Seu bebê apresenta esses sintomas? Vamos conversar sobre a Síndrome de Leigh!

É tão emocionante ver um bebê recém-nascido, não é? Mas às vezes, mesmo que pareçam saudáveis ​​a princípio, podem começar a apresentar sintomas estranhos depois de alguns meses. Se tiverem dificuldade para mamar, chorarem muito ou tiverem convulsões, esses podem ser sinais de uma condição genética rara chamada Síndrome de Leigh. É realmente de partir o coração, mas é importante estar ciente disso.

O que é a Síndrome de Leigh? Em termos simples...

A síndrome de Leigh, também conhecida como doença de Leigh, é uma condição genética muito rara. Ela afeta principalmente o sistema nervoso central do bebê, ou seja, o cérebro, a medula espinhal e os nervos. Imagine: um bebê com essa condição parece saudável na maior parte do tempo ao nascer. Mas, com o passar do tempo, as células do seu sistema nervoso enfraquecem gradualmente ou até mesmo morrem.

Esses sintomas geralmente começam quando o bebê tem cerca de 3 meses de idade, ou antes dos 2 anos. Os primeiros sinais que você notará são dificuldade para mamar, recusa em se alimentar, choro sem motivo aparente e convulsões.

Infelizmente, não há cura definitiva para a síndrome de Lee. É uma condição que coloca a vida em risco. A maioria das crianças com essa condição morre antes dos 3 anos de idade. No entanto, muito raramente, a condição pode ocorrer em adultos jovens ou idosos.

O que são doenças mitocondriais? As fábricas de energia do nosso corpo!

Para entender isso, primeiro precisamos saber um pouco sobre as mitocôndrias . Simplificando, as mitocôndrias são como pequenas fábricas de energia dentro das células do nosso corpo. São elas que produzem energia a partir dos ácidos graxos e da glicose dos alimentos que ingerimos e a convertem em uma substância chamada adenosina trifosfato (ATP) . Esse ATP é o que fornece a energia necessária para o funcionamento das nossas células.

As mitocôndrias estão presentes em todas as células, exceto nos glóbulos vermelhos. As doenças mitocondriais são condições que ocorrem quando essas mitocôndrias não funcionam corretamente. As células não recebem a energia necessária, o que causa danos ou morte celular.

Nosso sistema nervoso precisa de muita energia para funcionar. Na síndrome de Lee, as células do sistema nervoso da criança, especialmente as células que fornecem energia ao cérebro, aos nervos e à medula espinhal, são danificadas ou destruídas.

Existem outros nomes para a Síndrome de Leigh?

Sim, essa doença foi nomeada pela primeira vez pelo médico britânico Archibald Denis Leigh, que a descreveu em 1951. Ele a chamou de Encefalomielopatia Necrotizante Subaguda (ENS) .A encefalomielopatia é uma doença que afeta o cérebro e a medula espinhal. No entanto, muitos médicos hoje em dia a denominam síndrome de Lee ou doença de Lee.

Quais são os principais tipos de Síndrome de Leigh?

Existem vários tipos principais de síndrome de Lee:

• Síndrome de Leigh Infantil: Este é o tipo mais comum. Os sintomas aparecem antes dos 2 anos de idade. Também é chamada de Síndrome de Leigh Clássica. Afeta meninos e meninas igualmente.
• Síndrome de Lee de início na idade adulta: os sintomas aparecem após os 2 anos de idade, às vezes na adolescência ou no início da idade adulta. É muito rara. Este tipo afeta mais frequentemente homens. Além disso, a doença progride mais lentamente do que o tipo de início precoce.
• Síndrome semelhante à de Leigh: Neste caso, a pessoa pode apresentar alguns dos sintomas da síndrome de Leigh, mas os exames de imagem não mostram sinais da doença no cérebro.

Quão comum é essa doença?

Estima-se que a síndrome de Lee clássica (precoce) ocorra em cerca de um em cada 40.000 recém-nascidos em todo o mundo. No entanto, é mais comum em algumas áreas geográficas. Por exemplo:

• Um em cada 2.000 recém-nascidos na região de Lac-Saint-Jean, em Quebec, Canadá.
• Um em cada 1.700 recém-nascidos nas Ilhas Faroé, localizadas entre a Islândia e a Escócia.

A razão exata para isso ainda não foi descoberta.

Quais são as causas da síndrome de Leigh?

Especialistas descobriram que a síndrome de Lee pode ser causada por mutações em mais de 75 genes . Essas mutações afetam a capacidade do nosso corpo de produzir ATP (energia).

Oito em cada dez crianças com síndrome de Lee herdam a condição de duas maneiras principais:

1. Doença autossômica recessiva: Neste caso, a criança herda a mesma mutação genética de ambos os pais. Os pais são apenas portadores dessa mutação e não apresentam a doença.

2. Doença genética recessiva ligada ao cromossomo X: Esta doença é causada por uma mutação no cromossomo X. Ela pode ser herdada tanto da mãe quanto do pai. Se uma mãe possui essa mutação em um de seus cromossomos X, há uma chance de 1 em 4 de que seu filho ou filha herde a mutação. Se um menino herdar essa mutação, ele desenvolverá a síndrome de Lee; uma menina não. No entanto, a filha pode transmitir o gene defeituoso para seus futuros filhos. Um pai pode transmitir um cromossomo X mutado para sua filha, mas não para seu filho.

Como as alterações no DNA mitocondrial causam a síndrome de Lee?

Aproximadamente 2 em cada 10 crianças possuem DNA mitocondrial (mtDNA).Uma mutação no gene é herdada da mãe. Essa mutação pode ser transmitida tanto para homens quanto para mulheres, podendo afetar todas as gerações de uma família. Raramente, uma mutação espontânea no mtDNA pode ocorrer. A mutação mais comum no mtDNA observada na síndrome de Leigh é aquela que impede o gene MT-ATP6 de produzir ATP.

Quais são os sintomas da síndrome de Leigh?

Os sintomas da síndrome de Lee geralmente aparecem nos primeiros dois anos de vida do bebê. Inicialmente, o bebê pode atingir marcos de desenvolvimento normais, como manter a cabeça erguida. Em seguida, ele regride gradualmente, o que significa que perde essas habilidades ou apresenta atrasos físicos ou de desenvolvimento.

Os primeiros sintomas da síndrome de Lee incluem:

• Dificuldade para engolir ( disfagia ), sucção fraca ou problemas para se alimentar.
• Diarreia e vômito.
• Falta de tônus ​​muscular ( hipotonia ).
• Inquietação frequente e choro constante.
• Dificuldade no controle da cabeça e nos reflexos.

À medida que a doença progride, outros sintomas podem surgir. Esses sintomas também podem ser observados em estágios mais avançados da síndrome de Lee. Eles incluem:

• Uma condição como a demência .
• Problemas de movimento e equilíbrio, por exemplo, ataxia (tropeços ao caminhar, perda de equilíbrio).
• Dificuldade em pronunciar palavras corretamente ( disartria ).
• Contrações musculares involuntárias ( distonia ).
• Contrações musculares ou rigidez ( espasticidade ).
• Paralisia parcial.
• Fraqueza nervosa nos membros ( neuropatia periférica ).
• Convulsões.
• Retardo do crescimento físico.

Como a síndrome de Leigh afeta a visão?

A síndrome de Lee também pode afetar os nervos dos olhos, causando problemas como:

• Olhos cruzados ( estrabismo ).
• Atrofia do nervo óptico ( atrofia óptica ).
• Fraqueza ou paralisia dos olhos.
• Movimentos oculares rápidos e involuntários ( nistagmo ).
• Perda de visão.

Em estágios mais avançados, jovens ou adultos com síndrome de Lee podem desenvolver daltonismo e perda da visão central ( baixa visão ).

Quais são as possíveis complicações da síndrome de Leigh?

A acidose láctica é causada pelo acúmulo de ácido láctico no sangue da criança devido à síndrome de Lee.Isso pode acontecer. Nossos corpos produzem ácido lático quando os níveis de oxigênio nas células ficam muito baixos para sustentar o metabolismo (conversão de carboidratos em energia). Além disso, a quantidade de dióxido de carbono no sangue pode aumentar.

A acidose láctica e o aumento dos níveis de dióxido de carbono podem causar o seguinte:

• Dificuldades respiratórias: falta de ar ( dispneia ), cessação temporária da respiração ( apneia ) e respiração anormal ou rápida ( hiperventilação ).
• Doença cardíaca: espessamento do músculo cardíaco ( cardiomiopatia hipertrófica ).
• Problemas renais.

Como é diagnosticada a Síndrome de Leigh?

Seu médico pode solicitar exames como estes:

• Exames de sangue: Verificar marcadores enzimáticos que indiquem acidose láctica e síndrome de Leigh.
• Exames de imagem, como a ressonância magnética (RM): verificam se há danos no tecido cerebral (lesões).
• Testes genéticos: Para descobrir exatamente qual mutação genética está causando a doença.

Como é tratada a síndrome de Leigh?

Infelizmente, não existe cura definitiva para a síndrome de Lee. O tratamento visa principalmente controlar os sintomas e proporcionar conforto à criança. Trata-se de uma doença fatal.

Seu filho pode encontrar algum alívio em coisas como:

• Trate a acidose láctica com ácido cítrico (citrato de sódio) ou bicarbonato de sódio .
• Administrar injeções de tiamina (vitamina B1) para retardar a progressão da doença.

Algumas crianças com deficiências enzimáticas podem se beneficiar de uma dieta rica em gordura e pobre em carboidratos. Algumas crianças que têm dificuldade para se alimentar podem precisar ser alimentadas por sonda (nutrição enteral).

O que você pode fazer se seu filho tiver Síndrome de Leigh?

Cuidar de uma criança com uma doença terminal pode ser desafiador. Aqui estão algumas coisas que você pode fazer para ajudar a reduzir o estresse, a ansiedade e a depressão que você pode sentir durante esse período:

• Procure maneiras saudáveis ​​de reduzir o estresse: como conversar com um amigo ou se dedicar a um hobby que você goste.
• Participe de um grupo de apoio: Pode ser um grupo presencial ou online. Conversar com outros pais pode ajudar você a se sentir menos sozinho(a).
• Informe-se bem sobre a condição do seu filho, seus sintomas específicos e a progressão da doença.
• Reserve um tempo para si.Você só pode cuidar bem do seu filho se estiver bem.
• Obtenha os serviços de apoio de que seu filho precisa, como cuidados de saúde domiciliares e serviços de reabilitação.
• Fale com um profissional de saúde mental . Este é um momento muito difícil, então não hesite em pedir ajuda.

Qual é o futuro de alguém com Síndrome de Leigh?

A maioria das crianças com síndrome de Lee morre de insuficiência respiratória antes dos 3 anos de idade. É muito raro que uma criança com síndrome de Lee de início precoce sobreviva até a idade adulta. Pessoas que desenvolvem a síndrome de Lee na idade adulta podem viver até os 50 anos.

A síndrome de Leigh pode ser prevenida?

Se você tem um filho com síndrome de Lee, pode fazer um teste genético para descobrir se você ou seu parceiro possuem a mutação genética causadora da síndrome. Você pode optar por consultar um geneticista para discutir maneiras de reduzir o risco de futuros filhos herdarem a mutação.

Quando você deve consultar um médico?

Se seu filho apresentar algum destes sintomas, procure um médico imediatamente:

• Atrasos no desenvolvimento ou perda de habilidades previamente existentes.
• Dificuldade para respirar, comer ou engolir.
• Convulsões.
• Retardo do crescimento físico.

O que devo perguntar ao meu médico?

Você pode fazer perguntas como estas ao seu médico:

• O que causa o desenvolvimento da síndrome de Lee no meu filho?
• Que tratamentos podem ajudar meu filho?
• O que posso fazer para ajudar meu filho em casa?
• Meu parceiro e eu devemos fazer um teste genético?
• Devo ficar atento a sinais de complicações?

Por fim, pontos importantes a lembrar (Mensagem principal)

É normal sentir-se sobrecarregado e triste ao descobrir que seu filho tem uma condição tão rara e potencialmente fatal . Mas lembre-se de que você não está sozinho. É importante buscar tratamento com médicos especialistas nessa condição. Como a síndrome de Lee pode afetar diversas partes do corpo da criança, incluindo cérebro, olhos, coração e rins, talvez seja necessário consultar vários especialistas diferentes.

Esses médicos podem ajudar você a controlar seus sintomas e conectar você aos serviços de apoio que você e seu bebê precisam. Assim, você poderá aproveitar ao máximo o tempo com seu bebê. Essa jornada é difícil, mas com amor, apoio e a orientação médica adequada, você terá forças para enfrentar esse desafio.

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