Você já ouviu falar de uma forma hereditária de câncer de estômago? (Câncer Gástrico Difuso Hereditário - CGDH) Vamos conversar sobre isso!

Hoje vamos falar sobre uma condição séria que muitas pessoas desconhecem. Trata-se de um tipo de câncer de estômago hereditário. Os médicos o chamam de "Câncer Gástrico Difuso Hereditário" ou "CGDH" para abreviar. Se alguém na sua família teve essa condição, ou se você quer saber mais sobre ela, este artigo será muito importante para você. Não se preocupe, vamos falar sobre isso de forma simples.

O que é isso `(HDGC)`?

Em termos simples, a HDGC é uma condição hereditária de risco para câncer. Isso significa que o risco de desenvolver câncer de estômago (câncer gástrico) ao longo da vida aumenta em cerca de 70%. Além disso, mulheres que herdam essa condição também têm um risco 42% maior de desenvolver um tipo específico de câncer de mama , o câncer de mama lobular (CML) .

Pessoas com a condição `(HDGC)` herdam um gene mutado (`(gene mutado)`) de um dos pais. Na maioria das vezes, trata-se do gene `(CDH1)` . Mas, às vezes, outros genes podem estar envolvidos. O `(CDH1)` é um gene supressor de tumor (`(gene supressor de tumor)`). Quando ele sofre uma mutação, não funciona corretamente para controlar o câncer. Imagine que esse gene é como um policial no nosso corpo, que impede o crescimento de células cancerígenas. Então, o que acontece se esse policial enfraquecer? É exatamente isso que acontece aqui.

O que é câncer gástrico "difuso"?

Agora vamos ver o que é esse "câncer gástrico difuso". Trata-se de um tipo de câncer de estômago. Mas, em vez de crescer em um único local como outros tipos de câncer, este se espalha por toda a parede do estômago em pequenos aglomerados de células. É como um vazamento de água que se alastra pela parede. Devido a isso, a parede do estômago engrossa e endurece. Gradualmente, o câncer se espalha para as camadas mais profundas da parede do estômago.

Esse tipo de câncer de estômago é um pouco difícil de diagnosticar porque não é claramente visível em exames de imagem padrão. Além disso, os sintomas geralmente aparecem somente depois que a doença já se espalhou, em estágios mais avançados. Nesse ponto, o câncer pode ter se disseminado (metastatizado) através da parede do estômago para tecidos próximos, como o fígado ou os ossos.

Quão comum é essa condição?

Falando sobre a condição de CGHD (Câncer Glicoplasmático Hereditário), estima-se que aproximadamente cinco a dez pessoas em cada dez mil possam herdar essa condição ao nascer. Cerca de 20% de todos os cânceres de estômago são do tipo difuso. Aproximadamente 2% desses cânceres difusos são CGHD hereditários. Embora o câncer de estômago seja geralmente mais comum em países asiáticos do que em países ocidentais, essa condição de CGHD é relatada com mais frequência em países ocidentais.

Quais são os sintomas da condição `(HDGC)`?

Como mencionado anteriormente, os sintomas desse tipo de câncer gástrico difuso podem não aparecer até que a doença se espalhe (metastatize). Por isso, é importante estar ciente do risco de que essa condição possa ser hereditária. No CGHD (Câncer Gástrico Difuso Hereditário), o câncer se desenvolve em uma idade um pouco mais jovem do que em outros tipos de câncer. A maioria das pessoas recebe o diagnóstico antes dos 40 anos.

Os principais sintomas podem ser:

• Dor de estômago (especialmente na parte superior esquerda do abdômen)
• Inchaço abdominal, flatulência
• Náuseas e vômitos
• Apetite
• Perda de peso
• Fadiga extrema, cansaço
• Dificuldade para engolir alimentos
• Sangue nas fezes (`(Sangue nas fezes)`)
• Vomitar sangue (`(Vomitar sangue)`)
• Icterícia (amarelamento dos olhos e da pele)

Às vezes, uma malformação congênita chamada lábio leporino ou fenda palatina também pode ser um sinal precoce dessa síndrome. Isso ocorre porque essa mutação genética pode causar essa malformação. No entanto, na maioria das vezes, o lábio leporino não está relacionado à HDGC. Mesmo assim, se você nasceu com essa malformação congênita e alguém na sua família teve esses tipos de câncer, você pode ficar um pouco desconfiado(a).

Qual é a razão para a formação deste `(HDGC)`?

A HDGC é uma doença genética . Ela ocorre quando uma mutação em um dos genes supressores de tumor que mencionamos anteriormente altera a programação do seu DNA. Os genes supressores de tumor instruem as células a controlar a divisão e o crescimento celular. Portanto, quando esses genes não funcionam corretamente, o câncer pode se desenvolver.

Você herda esse gene mutado de sua mãe ou de seu pai. Uma mutação herdada dessa forma é chamada de mutação germinativa . Ela afeta o código genético de suas células reprodutivas.

Como é que este `(HDGC)` é herdado?

A HDGC é uma condição autossômica dominante . Isso significa que você precisa ter apenas uma cópia do gene mutado para herdar a síndrome. Ela pode ser herdada tanto da mãe quanto do pai. Se um dos seus pais tiver a mutação, você ou seus irmãos têm 50% de chance de herdá-la. Pense nisso como a probabilidade de uma moeda dar cara ou coroa.

Todas as pessoas que herdam a mutação genética desenvolvem câncer?

Não. A mutação genética que você herda de seus pais afeta apenas uma cópia do gene supressor de câncer em cada célula. Mas cada célula possui duas cópias desse gene, uma da sua mãe e outra do seu pai. Portanto, mesmo que você não herde a mesma mutação de ambos os pais, você ainda terá uma cópia do gene que funciona normalmente.

Para que o câncer se desenvolva, é necessária uma segunda mutação (mutação somática).Ela deve ocorrer no tecido onde o câncer se forma (ou seja, no revestimento do estômago ou nos lóbulos da mama) durante a sua vida. Essa segunda mutação também desativa a outra cópia do gene. É nesse momento que o câncer começa a crescer.

Qual é a causa dessa segunda mutação?

Sinceramente, não sabemos o motivo exato. Mas vários fatores podem estar envolvidos. A exposição a fatores ambientais frequentemente contribui para o "desencadeamento" de doenças genéticas. Outros genes também podem estar envolvidos. Algumas famílias portadoras do gene HDGC apresentam uma incidência de câncer maior do que outras.

Alguns fatores de risco ambiental que contribuem para o desenvolvimento do câncer de estômago são:

• Fumar
• Consumo excessivo de álcool
• Consumir muita carne vermelha (como carne bovina e cordeiro)
• Infecção por (H. pylori) (esta é uma bactéria que causa úlceras estomacais)

Como é o processo de teste para `(HDGC)`?

Mesmo que você ainda não apresente sintomas, se houver motivo para acreditar que você está em risco (por exemplo, se alguém em sua família teve esses tipos de câncer ou se você fez um teste genético que detectou uma mutação no gene `(CDH1)`), um médico pode encaminhá-lo para um teste de `(HDGC)`.

Seu médico calculará seu risco com base no seu histórico familiar e/ou nos resultados de testes genéticos. Ele também poderá procurar por células precursoras do câncer em seus tecidos. Por exemplo, poderá procurar por uma condição chamada Carcinoma Lobular In Situ (CLIS) na mama ou células do tipo anel de sinete no revestimento do estômago. Essas são alterações precoces que podem se tornar câncer.

Como é diagnosticado o HDGC?

Se você apresentar sintomas de câncer de estômago metastático, seu médico procurará evidências de câncer na parede do seu estômago. Ele coletará amostras de tecido e as examinará ao microscópio. Se for constatado câncer de estômago metastático e se alguém na sua família já teve esse tipo de câncer, seu médico poderá sugerir que você faça um teste genético .

Atualmente, cerca de 40% dos pacientes com CGHD apresentam a mutação CDH1. Outras mutações podem estar envolvidas, mas a CDH1 é a principal que conhecemos e podemos identificar. Se você a possui, é uma forma bastante eficaz de diagnosticar CGHD. No entanto, se você tem histórico familiar desse tipo de câncer gástrico difuso, pode ser diagnosticado com CGHD mesmo sem a mutação CDH1.

Quais testes são usados ​​para diagnosticar `(HDGC)`?

Esses exames podem ser feitos para diagnosticar a doença:

• Testes genéticos:Este é um exame de sangue. Uma amostra do seu sangue é coletada e analisada para verificar a presença de mutações genéticas associadas a doenças genéticas. Algumas pessoas fazem este exame por terem histórico familiar de doenças genéticas. Outras fazem este tipo de teste genético por desconhecerem o histórico de saúde da família, para obterem informações pessoais ou porque planejam ter filhos.
• Endoscopia digestiva alta (EDA): Este exame permite visualizar o interior do trato gastrointestinal superior (esôfago e estômago) e coletar amostras de tecido. É essencial para o diagnóstico de câncer de estômago, especialmente quando este tipo de câncer se disseminou. O exame é realizado por um gastroenterologista (médico especializado em doenças gastrointestinais). Ele insere um tubo longo (endoscópio) com uma pequena câmera pela boca, conduzindo-o pelo esôfago até o estômago. Amostras de tecido também podem ser coletadas através do tubo. No entanto, mesmo com esses métodos, pode ser difícil detectar metástases de câncer de estômago. Devido à sua ampla disseminação, o médico pode não conseguir visualizá-las ou detectá-las nas amostras de tecido. Portanto, o médico que busca esse tipo de câncer deve ter treinamento e experiência específicos.
• Ressonância magnética das mamas: Como o câncer de mama lobular não é detectado por uma mamografia convencional, os médicos recomendam uma ressonância magnética. Se a ressonância magnética mostrar alguma anormalidade, ela é marcada e outro médico coleta uma amostra de tecido.
• Biópsia: O médico coleta uma amostra de tecido e a envia para um laboratório para ser examinada ao microscópio. Essa biópsia pode confirmar se a amostra de tecido contém células cancerígenas.

O que acontece depois de ser identificado como tendo `(HDGC)`?

Se você já tem câncer, seu médico conversará com você sobre as opções de tratamento. Mesmo que você ainda não tenha câncer, se tiver essa síndrome, seu médico provavelmente recomendará exames regulares de rastreamento de câncer, como mencionado acima. A cirurgia preventiva é outra opção que você pode discutir com seu médico.

Como é tratado o câncer de estômago metastático?

A cirurgia geralmente é o primeiro tratamento para cânceres que podem ser removidos cirurgicamente. Se você tem HDGC (câncer gástrico hereditário difuso), seu médico geralmente recomendará uma gastrectomia total . Isso ocorre porque o HDGC apresenta alto risco de se espalhar para outras partes do corpo antes de ser detectado.

Em uma gastrectomia total, o cirurgião remove todo o estômago e conecta a extremidade do esôfago diretamente ao intestino delgado. É possível viver sem estômago, mas existem alguns efeitos colaterais. Após a cirurgia, você poderá precisar de tratamentos adicionais (terapias adjuvantes), como radioterapia ou quimioterapia.

Como as mulheres com câncer gástrico hereditário difuso (CDHD) também correm o risco de desenvolver câncer de mama lobular (CML), elas precisam estar constantemente atentas aos sintomas do CML durante o tratamento. Se você tem CML, o tratamento geralmente começa com a cirurgia de câncer de mama. Em seguida, são administrados tratamentos adicionais.

Qual é a expectativa de vida com a condição `(HDGC)`?

A expectativa de vida depende da detecção e do tratamento precoce do câncer. Mesmo com exames de rastreio regulares, isso pode ser difícil. Se o câncer de estômago metastático for detectado e tratado precocemente, a taxa de sobrevida em cinco anos é superior a 90%. No entanto, se for detectado tardiamente, após ter invadido a parede do estômago, a taxa cai para menos de 30%.

Por isso, dizemos que é tão importante estar ciente do histórico familiar e procurar aconselhamento médico se você estiver em risco.

Existe alguma maneira de impedir o uso de `(HDGC)`?

Se você possui a mutação do gene `(CDH1)` (associada a um risco aumentado de desenvolver câncer), existem diversas medidas preventivas que você pode tomar. Para pessoas sem essa mutação genética específica, os riscos e as medidas não estão claramente definidos. Você pode conversar com seu médico sobre seus riscos e opções pessoais.

Cirurgia profilática

Se você foi diagnosticado com HDGC há pelo menos 20 anos e não apresenta outros problemas de saúde graves, seu médico pode recomendar uma gastrectomia total profilática . Embora a remoção do estômago possa afetar o sistema digestivo, esses efeitos colaterais são mais fáceis de controlar do que lidar com um câncer de estômago avançado.

Para aqueles que não estão preparados para seguir esses passos, pode-se adotar uma abordagem de "esperar e observar", que envolve endoscopia digestiva alta frequente e biópsias aleatórias. No entanto, mesmo com esse acompanhamento rigoroso, o CGHD nem sempre é detectado precocemente (quando o tratamento é mais eficaz).

Efeitos colaterais da gastrectomia total:

• Síndrome de dumping: Quando o alimento passa diretamente do esôfago para o intestino delgado, ele percorre esse intestino mais rapidamente do que o normal. Isso pode causar alterações significativas nos hormônios do sistema digestivo, levando a sintomas como náuseas, diarreia e hipoglicemia. Esses sintomas podem ser controlados com mudanças nos hábitos alimentares e tendem a diminuir com o tempo.
• Má absorção e desnutrição: Quando o estômago é removido, perde-se a parte que contém os ácidos e enzimas responsáveis ​​pela digestão dos alimentos. Isso pode impedir a correta digestão e a absorção de nutrientes pelo organismo, levando à desnutrição. A desnutrição pode ser combatida com mudanças na alimentação e suplementação nutricional.

Aconselhamento genético e planejamento familiar

Para pessoas com a mutação do gene CDH1, o aconselhamento genético pode ser muito útil para discutir o planejamento familiar. Isso pode ajudar a compreender o risco de seu filho herdar a síndrome HDGC. Se você planeja ter filhos, uma opção para gerenciar esse risco é a fertilização in vitro (FIV) seletiva .

Na fertilização in vitro (FIV), óvulos e espermatozoides são coletados da mãe e do pai e fertilizados em laboratório. Após o desenvolvimento dos embriões, uma única célula de cada embrião pode ser coletada e testada para a mutação CDH1. Os pais podem então escolher os embriões que não possuem a mutação e implantá-los no útero da mãe.

Por fim, o que você deve ter em mente.

Descobrir que você tem Síndrome de Câncer Gástrico Difuso Hereditário (CGDH) pode ser uma experiência muito difícil emocionalmente, e você pode ter que tomar decisões importantes. Essas decisões podem afetar você e sua família. Reserve um tempo para refletir sobre tudo sem entrar em pânico. Faça todas as perguntas que precisar. Sua equipe médica está aqui para ajudá-lo(a) a encontrar a melhor maneira de lidar com essa jornada. Lembre-se: a conscientização é o primeiro passo. Você não está sozinho(a).

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