Seu filho apresenta esses sintomas? Devemos ficar atentos à Síndrome de Kearns-Sayre?

Seu filho apresenta, às vezes, sintomas estranhos que você não consegue entender? Talvez você tenha notado algo como perda de visão, uma leve alteração na forma de andar ou uma sensação de fraqueza no corpo? Então, isso pode ser muito importante para você. Às vezes, esses podem ser sinais de uma condição médica rara, mas que vale a pena conhecer. Hoje, falaremos sobre uma dessas condições, chamada Síndrome de Kearns-Sayre.

O que é a síndrome de Kearns-Sayre?

Em termos simples, a Síndrome de Kearns-Sayre é uma condição muito rara que afeta o sistema nervoso e os músculos. Também é chamada de "KSS" abreviadamente. Afeta principalmente os olhos. Também pode afetar o coração, os músculos e funções cerebrais como o pensamento e a memória. Na maioria das vezes, esses sintomas começam a aparecer antes dos 20 anos de idade .

Trata-se de uma doença mitocondrial, o que significa que essa condição é causada por um problema nas pequenas estruturas chamadas mitocôndrias, presentes dentro das nossas células. Infelizmente, ainda não existe cura definitiva. No entanto, a detecção precoce e o tratamento adequado podem ajudar a controlar os sintomas e manter uma boa qualidade de vida. Essa doença foi descoberta em 1958 pelos médicos Thomas P. Kearns e George Pomeroy Sayer. Daí o nome. É uma condição progressiva que piora gradualmente com o tempo.

Vamos aprender um pouco sobre as mitocôndrias, que fornecem energia para o nosso corpo.

Você deve estar se perguntando o que são essas mitocôndrias e por que são tão importantes. Pense bem: as mitocôndrias são como pequenas fábricas de energia em todas as células do nosso corpo (exceto as hemácias). Assim como a gasolina em um carro, 90% da energia que nosso corpo precisa para funcionar é produzida nessas mitocôndrias. Essas pequenas fábricas recebem os nutrientes dos alimentos que ingerimos, utilizam o oxigênio e os convertem em energia que nossas células podem usar.

Então, imagine o que acontece se essas mitocôndrias não funcionarem corretamente ou se estiverem danificadas? Nosso corpo não recebe a energia necessária. Isso prejudica o funcionamento de vários sistemas do corpo, ou seja, células, tecidos e órgãos. As doenças mitocondriais são um pouco difíceis de diagnosticar e tratar, porque afetam muitas partes do corpo, não apenas uma. Embora os sintomas dessas doenças possam variar de pessoa para pessoa, geralmente pioram com o tempo. Em particular, os músculos e as células nervosas, que exigem muita energia, são os mais afetados.

Quais poderiam ser os sintomas dessa condição?

Os sintomas da síndrome de Kearns-Sayer (SKS) geralmente começam antes dos 20 anos de idade , afetando inicialmente ambos os olhos. Com o tempo, isso pode levar à cegueira.

Sintomas iniciais que afetam os olhos:

• Perda de visão: A visão fica reduzida, especialmente em ambientes escuros, como à noite. Isso ocorre devido a danos na retina do olho. Em termos médicos, essa condição é chamada de retinopatia pigmentar.
• Pálpebras caídas: As pálpebras superiores de um ou ambos os olhos caem incontrolavelmente. Isso é chamado de ptose.
• Enfraquecimento ou disfunção dos músculos oculares: Os músculos responsáveis ​​pelos movimentos dos olhos enfraquecem gradualmente. Isso é chamado de "oftalmoplegia externa progressiva crônica (CEPC)". Em alguns casos, pode ser impossível mover os dois olhos na mesma direção.

Outros sintomas além dos olhos:

Essa condição não se limita aos olhos. Ela pode afetar muitas outras partes do corpo.

• Perda auditiva (surdez): A perda auditiva diminui gradualmente, podendo levar à surdez completa.
• Comprometimento cognitivo ou perda de memória (demência): Torna-se difícil pensar, compreender e aprender. Às vezes, a perda de memória também pode ocorrer gradualmente.
• Doença cardíaca: Defeitos na condução cardíaca podem ocorrer devido a bloqueios nos sinais elétricos do coração. Isso pode ser bastante perigoso.
• Desequilíbrios hormonais (anormalidades endócrinas): Por exemplo, pode ocorrer diabetes mellitus. Outros problemas relacionados a hormônios também podem surgir.
• Aumento de proteína no líquido cefalorraquidiano (LCR): Isso é detectado por meio de uma punção lombar.
• Problemas renais.
• Problemas de locomoção e equilíbrio (ataxia): Perda de equilíbrio, tropeços ao caminhar e perda de coordenação.
• Convulsões: Isso é muito raro.
• Baixa estatura: Não crescer mais do que a altura normal.
• Fraqueza nos braços e pernas: os membros ficam sem vida e os músculos enfraquecem.

Imagine que seu filho costumava ser muito brincalhão, correndo e se divertindo. Mas, recentemente, ele diz que não enxerga bem à noite, tem dificuldade para se concentrar nas tarefas escolares e não se sente tão forte quanto antes ao caminhar. Se isso acontecer, o mais importante é procurar orientação médica e não ignorar o problema.

Por que ocorre uma condição tão rara?

A síndrome de Kearns-Sayer (SKS) é causada por uma mutação genética no DNA mitocondrial (mtDNA) . O mtDNA é a parte da célula que carrega os genes necessários para o funcionamento saudável das mitocôndrias. No entanto, os pesquisadores ainda não sabem ao certo por que essa mutação genética ocorre.

O mais importante é que isso não é culpa da mãe nem do pai.Na maioria das vezes, essas alterações genéticas ocorrem enquanto o bebê ainda está se desenvolvendo no útero. Às vezes, são transmitidas da mãe para o filho (herança materna), mas a condição também pode ocorrer sem histórico familiar. Os testes genéticos podem ajudar a determinar se a mutação genética é hereditária ou um evento aleatório.

Como se diagnostica isso exatamente?

Na verdade, a Síndrome de Kearns-Sayer (SKS) pode ser um pouco difícil de diagnosticar, pois afeta vários sistemas do corpo. Você pode notar sintomas incomuns em si mesmo ou em seu filho. Ou um médico pode notar esses sintomas durante um exame médico de rotina. No entanto, se você notar algum desses sintomas, é melhor consultar um médico imediatamente.

Os médicos fazem o seguinte para diagnosticar essa condição ("KSS"):

• Analisaremos atentamente seu histórico médico e seus sintomas.
• É realizado um exame físico completo.
• Outros exames: podem ser realizados exames de urina, exames oftalmológicos, testes de audição, exames de sangue e, possivelmente, uma punção lombar.
• Aconselhamento genético e testes genéticos: geralmente são feitos com uma amostra de sangue.

Além disso, seu médico pode coletar um pequeno fragmento do seu tecido muscular para exame (biópsia muscular) . O objetivo é detectar a presença de "fibras vermelhas irregulares". Se essas fibras estiverem presentes, significa que as células musculares estão anormais devido a uma doença mitocondrial.

Exames de imagem como esses também podem ser realizados para descartar outras condições:

• Tomografia computadorizada
• Eletroencefalograma (EEG) (um exame que mede a atividade elétrica do cérebro)
• Eletrorretinograma (ERG) (um exame que mede a atividade da retina)
• `Ressonância magnética` ou `espectroscopia (MRS)`

A detecção precoce dessa doença é crucial para o sucesso do tratamento. Somente com um diagnóstico preciso você e seu filho poderão receber o tratamento adequado.

Existe tratamento para isso? Como é controlado?

Infelizmente, não há cura para a Síndrome de Kearns-Sayer (SKS). Mas não se preocupe. O diagnóstico precoce e o tratamento de suporte podem ajudar a reduzir o risco de complicações. Seu médico pode recomendar tratamentos que ajudarão você e seu filho a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.

Ajuda de uma equipe de médicos especialistas

Como essa condição afeta muitas partes do corpo, ela requer o apoio de uma equipe de médicos com experiência em diversas áreas. Sua equipe de tratamento pode incluir:

• Oftalmologista
• Especialista em audição (audiologista)
• Cardiologista
• Endocrinologista
• Geneticista
• Neurologista
• Terapeuta ocupacional ou fisioterapeuta
• Especialista em saúde mental (ex.: neuropsiquiatra)

Quais são os tratamentos?

O principal objetivo do tratamento é controlar os sintomas e reduzir as complicações que podem surgir à medida que a condição piora gradualmente.

• Fisioterapia e terapia ocupacional: ajudam a manter a coordenação, a força e o equilíbrio. Também auxiliam na realização de tarefas diárias de forma independente.
• Medicação: Seu médico pode prescrever medicamentos para doenças cardíacas, problemas hormonais ou sintomas mentais (por exemplo, depressão).

Além disso, o médico pode recomendar coisas como:

• Aparelhos auditivos ou implantes cocleares (se necessários para algumas pessoas)
• Uma suspensão para pálpebras ou cirurgia de pálpebras (blefaroplastia) pode ajudar a manter os olhos abertos quando as pálpebras estão caídas.
• Um suplemento de ácido fólico pode ser indicado se o nível de folato no líquido cefalorraquidiano (LCR) estiver baixo.
• Terapia de reposição hormonal para deficiências hormonais.
• Insulina ou outros medicamentos para diabetes.
• Implantação de um marca-passo caso existam anomalias com risco de vida nos sinais elétricos do coração.

O acompanhamento médico regular é importante para pessoas com síndrome de Kearns-Sayre (KSS), pois novos sintomas podem surgir ao longo do tempo à medida que os diversos sistemas orgânicos do corpo perdem suas funções. Converse regularmente com seu médico sobre as opções que podem ajudá-lo(a) a se manter o mais saudável possível, pelo maior tempo possível.

Como é a vida nessa situação? O que o futuro reserva?

O prognóstico para alguém com síndrome de Kearns-Sayer (SKS) depende da gravidade dos sintomas. No entanto, muitas pessoas convivem com a doença por décadas. Tratamentos de suporte podem ajudar você e seu filho a terem uma vida longa e saudável. Não perca a esperança.

Por fim, as coisas mais importantes para lembrar.

Bem, com base no que conversamos, espero que você tenha compreendido melhor a Síndrome de Kearns-Sayre. É uma condição rara e um tanto complexa. Mas lembre-se:

• A detecção precoce é muito importante. Se você apresentar sintomas incomuns, especialmente se eles começarem em uma idade jovem, como fraqueza nos olhos, no coração ou nos músculos, não demore em procurar orientação médica.
• Essa é uma condição genética, não é culpa de ninguém. Portanto, não se culpe.
• Embora não haja cura definitiva, existem muitos tratamentos que podem controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida .
• Trabalhe com uma equipe de médicos especialistas para desenvolver um plano de tratamento específico. Siga sempre as instruções do seu médico.
• Embora esta seja uma situação difícil, você não está sozinho. Com apoio e informação adequada, você conseguirá superar isso.

Se você ou alguém que você conhece está enfrentando esse problema, espero que essas informações também possam ajudar. Mantenha-se informado, mantenha-se saudável!

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