Há toxinas se acumulando dentro de suas células? Isso tem a ver com doenças de armazenamento lisossômico!

Você já ouviu falar de Doenças de Depósito Lisossômico, ou DDLs? São doenças genéticas muito raras, ou seja, a maioria das pessoas não as desenvolve. Em resumo, essas doenças causam o acúmulo de substâncias indesejáveis ​​e potencialmente tóxicas dentro das células do nosso corpo. Vamos falar sobre isso com um pouco mais de detalhes hoje, certo?

O que são enzimas e lisossomos? Como funcionam?

Imagine que cada célula do seu corpo é como uma pequena fábrica. Dentro dessas fábricas, existe um departamento especial chamado 'lisossomo'. Esses lisossomos funcionam como uma equipe de limpeza em nossa casa. Para ajudá-los a realizar esse trabalho corretamente, eles contam com trabalhadores especiais chamados 'enzimas'. Essas enzimas são as diversas substâncias que entram em nossas células, por exemplo:

• Carboidratos (coisas como fibras, amido e açúcar)
• Lipídios (tipos de gorduras)
• Proteínas
• componentes de células velhos e inúteis

Elas ajudam a decompor, quebrar e digerir coisas desse tipo. Chamamos esse processo de metabolismo . Então, essas enzimas e lisossomos trabalham juntos para manter nossas células limpas e saudáveis.

Então, o que acontece nas doenças de armazenamento lisossômico (DAL)?

Agora imagine um funcionário especializado no departamento de limpeza daquela fábrica mencionada anteriormente. O que acontece se uma determinada enzima não estiver funcionando corretamente, ou se essa enzima estiver completamente ausente? É aí que o problema começa.

É isso que acontece no corpo de alguém com uma doença de armazenamento lisossômico (DAL). Essa pessoa tem deficiência de uma determinada enzima, ou de alguma outra substância que auxilie no funcionamento dessa enzima (ativador ou modificador enzimático). Consequentemente, os lisossomos não conseguem decompor adequadamente substâncias como gorduras e açúcares, que são essenciais para sua digestão.

Então, o que acontece? Essas substâncias indestrutíveis começam a se acumular dentro das células. É como uma pilha de lixo. Com o tempo, essas substâncias se tornam tóxicas e danificam as células. Esse dano pode se espalhar e afetar vários órgãos do nosso corpo. Por exemplo:

• Cérebro
• Sistema Nervoso Central
• Coração
• Sistema Esquelético
• Pele

Simplificando, é isso que acontece na doença de armazenamento lisossômico (DAL).

Existem tipos de doenças de armazenamento lisossômico (DAL)?

Sim, até agora, os pesquisadores identificaram mais de 50 tipos de doenças de armazenamento lisossômico (DALs). Novos tipos ainda estão sendo descobertos. Muito complicado, não é?

De modo geral, essas doenças podem ser divididas em três tipos principais, dependendo da enzima que está deficiente.

Lipidoses

Esse tipo de doença ocorre quando o corpo não possui uma enzima necessária para decompor as gorduras (lipídios). Alguns exemplos são:

• Doença de armazenamento de ésteres de colesterol
• Doença de Wolman

Mucopolissacaridoses

Essas condições ocorrem quando a enzima necessária para decompor os glicosaminoglicanos, um tipo de molécula de açúcar complexa, está ausente. Exemplos incluem:

• Síndrome de Hunter
• Doença do Hurler

Esfingolipidoses

Esse tipo de deficiência ocorre quando há falta de uma enzima que decompõe um tipo especial de gordura chamada esfingolipídios . Esses esfingolipídios são substâncias que desempenham funções específicas, como proteger a superfície das nossas células. Algumas doenças que se enquadram nessa categoria são:

• Doença de Fabry
• Doença de Gaucher
• Doença de Krabbe / Leucodistrofia de Células Globoides
• Leucodistrofia Metacromática
• Doença de Niemann-Pick (NP)
• Doença de Sandhoff
• Doença de Tay-Sachs

Outros tipos de LSDs

Além dessas categorias principais, existem outros tipos de LSDs. Por exemplo:

• Doença de Batten
• Cistinose
• Doença de Danon
• Doença de Pompe

Veja bem, todas essas doenças são causadas pela deficiência de uma enzima específica. A doença e seus efeitos variam dependendo da enzima que está deficiente.

Quem pode desenvolver essas doenças de armazenamento lisossômico (DAL)? Qual a sua frequência?

Na verdade, qualquer pessoa pode desenvolver uma doença de armazenamento lisossômico (DAL). No entanto, alguns grupos étnicos e regiões são mais propensos a apresentar a doença. Por exemplo, alguns tipos de DAL são mais comuns em judeus do leste europeu e em finlandeses.

Essas doenças são tão comuns que apenas cerca de uma em cada 40.000 a 60.000 pessoas tem DSL (Doenças de Depósito Lisproliferativo). Isso significa que se trata de um grupo de doenças muito raras . É por isso que muitas pessoas nunca ouviram falar delas.

Quais são as causas das doenças de armazenamento lisossômico (DAL)?

As doenças de armazenamento lisossômico (DALs) são distúrbios metabólicos hereditários presentes desde o nascimento e causados ​​por fatores genéticos . Mais precisamente, a maioria delas é transmitida de geração em geração como ' Doenças Autossômicas Recessivas' .

Agora você provavelmente está se perguntando o que significa "auto-retardado". Simplificando, é assim:

Normalmente, recebemos uma cópia de cada gene de cada progenitor. Para desenvolver uma doença de depósito lisossômico (DDL),A criança deve herdar uma cópia mutada do gene causador da doença tanto da mãe quanto do pai. O importante é que esses pais sejam apenas portadores do gene mutado. Isso significa que eles não têm a doença de depósito lisossômico (LSD), mas possuem o gene que pode causar a doença.

Portanto, se ambos os pais forem portadores, estas são as chances quando tiverem um filho:

• Existe uma probabilidade de 25% (1 em 4) de que a criança seja saudável sem herdar quaisquer genes alterados.
• Existe uma probabilidade de 25% (1 em 4) de uma criança desenvolver LSD (se herdar o gene alterado de ambos os pais).
• Existe uma probabilidade de 50% (1 em 2) de que a criança seja portadora assintomática, assim como os pais (caso herdem o gene alterado de apenas um dos pais).

Entende? Pode parecer um pouco complicado, mas é assim que as doenças genéticas se espalham.

Existem alguns tipos de doenças de depósito lisossômico (DDL) que são chamadas de herança ligada ao cromossomo X. Isso significa que o gene da doença está localizado no cromossomo X, portanto, uma criança (especialmente um menino) pode herdar a doença apenas da mãe. A doença de Danon, a doença de Fabry e a síndrome de Hunter são três exemplos dessas doenças.

Além dessas causas genéticas, por vezes os seguintes fatores também podem contribuir para o agravamento ou desenvolvimento de doenças de depósito lisossômico (DDL):

• Inflamação no corpo.
• O estresse oxidativo é a interação entre o corpo e os radicais livres , que são subprodutos do metabolismo.

As doenças de depósito lisossômico (DDL) geralmente aparecem durante a gravidez ou logo após o nascimento. No entanto, muito raramente, também podem surgir em adultos. As DDL que começam na infância costumam ser mais graves, enquanto as que começam mais tarde na vida podem ser menos graves.

Quais são os sintomas das doenças de armazenamento lisossômico (DAL)?

Os sintomas dessas doenças podem variar muito. Depende de:

• Dependendo de quais células ou órgãos são afetados pelo LSD.
• Depende do tipo de LSD.

No entanto, existem alguns sintomas comuns à maioria dos tipos de LSD. São eles:

• Aumento anormal de órgãos no abdômen, como rins, fígado, pâncreas, baço ou estômago (visceromegalia).
• Alterações no músculo esquelético.
• Os traços faciais tornam-se um pouco rudes. Por exemplo, testa proeminente, nariz achatado e lábios aumentados .
• Atraso no desenvolvimento da criança. Isso pode aumentar com o tempo.

Se seu filho apresentar um ou mais desses sintomas, é muito importante consultar um médico imediatamente para obter orientações.

Como são diagnosticadas as doenças de armazenamento lisossômico (DAL)?

Os médicos podem detectar doenças de armazenamento lisossômico (DAL) durante a gravidez. Eles utilizam testes de triagem pré-natal . Por exemplo:

• Amniocentese (exame do líquido uterino)
• Biópsia de vilosidades coriônicas (exame de uma porção da placenta)

Para detectar doenças de depósito lisossômico (DDL) em recém-nascidos, podem ser feitos exames de sangue para verificar a presença de baixas concentrações de enzimas. Às vezes, uma pequena gota de sangue (manchas de sangue seco) é coletada da ponta do dedo, espalhada em um papel especial, deixada secar e, em seguida, analisada para verificar os níveis de enzimas.

Se você suspeita que você ou seu filho têm LSD (doença de depósito lisossômico), você pode ser encaminhado a um endocrinologista ou endocrinologista pediátrico . Tanto para crianças quanto para adultos, o médico pode recomendar exames como:

• Exames de sangue: Verificar os níveis de enzimas.
• Teste genético: Verifique se há mutações em seus genes.
• Biópsia por punch: Retira-se um pequeno pedaço de pele e verifica-se a presença de alterações genéticas.
• Exames de urina / urinálise: medem a quantidade de substratos que as enzimas normalmente utilizam.

Além disso, outros exames podem ser realizados para verificar se seus órgãos foram danificados. Por exemplo:

• Hemograma completo
• Exame oftalmológico
• Teste de audição
• Exames cardíacos: como um ecocardiograma e um eletrocardiograma (ECG) .
• Testes de função renal
• Testes de função hepática
• Exame de ressonância magnética (RM)
• raios X

Esses exames são usados ​​para determinar exatamente qual é a doença e qual a sua gravidade.

Como são tratadas as doenças de armazenamento lisossômico (DAL)?

As doenças de armazenamento lisossômico (DALs) são frequentemente tratadas em centros médicos especializados. Não há cura para essas doenças. No entanto, existem tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas e reduzir os danos aos órgãos. Estes incluem:

• Terapia de Reposição Enzimática (TRE): Consiste na administração intravenosa de uma enzima geneticamente modificada no organismo.
• Transplantes de células-tronco:As células-tronco, provenientes de doadores ou de sangue do cordão umbilical, são transplantadas. Essas células podem ajudar a produzir a enzima ausente. Elas também ajudam a reduzir a inflamação e os danos aos tecidos.
• Terapia de Redução de Substrato (TRS): Consiste na administração de medicamentos que reduzem a quantidade de substâncias (substratos) que se acumulam dentro das células. Por exemplo, o miglustato é usado para a doença de Gaucher. Outras TRS estão atualmente em ensaios clínicos.

Os pesquisadores ainda estão buscando novos tratamentos para as DSTs (Doenças de Depósito Liscalcêmico). Alguns deles incluem:

• Terapia genética: Esta área ainda está em fase de pesquisa. Consiste na substituição de genes danificados por genes saudáveis.
• Terapia com chaperonas farmacológicas (PCT): Nesta terapia, pequenas moléculas se ligam a enzimas danificadas e melhoram a função dos lisossomos.

Além desses tratamentos específicos, outros são utilizados para controlar os sintomas. Por exemplo:

• Imunossupressores
• Anti-inflamatórios não esteroides (AINEs)
• Órteses ortopédicas
• Outros medicamentos, dependendo dos sintomas e dos órgãos afetados.
• Fisioterapia
• Terapia da fala
• Às vezes cirurgia

É possível reduzir o risco de desenvolver doenças de armazenamento lisossômico (DAL)?

Na verdade, não há nada que possamos fazer para reduzir o risco de desenvolver doenças de armazenamento lisossômico (DALs), pois elas são causadas por fatores genéticos. No entanto, iniciar o tratamento assim que você ou seu filho receberem o diagnóstico da doença pode melhorar muito a sua qualidade de vida.

Que tipo de futuro pode esperar alguém que usou LSD?

O futuro de alguém que usou LSD depende de vários fatores:

• A rapidez com que a doença foi diagnosticada.
• Que tipo de tratamento você receberá?
• É apenas uma questão de qual tipo de LSD é.
• Se os usuários de LSD podem ir a locais com instalações médicas especializadas.

Em geral, uma pessoa com LSD grave pode ter uma expectativa de vida menor. No entanto, em casos menos graves de LSD, se o tratamento for iniciado antes que ocorram danos aos órgãos, a expectativa de vida pode ser maior.

Como posso cuidar de mim e do meu filho enquanto convivo com o LSD?

Se você ou seu filho têm doença de armazenamento lisossômico (DAL), isso pode representar um enorme desafio psicológico. Portanto, é muito importante buscar ajuda de um psicólogo. Ele poderá ensinar maneiras de lidar com a doença emocionalmente.

Além disso, participar de grupos de apoio é ótimo. Dessa forma, você pode conhecer outras pessoas que enfrentam desafios semelhantes e compartilhar suas experiências.

Quando devo consultar um médico?

Se os seus sintomas piorarem ou se, após algum tempo, você não observar resultados com os tratamentos, consulte o seu médico. Ele poderá sugerir outros tratamentos que podem ajudar.

Mensagem final para levar para casa

As doenças de armazenamento lisossômico, ou DALs, são um grupo de doenças genéticas raras que resultam do acúmulo de substâncias tóxicas dentro das células do nosso corpo. Essas toxinas podem danificar células e vários órgãos.

Mais de 70 tipos de doenças de depósito lisossômico (DDL) foram identificados. Elas são causadas por mutações genéticas. Embora os sintomas variem dependendo do tipo de DDL, os sintomas comuns incluem aumento dos órgãos abdominais, traços faciais grosseiros e atrasos no desenvolvimento.

As doenças de depósito lisossômico (DDL) podem ser detectadas durante a gravidez, em recém-nascidos ou em crianças e adultos por meio de exames de sangue, testes genéticos, biópsias e exames de urina.

Embora essas doenças não tenham cura definitiva, existem tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Portanto, é muito importante diagnosticar a doença precocemente e buscar o tratamento adequado. Se você tiver mais alguma dúvida sobre isso, não hesite em perguntar ao seu médico, ok?

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