Você conhece a Polipose Associada ao Gene MUTYH (MAP)? Vamos conversar sobre isso!

Você já ouviu falar de "Polipose Associada ao Gene MUTYH"? Provavelmente não. É uma condição hereditária rara, mas potencialmente muito importante. Devido a ela, pequenos crescimentos, chamados pólipos, podem se desenvolver em certas partes do corpo. Por isso, é importante estar ciente disso.

O que é a polipose associada ao gene MUTYH (MAP)?

Em termos simples, a Polipose Associada ao MUTYH (MAP) é uma condição hereditária, transmitida geneticamente de geração em geração. Nela, pequenos crescimentos indesejados de tecido, chamados pólipos, se formam no corpo, principalmente no cólon e no reto. Esses pólipos não são cancerígenos. No entanto, se alguns deles não forem removidos, têm maior probabilidade de se tornarem cancerígenos com o tempo. Esses pólipos podem se desenvolver não apenas no cólon, mas também, às vezes, no intestino delgado e no estômago.

Essa condição de MAP acarreta risco de câncer?

Sim, absolutamente. Se você tem MAP (Malformação Periférica Atípica), seu risco de desenvolver câncer colorretal é significativamente maior do que o de alguém que não tem a doença. Para se ter uma ideia, cerca de metade das pessoas com MAP já têm câncer colorretal quando recebem o diagnóstico! Na maioria das vezes, esses cânceres ocorrem entre os 40 e 60 anos de idade. Mas, às vezes, podem aparecer mais cedo. Além disso, você também pode ter risco de desenvolver câncer duodenal e outros tipos de câncer fora do sistema digestivo (trato gastrointestinal).

Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com MAP?

Não se assuste ao ouvir isso. A maioria das pessoas com pólipos adenomatosos malignos (MAP) pode levar uma vida normal, mas há uma condição: iniciar os exames de detecção precoce do câncer e realizá-los regularmente . O mais importante é encontrar e remover esses pólipos antes que se transformem em câncer. Só assim podemos nos manter saudáveis.

Quais são os sintomas da polipose associada ao gene MUTYH (MAP)?

Eis o problema. Normalmente, você não vê nem sente nenhum sintoma de MAP (Polipose Adenomatosa Múltipla). Mesmo que você tenha pólipos no trato digestivo, eles frequentemente não causam sintomas. Portanto, a presença de pólipos por si só não é um sinal confiável de que você tem MAP. Porque:

• Embora muitas pessoas tenham pólipos, elas podem não ter MAP (Polipose Adenomatosa Múltipla).
• Outras doenças genéticas, como a Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), também podem causar pólipos no cólon. Somente testes genéticos podem determinar com certeza se você tem PAF, MAP ou outra doença genética.
• Às vezes, mesmo quando diagnosticadas com MAP (polipose adenomatosa crônica), algumas pessoas podem não apresentar pólipos.

Qual é a causa dessa situação do MAP?

A MAP é causada por uma mutação no gene MUTYH (também conhecido como MYH). Ela é herdada de forma autossômica recessiva . Isso significa que, para desenvolver a condição, você precisa herdar a mutação de ambos os pais. Se você herdar a mutação de apenas um dos pais, não desenvolverá MAP. No entanto, você será portador(a ) da MAP. Ser portador(a) significa que, se o outro genitor biológico também for portador, você poderá transmitir a mutação para o seu filho(a).

Estima-se atualmente que entre 1% e 2% da população sejam portadores de MAP. Os portadores também apresentam um risco ligeiramente maior de desenvolver câncer de cólon, mas não tão elevado quanto o dos portadores de MAP.

Como essa condição (MAP) é herdada de geração em geração?

Suponha que ambos os pais sejam portadores de `(MAP)`. Nesse caso, as chances de seus filhos herdarem a condição são as seguintes:

• Existe uma chance de uma em quatro (25%) de não herdar a mutação do gene `(MUTYH)`. Isso significa que a criança não desenvolverá a doença e não poderá transmitir a mutação para seus filhos.
• Existe uma probabilidade de dois em quatro (50%) de ser portador. Isso significa que a criança não desenvolverá a mutação (MAP), mas poderá transmiti-la aos seus filhos.
• Existe uma chance de uma em quatro (25%) de que ambos os pais herdem essa mutação. Nesse caso, a criança terá a condição `(MAP)`. Além disso, a criança transmitirá pelo menos uma mutação do gene `(MUTYH)` para seus filhos.

Como identificar a condição (MAP)?

Descobrir se você tem MAP geralmente envolve algumas etapas. Seu médico primeiro perguntará detalhadamente sobre seu histórico familiar. Ele ou ela perguntará sobre quaisquer casos de câncer ou outras condições de saúde que seus pais, avós e irmãos tiveram.

Se o seu médico suspeitar que você possa ter uma condição genética, ele poderá recomendar testes genéticos. Esses testes podem identificar a mutação do gene (MUTYH) e outras condições genéticas que aumentam o risco de câncer.

O médico pode recomendar testes genéticos nos seguintes casos:

• Se alguém na sua família tem PAF (Polipose Adenomatosa Familiar), MAP (Polipose Adenomatosa Múltipla) ou outras doenças genéticas.
• Se sua família tem um forte histórico de câncer de cólon.
• Se um ou mais dos seus irmãos tiverem muitos pólipos no cólon, mas seus pais não (isso significa que seus pais podem ser portadores).

Se o seu teste genético confirmar que você tem (MAP) ou é portador(a), seu médico conversará com você sobre os próximos passos para os exames de detecção de câncer.É muito importante também informar o resto da família sobre isso, para que eles também possam fazer o teste genético, caso desejem.

Como é tratado o MAP?

Sinceramente, não há cura para a doença (MAP). No entanto, existem muitos exames e tratamentos que podem ajudar a prevenir o câncer e, caso ele ocorra, detectá-lo e tratá-lo em estágio inicial.

Se você tem (MAP), pode ser necessário fazer exames de rastreio de câncer mais cedo e com mais frequência do que o habitual. Estes incluem:

• Colonoscopia: Durante uma colonoscopia, o médico utiliza um tubo especial iluminado com uma câmera acoplada para examinar o interior do cólon e do reto. A colonoscopia é a melhor maneira de encontrar e remover pólipos no cólon. Recomenda-se começar a fazer colonoscopias por volta dos 20 anos de idade ou, caso haja histórico familiar de câncer de cólon, 10 anos antes da idade em que o câncer foi desenvolvido (o que ocorrer primeiro).
• Endoscopia digestiva alta: A endoscopia digestiva alta permite que o médico visualize e remova pólipos no estômago e na parte superior do intestino delgado (duodeno). Se você foi diagnosticado com pólipos no cólon, deve começar a fazer endoscopias digestivas altas a partir dos 25 anos, ou até mesmo antes.

Essa condição pode ser prevenida?

Não há como impedir a ocorrência da mutação do gene MUTYH. Ou seja, é algo que herdamos. No entanto, existem técnicas de reprodução assistida que podem reduzir o risco de um futuro filho herdar a mutação MUTYH. Por exemplo, o Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD), utilizado em conjunto com a Fertilização In Vitro (FIV) , pode aumentar as chances de ter um filho sem essa condição hereditária. Nesse método, a condição genética do embrião é testada antes de sua implantação no útero.

No entanto, se você estiver realizando o "PGD" juntamente com a "FIV", o custo será significativo e haverá muitos fatores psicológicos a serem considerados. O ideal é consultar um endocrinologista reprodutivo qualificado para obter mais informações sobre o assunto.

Se eu tiver (MAP), o que devo esperar?

Se você tem MAP (Malformação Arterial Periférica), pode precisar fazer exames de rastreio de câncer mais cedo e com mais frequência do que outras pessoas. Isso é verdade. No entanto, com os cuidados médicos e o acompanhamento adequados, você pode ter uma vida saudável. Portanto, é importante consultar seu médico regularmente e discutir as melhores maneiras de prevenir o câncer.

Como posso cuidar de mim mesmo sendo uma pessoa com (MAP)?

Ao descobrir que você tem um risco aumentado de desenvolver câncer, é normal que surjam problemas de saúde mental, como ansiedade ou depressão. Se você estiver enfrentando esses problemas, por favor, não tente lidar com eles sozinho(a). Existem diversos tratamentos e métodos de apoio, desde psicoterapia até medicamentos.

Você também pode procurar recursos comunitários que ofereçam conforto e orientação. Além disso, pode participar de grupos de apoio onde poderá conversar com outras pessoas. Em lugares como esses, você encontrará muita força, pois poderá conversar com pessoas que passaram pelas mesmas situações que você.

Ter uma condição genética que aumenta o risco de câncer pode ser muito estressante. Mas você não está sozinho. Sua equipe de saúde está aqui para ajudar. Os métodos avançados de detecção precoce do câncer disponíveis hoje podem reduzir significativamente o risco de desenvolver a doença e ajudar na sua detecção precoce.

Por fim, algumas coisas para lembrar.

Certo, agora que você tem uma melhor compreensão do que estávamos falando (Polipose Associada ao MUTYH - MAP), aqui estão alguns pontos importantes para lembrar:

• A MAP é uma condição genética hereditária. Ela causa a formação de pólipos nos intestinos e aumenta o risco de câncer de cólon.
• Não causa sintomas graves. Portanto, se houver histórico familiar de câncer, é importante realizar testes genéticos sob orientação médica.
• Se você for diagnosticado com MAP (Malformação Adquirida por Vias Aéreas), não entre em pânico. Ao realizar exames como colonoscopia e endoscopia digestiva alta no momento certo, o câncer pode ser prevenido ou detectado em estágio inicial.
• A saúde mental também é muito importante. Se precisar, não hesite em procurar ajuda.
• Mantenha contato com sua equipe médica e cuide da sua saúde.

Esperamos que esta informação lhe seja útil. Desejamos a você e à sua família muita saúde!

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