Você conhece a hemofilia C? Vamos conversar sobre essa doença rara!

Às vezes, até um pequeno corte demora para parar de sangrar, não é? Ou você já ouviu falar que alguém na sua família tem uma doença sanguínea? Hoje vamos falar sobre uma doença do sangue que é um pouco rara, mas muito importante de se conhecer. Ela se chama Hemofilia C.

O que é hemofilia C?

Em termos simples, a hemofilia C é um tipo muito raro de hemofilia. A hemofilia é uma condição na qual o sangue não coagula adequadamente, o que significa que, quando ocorre um sangramento, ele para lentamente ou nunca para. Pessoas com hemofilia C possuem uma proteína sanguínea especial chamada fator de coagulação , denominado Fator XI , que ajuda o sangue a coagular. Essa condição também é chamada de Deficiência de Fator XI e, às vezes, de Síndrome de Rosenthal .

No entanto, os sintomas da hemofilia C costumam ser mais leves do que os dos outros tipos de hemofilia (A e B). Ainda assim, pessoas com hemofilia C podem sangrar mais do que o normal durante cirurgias ou procedimentos odontológicos. Os médicos tratam isso com plasma fresco congelado, que é produzido a partir de sangue doado. Esse plasma ajuda o sangue a coagular.

A hemofilia C é uma condição comum?

Não, na verdade, essa é uma condição muito rara . Imagine, em um país como os Estados Unidos, cerca de uma em cada 100.000 pessoas, entre homens e mulheres, desenvolve hemofilia C. Se compararmos com outros tipos de hemofilia, a hemofilia A afeta cerca de 12 em cada 100.000 homens, e a hemofilia B afeta cerca de 4 em cada 100.000 homens. Os pesquisadores ainda não têm certeza da frequência com que a hemofilia A ou B afeta as mulheres.

Quais são as diferenças entre hemofilia A, B e C?

Os três tipos de hemofilia são doenças hereditárias do sangue . Ou seja, uma mutação genética afeta o processo de coagulação sanguínea. Mas existem algumas pequenas diferenças entre esses três tipos. Vejamos quais são:

• A hemofilia A e a hemofilia B ocorrem quando uma pessoa herda um gene mutado de um de seus pais biológicos. No entanto, na hemofilia C, o gene anormal pode ser herdado de ambos os pais .
• Ao contrário das pessoas com hemofilia A ou B, as pessoas com hemofilia C geralmente não desenvolvem problemas de sangramento que afetam as articulações ou os músculos . Essa é uma diferença importante.
• Normalmente, os sintomas de pessoas com hemofilia A ou B são determinados pelos níveis das proteínas de coagulação, ou "fatores de coagulação", no sangue. Por exemplo, alguém com hemofilia A grave terá níveis muito baixos desse fator. Mas, surpreendentemente, alguém com hemofilia C pode ter níveis muito baixos desse fator, porém seus sintomas podem ser muito leves .
• A hemofilia A e B pode ocorrer em pessoas de todas as raças e etnias. No entanto, a hemofilia C é ligeiramente mais comum em pessoas do grupo étnico judeu asquenazita . Isso não significa que ninguém mais possa desenvolvê-la, mas é mais comum entre elas.
• A hemofilia A e B são mais comuns em homens do que em mulheres, mas a hemofilia C afeta homens e mulheres igualmente .

Quais são os sintomas da hemofilia C?

Pessoas com hemofilia C podem apresentar sangramento persistente e incontrolável após cirurgias de grande porte, lesões graves ou parto. No entanto, elas não apresentam sangramento espontâneo , que ocorre quando o sangue começa a fluir sem motivo aparente.

Pessoas com hemofilia C frequentemente apresentam sangramento anormal após cirurgias dentárias, extração de dentes ou amigdalectomia.

Outros sintomas podem incluir:

• Sangramentos nasais frequentes.
• Hematomas no corpo causados ​​até pela menor coisa.
• Sangue na urina .
• Sangramento excessivo após a circuncisão.
• Hematomas dolorosos e inchados após a cirurgia.
• Para as mulheres, a menstruação pode durar vários dias, o que é considerado um período anormalmente longo.

Quais são as causas da hemofilia C?

A hemofilia C é uma doença sanguínea hereditária . Ela ocorre quando há falta de uma proteína sanguínea chamada Fator XI , um dos 13 fatores de coagulação que ajudam a retardar ou estancar sangramentos. Isso acontece porque a pessoa não possui o gene F11 correto.

Normalmente, o gene F11 contém as instruções para a produção do Fator XI. Se esse gene sofrer mutação, ou seja, se tornar anormal, desenvolve-se a hemofilia C. Esse gene anormal pode não produzir Fator XI suficiente, ou pode até mesmo não produzi-lo de forma alguma.

Homens e mulheres herdam a hemofilia C somente se ambos os pais biológicos transmitirem o gene mutado para o filho . Se alguém herdar um gene F11 normal e um gene anormal, essa pessoa será portadora da hemofilia C, mas não apresentará sintomas.

Agora, veja o que pode acontecer quando pais com esse gene incomum têm filhos:

• Crianças nascidas de pais com essa mutação no gene F11 têm 25% de chance de desenvolver hemofilia C.
• Os filhos desses pais têm 50% de chance de serem portadores da doença, ou seja, carregam apenas o gene, sem apresentar a doença.
• Os filhos desses pais têm 25% de chance de herdar o gene F11 normal.

Como os médicos diagnosticam a hemofilia C?

Você sabe como os médicos diagnosticam a hemofilia C? Primeiro, eles realizam um exame físico . Em seguida, perguntam sobre seus sintomas, como sangramentos nasais ou sangramento após procedimentos odontológicos. Também perguntam sobre seu histórico familiar e se alguém na sua família tem hemofilia ou outros distúrbios sanguíneos . Essas informações são muito importantes para o diagnóstico da doença.

Quais são os principais exames utilizados para confirmar o diagnóstico?

Seu médico utilizará dois exames principais para confirmar o diagnóstico:

• Teste de tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPA): Este é um teste usado para diagnosticar hemofilia. Ele permite que seu médico saiba quanto tempo seu sangue leva para coagular .
• Teste de fator de coagulação: Este exame de sangue mostra o tipo de hemofilia e sua gravidade .

Em alguns casos, seu médico pode solicitar alguns exames adicionais:

• Hemograma completo (CBC): Este exame mede e estuda as células sanguíneas.
• Teste de tempo de protrombina (TP): Este teste também verifica a rapidez com que o seu sangue coagula.
• Teste de fibrinogênio: Este exame de sangue mede a quantidade de uma proteína sanguínea chamada fibrinogênio, que ajuda na coagulação do sangue.

É importante notar que a hemofilia C pode, por vezes, ser difícil de diagnosticar. Por quê? Os resultados dos exames de sangue, especialmente os dos fatores de coagulação, podem não corresponder aos sintomas do paciente. Por exemplo, um exame de fator de coagulação pode mostrar que o nível do fator está muito baixo, mas o paciente pode não apresentar nenhum sintoma. Da mesma forma, o paciente pode apresentar sintomas de hemofilia C mesmo que o nível do fator esteja normal. Portanto, o médico levará tudo isso em consideração para chegar a uma conclusão.

Como é tratada a hemofilia C?

Pessoas com hemofilia C podem não precisar de tratamento até que se submetam a uma cirurgia ou outro procedimento médico. Caso isso seja necessário, os médicos utilizam "plasma fresco congelado", que é produzido a partir de sangue doado.e uma combinação de medicamentos que impedem a degradação dos 'fatores de coagulação', administrados como reposição. Se as mulheres tiverem menstruações excepcionalmente intensas, que duram vários dias, os médicos podem prescrever pílulas anticoncepcionais .

A hemofilia C pode ser prevenida?

Não, a hemofilia C é uma doença hereditária do sangue, portanto não pode ser prevenida . No entanto, se você ou alguém da sua família tem a doença, o aconselhamento genético pode ajudar a entender o risco de transmiti-la às futuras gerações.

O que uma pessoa com hemofilia C pode esperar?

A maioria das pessoas com hemofilia C apresenta sintomas leves . Raramente causam problemas médicos graves. A maioria das pessoas só desenvolve sintomas na idade adulta, e esses sintomas costumam ser muito leves.

No entanto, você pode apresentar problemas de sangramento após cirurgias ou tratamentos odontológicos. Se você tem hemofilia C, é importante consultar seu médico sobre as precauções que deve tomar . Por exemplo, informar o médico antes de qualquer cirurgia e evitar certos medicamentos que aumentam o risco de sangramento (como a aspirina).

Por fim, algumas coisas importantes que você precisa lembrar.

Certo, então, há algumas coisas que você precisa lembrar do que conversamos:

• A hemofilia C é uma doença sanguínea muito rara .
• Geralmente, seus sintomas são muito leves e raramente causam problemas de saúde graves.
• Muitas pessoas só apresentam sintomas na idade adulta.
• No entanto, você pode sangrar mais do que outras pessoas durante uma cirurgia ou tratamento odontológico , por isso é essencial informar seu médico nesses casos.
• Se você recebeu o diagnóstico de hemofilia C, não entre em pânico. Converse com seu médico para garantir que você entenda tudo o que precisa saber e quais precauções deve tomar .

Lembre-se: compreender bem qualquer condição médica é o melhor passo para lidar com ela! Você não está sozinho(a), e aconselhamento e apoio médico estão sempre disponíveis.

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