Você também tem um problema que deixa suas pernas rígidas e fracas? Vamos conversar sobre Paraplegia Espástica Hereditária.

Você às vezes sente que suas pernas estão um pouco bambas ao caminhar, como se não tivesse controle sobre elas? Você tropeça em algo pequeno e cai, ou tem dificuldade para levantar as pernas ao subir escadas? Esses podem não ser apenas sintomas. Hoje vamos falar sobre uma condição que afeta as pernas, que é um pouco complexa, mas muito importante de se conhecer. Trata-se de uma condição chamada "Paraplegia Espástica Hereditária".

O que é essa paraplegia espástica hereditária?

Em termos simples, trata-se de um grupo de condições hereditárias . "Herdeiras" significa que você pode herdar a condição através dos genes da sua mãe, do seu pai ou de outros membros da família. "Paraplegia espástica" refere-se à rigidez ("espasticidade") e à fraqueza gradual dos músculos das pernas . Esses sintomas não surgem repentinamente, mas aumentam gradualmente com o tempo .

No início, você pode sentir algum desconforto ao caminhar. Pode tropeçar acidentalmente em algo ou em uma pequena pedra na rua. Isso ocorre porque você não consegue levantar a perna corretamente. Com o tempo, essa condição pode piorar e caminhar pode se tornar perigoso. Algumas pessoas podem precisar usar bengala, andador ou até mesmo cadeira de rodas para ajudá-las a caminhar após alguns anos.

Você pode ouvir médicos usarem outros nomes para essa condição:

• `(Paraparesia espástica familiar)`
• `(Paraparesia espástica hereditária)`
• `(Síndrome de Strümpell-Lorrain)`

Independentemente do nome que se dê, significa a mesma condição médica.

Existem tipos de `(Paraplegia Espástica Hereditária)`?

Sim, existem mais de 80 tipos dessa doença. Cada tipo recebe um número, como `(SPG1)`, `(SPG2)`, na ordem em que foi descoberto. Mas os médicos os dividem em dois grupos principais:

1. Tipo não complicado (ou puro): Cerca de 90% das pessoas com esta doença apresentam este tipo simples . Os principais sintomas são a rigidez muscular (espasticidade) e a fraqueza nas pernas que discutimos anteriormente.

2. Tipo complicado: Os 10% restantes apresentam esse tipo complicado . Além da rigidez e fraqueza nas pernas, você também pode apresentar diversos outros sintomas neurológicos relacionados ao cérebro, à medula espinhal e ao sistema nervoso .

Quão comum é essa condição?

É difícil dizer exatamente quantas pessoas têm "Paraplegia Espástica Hereditária". Isso ocorre porque os sintomas são semelhantes aos de outras doenças e, muitas vezes, o diagnóstico é incorreto . Pesquisadores estimam que entre uma (1) e cinco (5) pessoas em cada cem mil habitantes do mundo podem ter essa doença.

Quais são os sintomas da `(Paraplegia Espástica Hereditária)`?

Os dois principais sintomas desta doença afetam os músculos das pernas:

• Espasticidade
• Fraqueza

No entanto, dependendo do tipo de doença, outros sintomas também podem aparecer.

Características adicionais do tipo Descomplicado:

• Dormência ou perda de sensibilidade nas pernas, especialmente nas solas dos pés .
• Dificuldade em controlar a urina .
• Sentir uma necessidade repentina de urinar ou defecar, mesmo quando a bexiga ou o intestino não estão cheios.

Outras características do tipo complicado:

Nesse tipo de transtorno, a gama de sintomas é muito ampla. Por exemplo:

• Diminuição das funções mentais, como a capacidade de raciocínio e a memória (demência) .
• Dificuldade em manter o equilíbrio e incapacidade de coordenar atividades (ataxia).
• Problemas oculares como visão turva, catarata, atrofia óptica ou retinopatia.
• Perda auditiva (`(Perda auditiva)`) .
• Dificuldades de aprendizagem, comprometimento cognitivo ou atraso no desenvolvimento.
• Perda gradual de massa muscular (atrofia) .
• Lesões nos nervos dos braços e pernas (neuropatia periférica) .
• Dificuldade para respirar (dispneia), dificuldade para falar (afasia) ou dificuldade para engolir (disfagia) .
• Sintomas de epilepsia (`(Convulsões)`) .
• Algumas pessoas podem desenvolver uma pele espessa e seca que se assemelha a escamas de peixe (ictiose vulgar) .

Imagine como é difícil ter apenas um ou dois desses sintomas. Portanto, ter que conviver com tantos deles é um grande desafio.

Quais são as causas da paraplegia espástica hereditária?

A principal causa disso é uma alteração nos genes, chamada variante genética . Todas as funções do nosso corpo são controladas pelas instruções recebidas dos genes. Quando esses genes se alteram, as instruções recebidas pelas proteínas ficam incorretas . Consequentemente, essas proteínas não conseguem desempenhar sua função adequadamente. Isso afeta diretamente o funcionamento dos nervos na medula espinhal. Diversas mutações genéticas diferentes podem causar essa condição.

Essa condição, chamada "Paraplegia Espástica Hereditária", é hereditária . Isso significa que você deve ter herdado pelo menos uma cópia do gene responsável por ela de seus pais. Existem várias maneiras pelas quais isso pode acontecer:

• `Autossômico dominante`: ​​Isso ocorre quando apenas um dos seus pais herda a característica.A doença ocorre quando o gene responsável por ela está presente.
• Autossômica recessiva: Nesse caso, a doença só se desenvolve se você herdar o gene tanto da mãe quanto do pai. Se você herdar de apenas um dos pais, poderá ser portador da doença, mas não apresentar sintomas.
• `Ligada ao cromossomo X`: Neste caso, a mãe (genitora) transmite esse gene para seu filho do sexo masculino através de um cromossomo sexual.
• Herança mitocondrial: Neste caso, a mãe transmite a condição ao filho (independentemente do sexo) através de um gene mitocondrial .

Embora raras, por vezes estas alterações genéticas podem ocorrer aleatoriamente, ou seja, podem surgir numa nova pessoa sem qualquer histórico familiar (esporádicas) .

Quem corre maior risco de contrair essa doença?

Qualquer pessoa pode desenvolver essa condição, chamada "Paraplegia Espástica Hereditária". No entanto, se um ou ambos os seus pais forem portadores da mutação genética associada a essa doença, você terá um risco maior de desenvolvê-la .

Quais são as possíveis complicações desta doença?

A paraplegia espástica hereditária pode causar vários outros efeitos colaterais, incluindo:

• Dor nas costas e nos joelhos.
• Pés sempre gelados.
• Sentir-se cansado o tempo todo (`(Fadiga)`) .
• Jogar o cabelo para trás e cortá-lo mais curto.

Viver com dificuldades de locomoção, quando coisas que antes eram fáceis se tornam difíceis, às vezes até perigosas, pode ter um grande impacto na sua saúde mental . Isso pode levar a condições como estresse e depressão . Se você sente que tem mais dias ruins do que bons, não hesite em conversar com seu médico sobre isso . Ele pode encaminhá-lo a um psicólogo que poderá ajudá-lo a lidar com a forma como a condição afeta suas emoções.

Como é diagnosticada esta doença (Paraplegia Espástica Hereditária)?

Um médico realizará um exame físico, um exame neurológico e vários outros testes especializados para diagnosticar essa condição. Durante esses testes, o médico analisará detalhadamente seus sintomas e seu histórico médico, bem como o de sua família. Ele ou ela também procurará por:

• Sensibilidade ao toque.
• Equilíbrio corporal.
• Coordenação de ações.
• Desempenho mental.
• Função motora (capacidade de se movimentar).
• Reflexos.

Após esses achados, se o médico suspeitar de `(Paraplegia Espástica Hereditária)`, ele poderá sugerir alguns exames, como:

• Eletromiografia (EMG): Este exame consiste na inserção de agulhas muito finas nos músculos para registrar a resposta dos nervos a pequenos sinais elétricos. Isso permite compreender melhor o funcionamento dos músculos e nervos .
• Teste genético : Uma amostra de sangue ou saliva é coletada para verificar a presença de mutações genéticas que causam a doença .
• Exame de Ressonância Magnética (RM): Este exame utiliza ondas magnéticas, ondas de rádio e um computador para criar imagens detalhadas dos tecidos do cérebro e da medula espinhal . Pode revelar anormalidades no cérebro de algumas pessoas com Paralisia Paraesquelética de Alto Nível (PPAN).
• Punção lombar : Neste procedimento, uma agulha fina é inserida na parte inferior das costas e uma pequena quantidade de líquido cefalorraquidiano (LCR) é retirada da área ao redor do cérebro e da medula espinhal para análise.

Às vezes, o diagnóstico correto desta doença pode demorar , pois os sintomas da paraplegia espástica hereditária podem ser muito semelhantes aos de outras doenças, como:

• Paralisia cerebral (`(Paralisia cerebral)`)
• Esclerose múltipla (`(Esclerose múltipla)`)
• (Doença de Pelizaeus-Merzbacher)
• Estenose espinhal (estreitamento do canal espinhal)

Como é tratada a paraplegia espástica hereditária?

Infelizmente, não há cura para a paraplegia espástica hereditária. No entanto, existem tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas e tornar a vida um pouco mais fácil. Estes incluem:

• Medicamentos: Medicamentos que reduzem a rigidez muscular (relaxantes musculares), injeções de toxina botulínica e baclofeno.
• Fisioterapia : Exercícios para fortalecer os músculos, aumentar a flexibilidade e melhorar o equilíbrio.
• Terapia ocupacional : Introdução de treinamento e equipamentos para ajudá-lo(a) a realizar tarefas diárias com mais facilidade.
• Palmilhas ortopédicas especiais : Para facilitar a caminhada e manter a posição correta do pé.
• Dispositivos que auxiliam na mobilidade: bengala, muletas, talas ou cadeira de rodas.

Dependendo da natureza dos seus sintomas, seu médico poderá sugerir outros tratamentos.

Como será o futuro de alguém com `(Paraplegia Espástica Hereditária)`?

Isso depende muito da gravidade dos sintomas . Como mencionamos anteriormente, essa doença é progressiva. Geralmente, ela se desenvolve muito lentamente, ao longo de vários anos . Isso pode levar a uma perda gradual da capacidade de andar de forma independente e à necessidade de auxílios para mobilidade.

Se você apresentar outros sintomas neurológicos, isso pode afetar sua qualidade de vida . Pessoas com essas condições podem precisar de ajuda e apoio ao longo da vida.

A paraplegia espástica hereditária reduz a expectativa de vida?

Geralmente, essa doença (Paraplegia Espástica Hereditária) não afeta a expectativa de vida . No entanto, em algumas formas específicas e complexas da doença, a situação pode ser um pouco diferente. A pessoa mais indicada para falar sobre isso é o seu médico. Ele ou ela poderá explicar o que você pode esperar com base no seu caso.

Existe alguma forma de prevenir essa doença?

Não existe forma conhecida de prevenir a paraplegia espástica hereditária. Por se tratar de uma condição genética, se você deseja saber sobre o seu risco de desenvolver essa doença e outras condições genéticas, pode consultar um geneticista e obter informações sobre testes genéticos .

Quando devo consultar um médico?

Se você já apresenta esses sintomas, se eles parecem estar piorando com o tempo ou se desenvolver novos sintomas, certifique-se de informar seu médico. Ele poderá ajustar seu plano de tratamento conforme necessário e ajudá-lo a controlar essa piora do quadro.

Que perguntas devo fazer ao meu médico?

Ao descobrir que você ou alguém que você conhece tem paraplegia espástica hereditária, muitas dúvidas podem surgir. Por exemplo:

• Que tipo de paraplegia espástica eu tenho?
• Que tipo de tratamento você me recomenda?
• Esses tratamentos têm algum efeito colateral?
• Vou precisar usar bengala, andador ou cadeira de rodas?
• Que atividades posso realizar com segurança?

É normal sentir-se sobrecarregado ao receber notícias sobre uma condição genética como essa. Perguntas como "Como eu contraí isso?", "Alguém na minha família tem isso?", "Meus sintomas vão piorar?" podem surgir. Mas não se preocupe. Seu médico estará com você nessa jornada e responderá a todas as suas perguntas.

Esses sintomas podem começar em qualquer idade e piorar gradualmente com o tempo. Às vezes, até mesmo tarefas simples do dia a dia, como passear com seu animal de estimação ou andar de bicicleta, podem se tornar um desafio. Em alguns casos, fazer essas coisas pode ser perigoso. Talvez você precise aprender novas maneiras de fazer as coisas que funcionem para o seu corpo ou dedicar mais tempo a atividades que possam ajudar a prevenir acidentes. Seu médico lhe dará orientações personalizadas para mantê-lo seguro e saudável.

## Pontos importantes a lembrar (Mensagem para levar para casa)

Ok, então espero que agora você tenha uma boa ideia sobre a `(Paraplegia Espástica Hereditária)` da qual falamos.

O mais importante é procurar aconselhamento médico se suspeitar que tem esses sintomas. Se detectados precocemente, existem tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas e permitir que você leve uma vida o mais normal possível.

• Lembre-se, isso não é culpa sua . É uma condição genética.
• Embora o tratamento não cure completamente a doença, os sintomas podem ser controlados .
• A fisioterapia e a terapia ocupacional são dois métodos de tratamento muito importantes para pessoas que vivem com essa doença.
• Cuide também da sua saúde mental . Não hesite em pedir ajuda se precisar.
• Você não está sozinho(a). Há médicos, terapeutas e seus entes queridos nessa jornada com você para te ajudar.

Esperamos que esta informação seja útil para você. Mantenha-se saudável!

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