Você já reparou que o cabelo do seu bebê é muito estranho, encaracolado como arame, claro e quebradiço? Ou o corpo do seu bebê parece muito mole e frio? Embora sejam coisas às quais às vezes não damos muita atenção, esses podem ser os primeiros sinais de algumas doenças raras. Por exemplo, uma doença que pode ocorrer em bebês, mas que não é muito comentada, é a Doença de Menkes. Vamos falar um pouco mais sobre ela hoje.
O que é a doença de Menkes? Em termos simples...
A doença de Menkes é uma condição genética . Isso significa que o bebê nasce com ela. O que acontece é que o corpo não consegue usar adequadamente o cobre, um nutriente essencial. Agora você pode estar pensando: "Para que serve o cobre?". Na verdade, o cobre ajuda muitos sistemas importantes do nosso corpo a funcionarem corretamente. Pense nisso:
- Nosso sistema nervoso (isto é, o cérebro e os nervos que percorrem todo o corpo) deve funcionar corretamente.
- Mantenha nossos ossos fortes.
- Que nossos cabelos e pele sejam saudáveis.
- Nossos vasos sanguíneos (por onde o sangue flui) devem funcionar corretamente.
O cobre é essencial para todas essas funções. Portanto, como o corpo de um bebê com Doença de Menkes não utiliza esse cobre adequadamente, isso pode causar danos graves, principalmente ao sistema nervoso. Isso faz com que o crescimento do bebê seja retardado e o corpo fique fraco. O pior é que essa doença pode ser fatal .
Nessa doença, o cabelo do bebê fica estranhamente encaracolado e com aparência de arame, por isso algumas pessoas a chamam de "doença do cabelo crespo".
O importante é que ainda não existe cura definitiva para essa condição. No entanto, se o tratamento com cobre for iniciado nas primeiras quatro semanas de vida do bebê, é possível aliviar os sintomas e prolongar um pouco a vida da criança. Portanto, o diagnóstico precoce é fundamental.
Qual a frequência da doença de Menkes?
Em todo o mundo, acreditava-se anteriormente que cerca de um em cada 100.000 recém-nascidos poderia ter essa doença. Isso equivale a cerca de um em dois milhões e meio.
No entanto, um novo estudo realizado em 2020, utilizando dados do Banco de Dados de Agregação Genômica, descobriu que esse número pode ser muito maior. De acordo com esse estudo, estima-se que um em cada 8.664 meninos somente nos Estados Unidos, ou cerca de 225 bebês por ano, possa ter essa condição.
Se, no futuro, forem desenvolvidos métodos de triagem neonatal, essas estatísticas serão ainda mais confirmadas e será possível identificar a doença precocemente e iniciar o tratamento.
Quem tem maior probabilidade de contrair essa doença?
A doença de Menkes é mais comum em meninos.É a que mais afeta. Mas pode afetar qualquer raça, qualquer grupo étnico.
Quais são os sintomas da doença de Menkes?
Bebês com doença de Menkes podem, às vezes, nascer prematuramente . Eles podem parecer saudáveis ao nascer.
No entanto, os primeiros sintomas começam a aparecer por volta dos 2 a 3 meses de idade . São eles:
- Cabelo crespo é um tipo de cabelo encaracolado, áspero e ondulado. Esse tipo de cabelo é muito claro, às vezes branco ou grisalho. Ele também quebra com facilidade.
- Diminuição do tônus muscular (hipotonia): Isso significa que o corpo do bebê está muito mole. Parece sem vida.
- Baixa temperatura corporal (Hipotermia): O corpo do bebê está sempre frio.
- O rosto adquire uma aparência caída .
- Sintomas de epilepsia (convulsões/epilepsia) , ou seja, condições como convulsões.
- Falta de desenvolvimento: O bebê não está crescendo adequadamente e não está ganhando peso .
- Amarelamento da pele e dos olhos (icterícia).
Esses sintomas não aparecem em todos os bebês ao mesmo tempo. Às vezes, embora muito raramente, esses sintomas podem aparecer mais tarde na infância ou mesmo na adolescência.
Quais são as possíveis complicações da síndrome de Menkes?
A síndrome de Menkes é uma doença neurodegenerativa que destrói gradualmente o sistema nervoso . Isso significa que, com o tempo, problemas cognitivos e de raciocínio se desenvolvem no cérebro. Crianças e adultos com essa doença podem desenvolver complicações como:
- Problemas como hemorragias cerebrais (hematomas subdurais) .
- A diverticulose é o desenvolvimento de pequenas bolsas que se projetam das paredes dos intestinos ou da bexiga.
- A formação de pequenos ossos extras (ossos wormianos) no crânio.
- Perda de habilidades motoras .
- A osteoporose é uma condição que torna os ossos fracos e quebradiços, facilitando suas fraturas.
- Síndrome da tortuosidade arterial .
Há algo importante a dizer aqui. Às vezes, quando um bebê apresenta hemorragia cerebral ou fraturas ósseas, os médicos podem suspeitar que a criança esteja sofrendo abuso. Se você sabe que seu filho está em um ambiente seguro, mas apresenta esses sintomas, converse com seu médico e considere a possibilidade de fazer o teste para a Doença de Menkes.
O que é a Síndrome do Corno Occipital (SCO)?
A síndrome do corno occipital (SCO) é uma forma mais branda da doença de Menkes.Isso significa que os sintomas não são tão graves. Geralmente, o diagnóstico é feito quando a criança tem entre 5 e 10 anos de idade.
Além dos sintomas leves da doença de Menkes, crianças com síndrome de hipoventilação da obesidade (SHO) também podem apresentar:
- Cornos occipitais: São estruturas semelhantes a chifres formadas por depósitos de cálcio na base do crânio.
- Disautonomia: um problema no sistema nervoso que afeta aspectos como a pressão arterial e o equilíbrio corporal.
- Afrouxamento das articulações e da pele.
- Pequenos problemas com a capacidade de raciocínio.
Quais são as causas da doença de Menkes?
Como mencionado anteriormente, a doença de Menkes é uma doença genética , ou seja, está presente ao nascimento. Em cerca de dois terços dos casos, é causada por um gene defeituoso herdado da mãe . Em cerca de um terço dos casos, a doença é causada por novas mutações no gene ATP7A.
O gene que causa essa doença chama-se `ATP7A`, e afeta a produção de uma proteína que controla a quantidade de cobre no nosso organismo. Assim, quando esse gene `ATP7A` não funciona corretamente, o nosso corpo não consegue transportar o cobre adequadamente.
Os meninos têm maior probabilidade de herdar esse gene porque a Síndrome de Menkes é uma doença genética ligada ao cromossomo X. Os meninos têm apenas um cromossomo X. Portanto, se houver um gene defeituoso nesse cromossomo, a doença se desenvolverá. As meninas têm dois cromossomos X, então, para desenvolver a doença, ambos os genes defeituosos precisam ser herdados.
Como os médicos diagnosticam a doença de Menkes?
Para diagnosticar a Doença de Menkes, o médico primeiro examinará a criança. Em particular, prestará atenção aos cabelos quebradiços e encaracolados . Também perguntará sobre os sintomas e o histórico médico familiar. A criança também poderá ser submetida a exames para:
- Exames de sangue: Uma amostra de sangue é coletada para verificar baixos níveis de cobre, ceruloplasmina (uma proteína que transporta o cobre) e catecolaminas, hormônios que ajudam a controlar os movimentos musculares e as emoções.
- Tomografia computadorizada ou raio-X: Este exame irá procurar por pequenos ossos torcidos (ossos wormianos) no crânio da criança. Estes são causados por problemas no tecido conjuntivo devido à falta de cobre.
- Biópsia de pele: Uma amostra muito pequena da pele da criança é coletada e examinada ao microscópio para verificar a eficiência com que o organismo da criança utiliza o cobre.
- Ultrassonografia: Este exame é utilizado para examinar a bexiga. Divertículos, que são pequenas bolsas que se projetam da bexiga, são uma complicação comum da síndrome de Menkes.
- Exame de urina: Este exame verifica níveis elevados de certos ácidos (HVA/VMA) na urina. A quantidade desses ácidos varia dependendo da atividade de uma enzima dependente de cobre.
Meu filho pode fazer um teste genético para a doença de Menkes?
Os pesquisadores ainda estão tentando encontrar novas maneiras de detectar a doença de Menkes precocemente. Testes genéticos que buscam mutações no gene ATP7A são uma das formas de fazer isso.
Como os médicos tratam a doença de Menkes?
Para que o tratamento seja mais eficaz, deve ser iniciado entre 25 e 28 dias após o nascimento . O sucesso do tratamento depende da gravidade da mutação no gene `ATP7A`.
Crianças com doença de Menkes recebem injeções subcutâneas de um substituto do cobre chamado histidina de cobre . O objetivo desse tratamento é aumentar a quantidade de cobre no sangue. Ele também pode ajudar a reduzir os danos ao sistema nervoso, diminuir a frequência de convulsões e prolongar a expectativa de vida da criança.
Como posso controlar os sintomas do meu filho?
Como ainda não existe cura para a doença de Menkes, os médicos se concentram no controle dos sintomas. A equipe médica que trata seu filho pode realizar procedimentos como:
- Prescrever medicamentos para controlar convulsões.
- A nutrição enteral consiste na alimentação através de um tubo para ajudar a criança a absorver melhor os nutrientes.
- Recomendar fisioterapia ou terapia ocupacional .
- Prescrever medicamentos para dor .
Qual é o futuro das pessoas com doença de Menkes?
Se o tratamento não for iniciado precocemente, as crianças com doença de Menkes geralmente vivem menos de três anos .
Mesmo com tratamento, os sintomas da doença de Menkes podem piorar com o tempo. Mesmo meninos com a doença que recebem tratamento podem viver por 10 anos ou menos.
A doença de Menkes pode ser prevenida?
Infelizmente, a doença de Menkes não pode ser prevenida . Se você tem um familiar ou filho com essa condição, é importante conversar com um médico e buscar aconselhamento genético .
Antes de engravidar, você pode fazer um teste genético (teste de DNA) para descobrir se possui o gene causador da doença de Menkes. Essa informação pode ser útil no planejamento familiar.
Quando devo consultar um médico sobre a doença de Menkes?
Se você suspeita que seu filho apresenta sintomas da Doença de Menkes, procure um médico imediatamente . A detecção precoce pode melhorar a qualidade de vida das crianças com essa condição.
Como a doença de Menkes é herdada através do cromossomo X, as mulheres podem fazer um teste de DNA para descobrir se possuem o gene causador da doença. É recomendável conversar com seu médico sobre aconselhamento genético antes de ter filhos.
Se seu filho tem a Doença de Menkes, converse com o médico sobre as melhores maneiras de controlar os sintomas e melhorar sua qualidade de vida. Embora não haja cura para a Doença de Menkes, os médicos estão se empenhando para encontrar novas formas de diagnosticar e tratar a doença. Além disso, participar de grupos de apoio para pais de crianças com Doença de Menkes é uma ótima maneira de compartilhar experiências e encontrar conforto.
Os pontos mais importantes a lembrar (Mensagem para levar para casa)
Certo, então vamos resumir alguns pontos importantes que você precisa lembrar do que conversamos:
- A doença de Menkes é uma doença genética que impede o organismo de utilizar o cobre adequadamente.
- Isso é mais comum em meninos .
- Se o cabelo do seu bebê estiver encaracolando de forma estranha, estiver mais claro, solto ou com crescimento mais lento, procure atendimento médico imediatamente.
- É muito importante diagnosticar a doença e iniciar o tratamento precocemente . O ideal é que o tratamento seja iniciado nas primeiras 4 semanas de vida.
- Embora não haja cura definitiva, existem tratamentos para controlar os sintomas e prolongar a vida .
- Se você tem histórico familiar dessas doenças, é aconselhável procurar aconselhamento genético .
Espero que esta informação lhe seja útil. Em caso de dúvidas, nunca é tarde para falar com um médico.
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