Você tem manchas e caroços cor de café no corpo? Vamos aprender sobre NF1 (Neurofibromatose Tipo 1).

Você notou muitas manchas marrom-claras na sua pele ou no corpo do seu bebê? Talvez veja pequenos caroços sob a pele? Embora muitas pessoas pensem que isso é normal, às vezes pode ser sinal de uma condição genética chamada Neurofibromatose Tipo 1, ou NF1. Não se preocupe, mesmo que o nome pareça assustador, é uma condição controlável. Hoje, falaremos sobre tudo isso de uma maneira simples e fácil de entender.

Em termos simples, o que é NF1?

A NF1 é uma doença genética. Ela afeta principalmente a pele e o sistema nervoso (ou seja, o cérebro, a medula espinhal e os nervos por todo o corpo). Causa uma pequena alteração no processo que controla o crescimento das células no nosso corpo. Imagine como se fosse um "interruptor" no nosso corpo que controla a divisão celular. Uma pessoa com NF1 tem um pequeno defeito nesse interruptor. Como resultado, algumas células se dividem muito rapidamente e formam tumores.

Esses tumores geralmente se desenvolvem nos nervos. É por isso que os chamamos de neurofibromas . O importante é que a maioria desses tumores é benigna , ou seja, não são cancerígenos. Esses tumores podem se desenvolver nos nervos do cérebro, da medula espinhal e da pele. Você pode ter ouvido seu médico chamar essa condição de "doença de Von Recklinghausen". Esse é outro nome para ela.

Quão comum é a NF1?

A NF1 é o tipo mais comum de neurofibromatose. Estima-se que 96% de todos os pacientes se enquadrem nesse tipo. Em todo o mundo, calcula-se que cerca de um em cada 3.000 recém-nascidos possa ter NF1. Isso significa que não se trata de uma condição rara.

Quais são os principais sintomas da NF1?

Os sintomas da NF1 são causados ​​pelos tumores que mencionamos anteriormente, que pressionam os nervos. Mas nem todos apresentam os mesmos sintomas. Algumas pessoas têm poucos sintomas, enquanto outras podem ser um pouco mais afetadas. Vamos dar uma olhada nos principais sintomas.

Quais são as causas da NF1?

Isso é causado por uma pequena alteração em nossos genes. Mais precisamente, trata-se de uma mutação em um gene chamado "neurofibromina 1". Esse gene instrui nosso corpo a produzir uma proteína chamada "neurofibromina". Essa proteína funciona como um "freio" que controla a velocidade com que as células do nosso corpo se dividem. Também a chamamos de "supressora tumoral".

Na NF1, devido a um erro nas instruções deste gene, a proteína neurofibromina não é produzida corretamente. Isso significa que o "freio" não funciona adequadamente. Como resultado, algumas células se dividem descontroladamente e formam tumores.

Existem duas maneiras pelas quais essa alteração genética pode ocorrer:

1. Herança dos pais: Se um dos pais tem NF1, o filho tem 50% de chance de herdar a doença.

2. Ocorrência aleatória: Aproximadamente metade dos pacientes com NF1 não possui histórico familiar. Isso significa que, mesmo que os pais não apresentem a doença, a alteração pode ocorrer aleatoriamente durante a geração de genes no organismo da criança.

Quais são as possíveis complicações da NF1?

Embora a maioria das pessoas não desenvolva complicações graves, ocasionalmente podem ocorrer os seguintes problemas:

• Perda de visão (devido a tumores de glioma óptico)
• Fraturas ou deformidades ósseas
• Lesão nervosa
• Pressão alta (hipertensão)
• Recorrência do tumor mesmo após o tratamento.
• Baixa autoestima devido a preocupações com a própria aparência.

Como é feito o diagnóstico da NF1?

Primeiro, o médico irá examiná-lo para ter uma ideia da doença. Ele examinará cuidadosamente sua pele em busca de manchas, caroços, etc. Além disso, poderá realizar exames para confirmar o diagnóstico.

• Exames de imagem: Exames como ressonância magnética (RM), raio-X ou tomografia computadorizada (TC) para verificar a presença de tumores no corpo.
• Teste genético: um exame de sangue para confirmar se existe uma mutação no gene `NF1`.
• Exame oftalmológico: Realizar um exame oftalmológico com um especialista para verificar a presença de nódulos de Lisch.

Essa doença costuma ser diagnosticada na idade adulta. Isso ocorre porque, como já mencionamos, alguns sintomas (por exemplo, nódulos sob a pele) começam a aparecer com a idade.

Quais são os tratamentos para NF1?

O mais importante a dizer primeiro é:Ainda não existe cura para a NF1. Mas não se preocupe. Existem muitos tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas e a ter uma vida mais plena e satisfatória. O tratamento depende do tipo de sintomas que você apresenta.

• Cirurgia: Tumores dolorosos, que comprimem nervos ou interferem na aparência podem ser removidos cirurgicamente.
• Tratamento do câncer: Se um tumor se tornar cancerígeno, são administrados tratamentos como a quimioterapia.
• Tratamentos ósseos: Cirurgia ou uso de aparelhos ortopédicos são utilizados para procedimentos como a fusão da coluna vertebral.
• Medicamentos: Atualmente, existem medicamentos específicos, como o selumetinibe, para controlar o crescimento tumoral. Medicamentos também são usados ​​para tratar condições como o TDAH.

A importância dos exames médicos regulares

É importante que pessoas com NF1 consultem um médico pelo menos uma vez por ano para um check-up completo. Elas também devem fazer exames de vista e aferição da pressão arterial anualmente. Isso ajudará a identificar precocemente quaisquer novos problemas e iniciar o tratamento.

Quando você deve consultar um médico?

Se você suspeitar que você ou seu filho apresentam sintomas de NF1, especialmente se notar o seguinte, consulte um médico.

• Ter mais de seis manchas cor de café com leite.
• Alterações na pele ou caroços sem motivo aparente.
• Alterações na visão.

Se você já tem diagnóstico de NF1 e apresentar aumento da dor, crescimento rápido de tumores ou novos sintomas, informe seu médico imediatamente.