Você também está sofrendo com perda auditiva e tontura? Vamos aprender mais sobre a Neurofibromatose Tipo 2 (NF2)!

Você perdeu a audição repentinamente e sentiu tontura? Ou simplesmente ouve um zumbido nos ouvidos? Mesmo que você ache que esses sintomas são normais, às vezes, por trás deles, pode haver uma doença pouco conhecida, mas da qual devemos estar cientes. Hoje, falaremos sobre uma dessas doenças: a Neurofibromatose Tipo 2, ou NF2.

Em termos simples, o que é a Neurofibromatose Tipo 2 (NF2)?

A NF2 é uma condição genética que afeta o sistema nervoso. Ela é causada por uma alteração em um gene que controla o crescimento das células no corpo. Essa alteração genética faz com que o corpo produza células em excesso. Essas células em excesso podem se acumular e formar tumores.

Mas não se preocupe, a maioria desses nódulos é benigna , ou seja, não é cancerosa. Esses nódulos se formam principalmente em:

• Os nervos periféricos são nervos que se estendem até partes do nosso corpo, como os membros.
• A membrana entre o crânio e o cérebro (meninges).
• Coluna.
• Os nervos que conectam o cérebro ao ouvido interno, responsáveis ​​pela audição e pelo equilíbrio do corpo.

A NF2 é uma condição que pertence a um grupo de doenças chamadas neurofibromatoses. Esse grupo de doenças afeta principalmente a pele e o sistema nervoso.

Quão comum é a condição NF2 na sociedade?

Essa é uma condição relativamente rara. Segundo as estatísticas, a NF2 afeta cerca de um em cada 33.000 bebês nascidos no mundo todo. Cerca de 3% de todos os pacientes diagnosticados com neurofibromatose são pacientes com NF2.

Quais são os sintomas da NF2?

Os sintomas da NF2 podem variar de pessoa para pessoa. Eles dependem da localização e do tamanho dos tumores no corpo. A maioria das pessoas apresenta os primeiros sintomas causados ​​por tumores nos nervos que conectam o ouvido ao cérebro.

Vamos analisar esses sintomas para entendê-los claramente:

Os sintomas geralmente começam a aparecer entre o final da infância e os 30 anos de idade. Mas a doença pode afetar qualquer pessoa em qualquer idade. Em adultos, os nervos que conectam o ouvido ao cérebro costumam ser afetados primeiro. É por isso que os problemas de audição são os primeiros a surgir. Em crianças, no entanto, os tumores geralmente se desenvolvem no cérebro ou na medula espinhal. Se os sintomas aparecerem na infância ou adolescência, isso pode indicar que a doença é mais grave.

Que tipos de tumores se desenvolvem na NF2?

Existem muitos tipos diferentes de tumores que podem se desenvolver na NF2. Vamos dar uma olhada rápida neles.

Por que a NF2 se desenvolve? Qual é a causa?

A principal razão para isso é uma alteração no gene chamado Neurofibromina 2 (NF2) em nosso corpo. Esse gene ajuda a produzir uma proteína chamada 'merlina'. A principal função dessa proteína é impedir o crescimento de tumores. Isso significa que ela é um supressor tumoral .

Assim, quando há um defeito nesse gene NF2, a proteína 'Merlin' não é produzida corretamente. Então, algumas células do nosso corpo se dividem descontroladamente, se multiplicam e se aglomeram para formar tumores.

Que complicações podem ocorrer devido a essa condição?

Se a NF2 não for controlada, podem ocorrer algumas complicações. Estas incluem:

• Perda total da audição
• Perda de visão
• Danos permanentes aos nervos
• Acúmulo de líquido no cérebro (hidrocefalia)

Embora esses tumores não sejam cancerígenos, existe uma pequena chance, muito rara, de que alguns tumores associados à NF2 se tornem malignos. Portanto, exames médicos regulares são muito importantes.

Como é feito o diagnóstico de NF2?

Ao consultar um médico, ele primeiro fará um exame minucioso, perguntará sobre seus sintomas e se alguém em sua família já teve essa doença. Em seguida, ele poderá solicitar vários exames para confirmar o diagnóstico:

• Exame de ressonância magnética (RM): Este exame pode detectar claramente tumores no sistema nervoso e na pele.
• Teste de audição: Verifique seu nível de audição.
• Exame oftalmológico: Verificar a presença de catarata ou outros problemas de visão.
• Teste genético: Para confirmar se existe um defeito no gene NF2.

Quais são os tratamentos para NF2?

Ainda não existe cura para isso. Mas não se preocupe, existem hoje muitos métodos avançados para diagnosticar, tratar e controlar esses tumores. Seu médico escolherá o tratamento mais adequado para você. Os métodos de tratamento podem variar de pessoa para pessoa.

Aqui estão alguns dos principais métodos de tratamento:

• Cirurgia: Remoção cirúrgica de tumores que estão causando sintomas. A cirurgia também é usada para remover cataratas.
• Quimioterapia ou radioterapia: esses tratamentos são usados ​​para reduzir o tamanho de alguns tumores. A radioterapia estereotáxica é um desses métodos avançados de radioterapia.
• Aparelhos auditivos e visuais: Pessoas com perda auditiva podem usar dispositivos como aparelhos auditivos, implantes cocleares ou implantes auditivos de tronco cerebral. Óculos, por exemplo, podem ajudar com problemas de visão.
• Outros auxílios: Se você tiver dificuldades com equilíbrio e locomoção, pode usar dispositivos de mobilidade.
• Medicação: O médico prescreve medicamentos para controlar sintomas como a dor.

A que horas devo consultar um médico?

Se você apresentar um ou mais dos seguintes sintomas, consulte um médico.

• Alteração na visão.
• Alterações na audição ou zumbido nos ouvidos.
• Fraqueza muscular ou flacidez facial.
• Surgimento de novas protuberâncias ou manchas na pele.
• Uma dor de cabeça constante.
• Dor nos membros sem motivo aparente.
• Ter uma crise convulsiva.

Muitas vezes, alterações na audição ou na visão são os primeiros sinais dessa doença. Portanto, se você apresentar algum desses sintomas, procure atendimento médico imediatamente.