Será que há algo errado com a "central de energia" do seu corpo? Vamos aprender sobre as Doenças Mitocondriais!

Você já se perguntou por que está sempre tão cansado? Ou alguém da sua família tem mais de um problema de saúde, e é difícil encontrar uma causa clara? Às vezes, a razão para isso pode ser uma alteração em uma das menores coisas dentro do nosso corpo. Hoje vamos falar sobre algo um pouco mais complexo, mas muito importante de se saber: as Doenças Mitocondriais.

O que são essas mitocôndrias? Uma "central de energia" do corpo?

Em termos simples, as mitocôndrias são as minúsculas usinas de energia dentro de cada célula do nosso corpo. Elas funcionam como uma central elétrica que gera a eletricidade necessária para abastecer nossas casas. Utilizando os alimentos que ingerimos e o oxigênio que respiramos, essas mitocôndrias produzem 90% da energia que nosso corpo precisa para funcionar. Pense bem: nosso cérebro precisa de energia para funcionar, nosso coração precisa de energia para bater, nossos músculos precisam de energia para se movimentar. As mitocôndrias são a principal fonte dessa energia. É por isso que são chamadas de "usinas de energia da célula".

Afinal, o que são doenças mitocondriais?

Agora você entende a importância das mitocôndrias. Se essas usinas de energia chamadas mitocôndrias não funcionarem corretamente, ou se não conseguirem produzir a energia necessária, as doenças que surgem são chamadas de doenças mitocondriais. Assim como uma usina elétrica falha e todo o nosso trabalho para por falta de luz, se as mitocôndrias não produzirem energia adequadamente, os órgãos do nosso corpo não conseguem desempenhar suas funções.

Essas doenças podem afetar qualquer parte do corpo. Por exemplo:

• No cérebro
• Sistema nervoso
• Músculos
• Rins
• Coração
• Fígado
• Olhos
• Ouvidos
• Pâncreas

As células podem ser afetadas dessa forma em qualquer lugar.

Existem tipos de doenças mitocondriais?

Sim, a doença mitocondrial não é uma única doença, existem muitos tipos. A classificação é um pouco complexa e o diagnóstico preciso só pode ser feito por um médico. Mas, para você ter uma ideia geral, aqui estão alguns dos tipos mais comuns:

• Encefalopatia mitocondrial, acidose láctica e sintomas semelhantes a acidente vascular cerebral (síndrome MELAS)
• Neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON)
• Síndrome de Leigh
• Síndrome de Kearns-Sayre (SKS)
• Epilepsia mioclônica e doença das fibras vermelhas irregulares (MERRF)

Esses nomes podem soar um pouco estranhos, mas são os nomes pelos quais essas doenças são conhecidas na ciência médica.

Qual a frequência dessas doenças?

Estima-se que cerca de uma em cada 5.000 pessoas possa ter uma doença mitocondrial genética.Mas isso é um pouco complicado. Como os sintomas dessas doenças são muito diversos e afetam diferentes sistemas orgânicos do corpo, às vezes o diagnóstico pode ser tardio ou a doença pode ser confundida com outra. Portanto, o número real de pessoas com essa doença pode ser muito maior.

Quais são os sintomas das doenças mitocondriais?

Isso é muito importante. Os sintomas das doenças mitocondriais podem variar muito de pessoa para pessoa. Além disso, os sintomas variam dependendo do tipo e da localização das células afetadas pela doença. Para algumas pessoas, os sintomas podem ser muito sutis, enquanto para outras, podem ser muito graves.

Alguns dos sintomas comuns que podem ser observados são:

• Retardo de crescimento (especialmente em crianças pequenas)
• Fraqueza muscular, dor muscular ou diminuição do tônus ​​muscular
• Deficiência visual e/ou auditiva
• Atrasos no desenvolvimento ou problemas de desenvolvimento intelectual (por exemplo, dificuldades de aprendizagem)
• Problemas estomacais como diarreia ou prisão de ventre
• Vômito sem motivo aparente
• Refluxo ácido e/ou dificuldade para engolir
• Ter uma crise convulsiva (ataques epilépticos)
• Enxaquecas
• Dificuldade para respirar
• Desmaio

Esses sintomas podem começar ao nascimento ou aparecer em qualquer idade. Geralmente, o médico suspeita desse tipo de doença quando os sintomas se manifestam em mais de um sistema orgânico simultaneamente. O surpreendente é que mesmo pessoas da mesma família com o mesmo tipo de doença mitocondrial podem apresentar sintomas diferentes.

Por que essas doenças mitocondriais ocorrem?

Em termos simples, a principal causa das doenças mitocondriais é a incapacidade das mitocôndrias em nossas células de produzir energia suficiente. Para que as mitocôndrias produzam energia, elas precisam receber as instruções corretas do nosso DNA (genes). Se houver uma alteração nesse DNA (os médicos chamam isso de mutação), as mitocôndrias não recebem essas instruções corretamente. Então, a produção de energia fica comprometida. Isso pode danificar as células ou levá-las à morte celular. É isso que afeta o funcionamento dos nossos órgãos e causa os sintomas.

Como alguém desenvolve doença mitocondrial?

As doenças mitocondriais são um grupo de doenças genéticas. Isso significa que podemos herdá-las de nossos pais. Essa herança pode ocorrer de duas maneiras principais:

1. Autossômica dominante: Isso significa que a doença pode ocorrer mesmo que o gene alterado que causa a doença seja herdado de apenas um dos pais.

2. Autossômico recessivo: Neste caso, o gene afetado deve ser herdado de ambos os pais para que a doença ocorra.

Às vezes, mesmo que ninguém na família tenha tido a doença antes, alguém pode desenvolvê-la por acaso devido a uma nova alteração genética (chamada de "mutação de novo").

Outra coisa especial é,Algumas doenças mitocondriais são herdadas através de um "DNA" específico das mitocôndrias. Sim, você leu certo. Além do "DNA" presente no núcleo de nossas células, as mitocôndrias também possuem seu próprio "DNA". Doenças mitocondriais causadas por alterações nesse "DNA mitocondrial" são herdadas apenas da mãe para os filhos.

Outras condições médicas podem causar problemas mitocondriais?

Sim, chama-se disfunção mitocondrial secundária . Isso ocorre quando as mitocôndrias não funcionam corretamente devido a outra doença ou condição. Algumas das doenças que podem causar isso são:

• doença de Alzheimer
• Distrofia muscular
• Diabetes tipo 1
• Esclerose múltipla (EM)
• Câncer

Se você tem disfunção mitocondrial secundária, não se trata de uma doença mitocondrial genética.

Quais são os fatores de risco para o desenvolvimento de doenças mitocondriais?

Se alguém na sua família tem essa doença, ou se você tem outra condição que causa disfunção mitocondrial secundária, você tem um risco aumentado de desenvolver doença mitocondrial. Essas doenças podem afetar tanto adultos quanto crianças pequenas.

Quais são as possíveis complicações dessas doenças?

As doenças mitocondriais podem afetar o funcionamento dos nossos órgãos, levando a diversas complicações. Por exemplo:

• Maior risco de infecção
• Acidentes vasculares cerebrais
• Insuficiência pancreática
• Insuficiência da paratireoide
• Diabetes
• Insuficiência hepática
• Cardiomiopatia
• Doença renal
• Demência (comprometimento da memória e da inteligência)
• Condições gastrointestinais
• Pálpebra caída (ptose)

Algumas dessas complicações podem até ser fatais, por isso é muito importante estar ciente disso.

Como é diagnosticada a doença mitocondrial?

Este é um processo um tanto complexo. O médico diagnostica a doença mitocondrial após uma série de exames. Estes podem incluir:

• Uma análise completa do seu histórico médico e do histórico médico familiar.
• Um exame físico completo.
• Um exame neurológico.
• Um exame metabólico, que inclui análises de sangue e urina. Se necessário, pode ser realizado um exame do líquido cefalorraquidiano (também conhecido como punção lombar).
• Teste de DNA.

Dependendo dos seus sintomas e das partes do corpo afetadas, podem ser realizados exames mais específicos. Por exemplo:

• Caso haja sintomas de problemas no sistema nervoso, podem ser realizados exames de ressonância magnética (RM) ou espectroscopia de ressonância magnética (ERM).
• Um exame de retina ou teste ERG (eletrorretinograma) é realizado para verificar problemas de visão.
• Exames de ECG (eletrocardiograma) ou ecocardiograma para sintomas relacionados ao coração.
• Um exame de audiograma para detectar problemas de audição.
• Um exame de EEG (eletroencefalograma) é realizado para detectar problemas relacionados ao cérebro à medida que a aptidão física se aproxima.

Testes mais avançados podem incluir exames bioquímicos, que buscam alterações nas substâncias químicas do corpo envolvidas na produção de energia. Às vezes, o médico pode coletar uma pequena amostra de pele ou tecido muscular (biópsia) e examiná-la ao microscópio.

É difícil diagnosticar doenças mitocondriais?

Sim, diagnosticar doenças mitocondriais pode ser um desafio. Isso porque essas doenças afetam diversos órgãos e tecidos do corpo, e os sintomas são muito variados. Não existe um único exame laboratorial que possa confirmar com certeza se você tem essa doença. Por isso, é fundamental buscar um diagnóstico com um médico especialista nessas doenças.

Como são tratadas as doenças mitocondriais?

O tratamento para doenças mitocondriais varia dependendo do tipo da doença e dos seus sintomas. O tratamento pode incluir:

• Utilizar medicamentos para reduzir os sintomas. Por exemplo, medicamentos para impedir que a convulsão ocorra.
• Tomar vitaminas ou suplementos nutricionais. Por exemplo: Riboflavina, Coenzima Q10, Carnitina.
• Alterações na dieta (nutrição) e no exercício físico.
• Fisioterapia, terapia ocupacional ou fonoaudiologia.
• Uso de dispositivos auxiliares, como aparelhos auditivos.

Infelizmente, atualmente não existe cura para doenças mitocondriais. O tratamento visa principalmente prevenir complicações potencialmente fatais e melhorar a qualidade de vida através do controle dos sintomas. O que funciona para uma pessoa pode não funcionar para outra, mesmo com a mesma doença.

O tratamento tem algum efeito colateral?

Sim, como em qualquer tratamento, existem possíveis efeitos colaterais. É importante discuti-los com seu médico antes de iniciar o tratamento. Isso ajudará você a entender os efeitos colaterais específicos do tratamento que está recebendo e o que esperar.

É possível prevenir doenças mitocondriais?

Atualmente, não existe forma conhecida de prevenir doenças mitocondriais genéticas. No entanto, se você tem a doença, pode evitar alguns fatores que podem agravar os seus sintomas. Por exemplo:

• Exposição a frio e/ou calor extremos.
• Pular refeições.
• Não estou conseguindo dormir o suficiente.
• Estresse.

Às vezes, um médico pode aconselhá-lo a conservar sua energia. Isso significa não gastar toda a sua energia em um curto período de tempo.

Por quanto tempo se pode viver com doença mitocondrial?

Seu médico é a pessoa mais indicada para responder a essa pergunta. Isso depende dos seus sintomas, dos órgãos afetados e do seu estado geral de saúde. Algumas crianças e adultos têm uma expectativa de vida normal, assim como pessoas sem a doença. Para outros, a saúde pode mudar drasticamente em um curto período. Em alguns casos, os sintomas podem surgir periodicamente ao longo da vida. Embora não haja cura para as doenças mitocondriais, pesquisas continuam para descobrir mais sobre o assunto.

Quando devo consultar um médico?

Se os sintomas da sua doença mitocondrial estiverem afetando suas atividades diárias a ponto de você não conseguir funcionar normalmente, procure um médico. Se você apresentar sintomas graves, como convulsões ou dificuldade para respirar, ligue imediatamente para o 192 (SAMU) ou para o número de emergência local.

Que perguntas devo fazer ao meu médico?

Você pode fazer perguntas como estas ao seu médico:

• Que tipo de doença mitocondrial causou meus sintomas?
• Que tipo de tratamento você recomenda?
• O tratamento tem algum efeito colateral?
• Com que frequência devo tomar vitaminas ou suplementos?
• Que tipo de dieta você recomenda?
• Como posso economizar energia?
• Existem grupos de apoio para pessoas com doenças mitocondriais?

Por fim, pontos importantes a lembrar (Mensagem principal)

Receber o diagnóstico de doença mitocondrial em você ou em um ente querido pode ser uma decisão difícil. Como a doença pode afetar diversos sistemas do corpo, talvez seja necessário fazer mudanças no estilo de vida. Mas lembre-se: você não está sozinho. Além do apoio da família e dos amigos, sua equipe de saúde também pode ajudá-lo a lidar com o diagnóstico e as opções de tratamento.

Embora não haja cura para a doença mitocondrial, o tratamento pode ajudar a reduzir os sintomas e retardar a progressão da doença. O mais importante é manter uma atitude positiva, seguir as orientações médicas e viver a vida ao máximo.

Esperamos que tenha achado esta informação útil. Até breve com mais informações importantes sobre saúde como esta!

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