Nem mesmo um pequeno corte seu para de sangrar? Vamos conversar sobre hemofilia?

Você se lembra de quando era criança e, ao cair e torcer o joelho ou o cotovelo, o sangramento simplesmente parava depois de um tempo? Incrível, não é? Quando sangramos, nosso corpo possui um sistema para estancar o sangramento, um sistema que produz o coágulo sanguíneo. Mas em algumas pessoas, esse processo de coagulação não funciona corretamente. É aí que entra a hemofilia . Essa condição pode ser um pouco séria, mas com o tratamento adequado , é possível tratá-la com sucesso.

O que é exatamente a hemofilia?

Em termos simples, a hemofilia é uma condição na qual o sangue não coagula adequadamente, o que significa que, quando sangramos, o sangramento não para facilmente . É principalmente uma doença genética , ou seja, pode ser transmitida geneticamente de geração em geração.

Imagine que você tem um pequeno corte na mão. Normalmente, certas proteínas no nosso sangue, chamadas fatores de coagulação , trabalham juntas para fechar a ferida e estancar o sangramento. É como tapar um buraco na parede.

Mas em uma pessoa com hemofilia, um desses fatores de coagulação está ausente em quantidades suficientes, ou o fator não funciona corretamente. Esse é o problema. É por isso que elas podem sangrar por muito tempo mesmo com um pequeno ferimento, ou podem apresentar hematomas com facilidade.

Como o sangue coagula de forma simples

Quando começamos a sangrar, existem várias medidas para estancar o sangramento.

1. A primeira coisa que acontece é que os vasos sanguíneos se contraem. Em seguida, a quantidade de sangue que sai diminui ligeiramente.

2. Em seguida, pequenas células chamadas plaquetas, presentes no nosso sangue, deslocam-se para o local da lesão e aglutinam-se, formando uma espécie de pequena barreira.

3. Em seguida, os fatores de coagulação que mencionei anteriormente são ativados, atuando um após o outro, formando uma forte malha chamada fibrina , fortalecendo ainda mais a barreira plaquetária e estancando completamente o sangramento.

O que acontece na hemofilia é que, nessa terceira etapa, falta um dos fatores de coagulação , de modo que não se forma um coágulo forte.

Existem tipos de hemofilia?

Sim, existem dois tipos principais de hemofilia, dependendo de qual fator de coagulação está deficiente.

Hemofilia A

Este é o tipo mais comum de hemofilia. É causado pela falta do fator de coagulação VIII ou pelo seu mau funcionamento.

Hemofilia B

Esse tipo também é chamado de Doença de Natal . É causado por uma deficiência do nono fator de coagulação sanguínea (Fator IX).Não tem problema se não for suficiente, não tem problema se não funcionar corretamente.

Os sintomas de ambos os tipos são muito semelhantes. No entanto, é crucial identificar corretamente esses dois tipos para o tratamento adequado, pois este deve ser administrado de acordo com o fator que apresentou diminuição.

A gravidade desta situação

A gravidade da hemofilia pode variar de pessoa para pessoa, dependendo da quantidade do fator de coagulação deficiente presente no organismo.

• Hemofilia leve: Pessoas com hemofilia leve apresentam níveis de fatores de coagulação sanguínea ligeiramente inferiores ao normal. Podem sangrar apenas por um curto período em casos de lesões graves, cirurgias ou extrações dentárias. Podem até mesmo desconhecer a doença até que ocorra um evento sério.
• Hemofilia moderada: Essas pessoas têm ainda menos fatores de coagulação. Podem sangrar excessivamente mesmo com ferimentos leves. Às vezes, podem sangrar sem motivo aparente (sangramento espontâneo).
• Hemofilia grave: Essas pessoas têm níveis muito baixos de fatores de coagulação sanguínea. Elas podem sangrar nas articulações e músculos sem motivo aparente. Até mesmo a menor contusão pode causar um grande problema.

Por que isso acontece? Quais são os motivos?

A hemofilia é frequentemente uma condição genética , o que significa que é transmitida dos pais para os filhos através dos genes.

Como isso ocorre por herança (herança ligada ao cromossomo X)

O gene da hemofilia está localizado no cromossomo X. Como você sabe, as mulheres têm dois cromossomos X (XX), enquanto os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y (XY).

• Uma menina: herda um X da mãe e um X do pai.
• Um menino herda um cromossomo X da mãe e um cromossomo Y do pai.

Agora, se o gene defeituoso que causa a hemofilia estiver no cromossomo X,

• Se um menino herdar esse cromossomo X defeituoso de sua mãe, ele desenvolverá hemofilia. Isso porque ele só tem um cromossomo X. Se houver um defeito nele, não há outro X para compensá-lo.
• Se uma menina herdar um cromossomo X defeituoso da mãe ou do pai, mas tiver um cromossomo X saudável, ela não apresentará sintomas. No entanto, ela será portadora . Isso significa que, mesmo que não tenha hemofilia, ela pode transmitir o gene defeituoso para seus filhos. Muito raramente, mulheres portadoras também podem apresentar sintomas leves.

É por isso que a hemofilia ocorre com mais frequência em homens .

Imagine que, se uma mãe é portadora de hemofilia, cada filho homem que nascer dela terá 50% de chance de desenvolver hemofilia. Da mesma forma, cada filha mulher terá 50% de chance de ser portadora.

É hereditário? (Mutações espontâneas)

Nem sempre é necessário que alguém na família tenha hemofilia. Às vezes, em cerca de 30% dos casos, a hemofilia pode ocorrer como uma mutação espontânea em um gene. Nesse caso, ninguém mais na família pode ter tido a doença antes.

Quais são os sintomas da hemofilia? Como é feito o diagnóstico?

Os sintomas da hemofilia variam dependendo da gravidade da condição. Os sintomas comuns incluem:

• Aparecimento frequente de hematomas grandes e profundos: mesmo uma pequena pancada pode causar um hematoma grande.
• Sangramento contínuo decorrente de uma lesão, extração dentária ou após uma cirurgia.
• Sangramentos nasais sem motivo aparente.
• Sangramento nas gengivas.
• Hemorragia articular (hemartrose): É muito dolorosa. A articulação fica inchada, quente e com mobilidade reduzida. Articulações como joelhos, cotovelos e tornozelos são as mais comumente afetadas. A longo prazo, isso também pode causar danos articulares.
• Sangramento intramuscular: Isso também causa dor e inchaço.
• Sangramento na urina ou nas fezes.
• Em bebês: Às vezes, o primeiro sinal é um sangramento persistente após a circuncisão. Ou, após uma injeção, a área pode ficar muito inchada e sangrar.
• Uma condição muito séria, porém rara, é a hemorragia cerebral. Isso pode causar sintomas como forte dor de cabeça, vômitos, sonolência e convulsões. Trata-se de uma emergência.

Como um médico determina que se trata de hemofilia? (Diagnóstico)

Se você ou seu filho apresentarem algum desses sintomas, o melhor a fazer é consultar um médico. O médico geralmente fará o diagnóstico da seguinte forma:

1. Investigação do histórico familiar: Verificar se alguém na família tem hemofilia ou outros problemas de sangramento.

2. É realizado um exame físico: verificando a presença de hematomas, articulações inchadas, etc.

3. São realizados exames de sangue:

• Testes de triagem: Esses testes medem o tempo que o sangue leva para coagular. Por exemplo, testes como o TTP (Tempo de Tromboplastina Parcial) e o TP (Tempo de Protrombina) . Os valores de TTP podem estar prolongados na hemofilia.
• Análises dos fatores de coagulação: Essas análises são utilizadas para determinar se há deficiência dos fatores VIII e IX e em que grau. São usadas para determinar o tipo e a gravidade da hemofilia.

Mesmo durante a gravidez, se houver histórico familiar de hemofilia, podem ser feitos exames para verificar se o bebê tem hemofilia.

Quais são os tratamentos para isso? (Tratamento)

Embora a hemofilia seja uma doença incurável, existem tratamentos muito eficazes disponíveis.Esses tratamentos podem ajudar a controlar e prevenir sangramentos, além de contribuir para uma melhor qualidade de vida.

Terapia de reposição

Este é o principal tratamento. Consiste em administrar ao organismo um fator de coagulação sanguínea (Fator VIII ou Fator IX) que esteja em falta no corpo, através de uma veia (infusão intravenosa ou IV). Esses fatores são produzidos a partir de plasma sanguíneo humano ou por meio de tecnologia genética (produtos recombinantes).

Este tratamento é realizado de duas maneiras:

1. Terapia profilática: Neste método, o fator é administrado ao organismo várias vezes por semana, antes que ocorra um sangramento. Isso pode prevenir sangramentos repentinos, especialmente nas articulações. É mais frequentemente utilizado em pessoas com hemofilia grave.

2. Terapia sob demanda: Neste tipo de terapia, o fator é administrado somente após o início do sangramento. Este tratamento é indicado para pessoas com hemofilia leve e para aquelas que não estão em terapia preventiva.

Outros medicamentos

• Desmopressina (DDAVP): Este é um medicamento que pode ser usado para pessoas com hemofilia A leve. Ele age liberando o fator VIII armazenado no corpo. Pode ser administrado por spray nasal ou por injeção.
• Medicamentos antifibrinolíticos: Por exemplo , o ácido tranexâmico . Esses medicamentos atuam retardando a dissolução do coágulo sanguíneo. São úteis em situações como extrações dentárias e sangramentos nasais.
• Analgésicos: Você pode tomar medicamentos como paracetamol para aliviar a dor causada pelo sangramento nas articulações. No entanto, medicamentos como aspirina e anti-inflamatórios não esteroides (AINEs, por exemplo, ibuprofeno, diclofenaco) não são recomendados para pessoas com hemofilia, pois podem aumentar o risco de sangramento.

O que você faz quando sangra?

Existem algumas coisas que você deve fazer quando tiver um sangramento. Lembre-se do método RICE (repouso, gelo, compressão e elevação).

• R (Repouso): Repouse a articulação ou o músculo lesionado. Evite movimentá-lo.
• I (Gelo): Aplique uma compressa de gelo na área lesionada por cerca de 15 a 20 minutos, várias vezes ao dia. Isso ajudará a reduzir o inchaço e a dor.
• C (Compressão): Envolva a área lesionada com uma bandagem elástica, apertando-a ligeiramente.
• E (Elevação): Mantenha o braço ou a perna lesionada acima do nível do coração.

Ao realizar essas atividades, você deve conversar com seu médico e, se necessário, iniciar o tratamento com fator de coagulação.

Como viver com hemofilia

Viver com hemofilia pode ser um desafio, mas com o tratamento adequado , conscientização e apoio, você pode levar uma vida normal e ativa.

• Apoio de uma equipe de médicos especialistas: No tratamento da hemofilia,É muito importante contar com o apoio de uma equipe composta por hematologista, enfermeiros, fisioterapeutas e assistentes sociais. Eles irão orientá-lo sobre o tratamento, os exercícios e como se manter em segurança.
• Pratique atividades seguras: Pessoas com hemofilia devem evitar esportes que possam causar muitas lesões (por exemplo, rúgbi, boxe). Em vez disso, pratique exercícios seguros, como natação, caminhada e ciclismo (com capacete). Converse com um fisioterapeuta para escolher um exercício adequado para você.
• Mantenha uma boa saúde bucal: É muito importante prevenir cáries e doenças gengivais, pois há risco de sangramento durante procedimentos como extrações dentárias. Continue consultando seu dentista regularmente.
• Identificação para alerta médico: Sempre carregue uma pulseira ou cartão que indique que você tem hemofilia. Pode ser muito útil em uma emergência.
• Apoio social: Conversar com outras pessoas com hemofilia e seus familiares, compartilhando experiências, é um grande benefício. Se existirem organizações desse tipo, participe delas.
• Esperança para o futuro: Novos tratamentos para a hemofilia estão sendo constantemente descobertos. Pesquisas também estão em andamento em áreas como a terapia gênica . Portanto, podemos ter esperança no futuro.

Uma mensagem para levar para casa

A hemofilia é um problema de coagulação sanguínea, mas não é algo para se temer e pode ser bem controlada .

O mais importante é procurar ajuda médica rapidamente se tiver sintomas, obter um diagnóstico preciso e seguir o tratamento prescrito.

Se você ou alguém que você conhece tem hemofilia, lembre-se: você não está sozinho. Com o conhecimento, o apoio e o tratamento necessários, você também pode ter uma vida saudável e ativa. Não perca a esperança!

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