas tinha um tipo diferente de hemofilia, ou seja, era causada por uma mutação genética diferente. Então, eles chamaram esse segundo tipo de hemofilia de "fator Christmas" ou "doença de Christmas". Mais tarde, passou a ser chamada de hemofilia B.

Quais são as causas da hemofilia B?

Como mencionado anteriormente, a hemofilia B é uma doença hemorrágica genética. Se você tem hemofilia B, significa que herdou um gene anormal que afeta a quantidade do fator IX. Normalmente, existe um gene chamado F9, responsável pela produção do fator IX. A hemofilia B ocorre quando esse gene F9 sofre mutação, criando um gene anormal que reduz os níveis do fator IX ou o elimina completamente. Na maioria das vezes, os meninos herdam a hemofilia B se suas mães forem portadoras da doença.

Eis como isso acontece:

• Todos nós recebemos dois cromossomos X de nossa mãe e um cromossomo X e um cromossomo Y de nosso pai.
• Se uma mulher tiver um gene F9 anormal em um de seus cromossomos X, ela será portadora de hemofilia B, mas não apresentará sintomas. Isso ocorre porque ela possui um gene F9 normal no outro cromossomo X.
• Essa mulher pode transmitir o cromossomo X com o gene F9 anormal para o filho. Como os filhos homens possuem apenas um cromossomo X, eles desenvolverão hemofilia B.

Às vezes, uma mutação espontânea não é herdada da mãe para o filho.A hemofilia B também pode ser causada por um processo chamado involução. Isso ocorre quando um óvulo e um espermatozoide se unem para formar um embrião, que então se divide e começa a produzir novas células. Essas novas células carregam cópias dos genes que estavam na célula original. Assim, às vezes, erros ou mutações podem ocorrer quando esses genes são copiados. Se ocorrer um erro na cópia do gene F9, seu filho pode desenvolver hemofilia B ou se tornar portador da doença. (Historiadores e pesquisadores médicos acreditam que isso aconteceu com a Rainha Vitória da Inglaterra. Embora ninguém em sua família tivesse hemofilia, ela tinha. Ela transmitiu a doença para seus filhos. Quando esses filhos se casaram com membros das famílias reais da Espanha e da Rússia, seus filhos também contraíram a doença. Mais tarde, ela foi identificada como hemofilia B.)

Quais são os sintomas da hemofilia B?

Já mencionamos que os sintomas da hemofilia B são classificados como leves, moderados e graves. Os médicos fazem essa classificação com base nos níveis do fator IX no sangue.

Hemofilia B leve

Pessoas com níveis de fator IX entre 6% e 49% têm hemofilia B leve. Os sintomas são leves. Às vezes, o diagnóstico de hemofilia B leve é ​​feito na idade adulta, quando a pessoa está se preparando para uma cirurgia, prestes a engravidar, após uma lesão grave ou, no caso de mulheres, durante o tratamento de sangramento menstrual intenso.

Hemofilia B moderada

Pessoas com níveis de fator IX entre 1% e 5% têm hemofilia B leve. Os sintomas também são leves. Crianças com essa condição geralmente começam a apresentar sintomas por volta dos 18 meses de idade.

Essas crianças podem apresentar sintomas como:

• Hematomas: Eles ficam com hematomas com muita facilidade.
• Sangramento incomum: Se você passar por uma cirurgia, tiver um ferimento que sangra ou um dente for extraído, poderá sangrar mais e por mais tempo do que o normal.
• Sangramento espontâneo: Raramente, o sangramento pode começar sem motivo aparente.

Hemofilia B grave

Pessoas com níveis de fator IX inferiores a 1% têm hemofilia B grave. Os sintomas são severos. Algumas crianças podem começar a sangrar ao nascer, logo após o nascimento ou após a circuncisão. Outras crianças podem não apresentar sintomas até alguns meses após o nascimento. Os sintomas comuns incluem:

• Sangramento: Bebês e crianças pequenas podem sangrar pela boca se algo pequeno, como um brinquedo, entrar em sua boca.
• Protuberâncias inchadas na cabeça: Se um bebê pequeno bater a cabeça em algum lugar, podem surgir protuberâncias que se parecem com ovos de ganso.
• Choro frequente, inquietação ou recusa em engatinhar ou andar:Essas lesões podem ocorrer se o bebê tiver sangramento em um músculo ou articulação interna. Elas podem ficar azuladas e inchadas em alguns pontos. Podem estar quentes ao toque e o bebê pode sentir dor.
• Hematomas: Um hematoma é um coágulo sanguíneo que se forma sob a pele. Um bebê também pode desenvolver um hematoma após uma injeção.
• Dificuldades respiratórias: Às vezes, a língua da criança pode inchar devido a sangramento e bloquear as vias aéreas.

Como os médicos reconhecem isso?

Os médicos diagnosticam a hemofilia B realizando um exame físico, procurando sintomas como hematomas e inchaço nas articulações, e perguntando se alguém na família tem hemofilia ou outros distúrbios sanguíneos.

Além disso, os seguintes testes também são realizados:

• Hemograma completo (CBC): Este exame verifica os tipos de células presentes no sangue e suas quantidades.
• Teste de Tempo de Protrombina (TP): Este teste avalia a rapidez com que o seu sangue coagula.
• Teste de Tempo de Tromboplastina Parcial Ativada: Este também é um teste que mede quanto tempo leva para um coágulo sanguíneo se formar.
• Teste de fibrinogênio: um exame que mede a quantidade de uma proteína chamada fibrinogênio, que ajuda na coagulação do sangue.
• Teste do fator de coagulação: Este teste ajuda a determinar o tipo exato de hemofilia e a gravidade da doença.

Quais são os tratamentos para isso?

Os médicos geralmente tratam a hemofilia B com terapia de reposição de fator . Isso envolve a injeção de fator IX concentrado em uma veia. Esse fator IX concentrado atua para substituir o fator ausente, ajudando a prevenir sangramentos excessivos ou a controlar sangramentos quando eles ocorrem.

Normalmente, pessoas com hemofilia B leve a moderada só precisam desse tratamento quando necessitam de procedimentos como cirurgia. No entanto, pessoas com hemofilia B grave podem precisar de terapia de reposição de fator regularmente.

Existem complicações que podem ocorrer durante o tratamento?

Algumas complicações podem ocorrer em pessoas que fazem esse tratamento. As principais são o desenvolvimento de inibidores e infecções virais .

Inibidores

Os inibidores se desenvolvem quando o corpo deixa de aceitar o fator de coagulação como parte do seu fluxo sanguíneo normal. Esses inibidores impedem que a terapia de reposição de fator funcione corretamente, dificultando a interrupção ou redução de sangramentos. Pessoas com distúrbios hemorrágicos graves que recebem altas doses de terapia com fator têm maior probabilidade de desenvolver essa complicação. Os médicos tratam esse problema utilizando outras substâncias que conseguem completar a coagulação sanguínea sem depender do fator IX.

Infecções virais

Raramente, infecções virais como a hepatite C podem ocorrer quando se utilizam substitutos de fator de coagulação, produzidos a partir de sangue doado. No entanto, com os métodos de teste atuais, esse risco é muito menor.

É possível reduzir o risco de isso acontecer?

Como a hemofilia B é uma doença hereditária, não é possível prevenir seu desenvolvimento ou transmiti-la aos filhos. Vamos aprender um pouco mais sobre o processo genético pelo qual ela é herdada:

• Se você for mulher e tiver o gene F9 anormal em um dos seus cromossomos X (ou seja, for portadora), seus filhos homens têm 50% de chance de desenvolver hemofilia B e suas filhas mulheres têm 50% de chance de serem portadoras.
• Suas filhas, que herdaram esse gene, podem transmitir a hemofilia B para seus filhos. As filhas deles podem ser portadoras.
• Seus filhos com hemofilia B podem transmitir esse cromossomo para suas filhas.
• Se você for homem e tiver hemofilia B, seus filhos não terão a doença. Mas todas as suas filhas serão portadoras do cromossomo com o gene F9 anormal.

O aconselhamento genético é muito importante nessa situação. Se você ou alguém da sua família tem hemofilia, é aconselhável consultar um geneticista antes de ter um filho.

Se eu estiver grávida, posso descobrir com antecedência se meu bebê tem essa condição?

Sim, é possível. Os médicos podem coletar uma amostra de sangue do seu cordão umbilical e analisá-la para verificar os fatores de coagulação. Dessa forma, você e eles podem saber com antecedência o que esperar após o parto e como prevenir complicações decorrentes de sangramentos.

Se eu tiver hemofilia B, o que devo esperar?

A hemofilia B é uma doença crônica. Os médicos não conseguem curá-la completamente. No entanto, existem tratamentos que podem prevenir ou reduzir dores articulares intensas e outros problemas de saúde. A maioria das pessoas com hemofilia B consegue manter uma boa saúde com o tratamento adequado.

Pessoas com hemofilia B grave precisam receber injeções regulares de reposição de fator (infusões ou injeções) para tratar problemas de sangramento. Elas podem ir a um médico para receber o tratamento, ter um familiar ou cuidador administrando a injeção, ou podem ser capazes de aplicá-la sozinhas. No entanto, pessoas com hemofilia B grave precisam de tratamento regular para prevenir sangramentos excessivos.

Eles também podem desenvolver outras condições médicas que afetam sua saúde geral e expectativa de vida. Por exemplo, muitas pessoas com hemofilia B têm problemas graves nos joelhos ou quadris, necessitando de cirurgia para remover as articulações danificadas e substituí-las por novas. Se você tem hemofilia B, pergunte ao seu médico o que esperar. Ele ou ela é a pessoa mais indicada para lhe dar as melhores informações, pois conhece sua condição e seu estado geral de saúde.

O que devo saber se meu filho tiver essa condição?

Se seu filho tem hemofilia B leve ou moderada, é importante informar o médico para que ele possa prevenir sangramentos excessivos caso ele precise de cirurgia ou extração dentária. Aqui estão algumas sugestões adicionais. Seu médico pode ter outras recomendações:

• Quando seus filhos forem muito pequenos, verifique se as cadeiras altas e as cadeirinhas de carro têm cintos de segurança adequados.
• Quando as crianças crescem um pouco e brincam com outras crianças, seus cuidadores e professores precisam saber o que fazer caso a criança se machuque acidentalmente e comece a sangrar.
• Seu filho precisará ficar longe de certas atividades, como jogos que envolvam contato físico intenso com outras pessoas ou a possibilidade de quedas.

E se meu filho tiver hemofilia B grave?

Crianças com hemofilia B grave precisarão de tratamento médico pelo resto da vida – para prevenir ou reduzir sangramentos, ou para controlar os sintomas. Aqui estão alguns dos desafios que você pode enfrentar e algumas sugestões que podem ajudar:

• Bebês com hemofilia B, quando estão aprendendo a andar, podem começar a sangrar se baterem em algo ou caírem. Não é possível evitar todas as quedas, mas é uma boa ideia colocar protetores nas quinas afiadas dos móveis em casa.
• À medida que seu filho cresce e começa a correr e pular, converse com o pediatra sobre equipamentos de segurança, como capacete e joelheiras. Aliás, todas as crianças devem usar capacete ao andar de bicicleta. Seu filho pode precisar de proteção extra para evitar colisões que podem causar sangramentos.
• Seu filho precisará de cuidados médicos regulares para estancar o sangramento. Ele pode se sentir irritado e frustrado por não poder passar tempo com os amigos e por perder aulas quando precisar ir para o tratamento.
• Uma criança com hemofilia sabe que seus professores e outras pessoas sabem sobre sua condição. Ela pode se sentir desconfortável quando professores e outras pessoas na escola tentam ajudá-la, mas a tratam de forma diferente.
• Crianças mais velhas e jovens podem precisar de ajuda para lidar com seus sentimentos e com as reações dos outros. Se seu filho estiver em uma situação semelhante, converse com o médico sobre programas ou grupos de apoio para jovens.

Tenho hemofilia B. Como devo cuidar de mim?

Viver com hemofilia B significa tomar medidas extras para proteger sua saúde geral, além de cuidar do seu tratamento. Aqui estão algumas sugestões:

• Proteja-se contra infecções: Pergunte ao seu médico quais vacinas são adequadas para você.
• Mantenha um peso saudável: Se você tiver dificuldade para se movimentar devido a sangramento interno e danos nas articulações, controlar seu peso pode ajudar.
• Crie uma rotina de exercícios: Você pode ter medo de se machucar durante o exercício. Converse com seu médico sobre maneiras de reduzir o risco de sangramento enquanto pratica atividades físicas.
• Controle seu estresse: a hemofilia B é uma condição crônica. Pode exigir um esforço extra para conciliá-la com as responsabilidades familiares e profissionais.
• Evite certos analgésicos: Se você tem hemofilia B, não deve tomar aspirina ou ibuprofeno. Esses analgésicos interferem na coagulação sanguínea.

Você deve consultar seu médico para o tratamento agendado e sempre que apresentar outros sintomas, como sangramento incomum ou dor articular intensa.

Quando você precisa procurar atendimento médico de emergência?

Se você sofreu uma lesão na cabeça , procure atendimento médico imediatamente. Estes sintomas podem indicar um sangramento no cérebro (hemorragia intracraniana):

• Dor de cabeça.
• Fraqueza.
• Náuseas e vômitos.
• Dormência ou paralisia.

Se você não conseguir estancar o sangramento de qualquer tipo de ferida, ou se começar a sangrar sem motivo aparente, consulte um médico ou vá imediatamente a um pronto-socorro.

Por fim, pontos importantes a lembrar (Mensagem principal)

A hemofilia B é outra forma rara de uma doença rara. Assim como a hemofilia A, a hemofilia B é um distúrbio hemorrágico hereditário. Embora estudos mostrem que pessoas com hemofilia B podem apresentar sintomas menos graves do que aquelas com hemofilia A, a hemofilia B ainda é uma condição que acarreta diversos desafios médicos, de estilo de vida e psicológicos.

Mulheres portadoras da doença podem temer que seus filhos a herdem. Pais de uma criança com hemofilia B podem se preocupar em protegê-la de lesões acidentais. Mais tarde, podem ter que ajudar seus filhos a aprender a conviver com a hemofilia B. Pessoas com hemofilia B grave podem precisar de tratamento vitalício para prevenir sangramentos excessivos.

Mas há esperança! Pesquisadores estão investigando novos tratamentos, como a reposição genética e a terapia gênica. Essas soluções podem fazer uma grande diferença no tratamento da hemofilia B grave. Se você ou seu filho têm a doença, pergunte ao seu médico sobre os ensaios clínicos que podem ser adequados para vocês. Lembre-se: com a orientação médica e o tratamento adequados, é possível ter uma vida saudável e plena com hemofilia B.

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